Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

Saiba mais sobre como a população pode contribuir para a incorporação de novos medicamentos e tecnologias ao SUS

 

O que é consulta pública?

Consulta pública é uma forma do governo obter informações, opiniões e críticas da população sobre um tema. O objetivo é ampliar as discussões para que decisões sobre a formulação e definição de novas políticas públicas sejam mais bem embasadas.

Para promover a participação da sociedade no processo de tomada de decisão sobre a inclusão de medicamentos e tecnologias relacionadas à saúde no Sistema Único de Saúde (SUS), foi criada, em 2011, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec).

A consulta pública é uma das etapas da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS), realizada pela Conitec. O objetivo da ATS é analisar possíveis consequências clínicas, econômicas e sociais da utilização de novos medicamentos ou de tecnologias de saúde. O processo, como um todo, demora no máximo nove meses para ser concluído e fornece ao governo mais elementos para decidir o que será incorporado à rede pública.

A Conitec assessora o Ministério da Saúde nas decisões sobre incorporar, excluir ou alterar medicamentos e tecnologias de saúde disponíveis no SUS, assim como analisar a constituição ou alteração de protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas.

 

Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

 

Qual a importância de consultas públicas?

Consultas públicas são o principal meio utilizado para envolver a população em decisões governamentais. Na área da Saúde, elas permitem que qualquer pessoa participe e dê a sua opinião a respeito do uso de medicamentos e outras tecnologias, como exames, procedimentos e equipamentos.

A participação da sociedade, especialmente de pacientes e de seus cuidadores, é importante para fornecer informações sobre o impacto de medicamentos e tecnologias na vida de quem irá utilizá-los. Profissionais da saúde também podem contribuir com seus conhecimentos técnicos e experiências.

Além disso, consultas públicas tornam os processos de escolhas do governo mais transparentes e democráticos.

 

Como participar de uma consulta pública?

Para participar de uma consulta pública, qualquer cidadão brasileiro pode acessar o portal da Conitec e ver quais consultas estão atualmente abertas. Cada consulta fica aberta para participação pública por 20 dias e é acompanhada de um relatório técnico, onde constam informações sobre o medicamento ou tecnologia avaliado e as justificativas para recomendação favorável ou desfavorável da Conitec sobre a sua inclusão no SUS.

Após ler os relatórios, é possível dar sugestões ou fazer comentários sobre a consulta pública acessando os formulários eletrônicos disponíveis no portal. Em consultas públicas de tecnologias em saúde, cada consulta possui dois formulários:  

  • Formulário para experiência ou opinião – para quem não tem conhecimento científico;
  • Formulário técnico-científico – para quem tem conhecimento científico a respeito do assunto.

Após os 20 dias, todas as contribuições feitas pela população são organizadas e inseridas nos relatórios técnicos para avaliação da Conitec. Os membros da comissão analisam os novos relatórios e emitem uma recomendação final para o Secretário de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde (SCTIE/MS), que decidirá sobre a incorporação do novo medicamento ou tecnologia no SUS.

Consulta pública não é sinônimo de audiência pública: a audiência pública não é uma etapa obrigatória e ocorre após a recomendação final da Conitec, quando o SCTIE/MS entende que são necessários mais subsídios dos que os contidos no Relatório de Recomendação da Conitec para tomar uma decisão.

 

Novos medicamentos chegam ao SUS

Apenas em 2022, a Conitec já tomou mais de 28 decisões baseadas em consultas públicas, incluindo a incorporação de mais de 10 medicamentos ao SUS e a aprovação de 5 novos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) referentes a esclerose múltipla, raquitismo, atrofia muscular espinhal, espasticidade e degeneração macular relacionada à idade. Novos medicamentos para tratar pacientes de hemofilia A (​​alfadamoctocogue pegol) e fibrose cística (colistimetato sódico) também foram incluídos no SUS.

PCDTs estabelecem critérios para o diagnóstico e o tratamento de doenças a serem seguidos pelos gestores do SUS. 

Em 2020, uma consulta pública resultou na incorporação ao SUS da droga ivacaftor, para tratar pacientes de fibrose cística, e tornou o Brasil o primeiro país da América Latina a ter o tratamento com medicamento “modulador do gene CFTR” disponível gratuitamente na rede pública. A incorporação só foi possível graças ao Projeto do sequenciamento do CFTR para Fibrose Cística, coordenado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC), com apoio da Mendelics e da Vertex Pharmaceuticals, que realizou o diagnóstico genético de mais de 4 mil pacientes com a condição. Saiba mais!

Para ver quais consultas públicas estão atualmente abertas para a participação da sociedade, é só acessar o site da Conitec

Ficou com alguma dúvida ou quer saber mais sobre consultas públicas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

Fibrose Cística: importância do diagnóstico genético para novos tratamentos

Fibrose Cística: importância do diagnóstico genético para novos tratamentos

Fibrose Cística: novo medicamento disponível no SUS

Vários pacientes com Fibrose Cística (FC) no Brasil começaram o ano de 2021 comemorando! 

O medicamento ivacaftor foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no final de dezembro de 2020, tornando o Brasil o 1º país da América Latina a ter o tratamento com medicamento ‘modulador do gene CFTR’ disponível gratuitamente na rede pública. 

Mais precisamente, o medicamento foi disponibilizado para tratamento de pacientes acima de 6 anos e 25kg que apresentem uma das seguintes mutações no gene CFTR: G55ID, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R.

A solicitação de incorporação foi feita com base em evidências dos ensaios clínicos realizados pela Vertex Pharmaceuticals e sustentados pelos achados do grande programa – Projeto do sequenciamento do CFTR para Fibrose Cística – coordenado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC) com apoio do laboratório Mendelics e patrocínio da Vertex Pharmaceuticals, que realizou o diagnóstico genético de mais de 4.000 pacientes com FC.

O projeto iniciou em 2017, envolveu mais de 50 centros de referência de tratamento de FC e realizou mais de 4.000 sequenciamentos. Para participar, o paciente precisava ser atendido por um médico do centro de referência, que realizava o seu cadastro no Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC) e coletava uma amostra da saliva para o sequenciamento do gene CFTR, realizado pela Mendelics. 

 

Por que o diagnóstico genético foi tão importante para a incorporação do medicamento no SUS?

Entenda a Fibrose Cística

A FC ou mucoviscidose é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. É crônica e progressiva, com uma grave redução da expectativa de vida das pessoas acometidas. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem FC, incluindo mais de 5 mil brasileiros.

A FC é causada por mutações no gene CFTR. Esse gene fornece as instruções para produzir uma proteína localizada na membrana das células que atua como uma “porta” que controla a entrada e a saída de cloreto (um componente do sal) e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros tecidos do organismo. 

As mutações presentes no gene CFTR fazem com que essa proteína não seja produzida na forma ou na quantidade correta, dessa forma, ela não exerce a sua função corretamente.

O resultado é um desequilíbrio de sal e fluidos dentro e fora das células, originando um muco espesso e pegajoso que causa os sintomas da doença, como tosse persistente, pneumonia, bronquite, insuficiência respiratória, e perda de sal pelo suor, sintoma característico da FC, que fez com que ela seja conhecida como Doença do Beijo Salgado.

Para entender mais sobre FC, leia esse artigo.

 

Mutações no CFTR e Fibrose Cística

Já foram identificadas mais 2.000 mutações no gene CFTR que causam FC. Algumas delas, como a “F508del”, são encontradas em milhares de pessoas afetadas, porém outras são extremamente raras e identificadas em poucas pessoas no mundo. 

Como cada mutação causa uma alteração diferente na proteína, os sintomas variam entre os pacientes, que exigem diferentes tratamentos. Por isso, é muito importante identificar qual é a mutação que o paciente com FC possui. 

Ter o diagnóstico genético – ou genotipagem – é um desafio para muitos pacientes, que podem estar em locais sem acesso a exames genéticos ou com acesso apenas a técnicas limitadas. É comum, por exemplo, que seja pesquisada apenas a presença da mutação F508del, deixando o paciente sem respostas, e sem opções de tratamento, em caso de resultado negativo. 

De acordo com relatórios anteriores do REBRAFC, metade dos pacientes cadastrados no país (~46%) não conhecem qual mutação genética possuem. 

É por isso que o projeto de sequenciamento foi tão importante. Com o sequenciamento de tantos pacientes brasileiros, mutações menos comuns foram identificadas na nossa população

No relatório apresentado pela Vertex Pharmaceuticals para a CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde), apesar da mutação mais frequente (presente em 51,4% dos pacientes) ser a F508del, outras 287 variantes foram identificadas, incluindo as mutações G551D, G1244E, S1251N, S549N ou S549R – alvos do ivacaftor.

Como o ivacaftor ajuda os pacientes com FC?

Nos pacientes que possuem mutações que respondem à ação do ivacaftor, a droga atua ajudando as “portas” a ficarem abertas por mais tempo, permitindo que mais íons cloreto entrem e saiam das células. O movimento dos íons cloreto ajuda a manter o equilíbrio de sal e a água nos pulmões, aliviando os sintomas.

É importante ressaltar que o medicamento ivacaftor é direcionado apenas a pacientes com FC que possuem mutações específicas. É preciso conhecer previamente as mutações do paciente para poder solicitar e realizar o tratamento. Em caso de dúvidas, consulte um médico e o relatório técnico da CONITEC.

Atualizações nos tratamentos para Fibrose Cística


Consulta Pública para incorporação de novo medicamento modulador de CFTR: Tezacaftor-ivacaftor

Em fevereiro de 2022, a Conitec abriu uma Consulta Pública para incorporação do Tezacaftor-ivacaftor (Symdeko®) no SUS para tratamento de pacientes com FC com 12 anos de idade ou mais que tenham duas cópias da mutação F508del (homozigotos), ou que tenham uma cópia da mutação F508del e pelo menos uma das seguintes mutações no gene CFTR (heterozigotos compostos): P67L, D110H, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G, e 3849+10kbC→T.

Tezacaftor-ivacaftor têm mecanismos de ação complementares: como descrito anteriormente, o ivacaftor aumenta a probabilidade de abertura do canal na superfície da célula para melhorar o transporte de cloreto; já o tezacaftor ajuda a célula a produzir mais “portas” e levá-las para a superfície celular. 

Logo, o tezacaftor ajuda a célula a produzir mais canais de íons cloreto enquanto o ivacaftor ajuda esses canais a funcionarem mais eficientemente. Esse efeito combinado do tezacaftor e do ivacaftor aumenta a quantidade e função da proteína CFTR na superfície celular, resultando no aumento do transporte de cloreto e, consequentemente, na melhora dos sintomas do paciente.

 

Diagnóstico genético é esperança. Diagnóstico genético é com a Mendelics

O objetivo da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância desses exames entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

A FC é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha. O teste de triagem neonatal genética que complementa o Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS. Através da moderna técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) analisamos o DNA do bebê em busca de alterações no CFTR e em centenas de outros genes. 

Bebês com alto risco de desenvolver FC, identificadas no Teste da Bochechinha, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem sintomas de FC ou o recém-nascido teve o resultado do teste do pezinho positivo para FC, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de FC, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene CFTR

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre a Fibrose Cística e os exames de diagnóstico da Mendelics? Entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

Análise Molecular da Deficiência Intelectual 

Análise Molecular da Deficiência Intelectual 

Entenda porque o Sequenciamento Completo do Exoma é tão importante para o diagnóstico da Deficiência Intelectual.

 

Entenda a Deficiência intelectual

A deficiência intelectual (DI) é caracterizada por déficit na função intelectual e prejuízo no comportamento adaptativo, incluindo, por exemplo, as atividades sociais e habilidades práticas. Os sintomas devem se tornar evidentes durante o período de desenvolvimento e maturação cerebral, se iniciando antes dos 18 anos de idade.

Estima-se que a prevalência de DI na população geral varie entre 1 e 3%, sendo mais alta nos países em desenvolvimento e no sexo masculino (1,2).

A DI possui muitas causas, podendo ser decorrente de alterações genéticas, de fatores ambientais tais como exposição ao álcool na gestação, problemas relacionados ao parto ou desnutrição, ou ainda, pela combinação de fatores genéticos e ambientais (1).

Por possuir uma etiologia muito variada, cerca de 50% dos casos da DI permanecem sem causa definida mesmo após investigação (1,2). No entanto, a porcentagem de casos sem diagnóstico vem diminuindo, graças ao desenvolvimento de novas técnicas de investigação.

 

Investigação de Deficiência Intelectual com Exoma

Nas últimas décadas, diferentes tecnologias foram usadas para o diagnóstico de Deficiência Intelectual (DI) de causa genética. As alterações genéticas associadas à DI são variadas e incluem: grandes alterações cromossômicas, pequenas deleções, duplicações ou inserções, e mutações de um único nucleotídeo. Por isso, quanto mais completa (abrangente) for a metodologia, maiores as chances de detectar a possível causa genética (1-3).

Conheça os diferentes tipos de variantes genéticas no nosso glossário.

O primeiro exame disponível para esta finalidade, o cariótipo, investiga alterações cromossômicas numéricas e também detecta alterações estruturais de grandes dimensões, sendo capaz de elucidar a causa em 3% dos pacientes (3).

O microarray cromossômico (ou SNP-array) surgiu há pouco mais de 15 anos, permitindo avanços significativos ao identificar ganhos e perdas de longos trechos de material genético dos cromossomos, conhecidas como variações do número de cópias (ou Copy Number Variations, CNVs), que não são identificáveis pelo cariótipo, aumentando a taxa diagnóstica para 10-15% dos pacientes (2,3).

Nos últimos 10 anos, com o desenvolvimento da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (Next-Generation Sequencing, NGS), ocorreu um grande aumento do número de genes conhecidos associados à Deficiência Intelectual. Desta forma, passou a se utilizar o Exoma na investigação da DI, que é capaz de identificar variantes que podem ser atribuídas como causa em até 68% dos casos (3-5), sendo superior ao cariótipo convencional e o microarray cromossômico (3-5). 

 

Entenda o Sequenciamento Completo do Exoma (SCE)

O que é um Exoma?

O genoma humano é composto por 3 bilhões de pares de bases (A de adenina, C de citocina, T de timina e G de guanina) que se organizam em aproximadamente 20.000 genes. Os genes são formados por éxons e íntrons, mas apenas os éxons codificam proteínas. As proteínas, por sua vez, são responsáveis por todas as informações e características para o perfeito funcionamento do corpo.

O exoma, que é o conjunto de todos os éxons, corresponde a menos de 2% do genoma humano, mas estima-se que nele estão mais de 85% das variantes que causam doenças genéticas.

 

O Sequenciamento Completo do Exoma (SCE)

O Sequenciamento Completo do Exoma (SCE), também chamado apenas de Exoma é um exame de NGS que analisa simultaneamente quase todos os éxons do genoma humano.

O NGS permite que centenas de regiões do DNA sejam sequenciadas simultaneamente, gerando resultados precisos de maneira mais rápida e econômica. O Exoma é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. 

O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (exemplo: síndromes genéticas, beta-talassemia) e para pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética, como a Deficiência Intelectual. Também é recomendado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outros exames genéticos, como SNP-array e MLPA.

O Exoma também pode ser indicado quando há suspeita de doença causada por múltiplos genes para a qual não exista um exame de Painel com todos os genes de interesse. 

De modo geral, o Exoma permite ao médico chegar a um diagnóstico mais rápido e preciso. 

 

Exoma na Mendelics

Sequenciamento Completo do Exoma  + CNVs + Análise de DNA mitocondrial + Análise de segregação

A Mendelics é pioneira e líder na América Latina em SCE (Sequenciamento Completo do Exoma). Com experiência de nove anos em diagnóstico genético utilizando NGS e, tendo mais de 100 mil amostras analisadas, possui o maior banco de dados genômicos do Brasil e América Latina.

O Exoma realizado na Mendelics, além de identificar alterações sutis na constituição dos éxons, como trocas simples de nucleotídeos, também avalia variações no número de cópias (Copy Number Variations, CNVs) e, quando clinicamente indicado, pesquisa alterações no DNA mitocondrial, tudo com alta precisão e sensibilidade. Além de incluir análise de segregação para determinar se a variante foi herdada ou não (de novo).

Entenda melhor como o Exoma pode auxiliar no diagnóstico da Deficiência Intelectual na aula da Dra. Fabíola Monteiro, Médica Geneticista da Mendelics.

Saiba mais sobre o Exoma Mendelis no nosso site.

 

Novidades no diagnóstico genético da Deficiência Intelectual

No primeiro trimestre de 2021, a CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde) autorizou a incorporação do Exoma na investigação da DI de causa indeterminada no SUS. A atualização do Protocolo para o Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual foi aprovada em dezembro de 2020 (6). 

Além disso, a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) atualizou o Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde e incluiu a cobertura obrigatória do Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) para investigação etiológica de deficiência intelectual (DI) de causa indeterminada, após resultado negativo ou inconclusivo do microarray cromossômico (DUT 110.39) (7). 

 


Referências

  1. Ilyas M, Mir A, Efthymiou S, Houlden H. The genetics of intellectual disability: advancing technology and gene editing. F1000Res. 2020 Jan 16;9:F1000 Faculty Rev-22. doi: 10.12688/f1000research.16315.1. PMID: 31984132; PMCID: PMC6966773.
  2. Milani D, Ronzoni L, Esposito S. Genetic Advances in Intellectual Disability. J Pediatr Genet. 2015 Sep;4(3):125-7. doi: 10.1055/s-0035-1564438. PMID: 27617122; PMCID: PMC4918716.
  3. Li, Y., Anderson, L.A., Ginns, E.I. et al. Cost Effectiveness of Karyotyping, Chromosomal Microarray Analysis, and Targeted Next-Generation Sequencing of Patients with Unexplained Global Developmental Delay or Intellectual Disability. Mol Diagn Ther 22, 129–138 (2018). https://doi.org/10.1007/s40291-017-0309-5
  4. Santos-Cortez RLP, Khan V, Khan FS, Mughal ZU, Chakchouk I, Lee K, Rasheed M, Hamza R, Acharya A, Ullah E, Saqib MAN, Abbe I, Ali G, Hassan MJ, Khan S, Azeem Z, Ullah I, Bamshad MJ, Nickerson DA, Schrauwen I, Ahmad W, Ansar M, Leal SM. Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability. Hum Genet. 2018 Sep;137(9):735-752. doi: 10.1007/s00439-018-1928-6. Epub 2018 Aug 22. PMID: 30167849; PMCID: PMC6201268.
  5. Gilissen, C., Hehir-Kwa, J., Thung, D. et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 511, 344–347 (2014). https://doi.org/10.1038/nature13394
  6. http://conitec.gov.br/images/Protocolos/20201203_Portaria-Conjunta_Protocolo_Deficiencia_Intelectual.pdf
  7. http://www.ans.gov.br/images/NOTA_T%C3%89CNICA_N%C2%BA_1_E_ANEXOS.pdf