Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia

Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia

26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia: conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 65 milhões de pessoas em todo o mundo

 

A epilepsia é uma desordem do sistema nervoso central, mais especificamente do cérebro. Essa condição pode ser causada por diversos fatores, como pequenas lesões do cérebro, tumores, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e predisposição genética.

Estima-se que mais de 65 milhões de pessoas tenham epilepsia, o equivalente a cerca de 1% da população mundial.

Pacientes de epilepsia sofrem com descargas elétricas excessivas no cérebro, que afetam a atividade normal dos neurônios e causam crises epilépticas. Dependendo da região do cérebro onde acontecem, elas podem resultar em diferentes manifestações, como espasmos musculares, movimentos incontroláveis, alteração e perda da consciência e convulsões. A frequência das crises também varia entre pacientes, podendo ser raras ou acontecer mais de uma vez por dia. 

Geralmente, as crises duram de alguns segundos até poucos minutos e não precisam de atenção médica imediata. Entretanto, se a crise persistir por mais de cinco minutos, é recomendado que a pessoa seja levada a um hospital.

 

Tipos de crise de epilepsia

As crises de epilepsia podem ser divididas em dois grandes grupos: as focais e as generalizadas. As crises focais afetam apenas uma área do cérebro e são subdivididas em simples e complexas.

Tipos de crise de epilepsia: focais e generalizadas

Nas crises simples não há perda de consciência, mas podem ocorrer alterações sensoriais (no olfato ou paladar), movimentos involuntários em certas partes do corpo, tontura e formigamento. Já nas complexas há alteração ou perda de consciência, ou seja, o paciente pode não conseguir responder ao ambiente à sua volta.

As crises generalizadas, como o próprio nome diz, são aquelas que atingem os dois hemisférios cerebrais. Há seis principais tipos de crises generalizadas: 

  • Tônicas: causam rigidez muscular
  • Atônicas: causam perda de controle muscular
  • Clônicas: causam movimentos repetitivos
  • Mioclônicas: causam movimentos bruscos
  • Tônico-clônicas: levam o paciente a se debater
  • Crises de ausência: o paciente não responde ao ambiente ao seu redor e parece olhar “para o nada”.

 

Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia

Em 2006, Cassidy Megan, uma menina canadense de 7 anos de idade, foi diagnosticada com epilepsia. Ao notar que muitos não conheciam a condição nem sabiam o que fazer quando uma pessoa estava tendo uma crise epiléptica, Cassidy começou a divulgar a epilepsia para amigos e familiares. 

A iniciativa tomou grandes proporções até que, em 2008, Cassidy criou o Purple Day, Dia da Conscientização da Epilepsia. No ano seguinte, com apoio da Epilepsy Association of The Maritimes e da Fundação Anita Kaufmann, o Purple Day se tornou um evento internacional.

 

Como a epilepsia é tratada?

Cerca de 70% das pessoas com epilepsia conseguem controlar suas crises apenas com medicamentos. O medicamento e dosagem varia conforme a causa da epilepsia.

Em 30% dos pacientes, infelizmente, as medicações isoladamente não são suficientes. Entre as alternativas de tratamento para elas estão terapias de estimulação nervosa e cirurgia. É importante que cada caso seja avaliado individualmente por um médico especialista. 

 

O que fazer durante uma crise de epilepsia?

Um dos objetivos de Cassidy Megan ao criar o Purple Day era conscientizar a população sobre o que fazer com um paciente de epilepsia durante uma crise. Algumas recomendações incluem:

O que fazer durante uma crise de epilepsia?

 

Como diagnosticar epilepsia?

Há diferentes formas de diagnosticar epilepsia. Entre elas estão:

  • Eletroencefalograma (EEG): exame que utiliza pequenos eletrodos para acompanhar sinais da atividade cerebral do paciente. Entre suas vantagens está o fato de não ser invasivo e poder ser feito rapidamente. Porém, o cérebro de pacientes com epilepsia pode funcionar normalmente durante o exame, pois muitas vezes as anormalidades na atividade elétrica do cérebro acontecem apenas durante as crises. Por isso, pode ser necessário repetir o exame algumas vezes ou durante longos períodos de tempo para detectar alguma alteração.
  • Exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, permitem identificar a causa das crises epilépticas, como lesões no cérebro, sinais de acidentes vasculares cerebrais (AVCs), tumores, entre outros.

Diagnóstico genético de epilepsia 

Com o avanço da ciência e da tecnologia, cientistas descobriram fatores genéticos ligados à epilepsia. Portanto, testes genéticos, cada vez mais acessíveis à população, se tornaram uma das melhores opções para chegar ao diagnóstico preciso da condição, já que podem indicar a causa exata da doença.

O diagnóstico genético permite ao médico escolher as melhores opções de tratamento e medicação para o paciente, bem como exames complementares e de acompanhamento quando necessários. A Mendelics oferece o Painel de Epilepsias, que analisa mais de 200 genes associados a quadros de epilepsia através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS). 

Ficou com alguma dúvida? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Referências

Você conhece a Epilepsia Responsiva à Piridoxina?

Você conhece a Epilepsia Responsiva à Piridoxina?

Conheça a Epilepsia Responsiva à Piridoxina

A Epilepsia Responsiva à Piridoxina ou Epilepsia Piridoxina-Dependente (Pyridoxine-dependent epilepsy, PDE) é uma doença genética rara caracterizada por crises epilépticas frequentes e persistentes que surgem ao nascimento ou nos primeiros meses de vida.  Em casos atípicos a doença se manifesta entre um a três anos de idade ou até mesmo durante a gestação.

A principal característica da PDE é que as crises de epilepsia não são controladas pelos medicamentos antepilépticos comumente utilizados, mas apenas respondem à suplementação de piridoxina (vitamina B6).

Apesar de obterem piridoxina na alimentação, os portadores da PDE precisam de uma suplementação dessa vitamina por toda a vida.

A PDE é uma doença grave, os sinais clínicos variam em cada paciente e o prognóstico depende da idade do diagnóstico e início da suplementação de piridoxina, entre outros fatores. Se não tratada, provoca graves danos no sistema nervoso, afetando a habilidade intelectual e cognitiva da criança. 

 

Qual a causa da Epilepsia Responsiva à Piridoxina?

A PDE é uma doença genética causada por alterações nas duas cópias do gene ALDH7A1. Esse gene é responsável por produzir uma proteína (enzima) chamada antiquitina (conhecida também como desidrogenase do alfa-AASA), que atua no metabolismo do aminoácido lisina, no cérebro.

A ausência de antiquitina, causada pelas alterações no ALDH7A1, ocasionam a uma falha no metabolismo da lisina e o acúmulo de substâncias (metabólitos) que interferem no desenvolvimento e no funcionamento do cérebro.

Somente pessoas que herdaram o gene “defeituoso” da mãe e do pai desenvolvem a doença. A PDE é, portanto, uma doença genética com padrão de herança recessivo.

Quando uma pessoa herda apenas um gene alterado (do pai ou da mãe), considera-se que ela é portadora (do inglês, “carrier”). Portadores não têm sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seus filhos. Muitas pessoas não sabem que são portadoras de uma  alteração no gene ALDH7A1 e só descobrem quando tem um filho com a doença.

 

Quais são os principais sintomas da Epilepsia Responsiva à Piridoxina?

Muitos sinais e sintomas já foram descritos em pacientes com PDE, porém, crises epilépticas logo após o nascimento são os sintomas clássicos. É comum que os recém-nascidos sejam diagnosticados erroneamente por outras doenças, como a encefalopatia hipóxico-isquêmica, devido aos sintomas. 

Também é comum que os pacientes apresentem atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita do diagnóstico deve ser considerada nos casos de recém-nascidos ou crianças de até 3 anos de idade que apresentam epilepsia ou encefalopatia sem causa explicada e que não respondem aos tratamentos.

A confirmação do diagnóstico se dá por dosagem bioquímica de biomarcadores no plasma ou urina e pela identificação de mutações no ALDH7A1 no teste genético.

O teste genético analisa o DNA do paciente para buscar alterações no gene ALDH7A1. Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença. A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

A PDE é uma doença que se manifesta ao nascimento ou nos primeiros meses de vida e que precisa ser tratada o mais cedo possível. Estudos mostraram que o diagnóstico tardio e o atraso do tratamento em meses ou anos provoca alterações motoras graves com dificuldade de aprendizagem e alterações sensoriais.

A PDE não é testada no Teste do Pezinho básico do SUS e nem nas versões ampliadas e expandidas oferecidas pela rede privada. No entanto, é uma das mais de 320 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética mais completo do Brasil.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de PDE recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. A Mendelics oferece exames para o diagnóstico da PDE, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Epilepsias

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Referências

  • Coughlin CR 2nd. Pyridoxine-dependent epilepsy is more than just epilepsy. Dev Med Child Neurol. 2020 Mar;62(3):268. doi: 10.1111/dmcn.14405. Epub 2019 Nov 25. PMID: 31763687.
  • Jiao X, Xue J, Gong P, Wu Y, Zhang Y, Jiang Y, Yang Z. Clinical and genetic features in pyridoxine-dependent epilepsy: a Chinese cohort study. Dev Med Child Neurol. 2020 Mar;62(3):315-321. doi: 10.1111/dmcn.14385. Epub 2019 Nov 18. PMID: 31737911.