Filme A Cinco Passos de Você – Conscientização sobre Fibrose Cística

Filme A Cinco Passos de Você – Conscientização sobre Fibrose Cística

Lançado em 2019, o filme Five Feet Apart ou ‘A cinco passos de você’ retrata o romance entre dois adolescentes com fibrose cística (FC) que, devido aos perigos relacionados à doença, não podem se tocar ou ficar muito próximos.

No filme, Stella e Will se conhecem no hospital. Enquanto Stella está esperando um possível transplante de pulmão, Will está participando de um estudo clínico de um medicamento que combate infecções por uma bactéria grave. 

Com a possibilidade de contaminação cruzada entre eles, isto é, o Will contaminar Stella com sua bactéria, durante uma conversa, ou por um espirro e tosse (sintomas comuns em pacientes com FC), é muito importante que ambos mantenham uma distância de segurança, de 1 metro (ou ‘5 passos’). Por isso, o nome do filme.

Dessa forma, a trama do filme gira em torno do medo de Stella, de se permitir viver mais “livremente”, correndo alguns riscos de contaminação e na sua tentativa de convencer Will a seguir as regras e fazer seu tratamento corretamente. 

Da sua maneira, o filme apresenta o que é a FC, alguns dos seus sintomas e as dificuldades que as pessoas com essa doença precisam enfrentar. 

O filme foi alvo de críticas por parte da comunidade de FC por tratar a necessidade de afastamento entre os dois protagonistas como algo opcional, e por apresentar os sintomas e a gravidade da doença de forma romantizada. Muitos portadores de FC relataram as dificuldades que possuem para se relacionar e como a necessidade de afastamento é uma triste realidade no seu cotidiano, nada romântico como tratado no filme.

A FC é uma doença complexa e é importante ressaltar que os sintomas e sua gravidade podem variar amplamente entre cada indivíduo. Apesar disso, o filme é uma boa forma de conscientizar a população geral sobre essa doença rara.

 

Sobre a Fibrose Cística

A FC é uma doença crônica e grave causada por um acúmulo de muco espesso e pegajoso nos pulmões e em outros órgãos. 

Pessoas com FC possuem alterações no gene que produz a proteína CFTR, que é responsável por controlar o fluxo de cloreto (um componente do sal) e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros órgãos. Falhas nessa proteína causam um desequilíbrio de sal e fluidos dentro e fora das células. O resultado é a formação do muco que causa os sintomas da doença, que incluem tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes (pneumonia e bronquite), chiados no peito ou falta de fôlego, entre outros.

A FC é uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo, por isso, para desenvolvê-la é preciso herdar duas cópias do gene alterado, uma da mãe e outra do pai (Figura 1).

autossomico recessivo fibrose cistica

Figura 1: Imagem ilustrativa sobre o padrão de herança autossômico recessivo.

 

Existem mais de 1000 alterações genéticas que causam FC. No entanto, muitas dessas alterações são raras e estão presentes em poucas pessoas no mundo. Pessoas que possuem apenas uma cópia do gene alterado não possuem sintomas, porém, podem transmitir a alteração para seus filhos.

Apesar de grave e sem cura, a FC possui tratamento, que inclui acompanhamento médico, uso de medicações específicas e fisioterapia respiratória. 

A FC é uma das doenças genéticas graves mais comuns na infância e seu tratamento deve iniciar o mais rápido possível. Para isso, é necessário que o diagnóstico preciso seja realizado ainda no recém-nascido. 

Ações como o filme ‘A cinco passos de você’ são muitos importantes para divulgar a doença para um maior número de pessoas. Em setembro, anualmente, são comemorados o Dia Mundial da Fibrose Cística (dia 08) e Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (dia 05) em prol da conscientização da população sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da FC.

 Se você quer saber mais sobre a FC e como seu diagnóstico é realizado, te convidamos a ler este artigo.

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

  1. https://en.wikipedia.org/wiki/Five_Feet_Apart
  2. https://www.cff.org/FiveFeetApart/
  3. https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
  4. https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/fibrose-cistica-e-genetica-e-mais-comum-na-infancia
  5. http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/3283-05-9-dia-nacional-de-conscientizacao-e-divulgacao-da-fibrose-cistica-e-08-9-dia-mundial-da-fibrose-cistica-2#:~:text=Em%2008%20de%20setembro%20%C3%A9,respons%C3%A1vel%20por%20provocar%20a%20FC.
Você conhece a Fibrose Cística?

Você conhece a Fibrose Cística?

CONHEÇA A FIBROSE CÍSTICA

A fibrose cística (FC)  é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreasMais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. A maioria delas são diagnosticadas na infância.

Embora a FC seja crônica e grave, os avanços no tratamento tem permitido uma grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes. Exames genéticos têm sido fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.

Quer saber mais sobre a fibrose cística e a importância dos exames genéticos para o diagnóstico e tratamento da doença? Leia mais abaixo.

 

QUAL A CAUSA DA FIBROSE CÍSTICA?

A fibrose cística é uma doença genética causada por alterações nas duas cópias do gene CFTR, que fornece as instruções para produzir a proteína CFTR. 

Somente pessoas que herdaram o gene alterado da mãe e do pai desenvolvem a doença.  A FC é, portanto, uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo.

Quando a criança herda apenas um gene alterado (do pai ou da mãe), considera-se que a ela é “portadora” (do inglês, “carrier”). Portadores não têm sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seus filhos. 

Muitas pessoas não sabem que são portadoras de alteração no gene CFTR e só descobrem quando tem um filho com a doença. 

Já foram identificados mais 1000 alterações no gene CFTR que causam FC. Algumas delas, como a “F508del”, são encontradas em milhares de pessoas, porém outras são extremamente raras e identificadas em poucas pessoas no mundo.

Em pessoas saudáveis, a proteína CFTR atua como um canal que controla o fluxo de cloreto (um componente do sal) e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros tecidos. 

Em pessoas com FC, o gene produz uma proteína CFTR que não é capaz de exercer a sua função corretamente. O resultado é um desequilíbrio de sal e fluidos dentro e fora das células, originando um muco espesso e pegajoso que causa os sintomas da doença.

 

QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS SINTOMAS DA FIBROSE CÍSTICA?

Nos pulmões, o aumento na viscosidade e muco bloqueiam as vias aéreas causando tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes (pneumonia e bronquite), chiados no peito ou falta de fôlego, lesões pulmonares e insuficiência respiratória

No pâncreas o muco pode atrapalhar a liberação de enzimas essenciais para a digestão, causando diarreia, dificuldade de ganhar peso e baixa estatura.  

A quantidade anormal de sal nas secreções corporais, especialmente no pulmão e no pâncreas, leva a perda de sal pelo suor, sintoma característico da doença.

 

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA FIBROSE CÍSTICA?

A FC é uma doença que se manifesta ainda na infância e que precisa ser tratada o mais cedo possível, por isso, é uma das doenças incluídas no Teste do Pezinho do SUS. 

A triagem da FC é baseada em um teste bioquímico chamado tripsina imunorreativa (IRT). Quando positivo, o resultado do Teste do Pezinho deve ser confirmado  pelo “Teste do Suor” ou pelo “Teste Genético do gene CFTR”.

O teste genético analisa o DNA do paciente para buscar alterações no gene CFTR.  Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença.  

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

Como será discutido no tópico a seguir,  o resultado do teste genético é fundamental para o uso dos “moduladores”, uma nova classe de medicações que está revolucionando o tratamento da doença.

 

COMO É FEITO O TRATAMENTO DA FIBROSE CÍSTICA?

Os avanços no tratamento da doença tem garantido uma grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes.  Nos Estados Unidos, por exemplo, a expectativa de vida de 2003 a 2018 aumentou de 32.8 para  44.4 anos. 

O tratamento da FC inclui acompanhamento médico regular, reposição de enzimas pancreáticas, dieta específica, suplementação vitamínica,  uso de broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios e fisioterapia respiratória. 

Nos últimos anos foram desenvolvidos medicamentos “moduladores” (do inglês, “modulators”) que “corrigem” versões defeituosas da proteína CFTR. 

Ao tratar diretamente a causa da doença, em vez de apenas controlar os sintomas, os “moduladores” permitem que a pessoa com FC viva por mais tempo e com mais qualidade de vida. 

Uma vez que alterações genéticas causam diferentes defeitos na proteína CFTR, pessoas portadoras precisam saber quais alterações no CFTR possuem, e assim entender qual a terapia “moduladora” seria mais eficaz. 

O resultado do exame genético é então fundamental para o tratamento com “moduladores” de CFTR

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

A missão da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância dos exames genéticos entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de FC ou o recém-nascido teve o resultado do Teste do Pezinho positivo para FC, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de FC, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene CFTR. Converse com seu médico!

Quer saber mais sobre a Fibrose Cística e os exames de diagnóstico da Mendelics?

Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


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