doenças raras
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Você conhece a doença de Pompe?
Conheça a doença de Pompe, uma doença genética rara que afeta vários órgãos e pode ser confundida com várias outras doenças.
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Doenças Raras – Entenda quais são e a importância do diagnóstico
Doenças raras – entenda o que são, quais são as causas e a importância da triagem neonatal e diagnóstico precoce.
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Você conhece a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)?
Entenda a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) e a importância do diagnóstico precoce dessa doença genética rara e sistêmica.
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Você conhece a Epilepsia Responsiva à Piridoxina?
Entenda sobre a Epilepsia Responsiva à Piridoxina, suas causas genéticas, opções de exames de diagnóstico e mais.
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Adrenoleucodistrofia: doença retratada no filme Óleo de Lorenzo
Entenda a adrenoleucodistrofia, doença genética rara que pode causar sintomas neurológicos e que foi abordada no filme Óleo de Lorenzo.
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CRISPR/Cas9: edição do DNA e o tratamento de doenças
O CRISPR/Cas9 é uma tećnica de edição de DNA que pode ser utilizada no tratamento de diversas doenças como no câncer, hepatite B e o HIV.
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30 anos do Lançamento do Projeto de Sequenciamento do Genoma Humano
Após 13 anos de estudo e 3 bilhões de dólares, em junho de 2000, o rascunho do Projeto Genoma Humano foi publicado impactando todo o mundo
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Acidúria glutárica: conheça a doença
Entenda o que é, qual a causa, os sintomas e o tratamento da acidúria glutárica tipo 1. Conheça também a história de Théo, que tem a doença.
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Você conhece a Deficiência de Biotinidase?
A deficiência de biotinidase é uma doença genética e faz parte dos erros inatos do metabolismo. Se não tratada, tem sintomas graves.
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Você conhece a Fibrose Cística?
A fibrose cística é uma doença genética rara e grave que afeta múltiplos órgãos. Exames genéticos são fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.
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Você conhece o Retinoblastoma?
Entenda sobre o retinoblastoma, um tumor maligno da retina, causado por mutações no gene RB1, que se tem alta taxa de cura se for diagnosticado precocemente.
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Conheça o Painel de Doenças Tratáveis
O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras e tratáveis de manifestação precoce.