Análise Molecular da Deficiência Intelectual 

Análise Molecular da Deficiência Intelectual 

Por que o Sequenciamento Completo do Exoma é tão importante para a Deficiência Intelectual?

 

Entenda a Deficiência intelectual

A deficiência intelectual (DI) é caracterizada por déficit na função intelectual e prejuízo no comportamento adaptativo, incluindo, por exemplo, as atividades sociais e habilidades práticas. Os sintomas devem se tornar evidentes durante o período de desenvolvimento e maturação cerebral, se iniciando antes dos 18 anos de idade.

Estima-se que a prevalência de DI na população geral varie entre 1 e 3%, sendo mais alta nos países em desenvolvimento e no sexo masculino (1,2).

A DI possui muitas causas, podendo ser decorrente de alterações genéticas, de fatores ambientais tais como exposição ao álcool na gestação, problemas relacionados ao parto ou desnutrição, ou ainda, pela combinação de fatores genéticos e ambientais (1).

Por possuir uma etiologia muito variada, cerca de 50% dos casos da DI permanecem sem causa definida mesmo após investigação (1,2). No entanto, a porcentagem de casos sem diagnóstico vem diminuindo, graças ao desenvolvimento de novas técnicas de investigação.

 

Investigação de Deficiência Intelectual com o Sequenciamento Completo do Exoma

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