Albinismo e suas nuances | Conheça a história da Nina

Albinismo e suas nuances | Conheça a história da Nina

Conheça o Albinismo

 

O albinismo é uma condição genética que afeta a produção de melanina – o pigmento que dá cor à pele, aos cabelos e aos olhos. Pessoas com albinismo geralmente têm a pele muito pálida e cabelos brancos ou loiros muito claros. 

O albinismo ocorre no mundo todo e em pessoas de todos os grupos raciais e étnicos, mesmo assim, muita gente não conhece ou possui preconceitos sobre essa condição.

Nesse artigo, explicamos o albinismo e suas características genéticas e trouxemos o relato de Sarah Barbaresco, mãe da Catarina, a Nina Albina, que possui uma página nas redes sociais para desmistificar e conscientizar as pessoas sobre o albinismo.

 

O que é Albinismo?

O albinismo, também chamado albinismo oculocutâneo – o seu tipo mais frequente,  é um grupo de condições genéticas hereditárias que afetam a pigmentação (coloração) da pele, olhos e cabelos

O albinismo acontece porque o organismo está produzindo pouca ou nenhuma melanina, pigmento que determina a cor da pele, cabelos e olhos. Por isso, os sintomas do albinismo são geralmente aparentes nesses locais. Uma pessoa com albinismo geralmente apresenta características bem marcantes na sua própria aparência

  • Pele clara ou mudanças na cor da pele; 
  • Cabelo muito branco a castanho; 
  • Cor dos olhos de azul muito claro a castanho que pode parecer vermelho (são apenas reflexos dos vasos sanguíneos nos olhos claros) em alguma luz e pode mudar com a idade;
  • Sensibilidade à exposição solar,  apresentando maior risco de desenvolver câncer de pele.
  • Problemas de visão: a melanina também atua no desenvolvimento de nervos ópticos, por isso pessoas com albinismo também apresentam problemas oculares.

 

Aproximadamente 1 em 20.000 pessoas em todo o mundo nasce com albinismo oculocutâneo.

 

Por que o albinismo acontece?

O albinismo ocorre devido a mutações em genes que atuam na produção da melanina, que impedem que eles funcionem corretamente. 

Existem vários tipos de albinismo, classificados com base na mutação e no gene alterado, que influencia a quantidade de melanina produzida.

Conheça os tipos de albinismo, os genes envolvidos e a forma como é herdado *: 

Genes e tipos de albinismo

*outros sinais e sintomas podem ser observados no albinismo e seus diferentes tipos.

 

Entenda sobre o que significa os diferentes padrões de herança nesse artigo.

 

Existe tratamento? 

O albinismo não tem cura porque é uma condição genética. É recomendado que pessoas com essa condição realizem o acompanhamento oftalmológico frequente e redobrem os cuidados com proteção solar. 

 

Como diagnosticar o albinismo?

Devido às suas características típicas, o albinismo geralmente é facilmente detectado pela aparência do bebê ao nascer, especialmente se a cor do bebê for diferente da cor do restante da família. No caso de famílias com a mesma tonalidade do bebê albino, o diagnóstico pode ser tardio, acontecendo somente após investigação ou quando surgirem as alterações visuais.

O cabelo, a pele e os olhos do bebê podem ser examinados para procurar sinais de falta de pigmento.

Como a condição pode causar vários problemas oculares, é importante ter acompanhamento com um oftalmologista.

O exame genético traz informações mais compreensivas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais as mutações que estão causando o albinismo. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades.

Além disso, consulta de aconselhamento genético e o exame genético podem ajudar a entender o tipo de albinismo e as chances de ter um filho(a) afetado, principalmente em famílias com histórico da condição.

 

Diagnóstico genético de Albinismo

O objetivo da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância dos exames genéticos entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

A Mendelics possui o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis, que analisa os genes relacionados aos diferentes tipos de albinismo e de outras dezenas de síndromes genéticas com sintomas visíveis.

É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico. Por isso converse com o seu médico!

Dúvidas sobre exames de diagnóstico para albinismo? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Conheça a história da Nina Albina 

A Catarina, hoje conhecida como Nina Albina, nasceu surpreendendo todo mundo. Aqueles cabelinhos brancos causaram um nítido estranhamento na sala de parto e, por causa deles, fomos encaminhados a um oftalmologista. Com dois dias de vida, Nina já teve seu diagnóstico confirmado – os cabelos eram brancos porque não tinham melanina assim como seus olhos também não. Nina nasceu com albinismo oculocutâneo. 

 

Eu não sei vocês, mas a única coisa que eu sabia sobre albinos era que precisavam tomar cuidado com o sol. E foi ali, num consultório oftalmológico, com um profissional totalmente apático, que descobri que albinos são considerados deficientes visuais. Ainda tive que ouvir dele que “ninguém queria que um filho nascesse assim”, como se eu tivesse parido um problema.

 

Desabei. E sei que não fui a única. O que mais ouço de relatos de famílias com filhos albinos é a falta de empatia e de conhecimento da classe médica ao lidar com o albinismo. Se houvesse acolhimento no momento do diagnóstico, muita angústia desnecessária poderia ser evitada. 

 

O padrão ouro para diagnóstico do albinismo é o teste genético, mas na época não foi possível; então, fui a várias consultas para segundas, terceiras opiniões oftalmológicas buscando acalento e mais segurança do que estava acontecendo. 

 

Por mais que já tivéssemos o diagnóstico do albinismo, realizar o teste genético sempre foi um desejo desde que descobrimos que existem algumas síndromes associadas à condição. Embora sejam extremamente raras, a mínima possibilidade de Nina carregar o albinismo sindrômico me assombrava. E somente o exame genético poderia descartar isso com segurança; mas, demorou dois anos para que isso acontecesse porque as informações que tínhamos sobre o investimento do exame tornava tudo inviável.

 

Até que conhecemos a Mendelics que, de forma mais acessível, tornou possível a realização do teste genético. Por meio de uma amostra da saliva da Nina, realizamos o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis e o resultado foi que Nina possui o albinismo não sindrômico. Saber disso aliviou meu coração de mãe que vivia desconfiado a cada sintoma que ela tinha, sempre achando que poderia ser algum problema de saúde associado às síndromes.

 

Antes do resultado do teste genético, enquanto ainda vivia meu luto, tomada pela dúvida e ansiedade sobre o desenvolvimento visual da minha filha, fui mergulhando no universo do albinismo.  Era tanta coisa para aceitar, para aprender e para ensinar, que eu precisava me mexer.  

 

Desde o primeiro mês de vida, comecei a pesquisar sobre estimulação visual e aplicar com Nina o que eu podia – de forma amadora e despretensiosa. Não acreditava que aquilo faria alguma diferença no desenvolvimento visual dela, mas sem perceber, esses momentos de estímulos fizeram a diferença na nossa relação. Demorei alguns meses para sentir que estávamos conectadas de verdade e foi só com o tempo que fui percebendo os sinais de evolução da Nina. E aí, tudo foi ficando mais leve, mais gostoso.

 

A ideia de criar uma rede social @nina.albina foi para que outras pessoas conhecessem o albinismo, que nem eu mesma sabia direito. Ao compartilhar as minhas descobertas, fui percebendo uma comunidade albina e materna fundamental para eu continuar. O contexto do albinismo ainda é muito desconhecido – poucos sabem da deficiência visual, dos perigos da falta de proteção solar, dos mitos que afetam comunidades, dos preconceitos e dos abalos emocionais que muitos albinos sofrem por falta de informação, autopercepção e aceitação sobre a condição. 

 

Precisamos falar sobre albinismo e fico feliz em perceber que toda a minha angústia quando a Nina nasceu, se transformou em uma poderosa ferramenta de informação e de acolhimento. Hoje tudo o que compartilhamos – rotina, curiosidades, atividades – tem a ver com a melhor forma de potencializar o desenvolvimento da Nina e inspirar outras famílias, e acalmá-las quanto ao desenvolvimento dos seus bebês albinos também.

 

Nina é uma criança albina, normal, feliz. Albinismo não é doença e não deve ser visto como barreira para qualquer conquista pessoal. O albinismo é a raridade mais linda que existe!

Relato por Sarah Barbaresco, mãe de Catarina.

 

A equipe Mendelics fica muito feliz em poder compartilhar a história da Nina Albina e agradece à família por ajudar na conscientização sobre o albinismo.

O presente relato foi voluntário, não remunerado, e houve consentimento formal da família – tanto do direito de reprodução do texto como da imagem. A finalidade é exclusivamente para conscientização sobre a doença e a importância do diagnóstico genético. Reforçamos que cada pessoa é única, assim como a sua saúde, por isso todo o tipo de cuidado deve ser discutido com um profissional de confiança.

 


Referências

  1. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
  2.  https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism