Doença de Huntington

Doença de Huntington

Saiba mais sobre esta doença genética hereditária rara que afeta o sistema nervoso central.

 

O que é a doença de Huntington?

 

A doença de Huntington (DH) é uma condição genética hereditária que acomete o sistema nervoso central. Ela afeta cerca de 3 a 10 a cada 100 mil pessoas em países no oeste europeu e na América do Norte, onde há maior quantidade de dados sobre essa doença. No Brasil, estima-se que entre 13 e 19 mil pessoas tenham a doença de Huntington.

A doença tem esse nome devido ao médico que publicou o primeiro artigo sobre ela, George Huntington, em 1872. Nesta primeira publicação, ele chamou a condição de “Coreia Hereditária”. 

Coreia, ou movimentos involuntários, são um dos principais, e primeiros, sintomas da doença de Huntington.

Desde então, muitos progressos foram feitos com relação ao diagnóstico e tratamento da doença. Destaca-se, por exemplo, o isolamento do gene que a causa, em 1993, o que tornou possível testes genéticos para detectar quem tem a mutação associada a ela e também desencadeou importantes pesquisas para buscar novas formas de lidar com a doença. 

 

Sintomas da doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença progressiva e degenerativa. Isso significa que os sintomas aparecem de forma lenta e, gradualmente, ficam mais graves. Geralmente, os primeiros sinais da doença são percebidos entre os 35 e 44 anos de idade, mas cerca de 10% dos casos acontecem antes dos 20 anos (DH Juvenil) e outros 10% após os 55 anos.

Nos estágios iniciais, movimentos involuntários começam a aparecer no rosto, no tronco e nos membros das pessoas afetadas. Os músculos dos braços ou das pernas, por exemplo, ocasionalmente se contraem rápida e repetitivamente. Esses movimentos começam de forma quase imperceptível, mas com o tempo ficam cada vez mais evidentes. A longo prazo, todo o corpo é afetado, dificultando atividades cotidianas como andar, comer, falar, engolir e vestir-se.

A doença de Huntington também causa alterações cognitivas e psiquiátricas. A condição pode afetar a memória e, até mesmo, o julgamento, o humor e o equilíbrio emocional. Em estágios mais avançados pode levar, inclusive, à depressão e demência.

 

O que causa a doença de Huntington?

 

A doença de Huntington é causada por alterações genéticas hereditárias no gene HTT. A doença tem padrão de herança dominante, ou seja, apenas uma cópia do gene alterado é o suficiente para que ela se desenvolva. Os filhos de uma pessoa com a doença de Huntington, portanto, têm 50% de chance de desenvolvê-la também.

O HTT codifica a proteína huntingtina. Quando mutado, o gene produz formas alteradas das proteínas, que causam a morte de células nervosas em certas partes do cérebro, principalmente na região conhecida como gânglios da base.

Os gânglios da base são conjuntos de células nervosas localizadas na região central do cérebro. Elas ajudam a suavizar os movimentos dos músculos, suprimir os movimentos involuntários e coordenar alterações na postura.

A região do corpo estriado dos gânglios da base é especialmente afetada. Esta região é responsável pelo planejamento e controle dos movimentos, mas também está envolvida em processos cognitivos. À medida que a doença progride, um número cada vez maior de neurônios é afetado e morre, contribuindo para a deterioração da capacidade motora e cognitiva do paciente.

 

Diagnóstico e tratamento

 

Testes genéticos que buscam por mutações no gene HTT são a forma mais precisa de fazer o diagnóstico da doença de Huntington. Tomografias computadorizadas e exames de ressonância magnética também podem ser feitos para verificar se há degeneração dos gânglios da base ou de outras áreas do cérebro afetadas pela doença, o que complementa o diagnóstico. 

De qualquer forma, caso haja suspeita da doença de Huntington pelo aparecimento de sintomas ou histórico familiar, é importante consultar um médico especialista para que ele avalie o quadro e determine o melhor caminho a seguir.

A doença de Huntington não tem cura, mas existem tratamentos para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais. Com um diagnóstico precoce, medicação adequada e acompanhamento médico, é possível fornecer mais quantidade e qualidade de vida para os pacientes.

 

Diagnóstico genético na Mendelics

 

Caso você tenha orientação médica para fazer um exame genético para a doença de Huntington, a Mendelics oferece o exame de expansão do gene HTT que possibilita o diagnóstico da doença. A metodologia é baseada na amplificação de DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) seguida por análise por fragmento, o que permite detectar o número de repetições de nucleotídeos. 

Ressaltamos que, antes de mais nada, é importante sempre conversar com um médico de sua confiança. Se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

 

Referências