Genoma de referência: o que é e qual a sua importância

Genoma de referência: o que é e qual a sua importância

Após mais de uma década desde seu início em 1990, e com o envolvimento de diversos centros de pesquisa ao redor do mundo, em 2003 foi concluído o Projeto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP), que teve como objetivo sequenciar as bases que formam o genoma humano.

Com esse esforço conjunto inicial dos cientistas, cerca de 90% do genoma foi sequenciado, e a sequência referência, que representa uma coleção com o genoma de várias pessoas, foi disponibilizada para que todos pudessem consultar. O genoma de referência resultado do Projeto Genoma Humano foi e continua sendo útil para diversas pesquisas.

Entenda no post o que é um genoma de referência, qual sua importância para os exames genéticos e algumas perspectivas relacionadas.

O que é um genoma de referência

Um dos principais objetivos do Projeto Genoma Humano foi disponibilizar uma sequência que pudesse ser usada como referência para montagem de genomas, estudo de variantes, alinhamento de sequências, anotação de genes, entre outras análises.

Um genoma de referência é uma sequência reconhecidamente usada como um modelo, um padrão à qual são feitas as comparações das sequências de DNA obtidas pelos pesquisadores em seus estudos.

Mas apenas uma sequência não consegue representar a variação observada entre diferentes indivíduos. Para estabelecer um genoma de referência, são identificadas as sequências de DNA mais comumente observadas para cada trecho entre vários genomas individuais. Com base nisso, é montada uma única sequência híbrida sintética, que representa um conjunto de sequências de DNA de várias pessoas, e não apenas de um único indivíduo. Vale a pena ressaltar que os genomas de referência humano são haplóides, ou seja, representam apenas uma cópia de cada cromossomo.

O genoma de referência é uma sequência que nunca será observada por completo no genoma de um indivíduo em particular.

O genoma de referência permite pesquisar por variantes genéticas, identificando diferenças entre os organismos que podem estar relacionadas à ancestralidade, traços físicos ou predisposição de desenvolver doenças.

Qual a importância do genoma de referência para os exames genéticos de diagnóstico?

No contexto dos exames genéticos, a comparação da sequência de DNA de um indivíduo com o genoma de referência permite identificar variantes e avaliar a sua classificação, de acordo com o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG). O médico geneticista responsável pela análise do resultado do exame genético precisa buscar na literatura e nos bancos de dados genéticos uma possível associação entre a(s) variante(s) e o quadro clínico de um paciente.

Genoma de referência alinhado com sequências de DNA e uma variante

Dessa forma, um genoma de referência é um requisito para uma análise precisa, reprodutível, padronizada e que permita identificar variantes em um exame genético.

A diversidade genética humana cabe em um genoma de referência?

O avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA tem permitido que, diariamente, inúmeras sequências genômicas sejam obtidas e disponibilizadas em bancos de dados diversos.

Na teoria, qualquer genoma poderia ser usado como referência, mas melhores resultados de análises são obtidos quando se utiliza um genoma de referência que é representativo do maior número de indivíduos que se deseja estudar. 

Quando foi lançado pela primeira vez, em 2003, o genoma de referência humano era baseado em um número pequeno de pessoas e todas de ascendência europeia. Essa foi uma questão limitante, pois populações de outras ancestralidades com diferenças significativas dessa sequência de referência poderiam não ser corretamente avaliadas. 

Assim, esforços foram feitos para que a coleção de genomas usados para a montagem do genoma de referência incluísse variações representativas que são observadas nos genomas de indivíduos pertencentes a diferentes populações

Um dos projetos que tem como objetivo disponibilizar sequências de DNA de diversas populações humanas é o Projeto de Diversidade do Genoma Humano (em inglês, Human Genome Diversity Project), que recentemente divulgou as análises de dados genéticos de 54 populações ao redor do mundo, o que aumenta significativamente o conhecimento da diversidade genética humana. 

Ainda nesse contexto, algumas pesquisas reforçam que melhores resultados seriam conseguidos com genomas de referência específicos de cada população, principalmente no caso de populações miscigenadas. A falta de representação dessas populações no genoma de referência pode levar à desigualdade nos estudos clínicos, já que a identificação de variantes importantes pode estar enviesada. Por exemplo, pesquisadores podem suspeitar que uma certa variação genética está associada a uma doença quando ela é extremamente rara nos bancos de dados. Esta suspeita pode ser descartada se, ao analisar genomas diversos, for constatado que a variação é comum em outras populações.

O genoma de referência versão 38

Desde o início dos anos 2000, sucessivas versões do genoma de referência foram lançadas. A cada versão são feitas mudanças que melhoram a sua qualidade, graças ao avanço das tecnologias de sequenciamento, e também incluem dados de populações sub-representadas

A versão mais recente, que é usada pela Mendelics em seus exames genéticos, é a versão 38. Oficialmente chamada GRCh38 (do inglês, Genome Reference Consortium Human Build 38) mas também referida como Hg38 (do inglês, human genome build 38), essa versão inclui melhorias na representação de trechos do DNA que nas versões anteriores não eram bem contemplados, como os centrômeros (porções centrais dos cromossomos que são importantes para a divisão celular).

Além disso, foram feitos avanços para aumentar a representação dos chamados haplótipos alternativos, que são sequências alternativas de referência para loci específicos que podem variar consideravelmente entre as populações. Isso permite um aumento no poder de detecção e análise de variações no DNA de indivíduos de diferentes populações.

Por fim, a tecnologia também continuará tendo papel importante na composição de um genoma de referência, principalmente com o avanço das tecnologias de sequenciamento que permitem gerar sequências longas (long reads) e ultra longas (ultra-long reads), permitindo um entendimento mais completo do genoma humano.

Em março de 2022, cientistas do Consórcio Telomere-to-Telomere (em português, telômero-a-telômero) anunciaram o sequenciamento completo do genoma humano com o uso dessas tecnologias. Os cromossomos foram sequenciados de ponta-a-ponta.

 

Em seus exames, a Mendelics usa as melhores ferramentas e análises para tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível. Quer saber mais sobre os exames da Mendelics? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Revisão

O que é genoma de referência?

Um genoma de referência é uma sequência reconhecidamente usada como um modelo, um padrão à qual são feitas as comparações das sequências de DNA obtidas pelos pesquisadores em seus estudos.

Como um genoma de referência é estabelecido?

Para estabelecer um genoma de referência, são identificadas as sequências de DNA mais comumente observadas para cada trecho entre vários genomas individuais. Com base nisso, é montada uma única sequência híbrida sintética, que representa um conjunto de sequências de DNA de várias pessoas, e não apenas de um único indivíduo.

Quais são os principais genomas de referência usados?

Desde o início dos anos 2000, sucessivas versões do genoma de referência foram lançadas. A versão mais recente atualmente é chamada GRCh38 (também referida como Hg38) e inclui melhorias na representação de trechos do DNA que nas versões anteriores não eram bem contemplados, como os centrômeros. Além disso, foram feitos avanços para aumentar a representação dos chamados haplótipos alternativos.


Referências

10 anos de Mendelics e exames genéticos no Brasil: avanços e perspectivas

10 anos de Mendelics e exames genéticos no Brasil: avanços e perspectivas

Descubra a história dos testes genéticos e como a Mendelics implementou o NGS no Brasil.

O que são exames genéticos

Testes genéticos são exames que avaliam as variantes do DNA ou alterações na estrutura dos cromossomos de uma pessoa. O DNA contém informações específicas sobre as características dos organismos e pode conter variações que causam predisposição a doenças que podem ser transmitidas para os descendentes.

Existem diversos tipos de testes genéticos e cada um deles é indicado para um determinado propósito:  diagnóstico, triagem, determinação de tratamento e até identificação humana.

Com exceção dos exames genéticos que visam a determinação do tratamento personalizado de pacientes com câncer, que avaliam o DNA somático tumoral, os demais exames analisam o DNA germinativo, geralmente, a partir de amostras de sangue ou saliva. 

A história dos testes genéticos

Os primeiros exames genéticos propriamente ditos surgiram no início da década de 1950, com a descoberta de uma cópia adicional do cromossomo 21, causadora da Síndrome de Down.

Nos anos seguintes, técnicas de coloração do DNA permitiram que os cromossomos fossem classificados e avaliados através de um teste chamado de cariótipo. Esse teste permitiu o diagnóstico de síndromes baseado em alterações genéticas causadas por grandes alterações nos cromossomos: numéricas (que mudam o número total de cromossomos ) ou estruturais (que mudam a estrutura do cromossomo).

A coleta de amostras do líquido amniótico de mulheres grávidas, seguida de análise do cariótipo do bebê, foi um dos primeiros avanços de exames pré-natais genéticos.

Em 1977, foi desenvolvido o sequenciamento de Sanger, também chamado de sequenciamento de primeira geração. Já na década de 1980, as pesquisas na área da genética avançaram e os testes de DNA passaram a ser usados para desvendar crimes, investigar a paternidade e determinar a causa de algumas doenças genéticas.

A necessidade de ampliar o conhecimento a respeito do genoma humano impulsionou um projeto de pesquisa mundial, o Projeto Genoma Humano (PGH) em 1990, que prometia sequenciar o genoma humano nos 15 anos seguintes. 

Contando com a colaboração de mais de 2800 pesquisadores usando o sequenciamento de Sanger e uma nova metodologia emergente, o Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS), o primeiro rascunho do PGH foi disponibilizado em junho de 2000 e, três anos depois, em outubro de 2003 a versão final foi publicada. 

A utilização do NGS foi crucial para a antecipação da conclusão do PGH, pois proporcionou a análise de bilhões de regiões do DNA simultaneamente através de uma abordagem eficiente, rápida e de baixo custo. 

A análise completa de um genoma caiu de cerca de US$ 100 milhões, em 2001, para cerca de US$ 100 mil, em 2008.

Gráfico mostrando a redução do custo do sequenciamento do genoma humano: de 100 milhões de dólares em 2001 para cerca de mil dólares em 2021

A partir de 2004, a técnica de NGS assumiu um papel de destaque no sequenciamento de genomas, substituindo gradativamente o método de Sanger.

Mendelics e testes genéticos no Brasil

O conhecimento genético gerado a partir do PGH permitiu investigar a correlação entre diversas condições genéticas e quadros clínicos, modificando condutas médicas e facilitando a prevenção, diagnóstico e escolhas terapêuticas para doenças como o câncer e doenças raras.

Embora o NGS já ocupasse um papel revolucionário na pesquisa científica e diagnóstico genético nos EUA e em alguns países europeus, o acesso a testes genéticos foi extremamente lento no Brasil, devido à falta de laboratórios moleculares especializados, bem como à carência de diretrizes legais e  aconselhadores genéticos habilitados. 

Em 2012, a Mendelics nasceu com a missão de oferecer exames genéticos avançados a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância desses exames entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

Em um primeiro momento, a empresa ofereceria serviços de análises de dados de NGS em um programa de desenvolvimento próprio: o Abracadabra®, uma plataforma premiada de análises genéticas baseada em inteligência artificial que interpreta os dados gerados pelo NGS e analisa as variantes. Contudo, para garantir diagnósticos genéticos de qualidade a preços acessíveis, a Mendelics implementou o primeiro laboratório de NGS do país em 2013.

Com a vasta experiência adquirida ao longo dos anos, a Mendelics expandiu seu portfólio ao oferecer painéis de câncer e doenças raras em 2015. Hoje o laboratório possui capacidade de analisar mais de 20 mil amostras por mês.

A Mendelics já submeteu mais de 13.000 variantes genéticas ao banco de dados colaborativo internacional ClinVar, do NCBI (National Center for Biotechnology Information), sendo o quarto maior contribuinte do ClinVar fora dos EUA.

Inovações em testes genéticos

Sequenciadores de ponta e uma equipe altamente qualificada permitiram que a Mendelics conduzisse uma série de inovações nos anos seguintes. Em 2017, a empresa desenvolveu o Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética capaz de detectar mais de 340 doenças raras que se manifestam na infância.

Infográfico com as vantagens de testes genéticos realizados pela Mendelics: Diagnóstico, triagem, educação sobre genética, conhecimento, direcionamento no tratamento de doenças

Em 2019, a  Mendelics criou o meuDNA, empresa que promove o autoconhecimento de saúde e ancestralidade genética, com um teste direto para o consumidor, através do sequenciamento de DNA de uma amostra de saliva. 

Já em meio à pandemia causada pela COVID-19, a Mendelics desenvolveu o teste PARECOVID. Rápido, não invasivo e acessível, foi o primeiro exame de testagem para COVID no Brasil que utilizava a técnica de RT-LAMP, permitindo a identificação  do vírus em amostra de saliva e possibilitando o monitoramento preciso do vírus na população. O protocolo de testagem foi amplamente compartilhado com a comunidade científica, para facilitar o rastreamento do vírus por diferentes laboratórios. 

As contribuições da Mendelics também possibilitaram avanços para pacientes de todo o Brasil. Em 2020, a droga ivacaftor, medicamento para tratar pacientes de fibrose cística, foi incorporada ao SUS em virtude de uma consulta pública e tornou o Brasil o primeiro país da América Latina a ter o tratamento com medicamento disponível gratuitamente na rede pública. A incorporação só foi possível graças ao Projeto do sequenciamento do CFTR para Fibrose Cística, coordenado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC), com apoio da Mendelics e da Vertex Pharmaceuticals, que realizou o diagnóstico genético de mais de 4 mil pacientes com a condição.

 

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) é uma comissão que promove a participação da sociedade no processo de tomada de decisão sobre a inclusão de medicamentos e tecnologias relacionadas à saúde no Sistema Único de Saúde (SUS) através de consultas públicas.

 

Ao longo dos últimos 10 anos, a capacidade de processamento e análise da Mendelics demonstrou alto crescimento e escalabilidade: com mais de 120 mil amostras analisadas, possui o maior banco de dados genômicos do Brasil e da América Latina, sendo atuante em 15 países. Além disso, resultados de pesquisas apoiadas pela Mendelics já foram publicados em mais de 60 artigos de revistas científicas internacionais.

 

Exame genético: o que podemos esperar para o futuro?

As novas tecnologias de análise de DNA já proporcionam um melhor entendimento de doenças genéticas, contudo, espera-se que no futuro o tempo para o diagnóstico dessas condições seja cada vez mais curto, e os resultados mais precisos e acessíveis, proporcionando melhores opções de tratamento e prevenção.

“ Uma genética que era para poucos vai se tornar para todos!” David Schlesinger, CEO da Mendelics.

Referências

Diferenças entre exames genéticos: Painel, Exoma, e Doenças mitocondriais

Diferenças entre exames genéticos: Painel, Exoma, e Doenças mitocondriais

Quais são os exames oferecidos com a técnica de Sequenciamento de Nova Geração?

O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) permite que centenas de regiões do DNA sejam sequenciadas simultaneamente, gerando resultados precisos de maneira mais rápida e econômica do que outras técnicas de sequenciamento.

Utilizando o NGS é possível determinar quais as regiões do genoma que serão analisadas: desde alguns genes pré-determinados até o genoma completo. Veja a seguir alguns exames que são oferecidos por laboratórios de diagnóstico genético:

Painéis genéticos

Nos Painéis são selecionados os principais genes que, quando mutados, estão associados ao aumento de risco de desenvolver uma doença ou um grupo de doenças. 

A Mendelics oferece diversos Painéis genéticos, como o Painel de Trombofilias, em que é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por NGS de 6 genes que possuem fortes evidências científicas de estarem associados à suscetibilidade de trombofilia. 

O Painel de Doenças Mitocondriais da Mendelics analisa mais de 160 genes, incluindo todos os 37 genes mitocondriais e mais alguns nucleares, associados a doenças mitocondriais como deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

Já o Painel de Doenças Tratáveis inclui o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por NGS de 367 genes relacionados a doenças raras de manifestação precoce e com tratamento disponível, como as doenças de Erros Inatos do Metabolismo, além de outras doenças raras com manifestações neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais.

Sequenciamento do Exoma

Éxons são os trechos dos genes que são traduzidos em proteínas e exoma é o conjunto dos éxons do genoma humano. Embora o exoma represente apenas 2% do total do genoma, aproximadamente 85% das alterações genéticas que causam doenças monogênicas estão localizadas nos éxons.

Assim, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa simultaneamente, em uma só análise, quase todos os éxons de mais de 20 mil genes do genoma humano.

O Exoma pode ser solicitado para pacientes sintomáticos sem diagnóstico e/ou com suspeita de doença genética. Também é recomendado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outras tecnologias de diagnóstico genético, como SNP-array e MLPA, ou quando há suspeita de doença causada por múltiplos genes para a qual não exista um exame de Painel com todos os genes de interesse.

O Exoma Completo da Mendelics, além de identificar trocas simples de nucleotídeos (SNPs), também avalia variações no número de cópias (Copy Number Variations, CNVs) e, quando clinicamente indicado, pesquisa alterações no DNA mitocondrial, tudo com alta precisão e sensibilidade, e em um único exame. Além de incluir análise de segregação para determinar se a variante foi herdada ou não (de novo). 

Para não gerar dúvidas sobre o que está contemplado e oferecer o melhor para os pacientes, a Mendelics têm apenas 1 exame de Exoma, que já é o mais completo possível.

O Exoma Clínico é um painel que avalia a presença de variantes clinicamente relevantes em genes previamente relacionados a doenças. O número de genes avaliados varia entre apenas 5000 e 6000 genes, de acordo com o laboratório que realiza, e não faz a avaliação dos mais de 20 mil genes como o Exoma Completo.

tabela indicando as principais diferenças entre o Exoma Completo Mendelics e exames realizados por concorrentes

No Exoma Completo Mendelics as análises de CNVs e DNA mitocondrial estão inclusas. Em outros laboratórios, em geral, as variações no DNA mitocondrial ou CNVs não são avaliadas e podem ser cobradas à parte.

Doenças Mitocondriais

As mitocôndrias são organelas celulares responsáveis pela geração de energia. Quando não funcionam corretamente, não há suporte energético adequado, o que impede a sobrevivência da célula e tem como consequência o mal funcionamento de diversos órgãos. As mitocôndrias possuem um pequeno cromossomo em seu interior, que carrega genes responsáveis por codificar proteínas importantes para o seu funcionamento.  

As doenças mitocondriais podem ser originadas por alterações nos genes do genoma nuclear ou mitocondrial. As alterações nos genes do genoma nuclear são comumente detectados pelo exoma em vários laboratórios, porém um resultado negativo neste exame não exclui a presença de uma variante patogênica no genoma mitocondrial. 

Exames que analisam apenas genes mitocondriais deixam de lado genes nucleares que estão associados a doenças mitocondriais e por isso são incompletos.

Por isso, é importante realizar a análise de variantes do DNA mitocondrial também no Exoma, assim como é feito no Exoma Completo da Mendelics, que realiza o Exoma e a pesquisa de alterações no DNA mitocondrial em um único exame. 

Como já citado, se há suspeita de doença mitocondrial também está disponível na Mendelics o Painel de Doenças Mitocondriais que analisa apenas alguns genes, nucleares e mitocondriais, associados a doenças mitocondriais.

Quer saber mais sobre os exames oferecidos pela Mendelics? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

Exames genéticos são para todas as especialidades

Exames genéticos são para todas as especialidades

O que são exames genéticos?

Os exames genéticos para diagnóstico são testes que analisam o DNA em busca de variantes genéticas que podem causar alguma doença genética e explicar sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Como existem muitas doenças genéticas, que afetam diversos sistemas do nosso corpo, os exames genéticos são ferramentas importantes para várias especialidades médicas.

Além de oferecer um diagnóstico preciso, que raramente necessita de outros exames confirmatórios, os exames genéticos são capazes de identificar exatamente qual variante genética está causando a doença. Essa informação pode ser muito valiosa para a escolha do tratamento mais adequado. Terapias específicas para mutações diferentes já estão sendo desenvolvidas para o tratamento de diversas doenças, como a Fibrose Cística e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

O diagnóstico genético dá a segurança de um resultado preciso e auxilia o profissional de saúde a oferecer acompanhamento médico e tratamento personalizados para seus pacientes.

 

Quais exames genéticos estão disponíveis para a minha especialidade?

Cada doença genética tem uma indicação de exame genético diferente a depender do gene associado ou do tipo de alteração genética que leva aos sinais e sintomas. No entanto, os exames de Exoma e Array podem ser úteis para diagnóstico em diversas áreas da medicina. 

Na tabela abaixo listamos os exames oferecidos pela Mendelics para cada especialidade médica. Conheça o nosso site para saber mais sobre cada um dos exames.

Especialidade Exames
coração

Cardiologia (cardiogenética)

Painel de Aneurisma Aórtico

Painel de Arritmias

Painel de Discinesia Ciliar Primária

Painel de Dislipidemias

Painel de Miocardiopatias

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Recorte da pele

Dermatologia

Painel de Epidermólise Bolhosa

Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

tireóide

Endocrinologia

Painel de Baixa Estatura

Painel de Diabetes Monogênico (MODY)

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Endocrinopatias Neonatais

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

Painel de Infertilidade Masculina

Painel de Neoplasias Endócrinas

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Sequenciamento e MLPA do gene CYP21A2: Hiperplasia Adrenal Congênita 

estômago

Gastroenterologia

Painel de Câncer Colorretal Hereditário

Painel de Colestase Crônica

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Hemocromatose

Painel de Pancreatites

DNA

Genética Médica

MLPA da região 1p36: Síndrome de Deleção 1p36

MLPA da região 4p16: Síndrome de Wolf-Hirschhorn

MLPA da região 5p15: Síndrome de Cri du Chat

MLPA da região 5q35: Síndrome de Sotos

MLPA da região 7q11.23: Síndrome de Williams

MLPA da região 8q24: Síndrome de Langer-Giedion

MLPA da região 11p13: Síndrome de WAGR

MLPA da região 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

MLPA da região 11p15: Síndrome de Russell-Silver

MLPA da região 15q11-q13: Síndrome de Angelman e Prader-Willi

MLPA da região 16p13: Síndrome de Rubinstein-Taybi

MLPA da região 17p11: Síndrome de Smith-Magenis

MLPA da região 17p13: Síndrome de Miller-Dieker

MLPA da região 22q13: Síndrome de Phelan-McDermid

MLPA da região 22q11: Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge

MLPA do gene JAG1 (região 20p12): Síndrome de Alagille

MLPA do gene TWIST1 (região 7p21): Síndrome Saethre-Chotzen

Painel de Autismo

Painel de Craniossinostoses

Painel de Doenças Esqueléticas

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Painel de Esclerose Tuberosa

Painel de Neurofibromatose

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

Painel de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas 

Programa Movimente: Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento

Sequenciamento do gene CFTR: Fibrose Cística

Sequenciamento do gene CHD7: Síndrome CHARGE

Sequenciamento do gene FBN1: Síndrome de Marfan

Sequenciamento do gene FMR1: Síndrome do X-Frágil

Sequenciamento do gene MECP2: Síndrome de Rett

Teste da Bochechinha (triagem neonatal)

Útero e ovários

Ginecologia e Obstetrícia (Saúde da Mulher)

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários
gota de sangue

Hematologia

MLPA da região 22q11: Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge

Painel de Anemia de Fanconi

Painel de Anemias Hereditárias

Painel de Distúrbios da Coagulação

Painel de Doenças Autoinflamatórias

Painel de Hemocromatose

Painel de Hemofilias A e B

Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)

Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Painel de Trombofilias

Sequenciamento das inversões Inv22 e Inv1: Hemofilia A

rins

Nefrologia

Painel de Distúrbios da Função Renal

Painel de Doença Policística Renal

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica

Painel de Síndrome Nefrótica

cérebro

Neurologia

MLPA do gene DMD: Distrofia Muscular de Duchenne

MLPA do gene MECP2: Síndrome de Rett

MLPA do gene PMP22: Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP

MLPA dos genes SMN1 e SMN2: Atrofia Espinhal Progressiva

Painel de Ataxias

Painel de Autismo

Painel de Demências e Parkinson

Painel de Distonias

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Epilepsias

Painel de Esclerose Tuberosa

Painel de Leucodistrofias

Painel de Neurofibromatose

Painel de Neuropatias

Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Programa DNAmplo: Doenças Neuromusculares

Programa Movimente: Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento

Sequenciamento do gene AR: Doença de Kennedy

Sequenciamento do gene ATXN7/SCA7: Ataxia Espinocerebelar Tipo 7

Sequenciamento do gene ATXN10/SCA10: Ataxia Espinocerebelar Tipo 10

Sequenciamento do gene CACNA1A/SCA6: Ataxia Espinocerebelar Tipo 6

Sequenciamento do gene C9orf72: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Sequenciamento do gene CNBP: Distrofia Miotônica Tipo II

Sequenciamento do gene FMR1: Síndrome do X-Frágil

Sequenciamento do gene FXN: Ataxia de Friedreich

Sequenciamento do gene HTT: Doença de Huntington

Sequenciamento do gene MECP2: Síndrome de Rett

Sequenciamento do gene NOTCH3: CADASIL

Sequenciamento dos genes SCA1/2/3/6: Ataxias Espinocerebelares

Sequenciamento do gene SMN1: Atrofia Espinhal Progressiva

Sequenciamento do gene TTR: Amiloidose Familiar

olho

Oftalmologia

Painel de Doenças da Córnea

Painel de Retinopatias Hereditárias

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Sequenciamento do gene RB1: Retinoblastoma

laço típica das campanhas de câncer

Oncologia

Painel de Câncer Colorretal Hereditário

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Painel de Câncer de Próstata Hereditário

Painel de Câncer Hereditário (Completo)

Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes)

Painel de Meningioma

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

Painel de Neoplasias Endócrinas

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Sequenciamento do gene RB1: Retinoblastoma

+ 25 exames MLPA para câncer hereditário

orelha

Otorrinolaringologia

Painel de Surdez (GJB2/GJB6)

Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

 

Exames genéticos Mendelics

A missão da Mendelics é tornar o diagnóstico genético mais rápido, preciso e acessível a todos que precisam. Para isso oferecemos diversos exames genéticos para diagnóstico de doenças raras e câncer hereditário em várias especialidades médicas.

Somos o laboratório pioneiro em diagnóstico genético por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina e já realizamos mais de 100.000 análises, contribuindo com o diagnóstico de milhares de brasileiros e latino americanos. 

Oferecemos o Exoma mais completo do mercado, com análise de CNVs e DNA mitocondrial (quando necessário) já inclusos no mesmo exame. Também temos um extenso portfólio de painéis de NGS, exames por SNP-Array, MLPA (convencional e metilação) e Sequenciamento Sanger que atendem diversas especialidades médicas.

Quer saber mais sobre os exames de diagnóstico da Mendelics?

Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

The Bold Type e o Câncer de Mama

The Bold Type e o Câncer de Mama

Mendelics Indica: The Bold Type – A jornada de uma portadora de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

A série The Bold Type, disponível na Netflix, conta as histórias de três amigas, Jane, Sutton e Kat, que trabalham em uma grande e famosa revista de moda, a Scarlet.

Logo na primeira temporada, a série já começa a destrinchar a relação de Jane com o câncer de mama. A personagem, uma das redatoras da Scarlet, é incumbida de escrever um artigo sobre testes genéticos para detecção de mutações que aumentam o risco de desenvolver a doença.

Fica visível que Jane não se sente confortável com a tarefa. Esse desconforto se torna ainda mais aparente quando ela entrevista uma médica que incentiva mulheres com histórico familiar de câncer de mama a se testarem, mesmo que muito jovens, o que Jane parece achar um exagero.

Questionada sobre seu histórico familiar, Jane revela à médica que sua mãe era portadora de uma mutação nos genes BRCA (BReast CAncer gene) e morreu muito jovem, aos 32 anos de idade, lutando contra o câncer de mama. Nesse momento entendemos o motivo da relutância da personagem com o teste que poderia revelar se ela também possui a mutação.

Mulheres portadoras de mutações nos genes BRCA têm risco aumentado de desenvolver câncer de mama. Mutações no gene BRCA1 aumentam o risco para até 87%, enquanto mutações no gene BRCA2 aumentam o risco para até 88%. Essas mutações também aumentam o risco de desenvolver câncer de ovário.

Outubro Rosa - A descoberta do gene BRCA1

A ansiedade da personagem sobre o assunto aumenta quando ela vê a campanha da própria Scarlet para o Outubro Rosa. Assim como muitas outras empresas, a revista optou por falar de prevenção de forma leve, alegre até, sem considerar a dificuldade e angústia que acompanham o diagnóstico e tratamento do câncer, algo que Jane conhece bem.

Falar sobre a realidade de pacientes com câncer de mama é delicado, e deve ser feito com cuidado e respeito. Por isso, Jane resolve superar o seu medo e falar da sua história no artigo para a Scarlet. E o primeiro passo dela foi fazer o teste para câncer hereditário.

O resultado do teste foi positivo. Jane herdou a mutação da mãe.

A personagem precisa agora lidar com essa informação e com os próximos passos e decisões que precisa tomar. Felizmente, Jane possui uma boa rede de apoio que a ajudou a superar esse momento. Além de uma médica muito competente, que explicou muito bem o que o resultado significava e quais as medidas preventivas que ela poderia tomar.

Somado aos autoexames e exames preventivos periódicos, como mamografias e ultrassons, Jane eventualmente opta por uma dupla mastectomia: a retirada das duas mamas. Ela toma a decisão depois de encontrar um nódulo em uma das mamas. Apesar dos exames indicarem que não era maligno, a preocupação foi suficiente para que ela decidisse operar.

Apesar de ser pouco discutida, a mastectomia é uma das formas mais efetivas de prevenir o câncer de mama em pessoas com alto risco. O assunto ficou em evidência em 2013, quando a atriz americana Angelina Jolie anunciou que tinha passado pela cirurgia depois de testar positivo para uma mutação no BRCA1.

A dupla mastectomia reduz o risco de desenvolver câncer de mama em 95% em mulheres dentro do grupo de risco, como Jane e Angelina Jolie. E a salpingo-ooforectomia (remoção dos ovários e trompas) preventiva reduz o risco de câncer de mama em 50%, e de câncer de ovário em 90%.

Outubro Rosa - Efeito Angelina Jolie - eficácia das cirurgias profiláticas para redução do risco de câncer de mama

Histórias reais de pacientes, sobreviventes e portadores de alto risco são muito importantes para as campanhas de conscientização. Depois que a atriz Angelina Jolie se pronunciou, o número de exames e cirurgias preventivas aumentou muito. Esse aumento foi chamado de “Efeito Angelina Jolie” , e mostra que exemplos reais podem contribuir muito na conscientização e prevenção do câncer de mama.

Katie Stevens, que interpreta Jane na série The Bold Type, também compartilhou sua experiência. A atriz, assim como sua personagem, encontrou um nódulo em uma das mamas durante um autoexame. Felizmente, o tumor foi diagnosticado como benigno. Nas redes sociais, ela fala sobre a importância das mulheres fazerem o autoexame e exames preventivos regulares.

A série The Bold Type aborda o câncer de mama de um ângulo incomum. Jane retrata a história de muitas mulheres com histórico familiar da doença e que precisam lidar com decisões difíceis sobre saúde e prevenção, mesmo quando ainda muito jovens.

Mostra também o impacto que as campanhas de conscientização têm na população, e o cuidado que deve ser tomado ao construí-las.

 

Outubro Rosa na Mendelics

A Mendelics tem como missão tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Acreditamos que para atingir esse objetivo precisamos, também, informar.

A campanha #AbraceSuaGenética traz conteúdos informativos sobre o câncer de mama: o que é e como se desenvolve, quais os fatores de risco e as medidas preventivas, principalmente focado em câncer de mama hereditário.

Confira todos os posts na nossa categoria Outubro Rosa.

O câncer de mama hereditário, retratado em The Bold Type, corresponde a cerca de 10% dos casos diagnosticados. Costuma se manifestar em vários membros da família, que compartilham alguma mutação genética que aumenta o risco da doença.

As mutações que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama hereditário podem ser identificadas antes mesmo do aparecimento do tumor, analisando o DNA. A Mendelics possui diversos painéis para a investigação de cânceres hereditários, incluindo o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, que analisa 37 genes associados a essas doenças.

Esse tipo de exame é importante pois traz a informação de qual mutação está presente no portador. Cada mutação aumenta o risco de uma forma diferente e pode ajudar a definir as medidas preventivas e o melhor tratamento, caso o portador desenvolva o câncer.

Além disso, o resultado pode beneficiar outros membros da família, que também podem ser portadores da mesma mutação.

É importante ressaltar que as mutações que aumentam o risco de câncer de mama, como nos genes BRCA1 e BRCA2, não afetam somente as mamas, mas também aumentam o risco de desenvolver câncer nos ovários e pâncreas. Além disso, as mutações também afetam homens, aumentando o risco de câncer de mama, pâncreas e próstata.

Quando falamos de câncer hereditário, as campanhas do Outubro Rosa e do Novembro Azul andam lado a lado. A prevenção é para toda a família.

Se você tem histórico familiar de câncer, consulte um médico e veja como se prevenir.

Abrace sua genética!

Conheça os exames genéticos para câncer de mama


Referências

  1. Engel and C. Fischer. Breast cancer risks and risk prediction models. Breast care, vol. 10, no. 1, pp. 7–12. 2015. Doi: 10.1159/000376600.