Junho Lilás: o mês da triagem neonatal

Junho Lilás: o mês da triagem neonatal

Mês da Conscientização da Triagem Neonatal

Dia 06 de Junho é o Dia Nacional da Conscientização da Triagem Neonatal, também chamado de Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data muito importante para pais e futuros pais, profissionais de saúde e para todos aqueles envolvidos na conscientização da importância do diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras, como nós, da Mendelics.

Em referência a essa importante data e causa, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás. Durante todo o mês, são realizadas diversas ações em prol da conscientização do Teste do Pezinho.

 

Você sabe o que é triagem neonatal? 

A palavra triagem significa seleção

Em saúde pública, triagem significa identificar indivíduos com risco de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos  sintomas, para que possam ser implementados condutas médicas e tratamentos adequados, preventivos, capazes de alterar a história natural da doença proporcionando melhor qualidade de vida. A triagem neonatal é essa seleção realizada ainda nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos

No Brasil, a triagem neonatal é conhecida como Teste do Pezinho e foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para duas doenças: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. 

Nove anos depois, em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou e reestruturou a triagem neonatal do SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001), aumentando o número de doenças triadas e estruturando ações que promovam a prevenção, o tratamento e o cuidado integral. 

Atualmente, o Teste do Pezinho disponível no SUS analisa seis doenças

  1. Fenilcetonúria
  2. Hipotireoidismo congênito 
  3. Anemia falciforme 
  4. Hiperplasia adrenal congênita
  5. Fibrose cística 
  6. Deficiência de biotinidase 

No entanto, existem muitas outras doenças graves com tratamento disponível que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida.

Visando que o Ministério da Saúde aumente o número de doenças triadas no Teste do Pezinho do SUS, várias iniciativas surgiram. 

A campanha “Pezinho no Futuro” do Instituto Vidas Raras promove a conscientização da importância da ampliação do Teste do Pezinho no SUS e coleta assinaturas em uma petição on-line, documento que precisa de 1 milhão de assinaturas para ganhar força de reivindicação junto ao governo.  

No dia 26 de maio de 2021, o Projeto de Lei 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho foi sancionado pelo Governo Federal. O PL estabelece uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças: 

  • 1º etapa: hiperfenilalaninemias;
  • 2º etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
  • 3º etapa: doenças lisossômicas;
  • 4º etapa: imunodeficiências primárias;
  • 5º etapa: atrofia muscular espinhal.

A Lei entrará em vigor em 2022.

 

Desafios do Teste do Pezinho

Além das limitações políticas e governamentais, limitações técnicas inerentes à metodologia utilizada no Teste do Pezinho, impedem que um maior número de doenças seja analisado pelo teste. 

Além disso, a data da coleta (idade do recém-nascido), cuidados no momento da coleta, o armazenamento e transporte da amostra podem afetar a amostra, gerando resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro teste. 

Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA.

O DNA é estável, não é alterado por fatores externos como a idade da criança, medicamentos, entre outros. 

Para contornar esses desafios, complementar o Teste do Pezinho do SUS e ampliar o número de doenças triadas ao nascimento, a Mendelics desenvolveu um teste de triagem neonatal genética chamado Teste da Bochechinha.

A triagem genética é uma abordagem que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doenças tratáveis que se manifestam ainda na infância. Quanto mais cedo a doença for detectada, mais cedo o tratamento adequado pode ser iniciado, garantindo um melhor futuro para a saúde da criança. Por isso, TRIAR PARA TRATAR.

 

Teste da Bochechinha – a revolução da triagem neonatal

Através da análise genética, ou seja, diretamente no DNA do bebê, o Teste da Bochechinha é capaz de identificar mais de 320 doenças raras, graves e silenciosas que já possuem tratamento disponível.

O exame é integralmente realizado no Brasil, em uma plataforma de sequenciamento de alta tecnologia (NovaSeq, Illumina Inc.). A análise é feita com o apoio do premiado Abracadabra, software inovador de inteligência artificial e de apoio à decisão desenvolvido pela Mendelics. 

Além disso, contamos com a colaboração de mais de 15 médicos geneticistas com formação em Medicina Genômica, que estão envolvidos com a interpretação dos resultados do sequenciamento e com a elaboração dos laudos.

Para saber mais sobre a triagem neonatal, Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha e outros testes importantes para recém-nascidos, reunimos uma série de conteúdos e te convidamos a ler e compartilhar.

 

O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

A triagem neonatal é uma ação preventiva de grande importância para a avaliar o risco de desenvolvimento de doenças raras de manifestação precoce e tratáveis, em recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas). O diagnóstico precoce e o tratamento destas doenças, pode ser iniciado antes do início dos sintomas, reduzindo, ou evitando, consequências graves e irreversíveis que impactam a vida da criança.

Entenda mais neste artigo.

 

Quais exames um bebê precisa fazer ao nascer?

Dentre os exames neonatais existentes no Brasil temos pelo menos quatro obrigatórios e disponíveis no SUS: os testes do Pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. 

Além destes exames que são oferecidos pelo sistema público, existem outros testes que podem ser realizados logo após o nascimento: as versões expandidas do Teste do Pezinho, o teste de SCID e AGAMA (análise de imunodeficiências congênitas) e o Teste da Bochechinha (triagem neonatal genética). 

Esses testes de triagem neonatal investigam doenças que, se identificadas precocemente e tratadas, podem não interferir no desenvolvimento da criança ou ter seu impacto reduzido, com uma melhora significativa na expectativa e qualidade de vida.

Entenda para que servem os testes de triagem neonatal e quando eles devem ser feitos neste artigo.

 

Teste do Pezinho: Para que serve e como é feito?

No Brasil a triagem neonatal é realizada por meio do PNTN. O teste básico oferecido pelo SUS, e conhecido popularmente como “Teste do Pezinho”, tria seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e é realizado através da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê.

Entenda mais neste artigo.

 

Testes do Pezinho ampliados e expandidos

Todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizar gratuitamente, pelo SUS, o Teste do Pezinho básico que rastreia seis doenças. Porém, existem várias outras versões desse teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes diferem entre si quanto às técnicas utilizadas, o número e grupo de doenças analisadas.

Entenda mais sobre esses testes nesse artigo.

 

O que é triagem neonatal genética?

Entenda o que é a triagem neonatal genética e quais são as diferenças em relação aos demais testes de triagem neonatal nesse artigo.

 

O que é o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através da uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 320 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.

Conheça mais sobre o Teste da Bochechinha, um produto Mendelics, no nosso Blog.

 

Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre diagnóstico genético e testes de triagem genética. 

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais indicados, são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

Esclarecemos essas e outras dúvidas nesse artigo. Continue lendo.

 

Exemplo real: conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico

Maria de Lourdes e Bruno são pais dos gêmeos Bruno e Benício. Ao observarem diferenças no comportamento e no desenvolvimento do Benício, em comparação com seu irmão gêmeo, começaram uma jornada em busca de alguma explicação. 

Benício passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que ouviram falar do Teste da Bochechinha. 

Benício possui cistinose nefropática, e nessa entrevista, seus pais contam como o Teste foi decisivo e essencial para seu diagnóstico. Continue lendo.

O Genoma Brasileiro

O Genoma Brasileiro

Como o genoma brasileiro contribui com a medicina mundial

Quando olhamos para as diferentes populações ao redor do mundo, fica fácil ver como os seres humanos são diversos. Em cada região temos uma população com características próprias e muito diversas.

São infinitos tons de pele, olhos e cabelos. Diferenças no formato dos olhos, do rosto, da textura dos fios do cabelo e tantos outros traços físicos visíveis. Mas, a diversidade humana não está só nas características físicas.

Diferentes populações apresentam diferentes predisposições e prevalência para várias doenças, e isso se deve, em boa parte, às diferenças nos seus genomas.

 

Porque as populações são geneticamente diversas?

Essas diferenças surgiram porque as populações se desenvolveram em diferentes partes do planeta, e precisaram se adaptar a ambientes diferentes, e se mantiveram por conta de barreiras geográficas ou culturais que impediam que se misturassem ao longo do tempo.

Porém, alguns países passaram por vários eventos migratórios que resultaram na miscigenação de povos diferentes. O Brasil foi um desses países. (1,2)

No Brasil, os colonizadores portugueses se relacionaram com os habitantes nativos americanos e, posteriormente, com escravos trazidos do continente africano. Além disso, houveram outros eventos migratórios importantes de italianos, holandeses, alemães, povos do oriente médio e leste asiático, como Japão e China, dentre outros. (1,2)

Assim, a população brasileira possui uma composição genética única, híbrida de vários povos diferentes.

 

Diversidade genética nos Bancos de Dados

Populações miscigenadas podem apresentar variantes genéticas que são pouco frequentes ou inexistentes no restante do mundo e, por isso, não vão estar representadas nos bancos de dados de outras populações.

Se essas variantes forem patogênicas (causarem doenças), esses bancos de dados não serão capazes de avaliar de maneira eficiente o efeito delas na nossa saúde.

Além disso, variantes raras associadas com doenças em outros lugares do mundo, podem ser mais comuns em populações miscigenadas e, portanto, não estão relacionadas com o desenvolvimento de doenças raras nessas populações.

Está clara a importância de realizar testes de diagnóstico genético utilizando um banco de dados que represente o genoma da população brasileira. Um genoma como o seu!

Infelizmente, a maior parte dos estudos sobre doenças genéticas são feitos utilizando bancos de dados de indivíduos europeus, ou de descendência europeia. Somente cerca de 20% dos indivíduos reportados em estudos de associação genética inseridos no Catálogo GWAS (Genome Wide Association Studies) são não-europeus. (3)

A Mendelics é o primeiro laboratório brasileiro dedicado à análise genômica e já analisou mais de 100 mil amostras, sendo mais de 60 mil exomas completos, formando o maior banco de dados genômicos da América Latina!

 

A importância do genoma brasileiro/latino americano

Não há dúvidas de que a população brasileira é diversa. Mas quanto? Vamos tentar colocar em números:

  • O projeto internacional HGDP (Human Genome Diversity Project), que investiga a variabilidade genética do ser humano, encontrou cerca de 73 milhões de variantes genéticas em um total de 54 populações espalhadas pelo mundo todo. (4)
  • Estudos nacionais sobre a variabilidade genética somente da população brasileira, encontraram mais de 61 milhões de variantes. (5)

Temos, só no Brasil, quase a mesma variabilidade encontrada no mundo todo. O nosso genoma é muito diverso! 

Esses estudos também mostraram que mais de 2 milhões das variantes genéticas encontradas no genoma brasileiro são inéditas. Ou seja, mais de 2 milhões das variantes brasileiras nunca haviam sido reportadas antes, em nenhum outro lugar do mundo. (5)

Considerando que o genoma brasileiro é muito diverso, ele contribui muito com a caracterização da variabilidade genética humana e com estudos de doenças genéticas que podem afetar pessoas no mundo todo. O estudo do genoma brasileiro pode trazer ganhos para a medicina mundial.

A fim de contribuir com a comunidade médica, a Mendelics já fez mais de 9 mil depósitos no Clinvar (banco de dados que reúne informações sobre alterações genéticas que causam doenças) (6), e é a segunda maior contribuinte do repositório fora dos Estados Unidos.

Também contribuímos com o estudo da variabilidade genética humana alimentando o maior banco de dados genômicos da América Latina!

Quer entender melhor como o Banco de Dados Mendelics pode auxiliar no diagnóstico de doenças raras no Brasil e na América Latina?

Assista essa aula ministrada por médicos geneticistas da Mendelics, onde são apresentados casos reais em que o nosso banco de dados foi crucial para o diagnóstico: Aula banco de dados genéticos – Mendelics

Conheça mais sobre as origens do povo brasileiro e como descobrir de onde vieram seus ancestrais nesse post!

 


Referências

  1. S. D. J. Pena, F. R. Santos, and E. Tarazona‐Santos, “Genetic admixture in Brazil,” American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, vol. 184, no. 4, pp. 928–938, Nov. 2020, doi: 10.1002/ajmg.c.31853.
  2. R. B. Andrade et al., “Estimating Asian Contribution to the Brazilian Population: A New Application of a Validated Set of 61 Ancestry Informative Markers”, G3, vol. 8, no. 11, pp. 3577–3582, Nov. 2018, doi: 10.1534/g3.118.200650.
  3. G. Sirugo, S. M. Williams, and S. A. Tishkoff, “The Missing Diversity in Human Genetic Studies,” Cell, vol. 177, no. 1, pp. 26–31, Mar. 2019, doi: 10.1016/j.cell.2019.02.048.
  4. A. Bergström et al., “Insights into human genetic variation and population history from 929 spanerse genomes,” Science, vol. 367, no. 6484, p. eaay5012, Mar. 2020, doi: 10.1126/science.aay5012.
  5. M. S. Naslavsky et al., “Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed inspaniduals from the largest Latin American metropolis (São Paulo, Brazil)”, Set. 2020, doi: 10.1101/2020.09.15.298026.
  6. ClinVar, “Mendelics – Submitter – ClinVar”. Acesso em 30 de abril de 2021. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/submitters/500035/
Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)

Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)

Qual a importância da ANS para o diagnóstico genético?

A ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) é uma agência reguladora, vinculada ao Ministério da Saúde brasileiro, que normatiza os serviços de saúde suplementar oferecidos no país.

Ou seja, a ANS é responsável por regulamentar o guia de exames que devem ser cobertos pelos planos de saúde, além de propor quais técnicas devem ser utilizadas e quais os requisitos mínimos de qualidade dos resultados.

 

Missão da ANS

Promover a defesa do interesse público na assistência suplementar à saúde, regular as operadoras setoriais – inclusive quanto às suas relações com prestadores e consumidores – e contribuir para o desenvolvimento das ações de saúde no país. 

Assim, a ANS garante que as operadoras forneçam tudo aquilo que é considerado essencial para o monitoramento e manutenção da saúde dos conveniados.

 

Diretrizes da ANS para diagnóstico genético por NGS

As diretrizes estabelecidas para os testes de diagnóstico genético por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), são baseadas em diretrizes internacionais publicadas pela EuroGentest, um projeto europeu que visa padronizar o diagnóstico e aconselhamento genético (1).

Seguindo as recomendações da EuroGentest, a ANS determina quais genes devem ser analisados para cada tipo de diagnóstico (genes principais) (2).

O que deve ser analisado em cada gene:

  • Todos os seus éxons (regiões do gene que serão traduzidas em proteína). 
  • Pelo menos seis bases dos íntrons e regiões regulatórias adjacentes.
  • Cada uma dessas regiões deve ser lida pelo menos 20 vezes durante o sequenciamento (cobertura).
Imagem representando as regiões analisadas de um gene no diagnóstico genético. Comparação entre as especificações da ANS e a análise da Mendelics.

Regiões analisadas de um gene no diagnóstico genético.

 

As diretrizes também permitem que outros genes de interesse para o diagnóstico sejam incluídos nos painéis, assim os testes genéticos podem acompanhar os avanços da ciência.

Muitos dos testes de diagnóstico genético da Mendelics analisam genes extras, além dos determinados pela ANS. Com isso, a Mendelics cumpre os padrões de qualidade exigidos pela agência, porém com uma capacidade de diagnóstico superior aos painéis comuns, já que analisa mais regiões.

 

Exemplos de diferenças entre a lista de genes listados pela ANS e analisados pela Mendelics:

Exemplos de diferenças entre a lista de genes listados pela ANS e os analisados pela Mendelics

A Mendelics foi pioneira no diagnóstico genético por NGS na América Latina e possui acreditações nacionais e internacionais de qualidade que mostram que os seus resultados são seguros e confiáveis.

Conheça todo o portfólio de exames genéticos no site da Mendelics.

 


Referências

(1) G. Matthijs et al., “Guidelines for diagnostic next-generation sequencing”, European Journal of Human Genetics, vol. 24, no. 1, pp. 2–5, Oct. 2015.

(2) O que é o Rol de Procedimentos e Evento em Saúde. Acesso em 14 de abril de 2021.

O que é Genoma e Exoma?

O que é Genoma e Exoma?

Você conhece a diferença entre Genoma e Exoma?

O genoma humano é o conjunto total de DNA presente em cada uma das nossas células. É no DNA que toda a informação genética é armazenada e transmitida para nossos descendentes. 

O nosso genoma possui entre 20.000 a 22.000 genes, que são formados por éxons e íntrons. O exoma é o conjunto de todos os éxons do genoma humano. 

Muitas vezes a compreensão desses dois termos é um pouco difícil, para facilitar a visualização e o entendimento criamos uma série de vídeos chamada de Genética à mão.

Na série, explicamos termos de genética e genômica através de ilustrações feita por uma colaboradora da nossa equipe Mendelics.

Confira na íntegra:

Gostou do vídeo? Compartilhe para que mais pessoas entendam melhor sobre seu genoma.

Glossário de genética

Glossário de genética

Termos que você precisa saber em genética e genômica 

 

Ácido desoxirribonucleico (DNA)

A molécula química que contém ou ‘codifica’ informações genéticas. O DNA é composto de quatro bases químicas diferentes conhecidas como ‘A’ (adenina), ‘C’ (citosina), ‘G’ (guanina) e ‘T’ (timina).

As informações contidas no DNA incluem todas as informações necessárias para a formação, crescimento e manutenção de um indivíduo – seja humano, outro animal, planta, bactéria ou fungo. Alterações no DNA de um organismo podem ter um impacto significativo em seu fenótipo.

 

Bases 

Componentes do DNA ou RNA. No DNA, existem quatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). No RNA, as bases são idênticas, exceto a timina, que é substituída pelo uracil (U).

A ordem das bases em um gene determina a ordem dos aminoácidos em uma proteína. Alterações nas bases podem resultar em alterações nos aminoácidos e na estrutura ou função da proteína produzida pelo gene. Isso pode resultar em alterações no indivíduo, como diferenças na cor dos cabelos ou dos olhos, ou no desenvolvimento de doenças.

 

Nucleotídeo

Moléculas que servem como blocos de construção de DNA e RNA. Os nucleotídeos consistem em uma base nitrogenada – adenina, citosina, guanina ou timina (uracil no RNA), açúcar (desoxirribose no DNA, ribose no RNA) e um grupo fosfato.

Cada trinca de três nucleotídeos nas seções de codificação de proteínas do genoma codifica um aminoácido. Alterações na sequência nucleotídica podem afetar o aminoácido codificado e alterar a forma e a função da proteína resultante.

Quando se diz que o DNA consiste em 3 bilhões de bases ou que uma única alteração de uma base do DNA de uma pessoa é a causa de uma doença, esta é uma referência à base nitrogenada dentro de cada nucleotídeo.

 

Códon

Uma sequência de três bases no DNA ou RNA que contém as instruções para a colocação de um aminoácido específico na produção de uma proteína.

Alterações nas bases dentro de um códon podem ter uma variedade de efeitos no aminoácido e proteína resultante. 

Frequentemente não há efeito nenhum, pois nosso código genético é redundante, isto é, a maioria dos aminoácidos pode ser codificada por mais de um códon diferente. Por exemplo, ambos os códons GGT e GGC codificam o aminoácido glicina, portanto, a alteração do DNA não afetará o aminoácido codificado ou a proteína produzida. 

Outras alterações no códon podem afetar o aminoácido resultante, por exemplo, GGT alterado para GAT altera o aminoácido glicina para o aspartato. Isso pode ou não resultar em efeitos significativos no organismo, mas é possível que essa pequena alteração possa ter um grande efeito funcional. Outras mudanças podem inserir ou excluir bases que podem afetar vários códons ao mesmo tempo, em geral, impactando significativamente a proteína final.

 

Aminoácido

Blocos químicos de construção dos quais as proteínas são feitas. Existem 20 tipos diferentes de aminoácidos que podem ser combinados de várias formas para produzir muitas proteínas diferentes no nosso organismo.

A ordem dos aminoácidos em uma proteína afeta sua estrutura e função. Essa ordem é codificada pelo DNA no gene correspondente. Algumas alterações na sequência de DNA podem alterar o aminoácido codificado e, portanto, a proteína final.

Ao identificar uma alteração no DNA, é possível inferir se isso irá alterar o aminoácido codificado e se poderá ou não ter um impacto funcional. Esta informação pode ser usada para estabelecer a causa de uma doença e se um tratamento específico é apropriado.

 

Gene

Um segmento de DNA, com uma sequência específica da nucleotídeos, na qual está codificada a informação para formação de um polipeptídeo específico. Ou seja, a sequência de DNA que contém as instruções biológicas para a produção de uma cadeia polipeptídica, geralmente uma proteína ou componente específico de uma proteína.

Os genes são essenciais para todas as funções do organismo. Alterações nos genes podem levar a falha no funcionamento ou não-formação das proteínas codificadas.

A maioria das alterações no DNA funcionais identificadas no genoma estão dentro dos genes. A maioria das doenças raras é causada por variações nos genes.

 

Éxon

Seções dentro dos genes que possuem as sequências de codificação das proteínas e que, portanto, serão incluídas no mRNA (RNA mensageiro) final processado. 

Os éxons contêm informações que resultam diretamente na ordem final dos aminoácidos dentro da proteína. Os íntrons estão intercalados entre os éxons e são removidos durante o processamento do RNA mensageiro, em um processo conhecido como splicing. Alterações na sequência do éxon podem resultar em alterações na sequência de aminoácidos e na proteína resultante.

 

Íntron

Seções dos genes, que não codificam aminoácidos, e que são removidas do RNA mensageiro, antes da tradução em uma proteína

Os íntrons podem conter informações importantes que ajudam a regular a produção das proteínas e outros processos moleculares, mas não codificam aminoácidos. Eles são removidos durante o processamento do RNA mensageiro, em um processo conhecido como splicing. Alterações em sequências específicas do íntron podem resultar em erros de splicing, afetando a proteína final, ou então podem ter impacto na regulação gênica. 

 

Polipeptídeos 

Uma cadeia de aminoácidos.

Os genes codificam cadeias de aminoácidos chamados polipeptídeos. Uma proteína pode ser constituída de um único polipeptídeo ou vários polipeptídeos. Alterações em um polipeptídeo podem afetar a estrutura e a função da proteína. Compreender como as alterações afetam a proteína final pode ser importante para entender como as variações genômicas resultam em uma doença ou condição específica e podem ajudar no desenvolvimento de tratamentos.

 

Proteína

Molécula grande composta por uma ou mais cadeias de aminoácidos, cuja sequência é determinada pelo DNA. O corpo humano tem mais de 100.000 proteínas diferentes, realizando muitas funções diferentes.

As proteínas são essenciais para as células e, portanto, para todo o nosso organismo, funcionar corretamente. Em muitos casos, é uma falha em uma proteína que contribui para a progressão de uma doença ou condição.

 

Genoma

O material genético completo de um organismo, incluindo as regiões gênicas que fornecem as instruções para a produção de proteínas (2% do genoma) e as sequências não codificadoras (98% do genoma).

O sequenciamento de genoma, ou de partes do genoma, está se tornando parte dos cuidados de saúde de rotina para auxiliar na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças.

 

Cromossomos

Pacotes de DNA firmemente empacotados juntamente a proteínas associadas. Quase todas as células humanas têm um conjunto de 46 cromossomos, divididos em 23 pares, sendo que 22 pares são autossômicos, e o 23º par são os cromossomos sexuais (X ou Y).

Os cromossomos contêm quase todo o DNA em uma célula humana, com exceção do DNA encontrado nas mitocôndrias. Alterações nos cromossomos podem levar a uma variedade de condições. As maiores alterações são aneuploidias, onde há uma cópia adicional ou uma cópia faltante de um dos cromossomos, como visto na síndrome de Down (trissomia do 21), síndrome de Edward (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13).

Há também mudanças nas quais partes dos cromossomos estão ausentes, duplicadas ou movidas de um cromossomo para outro. O complemento de cromossomos de um organismo pode ser visualizado através de um cariótipo.