Aconselhamento genético: tire suas dúvidas

Aconselhamento genético: tire suas dúvidas

O que o aconselhamento genético?

 

O aconselhamento genético é uma consulta com um profissional geneticista que tem como objetivo entender se a pessoa possui uma doença genética ou histórico familiar de uma doença genética e definir, caso exista, qual é o risco da doença ocorrer novamente na família. 

O geneticista irá encaminhar, se necessário, o paciente para realizar um (ou mais) exame genético ou esclarecer as dúvidas em relação ao resultado de um exame genético já feito.

A consulta envolve coleta de informações sobre sinais e sintomas do paciente, bem como, análise de resultados de exames já realizados, o levantamento do histórico familiar, e um exame físico também pode ser realizado.

 

Para que serve o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético pode esclarecer:

  • Se a pessoa possui uma doença genética específica 
  • Se a pessoa possui risco de ter uma doença genética específica 
  • Se a pessoa possui risco de ter um filho com uma doença genética específica
  • Quais são os exames genéticos indicados para diagnóstico da doença genética em questão
  • Quais são os possíveis resultados dos exames genéticos
  • Quais são os próximos passos a serem feitos após receber um resultado de um exame genético.

 

Para quem é indicado?

Qualquer pessoa pode passar por um serviço de aconselhamento genético. Porém, essa consulta é mais indicada para os seguintes casos:

  • Casais com dificuldades de engravidar (idade avançada, gravidez de risco, histórico de perdas gestacionais, entre outros),
  • Casais consanguíneos (da mesma família) que querem ter filhos, 
  • Casais que já possuem um filho com uma doença genética e querem saber os riscos de terem outro filho com a mesma doença,
  • Pessoas com histórico de uma doença genética sendo transmitida na família.
  • Paciente com suspeita de câncer hereditário
  • Crianças que nasceram com múltiplas malformações, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento psicomotor sem causa conhecida. 
  • Crianças que nasceram com uma doença genética,
  • Pessoas que realizaram um exame genético e querem entender o resultado,

 

Quando é indicado?

Recomendamos que exames de diagnóstico genético sejam sempre acompanhados de aconselhamento genético pré e pós exame, para que o paciente e seus familiares possam entender os benefícios do exame e os seus possíveis resultados e compreenderem seus riscos. 

Além disso, o geneticista também pode solicitar exames complementares para os pais do paciente para saber se a alteração foi herdada e para outros membros da família para saber se eles também são portadores da mesma alteração.

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