10 anos de Mendelics e exames genéticos no Brasil: avanços e perspectivas

10 anos de Mendelics e exames genéticos no Brasil: avanços e perspectivas

Descubra a história dos testes genéticos e como a Mendelics implementou o NGS no Brasil.

O que são exames genéticos

Testes genéticos são exames que avaliam as variantes do DNA ou alterações na estrutura dos cromossomos de uma pessoa. O DNA contém informações específicas sobre as características dos organismos e pode conter variações que causam predisposição a doenças que podem ser transmitidas para os descendentes.

Existem diversos tipos de testes genéticos e cada um deles é indicado para um determinado propósito:  diagnóstico, triagem, determinação de tratamento e até identificação humana.

Com exceção dos exames genéticos que visam a determinação do tratamento personalizado de pacientes com câncer, que avaliam o DNA somático tumoral, os demais exames analisam o DNA germinativo, geralmente, a partir de amostras de sangue ou saliva. 

A história dos testes genéticos

Os primeiros exames genéticos propriamente ditos surgiram no início da década de 1950, com a descoberta de uma cópia adicional do cromossomo 21, causadora da Síndrome de Down.

Nos anos seguintes, técnicas de coloração do DNA permitiram que os cromossomos fossem classificados e avaliados através de um teste chamado de cariótipo. Esse teste permitiu o diagnóstico de síndromes baseado em alterações genéticas causadas por grandes alterações nos cromossomos: numéricas (que mudam o número total de cromossomos ) ou estruturais (que mudam a estrutura do cromossomo).

A coleta de amostras do líquido amniótico de mulheres grávidas, seguida de análise do cariótipo do bebê, foi um dos primeiros avanços de exames pré-natais genéticos.

Em 1977, foi desenvolvido o sequenciamento de Sanger, também chamado de sequenciamento de primeira geração. Já na década de 1980, as pesquisas na área da genética avançaram e os testes de DNA passaram a ser usados para desvendar crimes, investigar a paternidade e determinar a causa de algumas doenças genéticas.

A necessidade de ampliar o conhecimento a respeito do genoma humano impulsionou um projeto de pesquisa mundial, o Projeto Genoma Humano (PGH) em 1990, que prometia sequenciar o genoma humano nos 15 anos seguintes. 

Contando com a colaboração de mais de 2800 pesquisadores usando o sequenciamento de Sanger e uma nova metodologia emergente, o Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS), o primeiro rascunho do PGH foi disponibilizado em junho de 2000 e, três anos depois, em outubro de 2003 a versão final foi publicada. 

A utilização do NGS foi crucial para a antecipação da conclusão do PGH, pois proporcionou a análise de bilhões de regiões do DNA simultaneamente através de uma abordagem eficiente, rápida e de baixo custo. 

A análise completa de um genoma caiu de cerca de US$ 100 milhões, em 2001, para cerca de US$ 100 mil, em 2008.

Gráfico mostrando a redução do custo do sequenciamento do genoma humano: de 100 milhões de dólares em 2001 para cerca de mil dólares em 2021

A partir de 2004, a técnica de NGS assumiu um papel de destaque no sequenciamento de genomas, substituindo gradativamente o método de Sanger.

Mendelics e testes genéticos no Brasil

O conhecimento genético gerado a partir do PGH permitiu investigar a correlação entre diversas condições genéticas e quadros clínicos, modificando condutas médicas e facilitando a prevenção, diagnóstico e escolhas terapêuticas para doenças como o câncer e doenças raras.

Embora o NGS já ocupasse um papel revolucionário na pesquisa científica e diagnóstico genético nos EUA e em alguns países europeus, o acesso a testes genéticos foi extremamente lento no Brasil, devido à falta de laboratórios moleculares especializados, bem como à carência de diretrizes legais e  aconselhadores genéticos habilitados. 

Em 2012, a Mendelics nasceu com a missão de oferecer exames genéticos avançados a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância desses exames entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

Em um primeiro momento, a empresa ofereceria serviços de análises de dados de NGS em um programa de desenvolvimento próprio: o Abracadabra®, uma plataforma premiada de análises genéticas baseada em inteligência artificial que interpreta os dados gerados pelo NGS e analisa as variantes. Contudo, para garantir diagnósticos genéticos de qualidade a preços acessíveis, a Mendelics implementou o primeiro laboratório de NGS do país em 2013.

Com a vasta experiência adquirida ao longo dos anos, a Mendelics expandiu seu portfólio ao oferecer painéis de câncer e doenças raras em 2015. Hoje o laboratório possui capacidade de analisar mais de 20 mil amostras por mês.

A Mendelics já submeteu mais de 13.000 variantes genéticas ao banco de dados colaborativo internacional ClinVar, do NCBI (National Center for Biotechnology Information), sendo o quarto maior contribuinte do ClinVar fora dos EUA.

Inovações em testes genéticos

Sequenciadores de ponta e uma equipe altamente qualificada permitiram que a Mendelics conduzisse uma série de inovações nos anos seguintes. Em 2017, a empresa desenvolveu o Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética capaz de detectar mais de 340 doenças raras que se manifestam na infância.

Infográfico com as vantagens de testes genéticos realizados pela Mendelics: Diagnóstico, triagem, educação sobre genética, conhecimento, direcionamento no tratamento de doenças

Em 2019, a  Mendelics criou o meuDNA, empresa que promove o autoconhecimento de saúde e ancestralidade genética, com um teste direto para o consumidor, através do sequenciamento de DNA de uma amostra de saliva. 

Já em meio à pandemia causada pela COVID-19, a Mendelics desenvolveu o teste PARECOVID. Rápido, não invasivo e acessível, foi o primeiro exame de testagem para COVID no Brasil que utilizava a técnica de RT-LAMP, permitindo a identificação  do vírus em amostra de saliva e possibilitando o monitoramento preciso do vírus na população. O protocolo de testagem foi amplamente compartilhado com a comunidade científica, para facilitar o rastreamento do vírus por diferentes laboratórios. 

As contribuições da Mendelics também possibilitaram avanços para pacientes de todo o Brasil. Em 2020, a droga ivacaftor, medicamento para tratar pacientes de fibrose cística, foi incorporada ao SUS em virtude de uma consulta pública e tornou o Brasil o primeiro país da América Latina a ter o tratamento com medicamento disponível gratuitamente na rede pública. A incorporação só foi possível graças ao Projeto do sequenciamento do CFTR para Fibrose Cística, coordenado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC), com apoio da Mendelics e da Vertex Pharmaceuticals, que realizou o diagnóstico genético de mais de 4 mil pacientes com a condição.

 

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) é uma comissão que promove a participação da sociedade no processo de tomada de decisão sobre a inclusão de medicamentos e tecnologias relacionadas à saúde no Sistema Único de Saúde (SUS) através de consultas públicas.

 

Ao longo dos últimos 10 anos, a capacidade de processamento e análise da Mendelics demonstrou alto crescimento e escalabilidade: com mais de 120 mil amostras analisadas, possui o maior banco de dados genômicos do Brasil e da América Latina, sendo atuante em 15 países. Além disso, resultados de pesquisas apoiadas pela Mendelics já foram publicados em mais de 60 artigos de revistas científicas internacionais.

 

Exame genético: o que podemos esperar para o futuro?

As novas tecnologias de análise de DNA já proporcionam um melhor entendimento de doenças genéticas, contudo, espera-se que no futuro o tempo para o diagnóstico dessas condições seja cada vez mais curto, e os resultados mais precisos e acessíveis, proporcionando melhores opções de tratamento e prevenção.

“ Uma genética que era para poucos vai se tornar para todos!” David Schlesinger, CEO da Mendelics.

Referências

Mendelics: 10 anos de inovação no diagnóstico genético

Mendelics: 10 anos de inovação no diagnóstico genético

Em 2022 a Mendelics completa 10 anos! Nessa última década, inovamos muito em busca do diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Conheça mais sobre a nossa história, missão e perspectivas para o futuro.

Conheça a história da Mendelics

A Mendelics continua com o foco em tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Por isso, continuamos inovando com novas tecnologias e produtos, a fim de tornar a análise genética ainda mais precisa, e buscando mais parcerias no Brasil e exterior para ampliar o acesso da população a esses testes.

 

Quem foi Gregor Mendel, o pai da genética?

Mendel o pai da genética
Gregor Mendel foi um monge e cientista que viveu entre 1822 e 1884. Seu interesse pela forma como as características dos organismos são definidas e passadas de uma geração para outra o levou a formular duas leis importantes:

Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores

“Cada caráter é determinado por um par de fatores [genes] que se separam na formação dos gametas [óvulo ou espermatozóide], indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro.”

Segunda Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente

Os fatores para dois ou mais caracteres se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso.

Os trabalhos de Mendel foram reconhecidos somente vários anos após a sua morte, mas a sua importância para o estudo da genética foi tamanha que rendeu a ele o título póstumo de Pai da Genética.

Os fundadores da Mendelics também reconhecem a contribuição de Mendel para a genética moderna e o homenageiam incorporando seu nome à marca: Mendelics = Mendel + genetics.

Temos a honra de comemorar nossos 10 anos de fundação em conjunto com o 200º aniversário de Gregor Mendel, e deixamos aqui essa singela homenagem ao Pai da Genética.

 

Dia da genética na Mendelics Análise Genômica

Em julho, além de celebrarmos nosso aniversário, também comemoramos o #DiaDaGenética no dia 20!

Por isso, todo o mês de julho na Mendelics é focado em uma campanha especial para conscientizar as pessoas sobre a importância da genética no nosso dia a dia e mostrar como a Mendelics contribui para o avanço do diagnóstico genético no Brasil e no mundo.

A nossa missão é tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam.

“Isso é só o começo. Uma genética que era para poucos vai se tornar para todos!”

David Schlesinger, CEO da Mendelics

 


Referências

  • Dunn PM. Gregor Mendel, OSA (1822–1884), founder of scientific genetics. Archives of Disease in Childhood – Fetal and Neonatal Edition. 2003;88(6):F537-F539.
COVID-19: transmissão de SARS-COV-2 pelo ar

COVID-19: transmissão de SARS-COV-2 pelo ar

A importância da ventilação de ambientes fechados na contenção da COVID-19

Há muito já se sabe que ambientes fechados e mal ventilados favorecem a transmissão de doenças infecciosas, como as influenzas (gripes). Recentemente, um estudo demonstrou que a má ventilação foi o grande fator responsável por um surto de COVID-19 iniciado em um restaurante na cidade de Guangzhou, na China, em janeiro de 2020.

 

O surto

No início de fevereiro de 2020, 10 pessoas de três famílias diferentes testaram positivo para COVID-19 em Guangzhou. Após o rastreio desses casos, as autoridades chinesas descobriram que as três famílias haviam almoçado no mesmo restaurante no Ano Novo Chinês (24 de janeiro). (1)

Uma das famílias (família A) vivia originalmente em Wuhan, o epicentro da pandemia, e estavam em Guangzhou a passeio. O primeiro indivíduo a apresentar sintomas da infecção pertencia a essa família e, muito provavelmente, foi o caso 0 desse surto. (1)

Nenhum dos indivíduos das outras duas famílias presentes no almoço apresentava qualquer sintoma de COVID-19, ou haviam tido contato prévio com casos confirmados da doença, tão pouco com outros habitantes de Wuhan. (1)

Todas as três famílias sentaram-se em mesas adjacentes na área menos ventilada do restaurante, sendo que a família A estava alocada na mesa do meio, entre as duas outras famílias. (1)

 

Transmissão

Os pesquisadores simularam as condições de ventilação no restaurante durante o almoço para verificar se as gotículas expelidas por alguém na mesa da família A poderiam atingir os integrantes das outras duas famílias nas mesas vizinhas. (1)

Para isso, posicionaram um manequim com um aerossol de etano (um gás) na cadeira do suspeito caso 0, e mediram a concentração desse gás em outras cadeiras do restaurante (1).

Com isso, conseguiram mapear por onde as gotículas contaminadas poderiam ter se espalhado e qual a importância das diferentes correntes de ar (aparelhos de ar condicionado, portas e exaustores nos banheiros) nesse processo. (1)

Os pesquisadores chegaram à algumas conclusões (1):

  • A região onde se encontravam as mesas dessas famílias, no fundo do restaurante, é a que menos recebe ventilação natural.
  • O aparelho de ar condicionado que ventila no fundo do restaurante ajuda a criar uma corrente de ar que circula somente sobre essas três mesas.
  • As câmeras de vídeo do restaurante mostram que não houve contato direto do caso 0 com o restante das mesas, indicando que a transmissão ocorreu pelo ar.

 

surto covid restaurante china

Disposição das mesas e do paciente zero no restaurante. Em vermelho está representada a corrente de ar que circulou pelas três mesas onde ocorreram as infecções.

 

Em resumo, a má circulação do ar no fundo do restaurante criou um ambiente propício para a transmissão aérea do vírus SARS-Cov-2, resultando em nove novas infecções (1).

Outras simulações também já avaliaram a transmissibilidade do vírus pelo ar em outros locais, como escolas, boates e salas de estar (2), e até em veículos (3). Além disso, esses estudos avaliaram que o uso de máscaras diminuiria em quase 50% o número de novos contágios (2).

Todos esses estudos deixam clara a importância de evitar ambientes fechados e mal ventilados, e sempre usar máscaras com uma boa vedação durante a pandemia.

Recentemente (07/05) a CDC (Center for Disease Control and Prevention), órgão americano de controle e prevenção de doenças, incluiu a transmissão por partículas no ar como um dos principais meios de contágio pelo vírus SARS-Cov-2. (4)

Cuide da sua saúde e da saúde daqueles à sua volta. Evite ambientes fechados. Vacine-se. Use máscara e lave as mãos. Teste periodicamente e ajude a conter a epidemia no Brasil.

 

Vamos parar a COVID-19

A Mendelics desenvolveu, em maio de 2020, o primeiro teste em amostra de saliva do Brasil, o #PARECOVID: o teste molecular mais acessível, com qualidade comparável ao RT-PCR, com capacidade de testagem diária de até 110.000 amostras, e resultados disponibilizados em até 24 horas. (5)

A Mendelics conta com uma equipe dedicada exclusivamente ao suporte de clientes #PARECOVID. Entre em contato conosco pelo telefone (11) 4637-4356 ou acesse nosso site para que possamos auxiliá-lo no retorno seguro da sua empresa ou centro educacional.

 


Referências

  1. Y. Li et al., “Probable airborne transmission of SARS-CoV-2 in a poorly ventilated restaurant,” Building and Environment, vol. 196, p. 107788, Jun. 2021.
  2. M. Zafra e J. Salas, “Uma sala de estar, um bar e uma sala de aula: assim o coronavírus é transmitido pelo ar”, EL PAÍS, Oct. 26, 2020. Acesso em 28 de abril de 2021. https://brasil.elpais.com/ciencia/2020-10-26/uma-sala-de-estar-um-bar-e-uma-sala-de-aula-assim-o-coronavirus-e-transmitido-pelo-ar.html
  3. M. Zafra e J. Salas, “Não respire o ar alheio: como evitar o coronavírus em ambientes fechados”, EL PAÍS, Mar. 30, 2021. Acesso em 28 de abril de 2021. https://brasil.elpais.com/ciencia/2021-03-30/nao-respire-o-ar-alheio-como-evitar-o-coronavirus-em-ambientes-fechados.html?prm=ep-app-articulo
  4. CDC, “Coronavirus disease 2019 (COVID-19),” Centers for Disease Control and Prevention, Mai. 07, 2021. Acesso em 10 de maio de 2021. https://www.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/science/science-briefs/sars-cov-2-transmission.html#
  5. P. Asprino et al., “A scalable saliva-based, extraction-free rt-lamp protocol for sars-cov-2 diagnosis”, [preprint], Out. 2020.