Admirável Mundo Novo e a Manipulação Genética

Admirável Mundo Novo e a Manipulação Genética

Mendelics Indica: Admirável Mundo Novo – Utopia ou profecia?

Se você já leu Admirável Mundo Novo, o famoso romance de Aldous Huxley, sabe que o livro retrata uma realidade muito diferente da que conhecemos hoje, onde a manipulação genética em humanos é uma prática rotineira. Se você não leu o livro, talvez tenha assistido o filme Gattaca, um clássico da ficção científica dos anos 1990, e que também retrata uma realidade distópica semelhante.

Em Admirável Mundo Novo, a genética humana foi moldada para o desenvolvimento de uma sociedade completamente saudável, sem qualquer doença, onde cada indivíduo é criado para um fim predeterminado.

Nesse post vamos falar um pouco sobre o mundo distópico apresentado no livro e discutir o que é realidade e o que é pura ficção.

 

Admirável mundo novo

A história se passa em um futuro distópico onde as pessoas são geradas de maneira totalmente artificial. Enquanto em Gattaca os embriões eram selecionados e inseminados artificialmente para passarem por uma gestação tradicional, em Admirável Mundo Novo todos são gerados e criados em uma espécie de fábrica até atingirem a idade adulta (1).

Se Gattaca já estava muito além do seu tempo, Admirável Mundo Novo, escrito em 1932, está tão distante da realidade que pode parecer completamente impossível.

Os cientistas responsáveis pela produção de embriões nessas fábricas usam diversas técnicas para alavancar o desenvolvimento de pessoas mais fortes e inteligentes para ocupar as posições mais altas da sociedade, e comprometer o desenvolvimento daquelas que ocuparão as posições mais baixas (1).

Todo o processo de seleção e desenvolvimento dos embriões é feito de forma a condicionar (treinar) aquele futuro indivíduo a exercer a sua função. Por exemplo, aqueles que trabalharão em locais mais quentes, como países tropicais ou dentro de fábricas, são inseminados e gerados em temperaturas maiores para que se acostumem a climas quentes (1).

Admirável Mundo Novo leva a manipulação genética ao extremo, insinuando que, no futuro, será possível desenvolver pessoas sob medida, controlando cada aspecto da fisiologia e comportamento.

Apesar de muito do que foi proposto no livro não respeitar as limitações da manipulação genética, ele mostra como essas técnicas podem ser utilizadas para melhorar a qualidade de vida das pessoas, diminuindo a incidência de doenças. Mas, então, o que é real e o que é ficção em Admirável Mundo Novo?

Tabela indicando o que é ficção e o que é real em Admirável Mundo Novo

 

Genética e Comportamento

As “fábricas de pessoas” de Admirável Mundo Novo, além de criarem os embriões todos in vitro, simulam as gestações desses embriões de forma totalmente sintética. Durante a gestação, os embriões são submetidos a diferentes condições de temperatura, luminosidade, e diferentes dietas, a depender da função que esse indivíduo deve exercer no futuro (1).

Esse condicionamento é a característica mais fantástica do processo reprodutivo descrito no livro, e corresponde muito pouco com a realidade.

Sabemos que algumas características do nosso comportamento têm contribuição genética. Na verdade, epigenética (abaixo). Mas o efeito do ambiente (educação, cultura, meio ambiente, estilo de vida etc), das nossas experiências, é muito mais marcante na determinação do nosso comportamento (2).

Epigenética: é um conjunto de alterações químicas que as nossas células usam para determinar quais genes ficam “ligados” e quais ficam “desligados”.

Porém, a relação entre o quanto da nossa epigenética pode ser “moldada” pelo ambiente, como a exposição a diferentes temperaturas ou diferentes dietas, ainda é muito pouco compreendida.

Além disso, sabemos que a epigenética muda durante a vida. Mesmo gêmeos idênticos (univitelinos), que têm o mesmo DNA, podem se tornar muito diferentes ao longo da vida, com epigenéticas bastante distintas (2).

Por isso, mesmo que fosse possível modelar o comportamento durante o desenvolvimento de um embrião, não há como impedir que ele mude durante a vida.

E, finalmente, alterar o processo natural de regulação epigenética utilizando essas técnicas de condicionamento pode causar alguns problemas. Erros nesse processo de regulação de genes ligados e desligados podem causar algumas síndromes, como:

    • Russel-Silver: alterações no braço curto do cromossomo 11 (em 11p15).
    • Angelman: alterações no braço longo do cromossomo 15 (em 15q11.2).
    • Prader-Willi: alterações no braço longo do cromossomo 15 (em 15q11.2). 
    • Beckwith-Wiedemann: alterações no braço curto do cromossomo 11 (em 11p15).

Apesar de não termos como controlar o surgimento dessas doenças, já é possível diagnosticá-las. A Mendelics disponibiliza exames de diagnóstico genético para essas quatro síndromes, além de muitas outras doenças de base genética.

 

Teste de Triagem de Portador – o que podemos fazer hoje?

Em Admirável Mundo Novo, as pessoas são “fabricadas” dentro de enormes laboratórios a partir de óvulos e espermatozoides selecionados (1). Como o livro foi escrito muito antes do surgimento das técnicas utilizadas para testes genéticos, não fica claro como essa seleção é feita.

Hoje temos testes específicos para verificar se os pais (e seus óvulos e espermatozóides) possuem alguma variante genética que pode ser passada para os filhos e causar doenças. São os testes de Triagem de Portador.

O Teste de Triagem de Portador da Mendelics testa mais de 160 genes associados ao desenvolvimento de mais de 150 doenças de base genética.

Assim, conhecendo os riscos de passarem variantes genéticas patogênicas (que causam doenças) para os filhos, os pais podem optar por fazer uma fertilização in vitro (FIV) e teste de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), para garantir que o bebê não receba essas variantes.

No entanto, o número de doenças que podemos analisar com esses testes ainda é limitado.

Conheça mais sobre Testes de Portador e Testes de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, além do nosso portfólio completo de exames genéticos no nosso site.

 


Referências:

  1. Aldous Huxley, Admirável Mundo Novo, 11ª ed. Rio de Janeiro: Hemus – Livraria Editora Ltda., 1969.
  2. D. S. Moore, “Behavioral epigenetics,” Wiley Interdisciplinary Reviews: Systems Biology and Medicine, vol. 9, no. 1, p. e1333, Dec. 2016, doi: 10.1002/wsbm.1333.
Triagem genética vs. diagnóstico genético: qual a diferença?

Triagem genética vs. diagnóstico genético: qual a diferença?

Triagem genética vs. diagnóstico genético: qual a diferença?

Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética? 

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais apropriados, são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

Vamos esclarecer essas e outras dúvidas nesse artigo. Continue lendo.

Triagem genética

Exames de triagem têm como objetivo investigar se uma pessoa aparentemente saudável (assintomática) tem um risco aumentado de desenvolver uma doença genética no futuro. Por isso, quanto mais cedo for feito o teste, melhor.  

Como o nome já diz, o teste faz uma triagem à procura de alterações genéticas que conferem um risco aumentado de desenvolver uma doença no futuro. A pessoa testada não deve apresentar sintomas e não é necessário um pedido médico para fazer o teste. 

Testes de triagem genética podem ser realizados antes do nascimento, como o Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT), logo após o nascimento, como o Teste da Bochechinha, ou em qualquer outro momento da vida, tanto para conhecer melhor os riscos de desenvolver doenças, quanto para planejamento familiar, como é feito no este de Triagem de Portador

Atenção! Em alguns casos, pode ser necessário realizar um exame complementar de diagnóstico para confirmar o resultado do teste de triagem. Por exemplo, mulheres grávidas que apresentarem o NIPT positivo precisam realizar exames complementares confirmatórios, para confirmar se o bebe tem a síndrome ou doença genética sugerida pelo exame.

Um resultado positivo para uma doença tratável em um teste de triagem possibilita procedimentos de prevenção, controle e tratamento antes do início dos sintomas.

Por exemplo, caso alterações genéticas que aumentem o risco de desenvolver uma das mais 340 doenças investigadas pelo Teste da Bochechinha sejam detectadas, o médico pode iniciar o tratamento antes mesmo do início dos sintomas e possibilitar que a criança tenha um desenvolvimento saudável. 

Embora o teste de triagem não precise obrigatoriamente de um pedido médico, é  fortemente recomendado que haja acompanhamento com aconselhamento genético, principalmente após um resultado positivo, quando o paciente deve ser encaminhado a  um médico especialista.

Infográfico mostrando a diferença entre uma triagem e um diagnóstico

Diagnóstico genético

Exames de diagnóstico têm como objetivo confirmar uma suspeita médica de alguma doença que já apresenta sintomas. Nesses casos a doença já se desenvolveu e o paciente e seu médico precisam identificá-la. Em casos de doenças familiares já diagnosticadas, exames de diagnóstico genético também podem ser solicitados para parentes biológicos.

Exames diagnósticos devem ser feitos sempre que o paciente apresentar sintomas que indiquem alguma doença genética, para consolidar ou confirmar o diagnóstico clínico. Por ser um exame muito abrangente, que identifica causas genéticas de doenças mesmo quando os sintomas ainda não estão claros, os exames genéticos também são indicados para diagnóstico de doenças de causa desconhecida.

Para realizar um exame de diagnóstico genético é necessário um pedido médico. É recomendado que no pedido o médico descreva a suspeita clínica e quadro clínico do paciente, histórico familiar e o nome do exame e/ou técnica que ele gostaria que fosse realizado. Essas informações são muito importantes para direcionar a análise dos dados genéticos do paciente, principalmente em exames genéticos complexos, como o Sequenciamento Completo do Exoma (SCE).

Resultados de exames de diagnóstico têm se tornado cada vez mais importantes para definição de tratamentos, principalmente para doenças raras e câncer hereditário. 

Os resultados do exame de diagnóstico devem sempre ser compartilhados com o médico solicitante, que será responsável pela interpretação dos resultados e pela escolha da melhor conduta a ser tomada junto com o paciente.

Quer saber mais sobre exames de diagnóstico genético, leia o post especial que esclarece toda as suas dúvidas sobre o tema: guia completo para testes genéticos

Conheça mais sobre os exames de triagem e diagnóstico genético oferecidos pela Mendelics. Exames de diagnóstico genético são para todas as especialidades!

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Conheça o Pré-natal Não Invasivo (NIPT)

Conheça o Pré-natal Não Invasivo (NIPT)

O que é o teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)?

O Pré-Natal Não Invasivo, conhecido como ‘NIPT’ (Non-Invasive Prenatal Testing) é uma triagem pré-natal que analisa o DNA do bebê a partir de uma amostra do sangue da mãe. O teste não representa risco para a gravidez ou para a mãe.

A realização do NIPT é possível porque durante a gravidez uma mistura de fragmentos de DNA da mãe e do bebê fluem livremente pela corrente sanguínea e não dentro das células. Esses fragmentos são chamados de DNA livre de células (cfDNA, do inglês cell-free DNA) (Figura 1). 

O NIPT  pode ser realizado logo após a décima semana gestacional.

Imagem ilustrativa de como o DNA fetal pode ser encontrado na corrente sanguínea da mãe gestante.

Figura 1: ilustração representando o DNA livre de célula que sai da placenta e alcança a corrente sanguínea da mãe, permitindo a realização do NIPT. As imagens desse texto são ilustrativas. A coleta do teste NIPT é feita em tubo streck.

Para que serve o NIPT?

O NIPT identifica no bebê doenças causadas por alterações no número total de cromossomos 13, 18, 21, X e Y.  Esse grupo de doenças são chamadas de aneuploidiasO NIPT também identifica o sexo do bebê.

As aneuplodias mais conhecidas são: a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Patau (trissomia do 13), a síndrome de Edwards (trissomia do 18), a síndrome de Klinefelter  (47, XXY) e a síndrome de Turner (monossomia do 21). 

Por se tratar de um teste de triagem (Figura 2) um resultado positivo no NIPT precisa ser confirmado por exames complementares que confirmarão ou excluirão o diagnóstico. O sexo do bebê deve também ser confirmado no ultrassom após doze semanas de gestação. 

Figura 2: Fluxograma do NIPT. As imagens do tubo são ilustrativas. A coleta do teste NIPT é feita em tubo streck.

 

Um resultado negativo no NIPT significa que há baixo risco da criança nascer com as síndromes investigadas no teste. Mas esse resultado não exclui o risco de outras doenças genéticas ou defeitos congênitos. O NIPT pode ser realizado sem pedido médico, porém é recomendado que os resultados sejam sempre acompanhados por um médico que, diante de um resultado alterado, decidirá qual o melhor procedimento a ser seguido. 

Quem deve fazer o NIPT?

Mulheres acima de 35 anos têm maior risco de terem gestações associadas a aneuploidias, e, por esse motivo, o NIPT pode ser indicado principalmente para esse grupo, mas o teste pode ser realizado por mulheres de qualquer idade.  Converse com seu médico.

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Referências