Você conhece a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)? 

Você conhece a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)? 

Conheça a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)

 

A Síndrome da Quilomicronemia Familial  (SQF) é uma doença genética rara e grave caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo.

A SQF atinge entre uma e duas pessoas a cada um milhão e pode se manifestar em vários momentos da vida, desde a infância até a idade adulta.

Seu principal sintoma é o aumento em até 10x nos níveis de triglicerídeos (hipertrigliceridemia), que leva a vários sinais e sintomas que incluem problemas cognitivos, como depressão, perda de memória, dificuldade de concentração; dores abdominais generalizadas, alterações gastrointestinais, como vômito e diarreia, pancreatite aguda potencialmente fatal e outras complicações a longo prazo. 

A doença também é chamada de FCS (em inglês, Familial Chylomicronemia Syndrome), deficiência de lipoproteína lipase (LPL), hiperlipoproteinemia tipo I de Fredrickson e hiperlipidemia familial.

 

Qual é a causa da SQF?

A SQF é uma doença genética, autossômica recessiva, causada, em 80% dos casos, por alterações (mutações) no gene que codifica a lipoproteína lipase (LPL). 

A LPL é uma enzima digestiva que atua no metabolismo dos quilomícrons, partículas responsáveis pelo transporte de gordura e colesterol (triglicerídeos) consumidos na dieta.

Pessoas com SQF possuem ausência ou deficiência da LPL, ocasionando acúmulo de quilomícrons no sangue e, consequentemente, a um aumento de até 10x nos níveis de triglicerídeos (hipertrigliceridemia grave), que, por sua vez, possui várias complicações associadas.

Outros genes, como o APOC2, APOA5, LMF1 ou GPIHBP1, já foram associados a deficiência de LPL.

 

Como é feito o diagnóstico da SQF?

Devido à sua raridade e ao fato da hipertrigliceridemia poder ser atribuída a outras doenças e condições, como consumo de álcool, diabetes ou certos medicamentos, a SQF é uma doença difícil de diagnosticar precocemente.

Em geral, um paciente com SQF passa por consultas com 5 profissionais diferentes até ser diagnosticado corretamente.

 

Sinais de suspeita clínica da SQF:

  • Histórico de episódios frequentes de pancreatite aguda;
  • Dor abdominal recorrente;
  • Triglicerídeos em jejum acima de 880 mg/dL (valor desejável é <150 mg/dL) sem resposta a medicamentos e sem causas secundárias;
  • Início precoce dos sintomas (infância, adolescência ou início da idade adulta).

 

Para confirmação da suspeita clínica é necessário exame genético para detectar variantes patogênicas em homozigose (ou heterozigose composta) no gene LPL ou outros genes associados a síndrome.

Nesse caso, o sequenciamento do gene LPL ou Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para pancreatites são indicados.

A SQF é uma das 330 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do paciente desenvolver qualquer sintoma da doença.

A SQF não é avaliada em outros testes de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho básico do SUS e nem nas versões ampliadas e expandidas oferecidas pela rede privada.

 

Qual é o tratamento da SQF?

Ainda não existem medicamentos aprovados pela ANVISA e disponíveis para o tratamento da SQF no Brasil.

O controle da doença é feito com base em uma dieta restrita, com limite de ingestão de gorduras, para controlar a hipertrigliceridemia e os seus sintomas associados, e garantir a qualidade de vida do paciente. 

 

Programa de suporte ao diagnóstico da SQF

Para auxiliar no diagnóstico precoce da SQF, a PTC Therapeutics em parceria com a Mendelics oferece um programa de suporte ao diagnóstico de pacientes com suspeita de SQF.

O Programa oferece um exame de Painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui 26 genes relacionados a hipertrigliceridemias e pancreatite. 

Consulte seu médico. Para saber mais sobre o Programa de Suporte ao Diagnóstico de SQF escreva para contato@mendelics.com.br.

 

BR-FCS-0293 – Fev 2021
Material destinado a profissionais de saúde habilitados a prescrever ou dispensar medicamentos.

Referências