Teste de triagem de portador

Teste de triagem de portador

Por que alguns casais têm maior risco de ter filhos com doenças genéticas?

Todos os genes humanos estão em pares pois herdamos uma cópia materna e outra paterna. A maioria das doenças genéticas são recessivas. Isso significa que para a doença se manifestar são necessárias que as duas cópias do gene (materna e paterna) estejam mutadas (alteradas). Ao herdar apenas uma cópia de um gene mutado (cópia materna ou paterna) a pessoa será apenas portadora da mutação, mas não manifestará a doença. 

Qualquer casal pode ter um filho com uma doença genética, mas esse risco é maior para casais consanguíneos (possuem grau de parentesco),  certos grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (exemplo: Judeu ashkenazi) ou pessoas com histórico familiar de doença genética recessiva como fibrose cística e anemia falciforme.

Esses casais têm maior probabilidade de serem portadores de mutações nos mesmos genes. Por esse motivo é importante que casais nessas condições procurem especialistas para saber seus riscos antes de iniciar uma família  e hoje já existem testes genéticos capazes de ajudá-los.

 

O que é a triagem de portador? 

A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas (Figura 1). Se os dois membros do casal forem testados, o resultado poderá fornecer informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.

Figura 1 – Como doenças com padrão de herança recessiva são compartilhadas em uma família.

Ilustrações doenças recessivas

Além de casais em planejamento familiar, o teste de triagem de portador também vem sendo utilizada por clínicas de reprodução que trabalham com doadores de espermatozoides e óvulos. 

 

O que fazer diante de um resultado positivo?

Se o resultado do teste indicar de triagem de portador indicar que o casal é portador de mutação no mesmo gene, o risco de nascer uma criança com doença genética é de pelo menos 25%. Nesse caso o casal pode optar por um fertilização in vitro e diagnóstico genético pré‐implantacional (PGD).

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O teste de portador precisa ser solicitado por um médico?

A triagem de portador não precisa ser solicitado por um médico, mas recomenda-se que os resultados sejam sempre acompanhados por um médico que orientará o casal quanto às opções de planejamento familiar e exames complementares. 

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