Câncer de próstata hereditário: exames genéticos

Câncer de próstata hereditário: exames genéticos

De acordo com o Instituto Nacional do Câncer (INCA), mais de 65 mil novos casos de câncer de próstata são diagnosticados por ano.

O câncer de próstata hereditário representa 10% dos casos diagnosticados. Isso é equivalente a cerca de 6.500 casos ao ano.

Veja mais conteúdos da campanha Novembro Azul Mendelics: Abrace Sua Genética.

 

O câncer de próstata hereditário

A forma hereditária do câncer de próstata afeta cerca de 10% dos casos diagnosticados da doença. Esses pacientes possuem mutações em genes importantes para a divisão e o crescimento celular que, quando alterados, podem levar ao desenvolvimento de tumores.

Nos portadores dessas mutações, que estão presentes desde o nascimento, o câncer costuma se manifestar precocemente, antes dos 50 anos, e pode ser mais agressivo que o câncer esporádico (somático).

Na maioria dos casos de câncer de próstata hereditário há histórico familiar da doença. Como os genes que aumentam o risco desse tipo de câncer também estão relacionados a outros tipos, esse histórico não se refere somente a casos de câncer de próstata, mas também aos de câncer de testículo, câncer de mama, câncer de ovário e câncer de pâncreas.

Isso fica ainda mais evidente em homens de origem africana ou caribenha. Nessas populações, a incidência de câncer de próstata pode ser até três vezes mais alta, e costuma afetar vários membros de uma mesma família.

O histórico familiar de câncer é um indicativo de que variantes patogênicas podem estar sendo passadas de geração em geração na família. Esse é um dos fatores de risco para o desenvolvimento de câncer de próstata.

 

Causas do câncer de próstata hereditário

O câncer de próstata hereditário está associado a mutações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Essas mutações aumentam o risco de desenvolver câncer de próstata e, somadas a fatores de risco ambientais, podem levar ao desenvolvimento de tumores.

Diversos genes já foram associados ao desenvolvimento de câncer de próstata hereditário. Dentre eles estão os genes BRCA1 e BRCA2, também relacionados com alto risco de câncer de mama e ovário hereditários. Mutações no gene BRCA2 podem elevar o risco de câncer de próstata em até 60%.

Dezenas de outros genes já foram associados à forma hereditária do câncer de próstata, cada um com contribuições diferentes. Na tabela abaixo mostramos o risco associado com os principais genes estudados até hoje.

Principais genes associados ao desenvolvimento de câncer de próstata hereditário

É importante lembrar que mutações nesses genes podem aumentar o risco de outros tipos de câncer, como o de testículos, mama, ovários e pâncreas. Por isso, a detecção dessas mutações pode beneficiar não só o paciente, mas também os seus familiares.

 

Testes genéticos para câncer de próstata hereditário

Estudos sobre câncer hereditário já identificaram diversos genes que podem contribuir com um alto risco da doença quando alterados e, graças aos avanços da medicina preditiva, hoje já podemos identificar essas alterações antes mesmo do câncer se desenvolver.

Os testes genéticos para câncer hereditário de próstata analisam os genes associados à doença visando identificar mutações que podem alterar o funcionamento normal da célula. Como essas mutações estão presentes em todo o corpo, desde o nascimento, o exame pode ser realizado com amostras de sangue ou saliva, sem necessidade de biópsia.

O resultado do exame indica se a pessoa é portadora de alguma mutação que aumenta o risco de desenvolver alguns tipos de câncer ao longo da vida. Com essa informação, o portador pode traçar um acompanhamento individualizado com o seu médico e realizar medidas preventivas para minimizar o seu risco.

Além disso, o resultado do exame pode servir como um alerta para outros membros da família, que devem consultar um médico especialista para verificar qual o seu próprio risco de desenvolver câncer hereditário.

É importante enfatizar que ser portador de uma dessas mutações não significa, necessariamente, que o câncer vá se desenvolver, mas sim que o portador possui um risco elevado de desenvolver a doença, quando comparado com a população não portadora.

 

Novembro Azul na Mendelics

Assim como outros tipos de cânceres, a forma hereditária do câncer de próstata soma cerca de 10% dos casos diagnosticados. Testes genéticos de predição de risco de câncer hereditário podem identificar as alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver a doença.

A Mendelics oferece diversos exames para diagnóstico de câncer hereditário, incluindo o Painel de Câncer de Próstata Hereditário, que analisa 20 genes associados ao desenvolvimento da doença.

Procure seu médico para saber mais sobre o câncer de próstata e qual o seu risco. Se houver necessidade de fazer um teste genético, entre em contato com a nossa equipe. 

Informe-se. Abrace sua genética e drible os riscos do câncer!

Neste Novembro Azul, preparamos conteúdos informativos sobre o câncer de próstata, seguindo a nossa campanha #AbraceSuaGenética, que foi iniciada durante o Outubro Rosa.

Veja os artigos sobre câncer de mama e o Outubro Rosa.

Siga a Mendelics nas redes sociais e assine a nossa newsletter para acompanhar toda a campanha, onde abordamos as causas do câncer de próstata, quais os fatores de risco, e como prevenir e diagnosticar a doença.


Referências:

INCA – Câncer de Próstata

National Cancer Institute

Kheirandish P. e Chinegwundoh F. 2011. Ethnic differences in prostate cancer. British Journal of Cancer, 105(4), 481–485. https://doi.org/10.1038/bjc.2011.273.

The Bold Type e o Câncer de Mama

The Bold Type e o Câncer de Mama

A jornada de uma portadora de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

 

A série The Bold Type, disponível na Netflix, conta as histórias de três amigas, Jane, Sutton e Kat, que trabalham em uma grande e famosa revista de moda, a Scarlet.

Logo na primeira temporada, a série já começa a destrinchar a relação de Jane com o câncer de mama. A personagem, uma das redatoras da Scarlet, é incumbida de escrever um artigo sobre testes genéticos para detecção de mutações que aumentam o risco de desenvolver a doença.

Fica visível que Jane não se sente confortável com a tarefa. Esse desconforto se torna ainda mais aparente quando ela entrevista uma médica que incentiva mulheres com histórico familiar de câncer de mama a se testarem, mesmo que muito jovens, o que Jane parece achar um exagero.

Questionada sobre seu histórico familiar, Jane revela à médica que sua mãe era portadora de uma mutação nos genes BRCA (BReast CAncer gene) e morreu muito jovem, aos 32 anos de idade, lutando contra o câncer de mama. Nesse momento entendemos o motivo da relutância da personagem com o teste que poderia revelar se ela também possui a mutação.

Mulheres portadoras de mutações nos genes BRCA têm risco aumentado de desenvolver câncer de mama. Mutações no gene BRCA1 aumentam o risco para até 87%, enquanto mutações no gene BRCA2 aumentam o risco para até 88%. Essas mutações também aumentam o risco de desenvolver câncer de ovário.

Outubro Rosa - A descoberta do gene BRCA1

A ansiedade da personagem sobre o assunto aumenta quando ela vê a campanha da própria Scarlet para o Outubro Rosa. Assim como muitas outras empresas, a revista optou por falar de prevenção de forma leve, alegre até, sem considerar a dificuldade e angústia que acompanham o diagnóstico e tratamento do câncer, algo que Jane conhece bem.

Falar sobre a realidade de pacientes com câncer de mama é delicado, e deve ser feito com cuidado e respeito. Por isso, Jane resolve superar o seu medo e falar da sua história no artigo para a Scarlet. E o primeiro passo dela foi fazer o teste para câncer hereditário.

O resultado do teste foi positivo. Jane herdou a mutação da mãe.

A personagem precisa agora lidar com essa informação e com os próximos passos e decisões que precisa tomar. Felizmente, Jane possui uma boa rede de apoio que a ajudou a superar esse momento. Além de uma médica muito competente, que explicou muito bem o que o resultado significava e quais as medidas preventivas que ela poderia tomar.

Somado aos autoexames e exames preventivos periódicos, como mamografias e ultrassons, Jane eventualmente opta por uma dupla mastectomia: a retirada das duas mamas. Ela toma a decisão depois de encontrar um nódulo em uma das mamas. Apesar dos exames indicarem que não era maligno, a preocupação foi suficiente para que ela decidisse operar.

Apesar de ser pouco discutida, a mastectomia é uma das formas mais efetivas de prevenir o câncer de mama em pessoas com alto risco. O assunto ficou em evidência em 2013, quando a atriz americana Angelina Jolie anunciou que tinha passado pela cirurgia depois de testar positivo para uma mutação no BRCA1.

A dupla mastectomia reduz o risco de desenvolver câncer de mama em 95% em mulheres dentro do grupo de risco, como Jane e Angelina Jolie. E a salpingo-ooforectomia (remoção dos ovários e trompas) preventiva reduz o risco de câncer de mama em 50%, e de câncer de ovário em 90%.

Outubro Rosa - Efeito Angelina Jolie - eficácia das cirurgias profiláticas para redução do risco de câncer de mama

Histórias reais de pacientes, sobreviventes e portadores de alto risco são muito importantes para as campanhas de conscientização. Depois que a atriz Angelina Jolie se pronunciou, o número de exames e cirurgias preventivas aumentou muito. Esse aumento foi chamado de “Efeito Angelina Jolie” , e mostra que exemplos reais podem contribuir muito na conscientização e prevenção do câncer de mama.

Katie Stevens, que interpreta Jane na série The Bold Type, também compartilhou sua experiência. A atriz, assim como sua personagem, encontrou um nódulo em uma das mamas durante um autoexame. Felizmente, o tumor foi diagnosticado como benigno. Nas redes sociais, ela fala sobre a importância das mulheres fazerem o autoexame e exames preventivos regulares.

A série The Bold Type aborda o câncer de mama de um ângulo incomum. Jane retrata a história de muitas mulheres com histórico familiar da doença e que precisam lidar com decisões difíceis sobre saúde e prevenção, mesmo quando ainda muito jovens.

Mostra também o impacto que as campanhas de conscientização têm na população, e o cuidado que deve ser tomado ao construí-las.

 

Outubro Rosa na Mendelics

A Mendelics tem como missão tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Acreditamos que para atingir esse objetivo precisamos, também, informar.

A campanha #AbraceSuaGenética traz conteúdos informativos sobre o câncer de mama: o que é e como se desenvolve, quais os fatores de risco e as medidas preventivas, principalmente focado em câncer de mama hereditário.

Confira todos os posts na nossa categoria Outubro Rosa.

O câncer de mama hereditário, retratado em The Bold Type, corresponde a cerca de 10% dos casos diagnosticados. Costuma se manifestar em vários membros da família, que compartilham alguma mutação genética que aumenta o risco da doença.

As mutações que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama hereditário podem ser identificadas antes mesmo do aparecimento do tumor, analisando o DNA. A Mendelics possui diversos painéis para a investigação de cânceres hereditários, incluindo o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, que analisa 37 genes associados a essas doenças.

Esse tipo de exame é importante pois traz a informação de qual mutação está presente no portador. Cada mutação aumenta o risco de uma forma diferente e pode ajudar a definir as medidas preventivas e o melhor tratamento, caso o portador desenvolva o câncer.

Além disso, o resultado pode beneficiar outros membros da família, que também podem ser portadores da mesma mutação.

É importante ressaltar que as mutações que aumentam o risco de câncer de mama, como nos genes BRCA1 e BRCA2, não afetam somente as mamas, mas também aumentam o risco de desenvolver câncer nos ovários e pâncreas. Além disso, as mutações também afetam homens, aumentando o risco de câncer de mama, pâncreas e próstata.

Quando falamos de câncer hereditário, as campanhas do Outubro Rosa e do Novembro Azul andam lado a lado. A prevenção é para toda a família.

Se você tem histórico familiar de câncer, consulte um médico e veja como se prevenir.

Abrace sua genética!

Conheça os exames genéticos para câncer de mama


Referências

  1. Engel and C. Fischer. Breast cancer risks and risk prediction models. Breast care, vol. 10, no. 1, pp. 7–12. 2015. Doi: 10.1159/000376600.
Câncer hereditário

Câncer hereditário

Entenda mais sobre o câncer hereditário

Segundo o Instituto Nacional de Câncer, são estimados 625 mil novos casos de câncer em 2021, sendo que até 10% desses casos são hereditários. No entanto, segundo as Sociedades Brasileiras de Patologia e de Cirurgia Oncológica, durante a pandemia do SARS-CoV-2 o número de diagnósticos caiu 75%. Isso indica que três a cada quatro casos de câncer não foram detectados.

A identificação precoce do câncer é essencial e aumenta as chances de cura. Por isso, testes genéticos para detecção de câncer hereditários são tão importantes.

 

O que é o Câncer Hereditário?

Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Essas alterações fazem com que os genes não executem suas funções corretamente levando as células a se dividirem incontrolavelmente.

Imagem mostrando a diferença na multiplicação celular do tecido normal e do tecido canceroso

Figura 1: Ilustração sobre a divisão desordenada das células tumorais afetando um órgão.

 

Os tipos de câncer variam de acordo com o órgão afetado e causa, e podem ser classificados como esporádicos ou hereditários. Os cânceres esporádicos são os mais comuns, causados pelo acúmulo de várias alterações genéticas (mutações) ao longo da vida. Já os hereditários são causados por alterações genéticas passadas de uma geração para a outra, e contabilizam até 10% do total de casos de câncer.

Como as alterações são herdadas dos pais, elas estão presentes em todas as células do paciente, podendo causar diferentes tipos de câncer, em diferentes órgãos, e podem ser transmitidas para os filhos, mantendo o risco aumentado de câncer na família.

 

Quais mutações estão relacionadas ao câncer hereditário?

Já foram identificadas mutações em diversos genes associados ao desenvolvimento de mais de 50 síndromes de câncer hereditário. A tabela abaixo mostra os principais genes estudados e os tipos de câncer mais comumente associados a eles.

Tabela indicando exemplos das principais síndromes de câncer hereditário, assim como os genes relacionados

 

Importância do diagnóstico genético do câncer hereditário

Como o câncer hereditário é causado por mutações que estão presentes em todas as células do paciente, pode haver recorrência da doença.

A Síndrome de Li-Fraumeni, por exemplo, é caracterizada pelo aparecimento de múltiplos tumores em diversos tecidos do corpo. Os casos hereditários de câncer de mama também podem acometer ambas as mamas em momentos diferentes.

O diagnóstico de câncer hereditário informa o paciente de que ele deve se atentar mais aos cuidados com a saúde para identificar novos tumores o mais cedo possível, ou até evitar que eles apareçam. O exame também beneficia familiares do paciente, que podem identificar se herdaram mutações que aumentam o risco de câncer, antes mesmo que a doença se manifeste.

É importante salientar que herdar essas variantes não significa que o familiar vai, necessariamente, desenvolver câncer em algum momento da vida. As variantes conferem um risco aumentado, ou seja, indivíduos que possuem essas variantes têm maiores chances de ter câncer do que indivíduos que possuem versões não alteradas dos genes.

Alguns cuidados podem ser tomados para diminuir a contribuição de outros fatores, não genéticos, no desenvolvimento de câncer, como:

  • Ter uma alimentação balanceada e saudável
  • Praticar exercícios físicos
  • Eliminar o consumo de cigarros, cachimbos etc
  • Diminuir a exposição à fumaças (poluição, cigarro)
  • Diminuir o consumo de álcool

Além disso, medidas preventivas mais drásticas podem ser tomadas, como aconteceu no caso da atriz Angelina Jolie.

 

Caso Angelina Jolie

Em 2013, a atriz divulgou na revista americana New York Times, que havia feito uma dupla mastectomia (remoção das duas mamas) para prevenir a ocorrência de câncer de mama.

Considerando que várias outras mulheres na sua família, como a mãe, a avó e tias maternas, haviam falecido de câncer de mama ou ovário, Angelina fez um teste genético e descobriu que possuía uma alteração do gene BRCA1, que aumenta o risco de desenvolver a doença. Por isso, resolveu fazer o procedimento cirúrgico para se prevenir.

Saiba mais nesse artigo.

Na época, um exame como esse era inacessível para a maior parte da população, custando até R$14.000,00. Hoje existem muitos exames capazes de detectar alterações que aumentam o risco de diversos cânceres hereditários, por valores muito mais acessíveis. 

Pensando em tornar o diagnóstico de câncer hereditário rápido, preciso e acessível para todos que precisam, a Mendelics oferece o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, o Painel de Câncer Colorretal Hereditário, os Painéis de Câncer Hereditário, o Painel de Câncer de Próstata Hereditário, além de outros 30 exames para análise de genes específicos.

É importante lembrar que, mesmo com as medidas preventivas, familiares e portadores de síndromes de câncer hereditário devem fazer consultas regulares a um médico.

Consulte seu médico. Previna-se.

Veja também o boletim Genética na Saúde com Mendelics, produzido pela G-lab e divulgado na CBN.


Referências

Instituto Nacional do Câncer

National Cancer Institute 

Você sabe o que são Erros Inatos do Metabolismo?

Você sabe o que são Erros Inatos do Metabolismo?

Conheça mais sobre os Erros Inatos do Metabolismo

Os Erros Inatos do Metabolismo são doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica. Com isso, o paciente apresenta níveis alterados de algumas substâncias importantes para o bom funcionamento do organismo.

Um diagnóstico precoce é essencial para essas doenças, pois o tratamento precisa ser iniciado o mais cedo possível para evitar as consequências mais graves dessas doenças. Mas como existem centenas de erros inatos, o diagnóstico pode ser bastante desafiador. 

Estima-se que cerca de 2 a cada 1.000 recém-nascidos são afetados por doenças causadas por esses erros.

 

Quais as causas dos Erros Inatos do Metabolismo?

Essas doenças são condições hereditárias causadas por alterações em um único gene, que leva ao mau funcionamento de alguma via metabólica do organismo. Cada via é responsável pelo processamento de nutrientes e produção de compostos específicos, e envolve diversas proteínas.

Essas proteínas são codificadas por seus respectivos genes. Por isso, existem diversos Erros Inatos do Metabolismo, causados por alterações em diversos genes que codificam alguma proteína envolvida nesses processos metabólicos.

A fenilcetonúria, por exemplo, é causada por alterações no gene PAH, que codifica a proteína fenilalanina hidroxilase (PAH). Essa enzima é responsável por metabolizar o aminoácido fenilalanina, que se acumula no organismo dos pacientes com essa doença, podendo levar ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual permanente.

Os Erros Inatos do Metabolismo podem ser classificados em grandes categorias dependendo do tipo de via metabólica afetada:

Quadro informativo listando os tipos de erros inatos do metabolismo e exemplos de doenças em cada grupo

 

Como essas doenças são herdadas?

Grande parte dos Erros Inatos têm padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que é preciso herdar cópias alteradas do gene causador da doença tanto da mãe quanto do pai.

Nesse tipo de herança, quando a pessoa possui somente uma cópia alterada (do pai ou da mãe), ela não desenvolve sintomas, mas é portadora, e tem um risco aumentado de ter filhos com doença.

 

Como é feito o diagnóstico?

Existem centenas de Erros Inatos do Metabolismo, e isso dificulta o diagnóstico.

Essas doenças se manifestam logo na infância e muitas vezes são diagnosticadas somente após meses ou anos do aparecimento dos sintomas. O que não é ideal.

Como elas afetam vias importantes no organismo, o diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento possa ser iniciado o mais cedo possível, minimizando consequências mais graves da doença.

O Teste do Pezinho, um teste de triagem neonatal obrigatório e gratuito no Brasil, avalia algumas doenças desse grupo, como a Fenilcetonúria e a Deficiência de Biotinidase, causada por alterações no gene BTD que pode levar a distúrbios neurológicos e cutâneos.

As versões expandidas do Teste do Pezinho, disponíveis na rede privada e que analisam até 100 doenças, cobrem algumas dezenas de Erros Inatos do Metabolismo.

O Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética desenvolvida pela Mendelics, avalia mais de 120 doenças desse grupo dentre as mais de 320 doenças analisadas. Todas as doenças investigadas no teste são tratáveis e se desenvolvem na infância.

Caso já exista uma suspeita de doença causada Erros Inatos do Metabolismo, a Mendelics oferece o Painel de Doenças Tratáveis para confirmação do diagnóstico clínico. Esse exame exige um encaminhamento médico.

 

Quais os tratamentos?

Os Erros Inatos do Metabolismo afetam vias metabólicas causando acúmulos ou deficiências de substâncias no organismo. Os tratamentos para essas doenças consistem na regulação dos níveis metabólicos dessas substâncias. Muitas vezes tratamentos simples como restrição ou suplementação alimentar são suficientes para que o paciente tenha uma vida saudável.

A fenilcetonúria, por exemplo, pode ser manejada evitando alimentos ricos em fenilalanina, como carnes e laticínios, dentre outros. Já a deficiência de biotinidase é tratada com suplementação oral de biotina.

Os tratamentos para os erros inatos do metabolismo são muito eficientes, principalmente se a doença foi diagnosticada precocemente.

Consulte sempre o seu médico.


Referências:

National Human Genome Research Institute

Children’s Hospital of Pittsburgh

Nova pediatria

Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

O que é Hemocromatose?

Recentemente (18/06), o Youtuber Felipe Neto publicou em suas redes sociais que havia sido diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Você conhece essa doença?

Hemocromatose se refere a doenças caracterizadas pelo acúmulo de ferro em vários órgãos como o fígado, coração e pâncreas. Os altos níveis de ferro danificam esses órgãos levando ao aparecimento de vários sintomas diferentes.

A forma mais comum de hemocromatose, também conhecida como hemocromatose clássica ou hemocromatose tipo I, afeta cerca de 1 a cada 100 pessoas mundialmente, em especial no norte da Europa.

 

Quais os sinais e sintomas de Hemocromatose?

O aumento dos níveis de ferro ocorre gradativamente por toda a vida, e os sintomas geralmente surgem entre os 40 e 60 anos de idade, sendo que as mulheres começam a ter sintomas, em média, dez anos mais tarde que os homens.

Pacientes com hemocromatose podem apresentar uma ampla gama de sintomas, pois o ferro se acumula e danifica diversos órgãos. Os sintomas mais comuns são:

  • Fadiga
  • Inflamação e dor nas juntas, principalmente nas mãos e joelhos
  • Dor abdominal
  • Perda de peso
  • Mudança da coloração da pele para tons “metálicos” (acinzentado ou cobre)

Se não tratada, a doença pode levar a sintomas mais graves como cirrose, diabetes e falência cardíaca.

 

Quais as causas da hemocromatose?

A hemocromatose clássica é causada por alterações no gene HFE, responsável por codificar a proteína que atua no controle dos níveis de ferro no organismo. Nos pacientes com hemocromatose, essa proteína não funciona corretamente e o corpo absorve mais ferro que o necessário.

As mutações mais comuns do gene HFE são conhecidas como C282Y e H63D. Cerca de 90% dos casos de hemocromatose são resultantes da mutação C282Y.

A hemocromatose tipo 2, também conhecida como hemocromatose juvenil, se manifesta por volta dos 20 anos de idade e é causada por alterações nos genes HJV e HAMP.

A hemocromatose tipo 3 geralmente se manifesta um pouco mais tarde que a do tipo 2, mais ainda antes dos 30 anos, na maioria dos casos. É causada por alterações no gene TFR2.

A hemocromatose tipo 4, também conhecida como doença da ferroportina, se manifesta como a forma clássica, após os 40 anos, e é causada por alterações no gene SLC40A1.

 

Como a hemocromatose é herdada?

A hemocromatose é uma doença de padrão autossômico recessivo, o que significa que é necessário herdar cópias alteradas do gene HFE de ambos os pais para desenvolver a doença.

Quando alguém possui uma cópia saudável e uma cópia alterada de um gene, dizemos que essa pessoa é heterozigota para a alteração nesse gene. Esse é o caso do Felipe Neto.

O Youtuber foi diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Isso significa que ele tem uma cópia alterada.

Pessoas que herdam somente uma cópia alterada desse gene são consideradas portadoras e podem não desenvolver os sintomas da doença. Os portadores têm risco aumentado de ter filhos com a doença.

Figura representando graficamente como se dá a herança recessiva

Figura 1. Padrão de herança recessiva

 

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inicial é feito pela dosagem de ferritina, um exame bioquímico que mede a concentração de ferro disponível no organismo. Caso sejam detectados níveis altos de ferritina, outros exames devem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

O exame genético pode ser feito com esse propósito e traz informações mais compreensivas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais as mutações que estão causando a doença. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades.

Um diagnóstico precoce é sempre importante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Isso vale para qualquer doença. 

 

Quais são os tratamentos?

Por ser uma doença genética, não é possível curar a hemocromatose hereditária, mas é possível controlar a doença para evitar os sintomas.

O tratamento vai depender da severidade de cada caso. O objetivo é baixar os níveis de ferro e controlar para que eles permaneçam dentro de intervalos saudáveis.

Para isso, várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado.

Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas.

Mantendo os níveis de ferro dentro de um intervalo saudável, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente não desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico. Por isso converse com o seu médico!

Na Mendelics possuímos o Painel de Hemocromatoses, que analisa o gene HFE, e as mutações C282Y e H63D, além de outros quatro genes (HAMP, HJV, SLC40A1, TFR2), que podem causar os outros tipos de hemocromatose.

Quer saber mais sobre testes genéticos para diagnóstico das hemocromatoses? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.


Referências

https://twitter.com/felipeneto/status/1405955892655366146

https://rarediseases.org/rare-diseases/classic-hereditary-hemochromatosis/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis/symptoms-causes

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/sobrecarga-de-ferro/hemocromatose