Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

O que é Hemocromatose?

Recentemente (18/06), o Youtuber Felipe Neto publicou em suas redes sociais que havia sido diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Você conhece essa doença?

Hemocromatose se refere a doenças caracterizadas pelo acúmulo de ferro em vários órgãos como o fígado, coração e pâncreas. Os altos níveis de ferro danificam esses órgãos levando ao aparecimento de vários sintomas diferentes.

A forma mais comum de hemocromatose, também conhecida como hemocromatose clássica ou hemocromatose tipo I, afeta cerca de 1 a cada 100 pessoas mundialmente, em especial no norte da Europa.

 

Quais os sinais e sintomas da Hemocromatose?

O aumento dos níveis de ferro ocorre gradativamente por toda a vida, e os sintomas geralmente surgem entre os 40 e 60 anos de idade, sendo que as mulheres começam a ter sintomas, em média, dez anos mais tarde que os homens.

Pacientes com hemocromatose podem apresentar uma ampla gama de sintomas, pois o ferro se acumula e danifica diversos órgãos. Os sintomas mais comuns são:

  • Fadiga
  • Inflamação e dor nas juntas, principalmente nas mãos e joelhos
  • Dor abdominal
  • Perda de peso
  • Mudança da coloração da pele para tons “metálicos” (acinzentado ou cobre)

Se não tratada, a doença pode levar a sintomas mais graves como cirrose, diabetes e falência cardíaca.

 

Quais as causas da hemocromatose?

A hemocromatose clássica é causada por alterações no gene HFE, responsável por codificar a proteína que atua no controle dos níveis de ferro no organismo. Nos pacientes com hemocromatose, essa proteína não funciona corretamente e o corpo absorve mais ferro que o necessário.

As mutações mais comuns do gene HFE são conhecidas como C282Y e H63D. Cerca de 90% dos casos de hemocromatose são resultantes da mutação C282Y.

A hemocromatose tipo 2, também conhecida como hemocromatose juvenil, se manifesta por volta dos 20 anos de idade e é causada por alterações nos genes HJV e HAMP.

A hemocromatose tipo 3 geralmente se manifesta um pouco mais tarde que a do tipo 2, mais ainda antes dos 30 anos, na maioria dos casos. É causada por alterações no gene TFR2.

A hemocromatose tipo 4, também conhecida como doença da ferroportina, se manifesta como a forma clássica, após os 40 anos, e é causada por alterações no gene SLC40A1.

 

Como a hemocromatose é herdada?

A hemocromatose é uma doença de padrão autossômico recessivo, o que significa que é necessário herdar cópias alteradas do gene HFE de ambos os pais para desenvolver a doença.

Quando alguém possui uma cópia saudável e uma cópia alterada de um gene, dizemos que essa pessoa é heterozigota para a alteração nesse gene. Esse é o caso do Felipe Neto.

O Youtuber foi diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Isso significa que ele tem uma cópia alterada.

Pessoas que herdam somente uma cópia alterada desse gene são consideradas portadoras e podem não desenvolver os sintomas da doença. Os portadores têm risco aumentado de ter filhos com a doença.

Figura representando graficamente como se dá a herança recessiva

Figura 1. Padrão de herança recessiva

 

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inicial é feito pela dosagem de ferritina, um exame bioquímico que mede a concentração de ferro disponível no organismo. Caso sejam detectados níveis altos de ferritina, outros exames devem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

O exame genético pode ser feito com esse propósito e traz informações mais compreensivas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais as mutações que estão causando a doença. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades.

Um diagnóstico precoce é sempre importante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Isso vale para qualquer doença. 

 

Quais são os tratamentos?

Por ser uma doença genética, não é possível curar a hemocromatose hereditária, mas é possível controlar a doença para evitar os sintomas.

O tratamento vai depender da severidade de cada caso. O objetivo é baixar os níveis de ferro e controlar para que eles permaneçam dentro de intervalos saudáveis.

Para isso, várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado.

Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas.

Mantendo os níveis de ferro dentro de um intervalo saudável, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente não desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico. Por isso converse com o seu médico!

Na Mendelics possuímos o Painel de Hemocromatoses, que analisa o gene HFE, e as mutações C282Y e H63D, além de outros quatro genes (HAMP, HJV, SLC40A1, TFR2), que podem causar os outros tipos de hemocromatose.

Quer saber mais sobre testes genéticos para diagnóstico das hemocromatoses? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.


Referências

https://twitter.com/felipeneto/status/1405955892655366146

https://rarediseases.org/rare-diseases/classic-hereditary-hemochromatosis/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis/symptoms-causes

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/sobrecarga-de-ferro/hemocromatose