Políticas públicas para doenças raras: o que são e como funcionam?

Políticas públicas para doenças raras: o que são e como funcionam?

Saiba mais sobre como o governo brasileiro pode ajudar pacientes com doenças raras

 

Ser paciente ou ter um membro da família com uma doença rara pode ser desafiador. A jornada, desde a busca pelo diagnóstico correto até achar tratamentos adequados e acessíveis, passa por diversos obstáculos. Por isso, políticas públicas são essenciais para ajudar quem luta contra uma doença rara.

Políticas Públicas são conjuntos de ações e decisões do governo voltadas para solucionar problemas da sociedade. 

Doenças raras, de acordo com o Ministério da Saúde, são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. Pode parecer pouco, mas quando consideramos que existem entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes, em conjunto elas acometem um percentual significativo da população. Apenas em nosso país, a Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que existem 13 milhões de brasileiros com alguma enfermidade dessa categoria.

 

Políticas públicas

Para ajudar na luta contra doenças raras, o Ministério da Saúde instituiu em 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), além de instituir incentivos financeiros de custeio. 

Essas políticas têm como objetivo melhorar o acesso de pacientes com doenças raras aos serviços de saúde e à informação, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

Conheça os centros habilitados para tratamento de doenças raras.

Além disso, elas procuram facilitar o diagnóstico das doenças raras. Atualmente, estima-se que um paciente consulte cerca de 10 médicos de diferentes especialidades para descobrir que tem uma doença rara. Consequentemente, os diagnósticos são frequentemente tardios, feitos anos após o início dos sintomas. Como em muitos casos a detecção precoce da doença é fundamental para evitar sequelas graves, o diagnóstico tardio acaba custando muitas vidas todos os anos.

 

Doenças raras e diversas

Doenças raras são extremamente diversas. Cada uma afeta órgãos diferentes, tem seu próprio conjunto de sintomas e exige tratamentos específicos. Por isso, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras dividiu as doenças raras em dois eixos, de acordo com suas causas e características comuns:

Cerca de 80% das doenças raras são causadas por fatores genéticos. As demais ocorrem por fatores ambientais, como infecções, problemas imunológicos, entre outras causas. 

Para chegar ao diagnóstico correto, esta Política incorporou ao SUS quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético e três procedimentos de avaliação diagnóstica. 

Também foram criados 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras para orientar médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e outros profissionais da saúde sobre como realizar o diagnóstico, tratamento e reabilitação de pacientes. 

Conheça todos os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas

 

Educação e comunicação: divulgando doenças raras

Como muitas doenças raras são pouco conhecidas, divulgar informações sobre elas, tanto para a sociedade como para profissionais da saúde, é importante para a conscientização e melhoria do tratamento de pacientes. 

Em 2008, para incentivar a conscientização sobre doenças raras, o dia 28 de fevereiro foi escolhido como o Dia Mundial das Doenças Raras, por ser um dia “raro”. A iniciativa, que teve início na Europa, foi adotada também no Brasil, que em 2021 criou inclusive a mascote Rarinha para estampar campanhas de conscientização do Ministério da Saúde sobre doenças raras.

O Ministério da Saúde também desenvolveu ações para disseminar informações sobre doenças raras, como videoaulas gratuitas para profissionais da saúde. Elaboradas em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), 14 videoaulas estão disponíveis na plataforma UniverSUS Brasil voltadas para a formação de profissionais não especialistas nessas enfermidades. O material busca auxiliar profissionais da saúde nos tratamentos de pacientes com doenças raras.

 

Teste do Pezinho: uma política pública que salva vidas

Como cerca de 75% das doenças raras se manifestam já na primeira infância, testes de triagem neonatal são essenciais para identificá-las de maneira precoce.

O Teste do Pezinho, triagem neonatal mais conhecida do país, chegou ao Brasil na década de 1970 para identificar bebês com hipotireoidismo ou fenilcetonúria. Em 1992, o exame foi incorporado ao SUS e, ao longo dos anos, quatro novas doenças foram adicionadas: em 2006, anemia falciforme; em 2013, fibrose cística; e em 2014, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase

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No Brasil, mais de 80% dos recém-nascidos fazem o Teste do Pezinho. O SUS faz 2,4 milhões de exames por ano em mais de 28 mil locais, entre maternidades e Unidades Básicas de Saúde. 

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Em 2021, o governo brasileiro aprovou um projeto de lei para aumentar o número de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho aplicado pelo SUS. O exame passará a diagnosticar cerca de 50 condições, divididas em 14 grupos. A expansão ocorrerá em cinco etapas, na seguinte ordem: 

  • Primeira etapa: doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias; 
  • Segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos; 
  • Terceira etapa: doenças lisossômicas; 
  • Quarta etapa: imunodeficiências primárias; 

Teste da Bochechinha: diagnóstico genético de doenças raras

Para complementar o Teste do Pezinho, a Mendelics lançou em 2017 o Teste da Bochechinha. 

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética, ou seja, ele analisa o DNA do bebê em busca de mutações que estão relacionadas ao desenvolvimento de mais de 340 doenças raras e tratáveis da primeira infância. Ele pode ser realizado desde o primeiro dia de vida do recém-nascido e é feito com uma amostra de saliva, que pode ser coletada de forma indolor e não-invasiva pelos próprios pais.

O Teste da Bochechinha complementa, mas não substitui, o Teste do Pezinho.

Embora muitas doenças raras não tenham cura, todas as condições incluídas no Teste da Bochechinha possuem tratamentos para melhorar a qualidade de vida do bebê. E, quanto mais cedo forem iniciados, melhor. 

Conheça o Teste da Bochechinha.

Quer saber mais sobre doenças raras? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

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Referencias

    1. ALAG. Mendoza Argentina.2019. Disponible en https://sag.org.ar/jbag/wp-content/uploads/2020/05/Repetto.pdf 
    2. Ley 1392 de 2010. Diario Oficial No. 47.758 de 2 de julio de 2010. El congreso de Colombia. Disponible en  http://www.secretariasenado.gov.co/senado/basedoc/ley_1392_2010.html
    3. Ministério da Saúde Gabinete do Ministro. PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014. Disponible en  https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
    4. Ministerio de Justicia y Derechos Humanos. Presidencia de la Nación. Argentina. Ley 26.689. Julio 29 de 2011. Disponible en  http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm
    5. Normas legales. Poder Legislativo. Congreso de la República. Perú. Ley Nº 29698. 2011. Disponible en  https://www.minsa.gob.pe/erh/documentos/Ley_29698.pdf 
    6. Secretaría de Gobernación. Decreto por el que se adicionan los artículos 224 bis y 224 bis 1 a la ley general de salud. Estados Unidos Mexicanos.- Presidencia de la República. Disponible en  https://www.dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5231484&fecha=30/01/2012
    7. Ley Ricarte Soto (20.850). Crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a don luis Ricarte Soto Gallegos Ministerio de salud. 2015. Disponible en  https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1078148
    8. Fundación Bensadount – Laurent. Ley 19.691: Difusión adecuada de llamados laborales para personas en situación de discapacidad. 29 de septiembre de 2020. Disponible en  https://fundacionbl.org/ley-19-691-difusion-adecuada-de-llamados-laborales-para-personas-en-situacion-de-discapacidad/#:~:text=La%20Ley%2019.691%20establece%20que,personas%20en%20situaci%C3%B3n%20de%20discapacidad.&text=Para%20ello%2C%20el%20art%C3%ADculo%203,adecuada%20de%20los%20llamados%20laborales.
    9. La Razón. Bolivia registró en 2015 al menos 28 casos de enfermedades raras. 2022. Disponible en  https://www.la-razon.com/lr-article/bolivia-registro-en-2015-al-menos-28-casos-de-enfermedades-raras/
    10. Acuerdo Ministerial 1829 Registro Oficial 798 de 27-sep-2012. Inclusión de enfermedades raras para bono Joaquín Gallegos Lara. Disponible en   https://www.gob.ec/sites/default/files/regulations/2018-10/Documento_Acuerdo-ministerial-1829.pdf  
    11. UNICEF felicita al Congreso Nacional por la propuesta de Ley que ordena la realización de tamizaje neonatal. 30 Abril 2021. Disponible en  https://www.unicef.org/dominicanrepublic/comunicados-prensa/unicef-felicita-congreso-nacional-por-propuesta-ley-que-ordena-tamizaje-neonatal
    12. G. J. C. Borrajo (2007). Newborn screening in Latin America at the beginning of the 21st century. J Inherit Metab Dis (2007) 30:466–481. DOI 10.1007/s10545-007-0669-9
    13. Ministerio de Salud. Gobierno de Chile. Norma General Técnica para la Atención Integral del Recién Nacido en la Unidad de Puerperio en Servicios de Obstetricia y Ginecología. Disponible en  https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2015/09/Norma-194-Atenci%c3%b3n-del-Recien-Nacido.Versi%c3%b3n-WEB.pdf 
    14. Costa Rica. Primera Infancia. Ley Nº 7184. Costa Rica frente a la Convención sobre los Derechos del Niño (CDN). 2019. Disponible en https://siteal.iiep.unesco.org/sites/default/files/sit_informe_pdfs/siteal_pi_costa_rica_20190528.pdf  
    15. Manual de Procedimiento “Tamizaje y tecnología suma en la atención a la madre y el niño”. Centro de Inmunoensayo. Cuba. 2005. Disponible en https://instituciones.sld.cu/haballi/files/2017/02/TAMIZAJE-NEONATAL.pdf 
    16. Normativas y avisos legales del Uruguay. Decreto N° 416/007. Investigación obligatoria de patologías en recién nacidos y su denuncia ante el msp. hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal. Disponible en https://www.impo.com.uy/bases/decretos/416-2007
    17. Ministério da Saúde Gabinete do Ministro. PORTARIA Nº 822, DE 06 DE JUNHO DE 2001. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.html
    18. Derbis Campos Hernández (2010). Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización. Rev Panam Salud Pública 27(4), 2010.  2010;27(4):309–18.
    19. Ley Nº 1980 26 Jul 2019. Congreso de Colombia. Disponible en  https://dapre.presidencia.gov.co/normativa/normativa/LEY%201980%20DEL%2026%20DE%20JULIO%20DE%202019.pdf 
    20. Ministerio de Salud pública y bienestar social de Paraguay. ley n° 5.732. Programa nacional de detección neonatal. Disponible en.   https://www.mspbs.gov.py/pndc/ley5732.html
    21. ley 26279. Poder Legislativo Nacional (P.L.N.) Argentina. 2007. Ley de detección y tratamiento de la fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis. Disponible en  https://e-legis-ar.msal.gov.ar/htdocs/legisalud/migration/html/11449.html 
    22. Norma Oficial Mexicana NOM-007- SSA2/1993 “Atención a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido”. Disponible en  https://siteal.iiep.unesco.org/sites/default/files/sit_accion_files/siteal_mexico_0090.pdf
    23. Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal. Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Disponible en  https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/

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Você conhece a doença de Pompe?

Você conhece a doença de Pompe?

Conheça a doença de Pompe

A doença de Pompe (ou glicogenose tipo II, GSD II) é uma doença genética rara caracterizada por diversos sintomas respiratórios, nos músculos e no coração.  

Pompe afeta 1 a cada 40 mil pessoas no mundo e pode se manifestar desde antes do nascimento até a vida adulta. Seus sinais e sintomas clínicos são variados mas, em geral, pode ser classificada de duas formas: Clássica, ou infantil, e adulta.

 

Forma clássica (infantil)

Os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida:

  • Fraqueza muscular
  • Dificuldade de alimentação e em ganhar peso
  • Dificuldade respiratória
  • Crescimento anormal do coração, língua e fígado

 

Forma adulta

Sintomas podem surgir nos primeiros anos de vida ou na fase adulta:

  • Fraqueza dos músculos do quadril e das pernas
  • Dificuldades de mobilidade (andar, subir escadas, se levantar)
  • Dificuldades respiratórias
  • Escoliose
  • Dores musculares

 

Os sintomas da doença são progressivos e prejudicam a qualidade de vida da pessoa acometida. Por ser rara e com sintomas semelhantes a outras doenças ou quadros mais comuns, o diagnóstico da doença costuma ser desafiador. Os pacientes costumam consultar vários médicos e realizar vários exames até chegarem a um diagnóstico final. 

Qual a causa da doença de Pompe?

A doença de Pompe é causada por mutações no gene GAA, responsável por produzir a proteína alfa-glicosidade ácida (GAA). 

Para que os músculos funcionem normalmente, as células musculares precisam da energia que é obtida através do glicogênio, um tipo de açúcar que é obtido através da alimentação e armazenado nas células em uma estrutura chamada lisossomo. Para ser retirado dos lisossomos e utilizado como energia, o glicogênio precisa ser metabolizado pela enzima chamada alfa-glicosidase ácida.

Em pacientes com Pompe, essa enzima está reduzida ou ausente, por isso, o glicogênio se acumula nos lisossomos levando à destruição das células do tecido muscular, as células dos músculos cardíacos e esqueléticos são as mais gravemente afetadas, causando os sintomas da doença.

 

Como a doença de Pompe é herdada?

A doença de Pompe  possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene GAA, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.

Além disso, os pais de uma criança com Pompe tem 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.  

Heredograma representando o padrão de herança autossômico recessivo

 

Como é feito o diagnóstico da doença de Pompe?

Pompe é uma doença difícil de diagnosticar precocemente por ser rara (e consequentemente pouco conhecida) e seus sinais e sintomas se confundirem com outras doenças. 

A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético que vai detectar alterações (em homozigose) no gene GAA. Nesse caso, o sequenciamento do gene GAA ou Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças do neurodesenvolvimento são indicados.

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença

O ensaio da atividade enzimática da GAA também pode ser realizado para dar suporte ao diagnóstico. 

A doença de Pompe é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do paciente desenvolver qualquer sintoma da doença. 

A doença não é avaliada em outros testes de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho básico do SUS e nem nas versões ampliadas e expandidas oferecidas pela rede privada.

 

Como é feito o tratamento da doença de Pompe?

Os sinais e sintomas da doença podem se manifestar diferentemente em cada pessoa, por isso, o tratamento pode variar de paciente para paciente. Atualmente a doença não tem cura, mas, em alguns casos, o tratamento pode aliviar sintomas da doença. 

O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente. Atualmente, a reposição da enzima GAA já é possível.

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de doença de Pompe, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis. Converse com seu médico!

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Referências

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/
  2. https://www.sanofi.com.br/pt/sua-saude/doencas-raras/pompe
Filme Extraordinário – conscientização sobre a Síndrome de Treacher Collins

Filme Extraordinário – conscientização sobre a Síndrome de Treacher Collins

Mendelics Indica: Extraordinário

O filme Extraordinário (Wonder) mostra a vida de Auggie, uma criança com a síndrome de Treacher Collins. Entenda mais sobre a história do filme e a síndrome nesse artigo. 

O filme Extraordinário (Wonder) lançado em 2017 é baseado na obra literária de R. J. Palacio, que leva o mesmo nome. O longa-metragem conta a história de Auggie Pullman (interpretado por Jacob Tremblay), um garoto de 10 anos que nasceu com uma síndrome genética chamada Treacher Collins que ocasiona uma série de dismorfismos craniofaciais. Por conta disso, Auggie precisou realizar vinte e sete cirurgias ao longo de sua vida.

Devido às suas condições de saúde, Auggie foi educado em casa por sua mãe Isabel Pullman (interpretada por Julia Roberts). Porém, próximo a iniciar o quinto ano, seus pais decidem matriculá-lo em uma escola. Dessa forma, a trama gira em torno da inserção de Auggie no ambiente escolar. As dificuldades de socialização, as primeiras amizades fora do âmbito familiar e o bullying são os pilares da narrativa. 

Apesar de o filme não apresentar a doença rara de Auggie como foco principal, ela é tida como plano de fundo para toda a trama. Segundo estudos populacionais, a síndrome de Treacher Collins, é uma condição genética rara que afeta 1 em cada 50.000 pessoas no mundo, não havendo predileção por sexo ou etnia.

O filme busca conscientizar as pessoas sobre a síndrome de Treacher Collins e como são as relações dessas crianças na sociedade, busca também elucidar os preconceitos que essas pessoas podem enfrentar.  

 

Conheça a síndrome de Treacher Collins 

A síndrome de Treacher Collins (TCS), também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose mandíbulo-facial, é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial que afeta o desenvolvimento dos ossos e dos tecidos faciais. 

Os sintomas e a gravidade da TCS podem variar consideravelmente de uma pessoa para outra, mesmo entre membros da mesma família. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas leves que não levantam suspeita clínica, enquanto outros podem desenvolver complicações graves e fatais.

Na maioria dos casos, os ossos da mandíbula e do queixo são muito pequenos (micrognatia), causando a deformação facial, algumas crianças nascem com fenda palatina (abertura no palato), e em casos mais graves, o problema de desenvolvimento dos ossos pode gerar dificuldades respiratórias. 

 

Quais são as causas da síndrome de Treacher Collins?

Em 90% dos casos, a TCS é causada por mutações no gene TCOF1 mas também pode estar associada a mutações nos genes POLR1C, POLR1B ou POLR1D

O mecanismo pelo qual as mutações nesses genes acarretam a grande variabilidade dos sintomas ainda não está totalmente explicado. As proteínas produzidas nesses genes estão diretamente envolvidas na produção do RNA Ribossômico (RNAr), que é responsável pela sintetização de proteínas e são importantes para os processos de desenvolvimento dos ossos e outros tecidos da face.

Mutações nesses genes podem reduzir a produção de RNAr. Pesquisas apontam que a falta do RNAr pode levar a destruição de algumas células primordiais no desenvolvimento de ossos e tecidos da face

A TCS pode ser herdada de forma autossômica dominante (quando ocorre alterações nos genes TCOF1, POLR1B ou POLR1D) e autossômica recessiva (por alterações nos genes POLR1C ou POLR1D).

Cerca de 50-60% dos casos ocorrem devido a uma mutação de novo, isto é, uma mutação nova que ocorre sem histórico prévio da doença na família.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita clínica da TCS pode ocorrer já no momento do nascimento, devido às suas características faciais. 

O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação pode ser feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações cranianas, e pela detecção de mutações nos genes associados através do teste genético

O teste genético analisa o DNA do paciente para buscar alterações nos genes TCOF1, POLR1C, POLR1B e POLR1D. Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença.  

Além disso, o exame genético auxilia o aconselhamento genético da família, planejamento de futuros filhos dos pais e da criança.  

Para diagnóstico genético da TCS, a Mendelics possui o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis que analisa o gene TCOF1 e os outros principais genes associados a TCS.

 

Como é o tratamento da TCS?

Atualmente, não há cura para essa síndrome, o tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. 

Deve haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais. O tratamento está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua. 

Em certos casos, é necessária a realização de uma reconstituição crânio-facial e até mesmo uma cirurgia de reparação da fenda no palato, bem como, cirurgias de reparação dos ossos da mandíbula e do queixo.

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Referências

  1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/treacher-collins-syndrome/#frequency 
  2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9124/treacher-collins-syndrome 
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/#tcs.Diagnosis 
  4. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0165587611003454 
  5. https://en.wikipedia.org/wiki/Treacher_Collins_syndrome#Diagnosis
  6. https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2020/05/10/minha-filha-e-neta-nasceram-com-a-sindrome-do-filme-o-extraordinario.htm