Doenças raras: importância dos médicos no diagnóstico 

Doenças raras: importância dos médicos no diagnóstico 

O que são doenças raras?

 

Existem mais de 6.000 doenças raras, cada uma com manifestações clínicas bem diferentes e podem afetar diversos órgãos e sistemas. 


No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara no país. 

 

Os múltiplos sinais e sintomas das doenças raras tornam o diagnóstico um desafio: é comum que pacientes e suas famílias consultem vários especialistas até encontrarem o diagnóstico.

Essa jornada pode levar muitos anos e, enquanto isso, o paciente sofre com a progressão dos seus sintomas. Para muitas doenças, o tratamento consiste em uma dieta restritiva que, iniciada precocemente, permite que a criança tenha um crescimento e desenvolvimento saudável.

Precisamos falar em doenças raras para primeiro poder pensar nelas… 

(Dra. Fernanda Monti)

Médicos de todas as especialidades precisam estar atentos para as doenças raras da sua área.

 

O diagnóstico precoce salva-vidas

Assista ao vídeo com a Dra. Fernanda Monti sobre a importância dos médicos no diagnóstico e acompanhamento de pacientes com doenças raras.

 

Diagnóstico genético é na Mendelics

A Mendelics oferece diversos exames para diagnóstico de diversas doenças raras, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis, um exame genético capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível.

O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal.

Painel de Doenças Tratáveis pode ser solicitado como exame confirmatório dos Testes do Pezinho básico ou ampliado/expandido. O exame também pode ser solicitado para confirmar resultado de testes de triagem neonatal de erros inatos da imunidade (SCID e AGAMA).

Procure um médico para saber mais sobre seus sintomas. Se houver necessidade de fazer um teste genético, entre em contato com a nossa equipe.

Hemofilia

Hemofilia

O que é a hemofilia? 

A Hemofilia é uma doença genética rara, na maioria dos casos hereditária, que ocorre por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue (1).

Cerca de 400.000 pessoas no mundo todo possuem hemofilia e mais de 12.000 estão no Brasil (1). 

O sangue de pessoas com hemofilia não coagula adequadamente, o que causa sangramentos excessivos e prolongados, internos e externos, que podem ocorrer após um pequeno trauma, ou espontaneamente (1).

A hemofilia pode ocorrer em pessoas de ambos os sexos, mas seus sinais e sintomas são mais evidentes em homens devido à genética da doença. Estima-se que a doença esteja presente em 1 a cada 5.000 nascidos do sexo masculino (2).

Existem dois tipos de Hemofilia:

  • A Hemofilia tipo A resulta da deficiência de fator VIII de coagulação: tipo mais comum, presente em 80% dos casos em ambos os sexos.
  • A Hemofilia tipo B resulta da deficiência de fator IX de coagulação.

Tanto a hemofilia A quanto a B podem ser classificadas como Leve, Moderada ou Grave, a depender da quantidade dos fatores de coagulação VIII e IX (1).

 

Qual é a causa da hemofilia?

A hemofilia é uma doença causada por uma mutação em um dos genes que codificam as proteínas necessárias para formar coágulos sanguíneos, chamadas de fatores de coagulação (2).

A Hemofilia tipo A é causada por mutações no gene F9, e a Hemofilia tipo B é causada por mutações no F8 (2).

Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação (do Fator I até o Fator XIII) que são ativados em cascata, quando ocorre o rompimento de um vaso sanguíneo, para a formação do coágulo e controle dos sangramentos (1).

Em pessoas com hemofilia, a concentração de algumas dessas proteínas estão reduzidas ou ausentes, fazendo com que essa cascata não funcione corretamente. Por isso, o sangue de hemofílicos demora mais para formar um coágulo e, quando ele se forma, não consegue interromper o sangramento.

A gravidade da hemofilia é determinada pela quantidade de fatores de coagulação no sangue. Quanto menor a quantidade, maior a probabilidade de ocorrer sangramento, o que pode levar a sérios problemas de saúde (1).

 

Como a hemofilia pode ser herdada?

A hemofilia possui padrão de herança recessivo ligado ao X (Figura 1). Os genes F8 e F9 estão localizados no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais, logo:

  • Nos homens (que têm apenas um cromossomo X, herdado da mãe), uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença, sendo geralmente mais grave. 
  • Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a presença de uma cópia do gene sem mutação compensa a cópia mutada, por isso, na maioria dos casos, as mulheres não possuem a doença e são apenas portadoras da mutação.

 

recessiva ligada ao x

Figura 1: Ilustração do modelo de herança ligado ao X recessivo.

 

Algumas mulheres portadoras de mutações nos genes F8 ou F9 podem ter sangramento excessivo, ou prolongado, após um trauma ou procedimento invasivos.

Geralmente, a hemofilia é hereditária, sendo que as mutações são herdadas do pai ou da mãe. Cerca de 30% dos casos ocorrem sem histórico familiar prévio, pois são devido a uma mutação nova, que aconteceu nas células germinativas dos pais ou logo no início do desenvolvimento embrionário.

 

Existe tratamento para a hemofilia?

A hemofilia não tem cura, mas tem tratamento de fácil acesso, podendo ser realizado quase exclusivamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde) nos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH)/Hemocentros (1). 

O tratamento pode ser realizado após um episódio de sangramento ou por profilaxia, antes do desenvolvimento de algum episódio de hemorragia, através da reposição intravenosa (pelas veias) do fator de coagulação deficiente (1).

Além disso, o paciente deve realizar exames regularmente e ser acompanhado por um médico. 

 

Como é feito o diagnóstico da hemofilia?

Famílias que possuem histórico de hemofilia geralmente buscam realizar exames para o diagnóstico da doença logo após o nascimento (2).

Os casos sem histórico familiar são diagnosticados após suspeita médica devido a sinais e sintomas de hemofilia no recém-nascido (2, 3).

Para fazer o diagnóstico são realizados exames de sangue que analisam o tempo de coagulação e a atividade dos fatores VIII e IX da coagulação (3).

A gravidade da hemofilia pode ser analisada através de exame genético, capaz de detectar as alterações nos genes F8 e F9 associados à doença. Assim, é possível identificar precisamente qual a proteína, e de que forma, está alterada.

O exame genético também é altamente recomendado para pessoas com histórico familiar de hemofilia. Dessa maneira podem saber se são portadores de alguma mutação que causa a doença e receber aconselhamento genético antes de ter um filho.

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de hemofilia, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Hemofilia A e B.

A hemofilia não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular, mas faz parte das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética, que pode ser realizado assim que a criança nasce e detectar a doença antes do início dos sintomas. 

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre a hemofilia e exames de diagnóstico genético? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

  1. O que é. Hemofiliabrasil.org.br. Published 2021. Accessed October 28, 2021. https://www.hemofiliabrasil.org.br/pagina/o-que-e
  2. CDC. What is Hemophilia. Centers for Disease Control and Prevention. Published May 12, 2020. Accessed October 28, 2021. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
  3. Diagnóstico. Hemofiliabrasil.org.br. Published 2021. Accessed October 28, 2021. https://www.hemofiliabrasil.org.br/pagina/diagnostico

Câncer de próstata hereditário: exames genéticos

Câncer de próstata hereditário: exames genéticos

De acordo com o Instituto Nacional do Câncer (INCA), mais de 65 mil novos casos de câncer de próstata são diagnosticados por ano.

O câncer de próstata hereditário representa 10% dos casos diagnosticados. Isso é equivalente a cerca de 6.500 casos ao ano.

Veja mais conteúdos da campanha Novembro Azul Mendelics: Abrace Sua Genética.

 

O câncer de próstata hereditário

A forma hereditária do câncer de próstata afeta cerca de 10% dos casos diagnosticados da doença. Esses pacientes possuem mutações em genes importantes para a divisão e o crescimento celular que, quando alterados, podem levar ao desenvolvimento de tumores.

Nos portadores dessas mutações, que estão presentes desde o nascimento, o câncer costuma se manifestar precocemente, antes dos 50 anos, e pode ser mais agressivo que o câncer esporádico (somático).

Na maioria dos casos de câncer de próstata hereditário há histórico familiar da doença. Como os genes que aumentam o risco desse tipo de câncer também estão relacionados a outros tipos, esse histórico não se refere somente a casos de câncer de próstata, mas também aos de câncer de testículo, câncer de mama, câncer de ovário e câncer de pâncreas.

Isso fica ainda mais evidente em homens de origem africana ou caribenha. Nessas populações, a incidência de câncer de próstata pode ser até três vezes mais alta, e costuma afetar vários membros de uma mesma família.

O histórico familiar de câncer é um indicativo de que variantes patogênicas podem estar sendo passadas de geração em geração na família. Esse é um dos fatores de risco para o desenvolvimento de câncer de próstata.

 

Causas do câncer de próstata hereditário

O câncer de próstata hereditário está associado a mutações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Essas mutações aumentam o risco de desenvolver câncer de próstata e, somadas a fatores de risco ambientais, podem levar ao desenvolvimento de tumores.

Diversos genes já foram associados ao desenvolvimento de câncer de próstata hereditário. Dentre eles estão os genes BRCA1 e BRCA2, também relacionados com alto risco de câncer de mama e ovário hereditários. Mutações no gene BRCA2 podem elevar o risco de câncer de próstata em até 60%.

Dezenas de outros genes já foram associados à forma hereditária do câncer de próstata, cada um com contribuições diferentes. Na tabela abaixo mostramos o risco associado com os principais genes estudados até hoje.

Principais genes associados ao desenvolvimento de câncer de próstata hereditário

É importante lembrar que mutações nesses genes podem aumentar o risco de outros tipos de câncer, como o de testículos, mama, ovários e pâncreas. Por isso, a detecção dessas mutações pode beneficiar não só o paciente, mas também os seus familiares.

 

Testes genéticos para câncer de próstata hereditário

Estudos sobre câncer hereditário já identificaram diversos genes que podem contribuir com um alto risco da doença quando alterados e, graças aos avanços da medicina preditiva, hoje já podemos identificar essas alterações antes mesmo do câncer se desenvolver.

Os testes genéticos para câncer hereditário de próstata analisam os genes associados à doença visando identificar mutações que podem alterar o funcionamento normal da célula. Como essas mutações estão presentes em todo o corpo, desde o nascimento, o exame pode ser realizado com amostras de sangue ou saliva, sem necessidade de biópsia.

O resultado do exame indica se a pessoa é portadora de alguma mutação que aumenta o risco de desenvolver alguns tipos de câncer ao longo da vida. Com essa informação, o portador pode traçar um acompanhamento individualizado com o seu médico e realizar medidas preventivas para minimizar o seu risco.

Além disso, o resultado do exame pode servir como um alerta para outros membros da família, que devem consultar um médico especialista para verificar qual o seu próprio risco de desenvolver câncer hereditário.

É importante enfatizar que ser portador de uma dessas mutações não significa, necessariamente, que o câncer vá se desenvolver, mas sim que o portador possui um risco elevado de desenvolver a doença, quando comparado com a população não portadora.

 

Novembro Azul na Mendelics

Assim como outros tipos de cânceres, a forma hereditária do câncer de próstata soma cerca de 10% dos casos diagnosticados. Testes genéticos de predição de risco de câncer hereditário podem identificar as alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver a doença.

A Mendelics oferece diversos exames para diagnóstico de câncer hereditário, incluindo o Painel de Câncer de Próstata Hereditário, que analisa 20 genes associados ao desenvolvimento da doença.

Procure seu médico para saber mais sobre o câncer de próstata e qual o seu risco. Se houver necessidade de fazer um teste genético, entre em contato com a nossa equipe. 

Informe-se. Abrace sua genética e drible os riscos do câncer!

Neste Novembro Azul, preparamos conteúdos informativos sobre o câncer de próstata, seguindo a nossa campanha #AbraceSuaGenética, que foi iniciada durante o Outubro Rosa.

Veja os artigos sobre câncer de mama e o Outubro Rosa.

Siga a Mendelics nas redes sociais e assine a nossa newsletter para acompanhar toda a campanha, onde abordamos as causas do câncer de próstata, quais os fatores de risco, e como prevenir e diagnosticar a doença.


Referências:

INCA – Câncer de Próstata

National Cancer Institute

Kheirandish P. e Chinegwundoh F. 2011. Ethnic differences in prostate cancer. British Journal of Cancer, 105(4), 481–485. https://doi.org/10.1038/bjc.2011.273.

The Bold Type e o Câncer de Mama

The Bold Type e o Câncer de Mama

Mendelics Indica: The Bold Type – A jornada de uma portadora de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

A série The Bold Type, disponível na Netflix, conta as histórias de três amigas, Jane, Sutton e Kat, que trabalham em uma grande e famosa revista de moda, a Scarlet.

Logo na primeira temporada, a série já começa a destrinchar a relação de Jane com o câncer de mama. A personagem, uma das redatoras da Scarlet, é incumbida de escrever um artigo sobre testes genéticos para detecção de mutações que aumentam o risco de desenvolver a doença.

Fica visível que Jane não se sente confortável com a tarefa. Esse desconforto se torna ainda mais aparente quando ela entrevista uma médica que incentiva mulheres com histórico familiar de câncer de mama a se testarem, mesmo que muito jovens, o que Jane parece achar um exagero.

Questionada sobre seu histórico familiar, Jane revela à médica que sua mãe era portadora de uma mutação nos genes BRCA (BReast CAncer gene) e morreu muito jovem, aos 32 anos de idade, lutando contra o câncer de mama. Nesse momento entendemos o motivo da relutância da personagem com o teste que poderia revelar se ela também possui a mutação.

Mulheres portadoras de mutações nos genes BRCA têm risco aumentado de desenvolver câncer de mama. Mutações no gene BRCA1 aumentam o risco para até 87%, enquanto mutações no gene BRCA2 aumentam o risco para até 88%. Essas mutações também aumentam o risco de desenvolver câncer de ovário.

Outubro Rosa - A descoberta do gene BRCA1

A ansiedade da personagem sobre o assunto aumenta quando ela vê a campanha da própria Scarlet para o Outubro Rosa. Assim como muitas outras empresas, a revista optou por falar de prevenção de forma leve, alegre até, sem considerar a dificuldade e angústia que acompanham o diagnóstico e tratamento do câncer, algo que Jane conhece bem.

Falar sobre a realidade de pacientes com câncer de mama é delicado, e deve ser feito com cuidado e respeito. Por isso, Jane resolve superar o seu medo e falar da sua história no artigo para a Scarlet. E o primeiro passo dela foi fazer o teste para câncer hereditário.

O resultado do teste foi positivo. Jane herdou a mutação da mãe.

A personagem precisa agora lidar com essa informação e com os próximos passos e decisões que precisa tomar. Felizmente, Jane possui uma boa rede de apoio que a ajudou a superar esse momento. Além de uma médica muito competente, que explicou muito bem o que o resultado significava e quais as medidas preventivas que ela poderia tomar.

Somado aos autoexames e exames preventivos periódicos, como mamografias e ultrassons, Jane eventualmente opta por uma dupla mastectomia: a retirada das duas mamas. Ela toma a decisão depois de encontrar um nódulo em uma das mamas. Apesar dos exames indicarem que não era maligno, a preocupação foi suficiente para que ela decidisse operar.

Apesar de ser pouco discutida, a mastectomia é uma das formas mais efetivas de prevenir o câncer de mama em pessoas com alto risco. O assunto ficou em evidência em 2013, quando a atriz americana Angelina Jolie anunciou que tinha passado pela cirurgia depois de testar positivo para uma mutação no BRCA1.

A dupla mastectomia reduz o risco de desenvolver câncer de mama em 95% em mulheres dentro do grupo de risco, como Jane e Angelina Jolie. E a salpingo-ooforectomia (remoção dos ovários e trompas) preventiva reduz o risco de câncer de mama em 50%, e de câncer de ovário em 90%.

Outubro Rosa - Efeito Angelina Jolie - eficácia das cirurgias profiláticas para redução do risco de câncer de mama

Histórias reais de pacientes, sobreviventes e portadores de alto risco são muito importantes para as campanhas de conscientização. Depois que a atriz Angelina Jolie se pronunciou, o número de exames e cirurgias preventivas aumentou muito. Esse aumento foi chamado de “Efeito Angelina Jolie” , e mostra que exemplos reais podem contribuir muito na conscientização e prevenção do câncer de mama.

Katie Stevens, que interpreta Jane na série The Bold Type, também compartilhou sua experiência. A atriz, assim como sua personagem, encontrou um nódulo em uma das mamas durante um autoexame. Felizmente, o tumor foi diagnosticado como benigno. Nas redes sociais, ela fala sobre a importância das mulheres fazerem o autoexame e exames preventivos regulares.

A série The Bold Type aborda o câncer de mama de um ângulo incomum. Jane retrata a história de muitas mulheres com histórico familiar da doença e que precisam lidar com decisões difíceis sobre saúde e prevenção, mesmo quando ainda muito jovens.

Mostra também o impacto que as campanhas de conscientização têm na população, e o cuidado que deve ser tomado ao construí-las.

 

Outubro Rosa na Mendelics

A Mendelics tem como missão tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Acreditamos que para atingir esse objetivo precisamos, também, informar.

A campanha #AbraceSuaGenética traz conteúdos informativos sobre o câncer de mama: o que é e como se desenvolve, quais os fatores de risco e as medidas preventivas, principalmente focado em câncer de mama hereditário.

Confira todos os posts na nossa categoria Outubro Rosa.

O câncer de mama hereditário, retratado em The Bold Type, corresponde a cerca de 10% dos casos diagnosticados. Costuma se manifestar em vários membros da família, que compartilham alguma mutação genética que aumenta o risco da doença.

As mutações que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama hereditário podem ser identificadas antes mesmo do aparecimento do tumor, analisando o DNA. A Mendelics possui diversos painéis para a investigação de cânceres hereditários, incluindo o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, que analisa 37 genes associados a essas doenças.

Esse tipo de exame é importante pois traz a informação de qual mutação está presente no portador. Cada mutação aumenta o risco de uma forma diferente e pode ajudar a definir as medidas preventivas e o melhor tratamento, caso o portador desenvolva o câncer.

Além disso, o resultado pode beneficiar outros membros da família, que também podem ser portadores da mesma mutação.

É importante ressaltar que as mutações que aumentam o risco de câncer de mama, como nos genes BRCA1 e BRCA2, não afetam somente as mamas, mas também aumentam o risco de desenvolver câncer nos ovários e pâncreas. Além disso, as mutações também afetam homens, aumentando o risco de câncer de mama, pâncreas e próstata.

Quando falamos de câncer hereditário, as campanhas do Outubro Rosa e do Novembro Azul andam lado a lado. A prevenção é para toda a família.

Se você tem histórico familiar de câncer, consulte um médico e veja como se prevenir.

Abrace sua genética!

Conheça os exames genéticos para câncer de mama


Referências

  1. Engel and C. Fischer. Breast cancer risks and risk prediction models. Breast care, vol. 10, no. 1, pp. 7–12. 2015. Doi: 10.1159/000376600.
Você conhece a Doença de Fabry?

Você conhece a Doença de Fabry?

Conheça a Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença hereditária rara e progressiva caracterizada pelo acúmulo de um tipo de gordura no organismo (chamados glicoesfingolipídios), levando a sintomas graves e sistêmicos, principalmente no coração, sistema nervoso e nos rins. 

A doença ocorre em pessoas de ambos os sexos, mas seus sinais e sintomas são mais evidentes em homens devido à genética da doença. 

A doença se manifesta diferentemente em cada paciente e com diferentes gravidades, é dividida em duas formas:

  • Forma I ou clássica: sinais e sintomas se iniciam na infância ou adolescência e evoluem progressivamente até a vida adulta. 
  • Forma II ou tardia: sintomas iniciam no início da vida adulta e evoluem gravemente.

As formas de início tardio são, geralmente, subdiagnosticadas, por isso faltam informações sobre a prevalência dessa forma da doença. Estudos recentes observaram que a doença afeta 1 em cada 3.100 meninos. A frequência da doença em meninas ainda é desconhecida. 

Inicialmente a doença era tratada como uma doença de adulto, mas com o avanço dos métodos de diagnóstico e triagem na infância, observou-se que, mesmo que nas formas de início tardio, os cuidados e tratamentos podem se iniciar na infância. Por isso, hoje, o foco médico é diagnosticar crianças com Fabry o mais precocemente possível.

 

Quais os sinais e sintomas da doença de Fabry?

Os sintomas comuns incluem episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse. Além disso, com o avanço da idade, aglomerados de pequenas manchas escuras em vários locais da pele aumentam em tamanho e quantidade (angioqueratomas). 

Muitos pacientes também apresentam vários sintomas gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarreia, falta de apetite), e perda na visão (alterações na córnea) e audição.

A doença de Fabry está associada a graves danos renais e cardíacos, que pioram com o tempo, podendo ser fatais. 

Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo o funcionamento de todo o organismo e das funções cognitivas, impactando fortemente a qualidade de vida das pessoas afetadas.

 

Qual a causa da doença de Fabry?

A doença de Fabry é causada por alterações (mutações) no gene GLA, que produz a enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) responsável por degradar moléculas de gordura, principalmente a globotriaosilceramida (Gb3 ou GL-3) encontradas nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas) presentes nas células do corpo inteiro. 

Em pacientes com Fabry, a falta ou redução da α-Gal A faz com que moléculas de gordura se acumulem nas células

Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo das moléculas de gordura ocorre em todo o organismo, ocasionando os sintomas multissistêmicos da doença. Os primeiros sintomas aparentes ocorrem em pequenos vasos sanguíneos, no coração e nos rins, porém, com o tempo (e sem tratamento), podem ser vistos em praticamente todos os órgãos. 

Os sintomas da doença e a sua gravidade vão depender da quantidade e da qualidade do funcionamento da α-Gal A: uma enzima incapaz de funcionar ou com atividade baixa está associada ao desenvolvimento do tipo clássico de doença de Fabry, enquanto a atividade moderada está ligada à forma de início tardio.

 

Como Fabry pode ser herdada?

O gene GLA está localizado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais:

  • Nos homens (que têm apenas um cromossomo X herdado da mãe), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença, que é geralmente mais grave. 
  • Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a presença de uma cópia do gene sem mutação pode compensar parcialmente a outra cópia mutada (devido a inativação do X), por isso, os sintomas são variáveis, podendo ser mais ou menos graves.

Por ser uma doença ligada ao X, assume-se erroneamente que as mulheres são apenas portadoras da mutação e não manifestam a doença. Após diversos estudos, sabe-se que mulheres podem manifestar a doença tão gravemente quanto os homens, devido a inativação do X. 

Mulheres com Fabry tem 50% de chance de transmitir o gene GLA mutado para seus filhos, independentemente do sexo. 

Já os homens com Fabry vão transmitir o gene mutado para todas as filhas e para nenhum dos seus filhos homens, pois os meninos só recebem um cromossomo Y de seus pais, em vez de um cromossomo X.

É importante que seja feito aconselhamento genético em famílias com histórico de Fabry para que os pais compreendam suas chances de ter outro filho com a doença e, principalmente, para que outros familiares portadores sejam identificados e possam conhecer seus riscos.

Para entender mais sobre padrões de herança de doenças genéticas, leia esse artigo.

 

Como é feito o tratamento da doença de Fabry?

A doença de Fabry não tem cura, mas tem tratamento. 

Atualmente (09/2021), existem três opções de tratamentos aprovados pela ANVISA no Brasil: dois através da TRE (terapia de reposição enzimática, alfa e beta agalsidase), que repõem a enzima α-Gal A em falta no organismo, evitando danos aos órgãos dos pacientes e melhorando sua qualidade de vida; e um medicamento para pessoas com mutações específicas (Cloridrato de Migalastate). 

O tratamento só deve ser iniciado por um médico especialista em doença de Fabry ou doenças do metabolismo/de depósito lisossomal. 

[trp_language language=”pt_BR”]
Ainda não existe tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS).[/trp_language]

Além disso, analgésicos para controlar as dores neuropáticas e medicamentos para tratar os sintomas cardiovasculares também podem ser usados. Pacientes mais graves com insuficiência renal podem necessitar de diálise e transplante renal.

Além do tratamento medicamentoso, pacientes com Fabry necessitam de acompanhamento por vários especialistas e equipe multidisciplinar, com realização periódica de exames laboratoriais e avaliações clínicas. 

 

O diagnóstico precoce é fundamental

Por ser uma doença rara e multissistêmica, a doença de Fabry é, consequentemente, pouco conhecida e possui um maior desafio para o seu diagnóstico precoce visto que os primeiros sinais são muito inespecíficos, principalmente em meninas, e são frequentemente confundidos com outras doenças.

Mesmo pacientes assintomáticos são beneficiados pelo diagnóstico e acompanhamento precoce, pois muitas alterações, principalmente na função renal, ficam ocultas até se tornarem mais graves. Quanto mais tarde o diagnóstico é feito, mais tarde o tratamento é iniciado, impactando diretamente a qualidade e expectativa de vida do paciente.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita de Fabry é feita com base em exames clínicos, e nos sinais e sintomas do paciente.

Em meninos, o diagnóstico pode ser confirmado através de exames laboratoriais para detectar níveis anormais de atividade da α-Gal A.

Como muitas pacientes meninas podem ter uma atividade da α-Gal A dentro da normalidade, este teste não fornece um diagnóstico preciso, sendo indicado realizar um exame genético para identificação das variantes presentes no gene GLA.

Para ambos os sexos, a confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar variantes patogênicas no GLA, a única maneira conclusiva de diagnosticar a doença de Fabry, sendo recomendado para qualquer indivíduo com diagnóstico clínico confirmado ou suspeito, ou histórico da doença na família.

 

Diagnóstico da doença de Fabry na Mendelics

A Mendelics possui diversos Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças metabólicas e doenças genéticas de início precoce.

Para o diagnóstico de Fabry, a Mendelics oferece o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distúrbios da Função Renal, entre outros.

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Conheça a Mendelics

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Referências

  • Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427. doi:10.1016/j.ymgme.2018.02.014
  • Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019;96(2):107-117. doi:10.1111/cge.13546
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/