Triagem genética vs. diagnóstico genético: qual a diferença?

Triagem genética vs. diagnóstico genético: qual a diferença?

Conheça os princípios de um teste de triagem genética e um exame de diagnóstico genético

 

Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico com testes de triagem genética. 

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais apropriados, são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

Vamos esclarecer essas e outras dúvidas nesse artigo. Continue lendo!

 

TRIAGEM GENÉTICA

O teste genético de triagem identifica pessoas aparentemente saudáveis (assintomáticas) que têm risco aumentado de desenvolver uma doença genética.  

Como o nome já diz, o teste faz uma triagem à procura de alterações genéticas que conferem um risco aumentado da pessoa desenvolver uma doença no futuro. A pessoa testada não deve apresentar sintomas e não é necessário um pedido médico para fazer o teste. 

Testes de triagem genética podem ser realizado antes do nascimento (Exemplo: o Teste Pré-natal Não Invasivo, NIPT); logo após o nascimento (Exemplo: o Teste da Bochechinha); ou em qualquer momento da vida de uma pessoa (Teste Triagem de Portador). 

Um resultado positivo para uma doença tratável em um teste de triagem possibilita procedimentos de controle e tratamento antes do início dos sintomas. Por exemplo, caso seja detectada alterações genéticas que aumentem o risco de desenvolver uma das mais 310 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, o médico pode iniciar o tratamento do bebê antes do início dos sintomas.

Por exemplo, bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma, identificadas no Bochechinha, podem passar por consultas oftalmológicas mais frequentes, aumentando a chance de identificar o tumor o mais rápido possível e já iniciar o tratamento.

Atenção, em alguns casos, pode ser necessário realizar um exame complementar de diagnóstico para confirmar o resultado do teste de triagem. Por exemplo, mulheres grávidas que apresentarem o NIPT positivo precisam realizar exames complementares confirmatórios, para confirmar se o bebê possui a síndrome ou doença genética sugerida pelo NIPT.

Embora o teste de triagem não necessite obrigatoriamente de um pedido médico, é sempre fortemente recomendado que após um resultado positivo o paciente seja acompanhado por um médico que orientará qual a melhor maneira de proceder.

 

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

O exame de diagnóstico genético é solicitado por um médico quando há suspeita de que os sinais e sintomas do paciente possuem causa genética. Em casos de doenças familiares já diagnosticadas, exames de diagnóstico genético também podem ser solicitados para parentes biológicos.

Para realizar um exame de diagnóstico genético é necessário um pedido médico. É recomendado que no pedido médico venha a suspeita clínica e o nome do exame e/ou técnica que ele gostaria que fosse realizado. 

Solicitações de exames genéticos complexos, como o Sequenciamento Completo do Exoma, devem ser acompanhados também de descrição detalhada do quadro clínico do paciente para que o laboratório responsável possa direcionar a análise para genes de maior relevância clínica.

Exames de diagnóstico devem ser solicitados para pacientes com algum sinal ou sintoma, mas há exceções. Um exame de diagnóstico pode servir como exame confirmatório de testes de triagem com resultado positivo, como o Teste do Pezinho para recém-nascido assintomático.

Um resultado positivo confere um diagnóstico genético. Diante desse resultado o médico confirma a suspeita clínica (síndrome ou doença genética já conhecida) ou esclarece um quadro de causa desconhecida (exemplo: deficiência intelectual). 

Resultados de exames de diagnóstico também tem se tornado também cada vez mais importantes para definição de tratamentos, principalmente para doenças raras e câncer hereditário

Os resultados do exame devem sempre ser compartilhados com o médico solicitante, que será responsável pela interpretação dos resultados e pela escolha da melhor conduta a ser tomada.

Leia nosso post sobre dúvidas frequentes sobre exames de diagnóstico genético.

Agora que você já sabe quais as principais diferenças entre triagem genética e exame de diagnóstico genético, aproveite para ler os posts abaixo que explicam mais sobre os principais exames de triagem e diagnóstico oferecidos pela Mendelics:

Teste de Triagem: NIPT, Teste da Bochechinha

Exame de diagnóstico: Painel de Doenças Tratáveis, Exoma, SNP-array, MLPA.

Dúvidas ou quer saber mais? Entre em contato com a nossa equipe.

Conheça o Pré-natal Não Invasivo (NIPT)

Conheça o Pré-natal Não Invasivo (NIPT)

O que é o teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)?

O Pré-Natal Não Invasivo, conhecido como ‘NIPT’ (Non-Invasive Prenatal Testing) é uma triagem pré-natal que analisa o DNA do bebê a partir de uma amostra do sangue da mãe. O teste não representa risco para a gravidez ou para a mãe, por isso, é considerado não invasivo.   

O NIPT  pode ser realizado logo após a décima semana gestacional.

A realização do NIPT é possível porque durante a gravidez uma mistura de fragmentos de DNA da mãe e do bebê fluem livremente pela corrente sanguínea e não dentro das células. Esses fragmentos são chamados de DNA livre de células (cfDNA, do inglês cell-free DNA) (Figura 1). 

 

Figura 1: ilustração representando o DNA livre de célula que sai da placenta e alcança a corrente sanguínea da mãe, permitindo a realização do NIPT. As imagens desse texto são ilustrativas. A coleta do teste NIPT é feita em tubo streck.

 

Para que serve o NIPT?

O NIPT identifica no bebê doenças causadas por alterações no número total de cromossomos 13, 18, 21, X e Y.  Esse grupo de doenças são chamadas de aneuploidiasO NIPT também identifica o sexo do bebê.

As aneuplodias mais conhecidas são: a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Patau (trissomia do 13), a síndrome de Edwards (trissomia do 18), a síndrome de Klinefelter  (47, XXY) e a síndrome de Turner (monossomia do 21). 

Por se tratar de um teste de triagem (Figura 2) um resultado positivo no NIPT precisa ser confirmado por exames complementares que confirmarão ou excluirão o diagnóstico. O sexo do bebê deve também ser confirmado no ultrassom após doze semanas de gestação. 

 

Figura 2: Fluxograma do NIPT. As imagens do tubo são ilustrativas. A coleta do teste NIPT é feita em tubo streck.

 

Um resultado negativo no NIPT significa que há baixo risco da criança nascer com as síndromes investigadas no teste. Mas esse resultado não exclui o risco de outras doenças genéticas ou defeitos congênitos. O NIPT pode ser realizado sem pedido médico, porém é recomendado que os resultados sejam sempre acompanhados por um médico que, diante de um resultado alterado, decidirá qual o melhor procedimento a ser seguido. 

 

Quem deve fazer o NIPT?

Mulheres acima de 35 anos têm maior risco de terem gestações associadas a aneuploidias, e, por esse motivo, o NIPT pode ser indicado principalmente para esse grupo, mas o teste pode ser realizado por mulheres de qualquer idade.  Converse com seu médico.

Quer saber mais sobre o NIPT? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

-https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/nipt

-https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/what-is-nipt/