Série Amor no Espectro e o Autismo

Série Amor no Espectro e o Autismo

Amor no Espectro

Lançada em 2019, a série documental “Amor no Espectro” (Love on the Spectrum, em inglês), exibida pela Netflix, inicia seu primeiro episódio com a frase: “Encontrar o amor não é fácil. Para jovens com autismo, o mundo das relações pode ser ainda mais complicado” já indicando seu propósito: inspirar e conscientizar as pessoas mostrando histórias reais de relacionamentos amorosos entre jovens com Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Ao longo dos seus 11 episódios divididos em duas temporadas a série apresenta jovens autistas dando seus primeiros passos no mundo dos encontros amorosos e vivenciando o imprevisível mundo do amor e dos relacionamentos. A série também acompanha casais de autistas que já vivem juntos.

Primeiros encontros criam expectativas e causam ansiedade: surgem dúvidas em relação ao que dizer, como reagir, como agradar e encantar. A série mostra que pessoas neuroatípicas possuem as mesmas vontades, dúvidas e inseguranças que neurotípicas. 

Ao contrário do que muitos pensam, pessoas no espectro têm o mesmo desejo de intimidade e companheirismo que o resto da população, mas as dificuldades na interação social e na comunicação, características do autismo, tornam encontrar um parceiro uma experiência assustadora e difícil. 

No documentário, os protagonistas são amparados pelas suas famílias, que apoiam essas novas experiências, e por especialistas, que os ajudam no desenvolvimento da comunicação e de habilidades de interação, além da percepção sobre suas características pessoais e as associadas ao espectro. 

A série é inspiradora e celebra a diversidade através dos participantes carismáticos e sinceros que conduzem os acontecimentos de forma tão genuína e com aceitação. É uma ótima oportunidade de conhecer mais sobre essa condição que ainda é muito estigmatizada.

A série foca apenas no comportamento associado a relacionamentos amorosos e não aborda conceitos fisiológicos e etiológicos do TEA, por isso, abaixo trouxemos uma revisão sobre autismo.

 

O que é o TEA?

O Transtorno do Espectro Autista (TEA), conhecido como autismo, é um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento de início precoce que são caracterizados por comprometimento nas habilidades sociais e comunicativas, e comportamentos repetitivos e estereotipados (1, 2). 

A manifestação clínica dos pacientes com TEA é extremamente variável, com indivíduos podendo apresentar os mesmos sintomas em diferentes graus. Por exemplo, alguns pacientes são averbais enquanto outros possuem apenas dificuldades de fala pontuais. Além disso, indivíduos com TEA também podem apresentar outros sintomas, como hiperatividade, problemas gastrointestinais, transtornos de sono e até epilepsia (1).

Estima-se que 1% da população possua TEA (1, 3).

As causas do TEA são múltiplas e na maioria dos casos ainda não estão totalmente explicadas, mas sabe-se que fatores genéticos possuem forte contribuição na sua etiologia. 

Nas últimas duas décadas, com o avanço das técnicas de análise genética, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o microarray, tem aumentado consideravelmente a proporção de casos de TEA com causa esclarecida. 

Várias alterações genéticas já foram associadas à etiologia do autismo e, apesar do diagnóstico ser essencialmente clínico, a elucidação da etiologia do autismo traz uma série de benefícios para o paciente e sua família. 

Hoje, 20 a 40% dos casos de TEA, a depender do estudo, tem uma causa genética conhecida e que pode ser identificada em testes genéticos. 

Saiba mais como os testes genéticos podem contribuir na identificação da etiologia do TEA e auxiliar no diagnóstico do autismo. 

 

Diagnóstico genético do TEA e a Mendelics

Para auxiliar os médicos, os pacientes e seus familiares em busca do diagnóstico genético do TEA, a Mendelics desenvolveu o Painel de Autismo. Utilizando a tecnologia de NGS, o Painel de Autismo analisa 42 genes associados ao TEA, incluindo o MECP2 e o PTEN.

Além disso, a Mendelics oferece os outros exames genéticos recomendados pelos protocolos internacionais, como SNP-array e o teste da síndrome do X-frágil (gene FMR1).

Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. 

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.  

Importante: Esse post tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente seja acompanhado por um médico. Converse com seu médico.

 


Referências

  1. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2013.
  2. Bourgeron, T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci 16, 551–563 (2015). https://doi.org/10.1038/nrn3992
  3. Christensen DL. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years–Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012.
Você conhece a Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos (AADC)?

Você conhece a Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos (AADC)?

Conheça a Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos

A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por uma falha no metabolismo dos neurotransmissores (substâncias responsáveis por transmitir a mensagem dos neurônios para o corpo) afetando a comunicação entre o cérebro e algumas células do corpo.

Os sintomas da AADC começam na primeira infância, geralmente nos primeiros meses de vida. Podem variar bastante, mas geralmente, as crianças com a doença apresentam atraso no desenvolvimento, distúrbios do movimento (como distonia e hipocinesia), crises oculógiras (movimentos anormais dos olhos), hipotonia (fraqueza muscular), suor excessivo, ptose (queda da pálpebra superior), falta de energia, dificuldade de dormir, problemas gastrointestinais entre outros sintomas. 

Como é uma doença muito rara (apenas algumas centenas de casos foram registrados no mundo), o diagnóstico da AADC costuma ser difícil e pode ser confundido com outros quadros mais comuns como paralisia cerebral, epilepsia e até Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Embora os sintomas da doença já sejam evidentes nas primeiras 10 semanas de vida, o diagnóstico da doença é feito em média somente quando o paciente já tem 3 anos e meia de idade, por isso, a importância da conscientização sobre a doença. 

 

Qual a causa da AADC?

A causa da doença são mutações no gene DDC, responsável por produzir a enzima AADC. 

Mutações no gene DDC reduzem ou eliminam a atividade da enzima AADC, resultando em deficiência grave combinada dos neurotransmissores serotonina, dopamina, noradrenalina e adrenalina. Esses neurotransmissores atuam na comunicação (sinalização) das células do sistema nervoso.

 

Como a AADC é herdada?

A AADC possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que bebê nasce com AADC quando herda duas cópias alteradas do gene DDC, uma do pai e outra da mãe.

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos. Além disso, os pais de uma criança com AADC têm 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.  

Heredograma representando o padrão de herança autossômico recessivo

 

Como é feito o diagnóstico da AADC?

A AADC é uma doença difícil de diagnosticar precocemente por ser rara (e consequentemente pouco conhecida) e devido aos seus sinais e sintomas se confundirem com outras doenças. 

A confirmação do diagnóstico da AADC é feito pelo exame genético que vai detectar alterações (em homozigose) no gene DDC. Nesse caso, o sequenciamento do gene DDC ou Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças do neurodesenvolvimento são indicados.

Quando disponíveis em laboratórios acessíveis ao paciente, outros exames laboratoriais podem dar suporte ao diagnóstico, são eles:

  • Punção lombar (coleta do líquido cefalorraquidiano ou líquor): para medir os níveis das substâncias relacionadas a baixos níveis de dopamina e serotonina (L-dopa, 5-hidroxitriptofano (5-HTP), ácido 5-hidroxiindoleacético (5-HIAA), ácido homovanílico ácido (HVA), 3-O-metildopa (3-OMD))
  • Dosagem enzimática: para medir a atividade da enzima AADC.

 

A AADC é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do paciente desenvolver qualquer sintoma da doença. A AADC não é avaliada em outros testes de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho básico do SUS e nem nas versões ampliadas e expandidas oferecidas pela rede privada.

 

Como é feito o tratamento da AADC?

Os sinais e sintomas da doença podem se manifestar diferentemente em cada pessoa, por isso, o tratamento pode variar de paciente para paciente. Atualmente a doença não tem cura, mas, em alguns casos, o tratamento pode aliviar sintomas da doença. 

Geralmente, são utilizados um conjunto de medicamentos para suprir a falta dos neurotransmissores, como agonistas do receptor de dopamina, agentes anticolinérgicos e antiepilépticos, entre outros. Além disso, é recomendado terapia ocupacional e de fala para melhorar a qualidade de vida da criança.

 

Programa MOVIMENTE

Para dar suporte ao diagnóstico da AADC e de outros Distúrbios do Neurodesenvolvimento e Transtornos do Movimento, a Mendelics desenvolveu o Programa Movimente.

O Programa Movimente oferece de forma gratuita um exame de painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui 89 genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento com início na primeira infância, incluindo a AADC.

Para saber mais sobre o Programa Movimente, acesse nosso site 

 


Referências

  1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/aromatic-l-amino-acid-decarboxylase-deficiency/#causes
  2. http://www.pndassoc.org/diseases/aadc.html
  3. http://repositorio.chlc.min-saude.pt/bitstream/10400.17/2243/1/Acta%20Pediatr%20Port%202002_33_353.pdf
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/770/aromatic-l-amino-acid-decarboxylase-deficiency#ref_13586
  5. https://aadcnews.com/gene-therapy/
  6. https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-announces-results-long-term-aadc-deficiency