Entenda a doença do filho da Jornalista Larissa Carvalho do vídeo do TEDxPUCMinas

Entenda a doença do filho da Jornalista Larissa Carvalho do vídeo do TEDxPUCMinas

Na última semana um vídeo publicado pelo TEDxPUCMinas 2020 repercutiu nas redes sociais. No vídeo a jornalista Larissa Carvalho contou a jornada em busca do diagnóstico do seu filho, Théo, de 4 anos, que nos seus primeiros meses de vida teve paralisia cerebral.

Após muito tempo buscando entender porque seu filho teve paralisia cerebral, finalmente Larissa obteve o diagnóstico final: seu filho Théo possui uma doença genética recessiva chamada Acidúria Glutárica tipo I. Um erro inato do metabolismo que possui tratamento e que quanto mais cedo for diagnosticado e tratado, melhor a qualidade de vida e prognóstico da criança.

No vídeo, Larissa descreve o susto que sofreu ao receber a notícia da doença e, principalmente, da frustração ao saber que a doença tem tratamento eficiente quando diagnosticada precocemente. Por isso, passou a se dedicar em divulgar para o maior número de pessoas os benefícios da ampliação do Teste do Pezinho básico e da importância da triagem neonatal.

Acidúria Glutárica tipo I: A doença do Théo

A Acidúria Glutárica tipo I (AG1), conhecida também como Acidemia Glutárica tipo 1, é uma doença genética rara do grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que é causada pela deficiência de uma enzima da mitocôndria chamada glutaril-CoA desidrogenase (GCDH).

Normalmente, o organismo é capaz de metabolizar a proteína dos alimentos (presente, por exemplo, no leite, na carne bovina e em peixes) em aminoácidos. A enzima GCDH é responsável por realizar o metabolismo dos aminoácidos triptofano, lisina e hidroxilisina, ‘quebrando-os’ em uma substância chamada ácido glutárico, que é convertida em energia. 

Em bebês com AG1, a enzima GCDH está ausente ou não funciona (deficiente), tornando esses bebês incapazes de metabolizar esses aminoácidos e permitindo que haja um acúmulo deles e de outras substâncias nocivas ao organismo (ácido glutárico, 3-OH-glutárico e glutacônico). Essas substâncias acumuladas começam a danificar uma parte do cérebro chamado gânglio basal que controla o movimento motor.

 

Qual a causa da acidúria glutárica tipo I?

A AG1 é causada por alterações genéticas (mutações) nas duas cópias do gene GCDH, que é responsável por produzir a enzima GCDH. 

É uma doença genética com padrão de herança recessivo, por isso, para desenvolvê-la é preciso herdar o gene GCDH “defeituoso” da mãe e do pai. 

Quando o bebê recebe apenas um gene GCDH “defeituoso” (do pai ou da mãe), é considerado um “portador”. Portadores (de alterações genéticas que causam doenças) não têm os sintomas da doença, porém, podem transmitir o seu gene alterado para os seus filhos.  

Por isso, muitas pessoas não sabem que são portadoras de uma alteração no gene GCDH e só descobrem quando tem um filho com a doença, como no caso da jornalista Larissa Matos e seu marido.

 

Quais são os principais sintomas da acidúria glutárica tipo I?

A maioria dos bebês com AG1 nascem aparentemente saudáveis, mas na maioria dos casos, os sinais e sintomas começam a se manifestar na primeira infância. Em um pequeno número de casos, os sintomas se iniciam mais tarde: após os seis anos de idade. 

É frequente que bebês com AG1 apresentarem macrocefalia (circunferência da cabeça maior do que o esperado para a idade) ao nascimento. Por isso, a doença precisa ser investigada em recém-nascidos com macrocefalia.

Quando o AG1 não é tratado precocemente, em geral, bebês entre 3 meses e 3 anos de idade apresentam crise encefalopática aguda, caracterizada por diminuição do tônus muscular (hipotonia), perda de habilidades motoras, dificuldade de alimentação e, às vezes, convulsões. O controle do movimento das mãos, braços, pés, pernas, cabeça e pescoço pode ficar muito difícil e podem ocorrer espasmos musculares. 

Essas crises ocorrem geralmente devido a uma infecção febril, jejum ou outro fator de estresse para o corpo, como vacinas ou cirurgias. E resultam em lesões cerebrais graves e irreversíveis que podem levar a morte.

 

Como a doença pode ser identificada?

A AG1 não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, que rastreia apenas seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). A doença é triada em algumas versões ampliadas do Teste do Pezinho que usam espectrometria de massa em tandem (MS/MS). 

A doença também pode ser identificada em um exame genético, um tipo de teste que analisa diretamente o DNA para identificar mutações no gene GCDH.  Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos (teste de triagem) quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença (teste de diagnóstico).  

A realização do teste genético também é altamente recomendado para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

 

Como é feito o tratamento da acidúria glutárica tipo I?

O tratamento da AG1 tem como objetivo reduzir a produção das substâncias tóxicas ao organismo através da restrição da ingestão de lisina e triptofano. É relativamente simples e consiste em uma dieta hipoproteica com baixo teor de lisina e com suplementação oral de carnitina.

Porém, após o início das sequelas neurológicas, o tratamento nutricional é pouco eficaz. 

 

Conheça o Teste da Bochechinha

Foi pensando no diagnóstico precoce de doenças raras que possuem tratamento disponível, como a do Théo, que a Mendelics desenvolveu o teste de triagem neonatal genética mais completo do Brasil: o Teste da Bochechinha.

O Teste da Bochechinha é uma triagem genética que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doença(s) tratáveis de manifestação ainda na infância.

Centenas de doenças genéticas raras que possuem tratamento não são triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através de uma análise genética. 

O Teste da Bochechinha:

  • Analisa o DNA do bebê pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
  • É capaz de triar mais de 310 doenças tratáveis
  • Contempla doenças e genes escolhidos pela equipe médica da Mendelics com base na literatura médica e em bancos de dados genéticos 
  • A coleta é rápida e indolor e pode ser feita pelos pais do bebê

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce da acidúria glutárica tipo I?

O AG1 é uma doença grave e progressiva que prejudica a qualidade de vida e futuro do bebê. Porém, com diagnóstico e tratamento desde o nascimento, o desenvolvimento dos sintomas graves é totalmente evitável e controlável.

O AG1 ainda não faz parte do Teste do Pezinho do SUS e só pode ser detectado precocemente em exames laboratoriais da rede privada. Por isso, a AG1 é uma das mais de 310 doenças investigadas no Teste da Bochechinha

O Bochechinha complementa o Teste do Pezinho básico e o expandido/ampliado. Centenas de doenças genéticas raras que possuem tratamento não são triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através de uma análise genética. 

Através da moderna técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), o DNA do bebê é analisado a fim de buscar alterações no GCDH e em centenas de outros genes. 

Bebês com alto risco de desenvolver AG1, identificados em nosso teste, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.

 

Meu filho tem suspeita de acidúria glutárica tipo I, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de AG1 ou o recém-nascido teve o resultado do teste do pezinho ampliado/expandido positivo para AG1, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de AG1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distonias. Converse com seu médico!

Quer saber mais sobre a Acidúria glutárica tipo I e outras doenças raras tratáveis? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

  1. https://www.youtube.com/watch?v=ElqZ7-FXHdw
  2. https://rarediseases.org/rare-diseases/glutaricaciduria-i/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546575/
  4. https://www.spdm.org.pt/media/1285/consensos-spp_spdm_38-5-acid%C3%BAria-glut%C3%A1rica-tipo-i.pdf
  5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/glutaric-acidemia-type-i/#resources
Você conhece a Deficiência de Biotinidase?

Você conhece a Deficiência de Biotinidase?

O QUE É A DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE?

 

A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença genética causada pela falta da enzima responsável pelo metabolismo da biotina. Por isso, a doença faz parte do grupo de erros inatos do metabolismo. Se não tratada, a DB pode se manifestar nos primeiros meses de vida (entre o segundo e quinto mês), mais tarde na infância ou até mesmo na adolescência.

A doença é rara, com frequência estimada de 1 a cada 60.000 nascimentos.

Existem duas formas da doença, classificadas de acordo com a atividade residual da enzima. 

A deficiência profunda de biotinidase ocorre quando a atividade da biotinidase é reduzida para menos de 10% do normal.

A deficiência parcial de biotinidase ocorre quando a atividade da biotinidase é reduzida para entre 10% e 30% do normal. 

A forma mais grave é a ‘deficiência profunda de biotinidase’, que pode causar convulsões, atraso no desenvolvimento, tônus ​​muscular fraco (hipotonia), problemas respiratórios (hiperventilação e apnéia), perda de audição e visão, problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), erupções cutâneas, alopecia (perda de cabelo) e uma infecção fúngica chamada candidíase. 

A forma mais branda é a ‘deficiência parcial de biotinidase’; sem tratamento, as crianças afetadas podem apresentar hipotonia, erupções cutâneas e alopecia. Os sintomas podem aparecer apenas durante período de estresse, como por exemplo quando ocorrem infecções graves ou diante de períodos de jejum. 

Quer saber mais sobre a DB e a importância dos exames genéticos para o diagnóstico e tratamento da doença? Leia mais abaixo.

 

QUAL É A CAUSA DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE?

A deficiência de biotinidase é causada por alterações no gene BTD. Esse gene fornece instruções para produzir uma enzima chamada biotinidase. Essa enzima recicla a biotina, uma vitamina do complexo B encontrada em alimentos como fígado, gemas de ovos e leite.  

Essa vitamina é essencial para o organismo, e está envolvida em importantes processos metabólicos como a gliconeogênese, a síntese de ácidos graxos e o catabolismo de vários aminoácidos. A biotinidase remove a biotina que está ligada às proteínas nos alimentos, deixando a vitamina em seu estado livre (não ligado). 

Alterações no gene BTD reduzem ou eliminam a atividade da biotinidase. 

O resultado é a falta da biotina livre, que prejudica a atividade das enzimas carboxilases dependentes de biotina, levando a um acúmulo de compostos tóxicos ao organismo.  Se essa condição não for tratada imediatamente, esse acúmulo de compostos tóxicos, causa os sintomas típicos da DB. 

Já foram identificadas mais de 200 alterações no BTD que causam a doença. 

 

COMO A DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE É HERDADA?

 

A DB é herdada de maneira autossômica recessiva. Isso significa que, para ter DB uma pessoa deve ter uma alteração em ambas as cópias do gene BTD em cada célula. 

Pessoas com DB herdam uma cópia alterada do gene do pai e da mãe. Os pais só possuem uma cópia do gene alterado e são chamados de portadores (Figura 1).

Portadores de uma doença autossômica recessiva, como a  DB, normalmente não apresentam sinais ou sintomas, mas precisam ser identificados para conhecerem os riscos de terem filhos com DB.

herança autossomica recessiva

Figura 1: Ilustração do padrão de herança autossômico recessivo.

 

COMO É FEITO O TRATAMENTO DA DOENÇA?

O tratamento da doença, que deve sempre ter orientação médica, consiste na suplementação oral de biotina livre

O tratamento precoce, com início antes dos sintomas, assegura ao bebê uma vida normal.  Caso a pessoa já tenha sintomas da doença, o tratamento pode melhorá-los.

Porém, algumas manifestações da doença são irreversíveis, como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e problemas visuais e auditivos. Por isso é recomendado que a doença seja identificada ainda no período neonatal. 

 

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA DOENÇA?

A DB é faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, o Teste do Pezinho. Bebês com testes de triagem alterados, identificados no Teste do Pezinho, precisam ser submetidos a um exame confirmatório: o teste quantitativo da atividade de biotinidase ou o teste genético do BTD.

O teste quantitativo da atividade da biotinidase mede atividade enzimática no soro do bebê, porém, atraso na entrega da amostra, armazenamento inadequado da amostra e outros problemas técnicos podem ocasionar degradação da enzima e, consequentemente, resultados falso-negativos ou falsos-positivos. 

O teste genético analisa o DNA do paciente para identificar alterações no gene BTD que podem causar redução na atividade da enzima.  Esse é o teste mais preciso para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença.  

Além disso, o teste genético auxilia o aconselhamento genético da família, planejamento de futuros filhos dos pais e da criança. 

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de DB ou o recém-nascido teve o resultado do Teste do Pezinho positivo para DB, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita.

Para o diagnóstico de deficiência de biotinidase a Mendelics oferece vários exames que analisam o gene BTD, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis

É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizando mediante solicitação e acompanhamento médico. Por isso converse com o seu médico!

A DB também é uma das mais 310 doenças do Teste da Bochechinha, o mais completo teste de triagem neonatal realizado no Brasil.  Bebês com alto risco de desenvolver DB, identificadas no Teste da Bochechinha, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da DB.

Quer saber mais sobre o Deficiência de biotinidase e o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

 

Você conhece a Fibrose Cística?

Você conhece a Fibrose Cística?

CONHEÇA A FIBROSE CÍSTICA

A fibrose cística (FC)  é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreasMais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. A maioria delas são diagnosticadas na infância.

Embora a FC seja crônica e grave, os avanços no tratamento tem permitido uma grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes. Exames genéticos têm sido fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.

Quer saber mais sobre a fibrose cística e a importância dos exames genéticos para o diagnóstico e tratamento da doença? Leia mais abaixo.

 

QUAL A CAUSA DA FIBROSE CÍSTICA?

A fibrose cística é uma doença genética causada por alterações nas duas cópias do gene CFTR, que fornece as instruções para produzir a proteína CFTR. 

Somente pessoas que herdaram o gene alterado da mãe e do pai desenvolvem a doença.  A FC é, portanto, uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo.

Quando a criança herda apenas um gene alterado (do pai ou da mãe), considera-se que a ela é “portadora” (do inglês, “carrier”). Portadores não têm sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seus filhos. 

Muitas pessoas não sabem que são portadoras de alteração no gene CFTR e só descobrem quando tem um filho com a doença. 

Já foram identificados mais 1000 alterações no gene CFTR que causam FC. Algumas delas, como a “F508del”, são encontradas em milhares de pessoas, porém outras são extremamente raras e identificadas em poucas pessoas no mundo.

Em pessoas saudáveis, a proteína CFTR atua como um canal que controla o fluxo de cloreto (um componente do sal) e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros tecidos. 

Em pessoas com FC, o gene produz uma proteína CFTR que não é capaz de exercer a sua função corretamente. O resultado é um desequilíbrio de sal e fluidos dentro e fora das células, originando um muco espesso e pegajoso que causa os sintomas da doença.

 

QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS SINTOMAS DA FIBROSE CÍSTICA?

Nos pulmões, o aumento na viscosidade e muco bloqueiam as vias aéreas causando tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes (pneumonia e bronquite), chiados no peito ou falta de fôlego, lesões pulmonares e insuficiência respiratória

No pâncreas o muco pode atrapalhar a liberação de enzimas essenciais para a digestão, causando diarreia, dificuldade de ganhar peso e baixa estatura.  

A quantidade anormal de sal nas secreções corporais, especialmente no pulmão e no pâncreas, leva a perda de sal pelo suor, sintoma característico da doença.

 

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA FIBROSE CÍSTICA?

A FC é uma doença que se manifesta ainda na infância e que precisa ser tratada o mais cedo possível, por isso, é uma das doenças incluídas no Teste do Pezinho do SUS. 

A triagem da FC é baseada em um teste bioquímico chamado tripsina imunorreativa (IRT). Quando positivo, o resultado do Teste do Pezinho deve ser confirmado  pelo “Teste do Suor” ou pelo “Teste Genético do gene CFTR”.

O teste genético analisa o DNA do paciente para buscar alterações no gene CFTR.  Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença.  

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

Como será discutido no tópico a seguir,  o resultado do teste genético é fundamental para o uso dos “moduladores”, uma nova classe de medicações que está revolucionando o tratamento da doença.

 

COMO É FEITO O TRATAMENTO DA FIBROSE CÍSTICA?

Os avanços no tratamento da doença tem garantido uma grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes.  Nos Estados Unidos, por exemplo, a expectativa de vida de 2003 a 2018 aumentou de 32.8 para  44.4 anos. 

O tratamento da FC inclui acompanhamento médico regular, reposição de enzimas pancreáticas, dieta específica, suplementação vitamínica,  uso de broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios e fisioterapia respiratória. 

Nos últimos anos foram desenvolvidos medicamentos “moduladores” (do inglês, “modulators”) que “corrigem” versões defeituosas da proteína CFTR. 

Ao tratar diretamente a causa da doença, em vez de apenas controlar os sintomas, os “moduladores” permitem que a pessoa com FC viva por mais tempo e com mais qualidade de vida. 

Uma vez que alterações genéticas causam diferentes defeitos na proteína CFTR, pessoas portadoras precisam saber quais alterações no CFTR possuem, e assim entender qual a terapia “moduladora” seria mais eficaz. 

O resultado do exame genético é então fundamental para o tratamento com “moduladores” de CFTR

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

A missão da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância dos exames genéticos entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de FC ou o recém-nascido teve o resultado do Teste do Pezinho positivo para FC, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de FC, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene CFTR. Converse com seu médico!

Quer saber mais sobre a Fibrose Cística e os exames de diagnóstico da Mendelics?

Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

Você conhece o Retinoblastoma?

Você conhece o Retinoblastoma?

O  que é o Retinoblastoma?

O retinoblastoma é um tumor ocular que se desenvolve na retina, geralmente na infância, antes dos cinco anos de idade. O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral) ou ambos (retinoblastoma bilateral).

O retinoblastoma é uma doença genética causada por mutações no gene RB1.

O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente. O tratamento envolve terapias oftalmológicas e se, necessário, quimioterapia para eliminar o tumor

Quer saber mais sobre a doença e sobre a importância do diagnóstico precoce? Continue lendo nosso post.

 

Qual é a causa do Retinoblastoma?

A maioria dos casos da doença (60%) são causadas por mutações somáticas no RB1, isto é, a célula da retina sofre  mutação no gene e passa a se multiplicar descontroladamente. Essa forma da doença geralmente está associada a tumor unilateral.

As mutações somáticas não são herdadas, e por estarem presentes apenas na retina, não podem ser transmitidas para os filhos. 

O restante dos casos da doença (40%) são causadas por mutações germinativas no gene RB1, que estão presentes em todas as células do corpo da pessoa. As mutações germinativas geralmente causam tumor bilateral e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares. 

A maioria das mutações germinativas são herdadas de um dos pais, mas também é possível que seja uma mutação nova que surgiu, por exemplo, nos gametas dos pais. 

Filhos de pessoas que tenham retinoblastoma germinativo tem risco de 50% de herdar a mutação no gene RB1 que causa a doença, pois o retinoblastoma é uma doença com padrão de herança dominante

 

Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado em consulta ao oftalmologista.  Exames por imagem como, por exemplo, ultrassonografia do globo ocular, tomografia e ressonância magnética das órbitas oculares,  também podem auxiliar o diagnóstico e o monitoramento da doença. 

Os avanços na área da Genética também tem contribuindo imensamente para o diagnóstico preciso e precoce de milhares de doenças; o retinoblastoma é uma delas. 

O retinoblastoma causado por mutações germinativas no RB1 podem ser diagnosticadas através de exames genéticos. A realização desse tipo de teste é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

Como as mutações germinativas estão presentes em todas as células dos afetados, testes genéticos realizados a partir de amostras de mucosa bucal, sangue ou saliva são capazes de detectar as mutações no gene RB1, não sendo necessário fazer biópsia do tecido tumoral. 

Para o diagnóstico de retinoblastoma, por exemplo, Mendelics oferece vários exames que analisam o gene RB1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do gene RB1.

Converse com o seu médico. Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2018 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/

CONHEÇA O PAINEL DE DOENÇAS TRATÁVEIS

CONHEÇA O PAINEL DE DOENÇAS TRATÁVEIS

VOCÊ CONHECE O PAINEL DE DOENÇAS TRATÁVEIS?

O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético que a partir de uma simples coleta de mucosa bucal consegue diagnosticar mais de 310 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível. 

Um dos maiores desafios enfrentados pelos portadores de doenças raras é a dificuldade em obter um diagnóstico, uma jornada que pode se estender por anos e que envolve consultas a médicos de diferentes especialidades e realização de vários exames. 

O diagnóstico tardio atrasa o início do tratamento, compromete a qualidade de vida do paciente e pode levar até mesmo a morte precoce. 

A maioria das doenças raras têm causa genética, por isso exames genéticos, como o Painel de Doenças Tratáveis, são fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento desse grupo de doenças. 

Neste texto, conheça mais sobre as doenças raras e sobre o Painel de Doenças Tratáveis.

 

O QUE SÃO DOENÇAS RARAS?

  • No Brasil são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100.000
  • Estima-se que existam mais de 7.000 diferentes tipos de doenças raras. 
  • A maioria tem causa genética (80%), mas elas também podem ter origem infecciosa, ambiental ou ter causa desconhecida. 
  • Embora cada uma dessas doenças afete um número pequeno de pessoas (de uma a milhares), o número de portadores de doenças raras no mundo todo é estimado em 300 milhões (8% da população mundial). 
  • No Brasil a estimativa é de 13 milhões de portadores de doenças raras
  • 50-75% das doenças raras afetam crianças, sendo que três em cada 10 não completam cinco anos de idade. Entre as doenças raras genéticas com manifestação precoce, temos como exemplo a distrofia muscular de Duchenne,  retinoblastoma, fibrose cística e anemia falciforme, entre outras. 
  • Outras doenças raras genéticas são manifestadas apenas na adolescência ou na idade adulta, como, por exemplo, a doença de Huntington e a doença de Charcot-Marie-Tooth. 

 

COMO É FEITO O TRATAMENTO DE DOENÇAS RARAS?

A maioria das doenças raras atualmente não tem cura, mas tratamentos e cuidados médicos podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente, atrasar o início dos sintomas e até aumentar a expectativa de vida. 

Os tratamentos para doenças raras incluem acompanhamento multidisciplinar (médicos geneticistas e médicos de outras especialidades, psicoterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicologistas), uso de medicações específicas (se disponível),  dieta restritiva, mudanças no estilo de vida, entre outros.

Estima-se que apenas cerca de 10% das doenças raras tem tratamento com medicações específicas. Embora esse número ainda seja pequeno, a cada ano aumenta o número de medicações desenvolvidas especificamente para o tratamento de doenças raras. De 1983 a 2018, por exemplo, o número de tratamentos aprovados pelo FDA (Food Drug Administration) passou de 10 para 650. 

 

DÚVIDAS FREQUENTES SOBRE O PAINEL DE DOENÇAS TRATÁVEIS

Em postagens anteriores mostramos como nos últimos anos, com o avanço da Genética, e principalmente, com o surgimento da sequenciamento de nova geração (NGS), o diagnóstico de milhares de doenças raras tornou-se possível e acessível para um número cada vez maior de pacientes. 

Nesse contexto, a Mendelics desenvolveu o Painel de Doenças Tratáveis, um exame genético que analisa 326 genes e é capaz de diagnosticar mais de 310 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento efetivo disponível. 

O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal. 

A lista completa de genes do Painel pode ser conferida em nosso site.

 

Quais grupos de doenças genéticas são diagnosticadas através do Painel?

  • Doenças Endócrinas
  • Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
  • Doenças Hematológicas
  • Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
  • Doenças Imunológicas
  • Doenças Neurológicas
  • Doenças Pulmonares
  • Doenças Renais
  • Erros Inatos do Metabolismo
  • Neoplasias
  • Surdez

 

O painel pode ser solicitado como exame confirmatório do teste do pezinho?

O teste do pezinho (básico ou expandido) é um teste de triagem que utiliza técnicas bioquímicas ou de espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para identificar bebês com risco aumentado de desenvolver doenças tratáveis. Resultados positivos nesses testes precisam obrigatoriamente ser seguidos por exames mais precisos, como, por exemplo, exames genéticos que irão confirmar ou excluir o diagnóstico.

O Painel de Doenças Tratáveis pode ser solicitado como exame confirmatório dos testes do pezinho básico ou ampliado/expandido. O exame também pode ser solicitado para confirmar resultado de testes de triagem neonatal de imunodeficiências congênitas (SCID e AGAMA).

 

Quem pode realizar esse exame?

Recomenda-se a solicitação do Painel nas seguintes situações:

– Paciente sintomático com suspeita clínica de doença(s) investigada(s) no painel.

– Criança assintomática com resultado de teste do pezinho alterado.

 

Como é exame é feito? 

Técnica: o painel é feito pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

Coleta: O exame pode ser coletado em sangue (tubo EDTA) ou mucosa bucal com o auxílio de um swab estéril.  A coleta com esse dispositivo é indolor, rápida e não invasiva e pode ser realizada pelo próprio paciente ou coletada no consultório médico. 

Importante: O Painel de Doenças Tratáveis é um exame de diagnóstico e por esse motivo é necessário um pedido médico para realização do exame.

Quer saber mais sobre o exame? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site

 


Referências

  • rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases
  • fda.gov/industry/developing-products-rare-diseases-conditions
  • saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
  • interfarma.org.br/public/files/biblioteca/15-Rare%20Diseases%20-%20Site.pdf
  • thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext
  • rarediseases.info.nih.gov/diseases/fda-orphan-drugs