O que é Genoma e Exoma?

O que é Genoma e Exoma?

Você conhece a diferença entre Genoma e Exoma?

O genoma humano é o conjunto total de DNA presente em cada uma das nossas células. É no DNA que toda a informação genética é armazenada e transmitida para nossos descendentes. 

O nosso genoma possui entre 20.000 a 22.000 genes, que são formados por éxons e íntrons. O exoma é o conjunto de todos os éxons do genoma humano. 

Muitas vezes a compreensão desses dois termos é um pouco difícil, para facilitar a visualização e o entendimento criamos uma série de vídeos chamada de Genética à mão.

Na série, explicamos termos de genética e genômica através de ilustrações feita por uma colaboradora da nossa equipe Mendelics.

Confira na íntegra:

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Glossário de genética

Glossário de genética

Termos que você precisa saber em genética e genômica 

 

Ácido desoxirribonucleico (DNA)

A molécula química que contém ou ‘codifica’ informações genéticas. O DNA é composto de quatro bases químicas diferentes conhecidas como ‘A’ (adenina), ‘C’ (citosina), ‘G’ (guanina) e ‘T’ (timina).

As informações contidas no DNA incluem todas as informações necessárias para a formação, crescimento e manutenção de um indivíduo – seja humano, outro animal, planta, bactéria ou fungo. Alterações no DNA de um organismo podem ter um impacto significativo em seu fenótipo.

 

Bases 

Componentes do DNA ou RNA. No DNA, existem quatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). No RNA, as bases são idênticas, exceto a timina, que é substituída pelo uracil (U).

A ordem das bases em um gene determina a ordem dos aminoácidos em uma proteína. Alterações nas bases podem resultar em alterações nos aminoácidos e na estrutura ou função da proteína produzida pelo gene. Isso pode resultar em alterações no indivíduo, como diferenças na cor dos cabelos ou dos olhos, ou no desenvolvimento de doenças.

 

Nucleotídeo

Moléculas que servem como blocos de construção de DNA e RNA. Os nucleotídeos consistem em uma base nitrogenada – adenina, citosina, guanina ou timina (uracil no RNA), açúcar (desoxirribose no DNA, ribose no RNA) e um grupo fosfato.

Cada trinca de três nucleotídeos nas seções de codificação de proteínas do genoma codifica um aminoácido. Alterações na sequência nucleotídica podem afetar o aminoácido codificado e alterar a forma e a função da proteína resultante.

Quando se diz que o DNA consiste em 3 bilhões de bases ou que uma única alteração de uma base do DNA de uma pessoa é a causa de uma doença, esta é uma referência à base nitrogenada dentro de cada nucleotídeo.

 

Códon

Uma sequência de três bases no DNA ou RNA que contém as instruções para a colocação de um aminoácido específico na produção de uma proteína.

Alterações nas bases dentro de um códon podem ter uma variedade de efeitos no aminoácido e proteína resultante. 

Frequentemente não há efeito nenhum, pois nosso código genético é redundante, isto é, a maioria dos aminoácidos pode ser codificada por mais de um códon diferente. Por exemplo, ambos os códons GGT e GGC codificam o aminoácido glicina, portanto, a alteração do DNA não afetará o aminoácido codificado ou a proteína produzida. 

Outras alterações no códon podem afetar o aminoácido resultante, por exemplo, GGT alterado para GAT altera o aminoácido glicina para o aspartato. Isso pode ou não resultar em efeitos significativos no organismo, mas é possível que essa pequena alteração possa ter um grande efeito funcional. Outras mudanças podem inserir ou excluir bases que podem afetar vários códons ao mesmo tempo, em geral, impactando significativamente a proteína final.

 

Aminoácido

Blocos químicos de construção dos quais as proteínas são feitas. Existem 20 tipos diferentes de aminoácidos que podem ser combinados de várias formas para produzir muitas proteínas diferentes no nosso organismo.

A ordem dos aminoácidos em uma proteína afeta sua estrutura e função. Essa ordem é codificada pelo DNA no gene correspondente. Algumas alterações na sequência de DNA podem alterar o aminoácido codificado e, portanto, a proteína final.

Ao identificar uma alteração no DNA, é possível inferir se isso irá alterar o aminoácido codificado e se poderá ou não ter um impacto funcional. Esta informação pode ser usada para estabelecer a causa de uma doença e se um tratamento específico é apropriado.

 

Gene

Um segmento de DNA, com uma sequência específica da nucleotídeos, na qual está codificada a informação para formação de um polipeptídeo específico. Ou seja, a sequência de DNA que contém as instruções biológicas para a produção de uma cadeia polipeptídica, geralmente uma proteína ou componente específico de uma proteína.

Os genes são essenciais para todas as funções do organismo. Alterações nos genes podem levar a falha no funcionamento ou não-formação das proteínas codificadas.

A maioria das alterações no DNA funcionais identificadas no genoma estão dentro dos genes. A maioria das doenças raras é causada por variações nos genes.

 

Éxon

Seções dentro dos genes que possuem as sequências de codificação das proteínas e que, portanto, serão incluídas no mRNA (RNA mensageiro) final processado. 

Os éxons contêm informações que resultam diretamente na ordem final dos aminoácidos dentro da proteína. Os íntrons estão intercalados entre os éxons e são removidos durante o processamento do RNA mensageiro, em um processo conhecido como splicing. Alterações na sequência do éxon podem resultar em alterações na sequência de aminoácidos e na proteína resultante.

 

Íntron

Seções dos genes, que não codificam aminoácidos, e que são removidas do RNA mensageiro, antes da tradução em uma proteína

Os íntrons podem conter informações importantes que ajudam a regular a produção das proteínas e outros processos moleculares, mas não codificam aminoácidos. Eles são removidos durante o processamento do RNA mensageiro, em um processo conhecido como splicing. Alterações em sequências específicas do íntron podem resultar em erros de splicing, afetando a proteína final, ou então podem ter impacto na regulação gênica. 

 

Polipeptídeos 

Uma cadeia de aminoácidos.

Os genes codificam cadeias de aminoácidos chamados polipeptídeos. Uma proteína pode ser constituída de um único polipeptídeo ou vários polipeptídeos. Alterações em um polipeptídeo podem afetar a estrutura e a função da proteína. Compreender como as alterações afetam a proteína final pode ser importante para entender como as variações genômicas resultam em uma doença ou condição específica e podem ajudar no desenvolvimento de tratamentos.

 

Proteína

Molécula grande composta por uma ou mais cadeias de aminoácidos, cuja sequência é determinada pelo DNA. O corpo humano tem mais de 100.000 proteínas diferentes, realizando muitas funções diferentes.

As proteínas são essenciais para as células e, portanto, para todo o nosso organismo, funcionar corretamente. Em muitos casos, é uma falha em uma proteína que contribui para a progressão de uma doença ou condição.

 

Genoma

O material genético completo de um organismo, incluindo as regiões gênicas que fornecem as instruções para a produção de proteínas (2% do genoma) e as sequências não codificadoras (98% do genoma).

O sequenciamento de genoma, ou de partes do genoma, está se tornando parte dos cuidados de saúde de rotina para auxiliar na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças.

 

Cromossomos

Pacotes de DNA firmemente empacotados juntamente a proteínas associadas. Quase todas as células humanas têm um conjunto de 46 cromossomos, divididos em 23 pares, sendo que 22 pares são autossômicos, e o 23º par são os cromossomos sexuais (X ou Y).

Os cromossomos contêm quase todo o DNA em uma célula humana, com exceção do DNA encontrado nas mitocôndrias. Alterações nos cromossomos podem levar a uma variedade de condições. As maiores alterações são aneuploidias, onde há uma cópia adicional ou uma cópia faltante de um dos cromossomos, como visto na síndrome de Down (trissomia do 21), síndrome de Edward (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13).

Há também mudanças nas quais partes dos cromossomos estão ausentes, duplicadas ou movidas de um cromossomo para outro. O complemento de cromossomos de um organismo pode ser visualizado através de um cariótipo.