Genoma de referência: o que é e qual a sua importância

Genoma de referência: o que é e qual a sua importância

Após mais de uma década desde seu início em 1990, e com o envolvimento de diversos centros de pesquisa ao redor do mundo, em 2003 foi concluído o Projeto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP), que teve como objetivo sequenciar as bases que formam o genoma humano.

Com esse esforço conjunto inicial dos cientistas, cerca de 90% do genoma foi sequenciado, e a sequência referência, que representa uma coleção com o genoma de várias pessoas, foi disponibilizada para que todos pudessem consultar. O genoma de referência resultado do Projeto Genoma Humano foi e continua sendo útil para diversas pesquisas.

Entenda no post o que é um genoma de referência, qual sua importância para os exames genéticos e algumas perspectivas relacionadas.

O que é um genoma de referência

Um dos principais objetivos do Projeto Genoma Humano foi disponibilizar uma sequência que pudesse ser usada como referência para montagem de genomas, estudo de variantes, alinhamento de sequências, anotação de genes, entre outras análises.

Um genoma de referência é uma sequência reconhecidamente usada como um modelo, um padrão à qual são feitas as comparações das sequências de DNA obtidas pelos pesquisadores em seus estudos.

Mas apenas uma sequência não consegue representar a variação observada entre diferentes indivíduos. Para estabelecer um genoma de referência, são identificadas as sequências de DNA mais comumente observadas para cada trecho entre vários genomas individuais. Com base nisso, é montada uma única sequência híbrida sintética, que representa um conjunto de sequências de DNA de várias pessoas, e não apenas de um único indivíduo. Vale a pena ressaltar que os genomas de referência humano são haplóides, ou seja, representam apenas uma cópia de cada cromossomo.

O genoma de referência é uma sequência que nunca será observada por completo no genoma de um indivíduo em particular.

O genoma de referência permite pesquisar por variantes genéticas, identificando diferenças entre os organismos que podem estar relacionadas à ancestralidade, traços físicos ou predisposição de desenvolver doenças.

Qual a importância do genoma de referência para os exames genéticos de diagnóstico?

No contexto dos exames genéticos, a comparação da sequência de DNA de um indivíduo com o genoma de referência permite identificar variantes e avaliar a sua classificação, de acordo com o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG). O médico geneticista responsável pela análise do resultado do exame genético precisa buscar na literatura e nos bancos de dados genéticos uma possível associação entre a(s) variante(s) e o quadro clínico de um paciente.

Genoma de referência alinhado com sequências de DNA e uma variante

Dessa forma, um genoma de referência é um requisito para uma análise precisa, reprodutível, padronizada e que permita identificar variantes em um exame genético.

A diversidade genética humana cabe em um genoma de referência?

O avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA tem permitido que, diariamente, inúmeras sequências genômicas sejam obtidas e disponibilizadas em bancos de dados diversos.

Na teoria, qualquer genoma poderia ser usado como referência, mas melhores resultados de análises são obtidos quando se utiliza um genoma de referência que é representativo do maior número de indivíduos que se deseja estudar. 

Quando foi lançado pela primeira vez, em 2003, o genoma de referência humano era baseado em um número pequeno de pessoas e todas de ascendência europeia. Essa foi uma questão limitante, pois populações de outras ancestralidades com diferenças significativas dessa sequência de referência poderiam não ser corretamente avaliadas. 

Assim, esforços foram feitos para que a coleção de genomas usados para a montagem do genoma de referência incluísse variações representativas que são observadas nos genomas de indivíduos pertencentes a diferentes populações

Um dos projetos que tem como objetivo disponibilizar sequências de DNA de diversas populações humanas é o Projeto de Diversidade do Genoma Humano (em inglês, Human Genome Diversity Project), que recentemente divulgou as análises de dados genéticos de 54 populações ao redor do mundo, o que aumenta significativamente o conhecimento da diversidade genética humana. 

Ainda nesse contexto, algumas pesquisas reforçam que melhores resultados seriam conseguidos com genomas de referência específicos de cada população, principalmente no caso de populações miscigenadas. A falta de representação dessas populações no genoma de referência pode levar à desigualdade nos estudos clínicos, já que a identificação de variantes importantes pode estar enviesada. Por exemplo, pesquisadores podem suspeitar que uma certa variação genética está associada a uma doença quando ela é extremamente rara nos bancos de dados. Esta suspeita pode ser descartada se, ao analisar genomas diversos, for constatado que a variação é comum em outras populações.

O genoma de referência versão 38

Desde o início dos anos 2000, sucessivas versões do genoma de referência foram lançadas. A cada versão são feitas mudanças que melhoram a sua qualidade, graças ao avanço das tecnologias de sequenciamento, e também incluem dados de populações sub-representadas

A versão mais recente, que é usada pela Mendelics em seus exames genéticos, é a versão 38. Oficialmente chamada GRCh38 (do inglês, Genome Reference Consortium Human Build 38) mas também referida como Hg38 (do inglês, human genome build 38), essa versão inclui melhorias na representação de trechos do DNA que nas versões anteriores não eram bem contemplados, como os centrômeros (porções centrais dos cromossomos que são importantes para a divisão celular).

Além disso, foram feitos avanços para aumentar a representação dos chamados haplótipos alternativos, que são sequências alternativas de referência para loci específicos que podem variar consideravelmente entre as populações. Isso permite um aumento no poder de detecção e análise de variações no DNA de indivíduos de diferentes populações.

Por fim, a tecnologia também continuará tendo papel importante na composição de um genoma de referência, principalmente com o avanço das tecnologias de sequenciamento que permitem gerar sequências longas (long reads) e ultra longas (ultra-long reads), permitindo um entendimento mais completo do genoma humano.

Em março de 2022, cientistas do Consórcio Telomere-to-Telomere (em português, telômero-a-telômero) anunciaram o sequenciamento completo do genoma humano com o uso dessas tecnologias. Os cromossomos foram sequenciados de ponta-a-ponta.

 

Em seus exames, a Mendelics usa as melhores ferramentas e análises para tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível. Quer saber mais sobre os exames da Mendelics? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Revisão

O que é genoma de referência?

Um genoma de referência é uma sequência reconhecidamente usada como um modelo, um padrão à qual são feitas as comparações das sequências de DNA obtidas pelos pesquisadores em seus estudos.

Como um genoma de referência é estabelecido?

Para estabelecer um genoma de referência, são identificadas as sequências de DNA mais comumente observadas para cada trecho entre vários genomas individuais. Com base nisso, é montada uma única sequência híbrida sintética, que representa um conjunto de sequências de DNA de várias pessoas, e não apenas de um único indivíduo.

Quais são os principais genomas de referência usados?

Desde o início dos anos 2000, sucessivas versões do genoma de referência foram lançadas. A versão mais recente atualmente é chamada GRCh38 (também referida como Hg38) e inclui melhorias na representação de trechos do DNA que nas versões anteriores não eram bem contemplados, como os centrômeros. Além disso, foram feitos avanços para aumentar a representação dos chamados haplótipos alternativos.


Referências

Mendelics: 10 anos de inovação no diagnóstico genético

Mendelics: 10 anos de inovação no diagnóstico genético

Em 2022 a Mendelics completa 10 anos! Nessa última década, inovamos muito em busca do diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Conheça mais sobre a nossa história, missão e perspectivas para o futuro.

Conheça a história da Mendelics

A Mendelics continua com o foco em tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Por isso, continuamos inovando com novas tecnologias e produtos, a fim de tornar a análise genética ainda mais precisa, e buscando mais parcerias no Brasil e exterior para ampliar o acesso da população a esses testes.

 

Quem foi Gregor Mendel, o pai da genética?

Mendel o pai da genética
Gregor Mendel foi um monge e cientista que viveu entre 1822 e 1884. Seu interesse pela forma como as características dos organismos são definidas e passadas de uma geração para outra o levou a formular duas leis importantes:

Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores

“Cada caráter é determinado por um par de fatores [genes] que se separam na formação dos gametas [óvulo ou espermatozóide], indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro.”

Segunda Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente

Os fatores para dois ou mais caracteres se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso.

Os trabalhos de Mendel foram reconhecidos somente vários anos após a sua morte, mas a sua importância para o estudo da genética foi tamanha que rendeu a ele o título póstumo de Pai da Genética.

Os fundadores da Mendelics também reconhecem a contribuição de Mendel para a genética moderna e o homenageiam incorporando seu nome à marca: Mendelics = Mendel + genetics.

Temos a honra de comemorar nossos 10 anos de fundação em conjunto com o 200º aniversário de Gregor Mendel, e deixamos aqui essa singela homenagem ao Pai da Genética.

 

Dia da genética na Mendelics Análise Genômica

Em julho, além de celebrarmos nosso aniversário, também comemoramos o #DiaDaGenética no dia 20!

Por isso, todo o mês de julho na Mendelics é focado em uma campanha especial para conscientizar as pessoas sobre a importância da genética no nosso dia a dia e mostrar como a Mendelics contribui para o avanço do diagnóstico genético no Brasil e no mundo.

A nossa missão é tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam.

“Isso é só o começo. Uma genética que era para poucos vai se tornar para todos!”

David Schlesinger, CEO da Mendelics

 


Referências

  • Dunn PM. Gregor Mendel, OSA (1822–1884), founder of scientific genetics. Archives of Disease in Childhood – Fetal and Neonatal Edition. 2003;88(6):F537-F539.
Anemia falciforme

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética que altera a hemoglobina, uma proteína presente nas hemácias, as células sanguíneas que realizam o transporte do oxigênio para todas as partes do corpo. Saiba mais sobre a anemia falciforme e como os testes genéticos podem contribuir para seu diagnóstico a seguir.

Na anemia falciforme, as moléculas de hemoglobina se aglomeram e formam bastões rígidos,  o que faz com que a hemácia tenha seu formato alterado e, em alguns casos, obstrua alguns vasos sanguíneos, principalmente os de menor diâmetro. Com isso, chega menos oxigênio a determinadas partes do corpo. 

Pacientes com anemia falciforme podem apresentar, dentre outros sintomas, fadiga e episódios de dores severas pelo corpo.

O que acontece na anemia falciforme?

A hemoglobina é uma molécula proteica formada por duas subunidades do tipo alfa-globina e duas subunidades do tipo beta-globina. Na anemia falciforme e nas demais doenças falciformes ocorre uma alteração de formato na subunidade beta-globina. Por causa dessa alteração, a hemácia se torna menos flexível, mais suscetível a rompimentos na membrana e passa a apresentar a forma de uma foice. 

Com isso, a hemácia não consegue se mover pelos vasos sanguíneos menores, podendo causar obstruções e diminuição ou interrupção do fluxo sanguíneo para algumas partes do corpo. As hemácias alteradas pelas mudanças na hemoglobina também duram menos tempo no sangue: cerca de 10 a 20 dias, enquanto uma hemácia normal dura cerca de 90 a 120 dias. Isso pode fazer com que a pessoa afetada desenvolva um quadro de anemia.

Comparação entre as hemácias normais e as hemácias falciformes.

O que causa a anemia falciforme?

A anemia falciforme é uma doença genética causada por uma mutação na sequência do gene HBB, responsável por codificar a subunidade beta-globina da hemoglobina. Quando mutado, o gene HBB leva à formação da hemoglobina anormal, chamada de HbS, sendo S da palavra em inglês sickle, que significa foice.

Além da hemoglobina HbS, existem outras formas variantes da hemoglobina originadas por mutações pontuais no gene HBB. Essas mutações estão presentes nas demais doenças falciformes: hemoglobinopatia SC, hemoglobinopatia SD, hemoglobinopatia SE e hemoglobinopatia SO. 

Além dessas, existe também a talassemia, anemia hereditária na qual uma mutação no gene HBB provoca a diminuição na produção da hemoglobina.

Como a anemia falciforme é herdada?  

A anemia falciforme tem padrão de herança autossômica recessiva, ou seja, se expressa quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas, uma de cada um dos pais. Se um indivíduo herda apenas uma cópia defeituosa (genótipo HBSA), ele apresenta traço falciforme, já que a outra cópia do gene compensa parcialmente a cópia defeituosa. Pessoas com traço falciforme costumam ser assintomáticas.

Como a anemia falciforme é uma doença recessiva, uma pessoa com traço falciforme ao se casar com outra pessoa que também tenha traço falciforme tem 25% de chance de ter um filho com anemia falciforme e 50% de chance de ter um filho com traço falciforme.

Casais que desejam ter filhos e sabem da condição falciforme devem buscar aconselhamento genético, já que podem passar a mutação para os seus descendentes.

Quais são os sintomas da anemia falciforme?

De maneira geral, os sintomas da anemia falciforme se iniciam já nos primeiros meses de vida e incluem:

  • Anemia, devido ao rompimento das hemácias anormais e de seu curto tempo de duração no sangue, quando comparado ao de uma hemácia normal.
  • Fadiga, como uma complicação da anemia.
  • Pele e olhos amarelados.
  • Inchaços nos pés e mãos, devido às hemácias ficarem aglutinadas e bloquearem o fluxo sanguíneo.
  • Episódios repentinos, de duração variada, de dores intensas, também devido ao bloqueio do fluxo de sangue. As dores são mais frequentes nas costas, braços, pernas, joelhos, abdômen e coxas.
  • Infecções mais severas, principalmente em crianças.

Sintomas da anemia falciforme.

 

Em casos mais graves, o acúmulo das hemácias bloqueando a circulação sanguínea pode levar a derrames. Mulheres grávidas podem desenvolver complicações na gravidez, como pré-eclâmpsia, parto prematuro e morte perinatal. 

A maioria das pessoas com traço falciforme não apresenta sintomas, mas em casos raros o indivíduo pode ter crises intensas de dor. Algumas situações em especial podem trazer complicações para pessoas com traço falciforme, como mergulho, baixo nível de oxigênio no ar, desidratação e baixa pressão atmosférica. 

Qual a prevalência da anemia falciforme?

A anemia falciforme é mais comum em indivíduos da África Subsaariana, do Mediterrâneo, do Oriente Médio e da Índia, bem como em pessoas com ascendência dessas populações. 

No Brasil, a anemia falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns, sendo considerada um problema de saúde pública. Estima-se que existam entre 60 mil a 100 mil pessoas com anemia falciforme no país.

Quais os tratamentos para a anemia falciforme?

Pessoas com anemia falciforme ou outras doenças falciformes devem buscar ajuda médica para receber o tratamento adequado. O tratamento consiste, de maneira geral, em diminuir os sintomas e as chances de complicação, já que são doenças crônicas. Dentre as recomendações e tratamentos pode-se incluir:

  • Transfusão sanguínea.
  • Hidratação.
  • Administração de medicamentos para ajudar com as crises de dor.
  • Prevenção de infecções, como gripes e resfriados, principalmente em crianças.
  • Manutenção das vacinas em dia.
  • Evitar exposição a ambientes muito frios ou muito quentes.
  • Fazer exercícios físicos, porém com moderação.

Como é feito o diagnóstico da anemia falciforme?

O diagnóstico de anemia falciforme e de outras doenças falciformes pode ser feito por meio de exames laboratoriais, como a eletroforese da hemoglobina. 

Porém, esses exames podem gerar resultados inconclusivos ou falso-negativos e possuem limitações como, por exemplo, a impossibilidade de distinguir entre as diferentes variantes da hemoglobina. 

Essas limitações podem ser superadas pelos exames genéticos, que podem confirmar um diagnóstico de forma precisa. A Mendelics oferece um teste genético que busca na sequência do DNA de um indivíduo as mutações associadas à anemia falciforme e outras anemias hereditárias. 

O Painel de Anemias Hereditárias contempla os quatro principais genes associados às anemias hereditárias, incluindo a anemia falciforme, talassemia beta, deficiência de G6PD, síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond e anemia megaloblástica responsiva à tiamina.

Pessoas que têm parentes com anemias hereditárias devem também considerar o exame genético para saber se são portadoras de mutações.

Todo exame genético para diagnóstico só é feito a partir de um pedido médico. Se precisar solicitar um exame genético para seus pacientes, entre em contato conosco.


Referências

Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento

Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento

O que é Hipotireoidismo Congênito?

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). 

É uma doença grave que acomete 1 em cada 2.500 mil recém-nascidos e, se não tratada, pode levar a sintomas graves. 

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A glândula tireoide é um tecido em forma de borboleta (com dois lobos) localizado na parte inferior do pescoço. A tireoide atua na produção dos hormônios T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina), responsáveis pela regulação de todos os sistemas do organismo e essenciais durante toda a vida. 

Na infância, esses hormônios estão envolvidos no crescimento, no desenvolvimento do cérebro e no metabolismo do corpo.

É importante salientar que todo mundo possui tireoide. O que causa uma doença é o seu mau desenvolvimento ou funcionamento.

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[trp_language language=”es_CO”]

La glándula tiroideaes un tejido con forma de mariposa (con dos lóbulos) situado en la parte inferior del cuello. La tiroides participa en la producción de las hormonas T3 (triyodotironina) y T4 (tiroxina), que son responsables por la regulación de todos los sistemas del cuerpo y son esenciales durante toda la vida. 

En la infancia, estas hormonas están involucradas en el crecimiento, el desarrollo del cerebro y el metabolismo del cuerpo.

Es importante destacar que todo el mundo tiene tiroides. Lo que causa una enfermedad es su mal desarrollo o funcionamiento.

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hipotireodismo

O hipotireoidismo congênito é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual e uma das doenças endócrinas mais frequentes na infância, mas que pode ser evitada.

 

Quais os principais sintomas do Hipotireoidismo Congênito?

Os hormônios tireoidianos são fundamentais para a formação do sistema nervoso central desde o desenvolvimento embrionário até os dois anos de idade. Por isso, os principais sintomas da ausência dos hormônios tireoidianos são deficiência intelectual e manifestações neurológicas incluindo ataxia, incoordenação, estrabismo, movimentos coreiformes e perda auditiva.

A maioria das crianças com hipotireoidismo congênito nasce sem manifestações clínicas aparentes e os sintomas, geralmente inespecíficos, podem surgir semanas ou meses após o nascimento. Em consequência disso, somente uma pequena parcela dos recém-nascidos são diagnosticados clinicamente. Por isso, a triagem neonatal da doença é tão fundamental.

 

Hipotireoidismo Congênito: causas e classificações

O hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireoide não se desenvolve ou não funciona perfeitamente, podendo ser classificado, dessa forma, em primário, secundário e terciário: 

  • Primário: quando ocorre uma alteração na formação ou na função da glândula tireoide. 

A maioria dos casos (85-90%) é causada pela disgenesia tireoidiana, que pode ser a ausência da glândula (agenesia, 35-40% dos casos), redução do seu tamanho (hipoplasia, 5%) ou a localização anormal (ectopia, 30-45%) da glândula tireoide.

Nos 10-15% restantes dos casos de HC Primário, uma tireoide de tamanho normal ou aumentada está presente, mas há falhas na produção dos hormônios tireoidianos, chamada de disormonogênese.

  • Secundário: quando ocorre deficiência do hormônio estimulador da tireoide (TSH) hipofisário (a hipófise é a glândula localizada no cérebro que, dentre outras funções, atua no controle da tireoide).
  • Terciário: quando ocorre uma deficiência do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) no hipotálamo (órgão presente no cérebro que, dentre outras funções, atua no controle da tireoide).

As formas secundária e terciária de HC são também classificadas como Hipotireoidismo Congênito Central, e são muito raras: a incidência é de 1 caso para aproximadamente 100 mil nascidos vivos. 

A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito ocorre isoladamente e não há histórico familiar. A doença pode ser causada por uma variedade de fatores, ambientais e genéticos. 

Algumas causas ambientais conhecidas são: ingestão materna insuficiente ou em excesso de iodo durante a gestação, uso materno de medicamentos antitireoidianos, passagem de anticorpos maternos que bloqueiam o receptor de TSH pela placenta e grandes hemangiomas hepáticos.

 

A genética do Hipotireoidismo Congênito

Cerca de 15-20% dos casos de hipotireoidismo congênito têm causa genética conhecida.

Em 2% dos casos de disgenesia tireoidiana, a causa são mutações em genes responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento da glândula tireoide (como NKX2-1, FOXE1, TSHR e PAX8). 

A disormonogênese tireoidiana está associada a alterações em um dos vários genes envolvidos na produção de hormônios da tireoide, incluindo os genes DUOX2DUOX2A, SLC5A5, TG, TPO, NIS, PDS e THOX2. Alterações nesses genes interrompem a produção e ocasionam os baixos níveis dos hormônios tireoidianos. 

O Hipotireoidismo Congênito Central é, geralmente, causado por alterações estruturais, ou de desenvolvimento, do hipotálamo ou da hipófise, e está associado a alterações em diversos genes, como o HESX1, LHX4, TSHB , THRH, IGSF1, TBL1X.

hipotireoidismo congênito

 

Como o Hipotireoidismo Congênito é herdado?

A maioria das formas genéticas do Hipotireoidismo Congênito Primário possui um padrão de herança autossômica recessiva. Nesses casos, para ter a doença, o bebê precisa herdar as duas cópias do gene alterado, uma do pai e outra da mãe. 

Quando a criança herda apenas um gene alterado (do pai ou da mãe), ela é considerada“portadora” (do inglês, “carrier”). Portadores não têm sintomas da doença, porém podem passar o gene alterado para seus filhos. 

Em outros casos, quando a doença é causada, por exemplo, por mutações nos genes PAX8, TSHR e DUOX2, o hipotireoidismo congênito apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Isto é, herdar apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença.

A alteração genética que causa a doença em um padrão “dominante” pode não ter sido herdada, mas ter surgido pela primeira vez na criança (mutação nova). Isso explica os casos de hipotireoidismo congênito causados por alterações genéticas e sem histórico familiar. 

O padrão de herança do hipotireoidismo congênito depende de qual gene está alterado. Portanto, é necessário o diagnóstico genético e aconselhamento com geneticista para entender a chance de ser transmitido e causar a doença em outros membros da família.

 

O Hipotireoidismo Congênito tem cura?

O hipotireoidismo congênito não tem cura, mas tem tratamento.

O tratamento envolve medicamentos para substituir os hormônios da tireoide que estão ausentes (reposição hormonal), como a levotiroxina. O início do tratamento é fundamental para prevenir as consequências do avanço dos sintomas, principalmente sequelas neurológicas. 

 

Como diagnosticar o Hipotireoidismo Congênito?

O hipotireoidismo congênito é considerado uma emergência pediátrica e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, o Teste do Pezinho

Crianças identificadas na triagem neonatal e tratadas precocemente têm desenvolvimento físico e intelectual dentro do esperado para a idade. Caso não seja diagnosticado e tratado precocemente, a partir da 2ª semana de vida a deficiência dos hormônios tireoidianos poderá causar sintomas neurológicos graves no bebê.

O Teste do Pezinho é realizado através da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê e o momento ideal para a coleta é entre 48h e 72h de vida.  

No Brasil, o teste de triagem neonatal de hipotireoidismo congênito analisa a concentração do hormônio TSH no sangue dos bebês. Contudo, o teste não é considerado um exame diagnóstico e bebês com o Teste do Pezinho alterado são convocados para uma consulta médica, com repetição do teste e avaliação clínica para a confirmação do diagnóstico.

Para a confirmação do diagnóstico é necessário realizar a dosagem do hormônio T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue. 

Cerca de 5%-10% dos casos de HC não são diagnosticados no período neonatal devido à elevação tardia do TSH. Por isso, caso o bebê apresente sintomas sugestivos de HC, recomenda-se realizar a dosagem hormonal, mesmo que tenha apresentado resultados normais no Teste do Pezinho.

 

Diagnóstico genético do Hipotireoidismo Congênito

A Mendelics oferece exames para confirmação do diagnóstico de hipotireoidismo congênito, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel das Endocrinopatias Neonatais que analisam os principais genes associados à doença, incluindo o NKX2-1, FOXE1, TSHR e PAX8

O hipotireoidismo congênito também é uma das mais de 340 doenças analisadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética desenvolvido pela Mendelics, que pode ser feito logo no primeiro dia de vida do bebê, permitindo que, caso haja uma alteração genética, a criança inicie o tratamento o mais cedo possível.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para mais informações.

 


Referências

 

Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

Saiba mais sobre como a população pode contribuir para a incorporação de novos medicamentos e tecnologias ao SUS

 

O que é consulta pública?

Consulta pública é uma forma do governo obter informações, opiniões e críticas da população sobre um tema. O objetivo é ampliar as discussões para que decisões sobre a formulação e definição de novas políticas públicas sejam mais bem embasadas.

Para promover a participação da sociedade no processo de tomada de decisão sobre a inclusão de medicamentos e tecnologias relacionadas à saúde no Sistema Único de Saúde (SUS), foi criada, em 2011, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec).

A consulta pública é uma das etapas da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS), realizada pela Conitec. O objetivo da ATS é analisar possíveis consequências clínicas, econômicas e sociais da utilização de novos medicamentos ou de tecnologias de saúde. O processo, como um todo, demora no máximo nove meses para ser concluído e fornece ao governo mais elementos para decidir o que será incorporado à rede pública.

A Conitec assessora o Ministério da Saúde nas decisões sobre incorporar, excluir ou alterar medicamentos e tecnologias de saúde disponíveis no SUS, assim como analisar a constituição ou alteração de protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas.

 

Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

 

Qual a importância de consultas públicas?

Consultas públicas são o principal meio utilizado para envolver a população em decisões governamentais. Na área da Saúde, elas permitem que qualquer pessoa participe e dê a sua opinião a respeito do uso de medicamentos e outras tecnologias, como exames, procedimentos e equipamentos.

A participação da sociedade, especialmente de pacientes e de seus cuidadores, é importante para fornecer informações sobre o impacto de medicamentos e tecnologias na vida de quem irá utilizá-los. Profissionais da saúde também podem contribuir com seus conhecimentos técnicos e experiências.

Além disso, consultas públicas tornam os processos de escolhas do governo mais transparentes e democráticos.

 

Como participar de uma consulta pública?

Para participar de uma consulta pública, qualquer cidadão brasileiro pode acessar o portal da Conitec e ver quais consultas estão atualmente abertas. Cada consulta fica aberta para participação pública por 20 dias e é acompanhada de um relatório técnico, onde constam informações sobre o medicamento ou tecnologia avaliado e as justificativas para recomendação favorável ou desfavorável da Conitec sobre a sua inclusão no SUS.

Após ler os relatórios, é possível dar sugestões ou fazer comentários sobre a consulta pública acessando os formulários eletrônicos disponíveis no portal. Em consultas públicas de tecnologias em saúde, cada consulta possui dois formulários:  

  • Formulário para experiência ou opinião – para quem não tem conhecimento científico;
  • Formulário técnico-científico – para quem tem conhecimento científico a respeito do assunto.

Após os 20 dias, todas as contribuições feitas pela população são organizadas e inseridas nos relatórios técnicos para avaliação da Conitec. Os membros da comissão analisam os novos relatórios e emitem uma recomendação final para o Secretário de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde (SCTIE/MS), que decidirá sobre a incorporação do novo medicamento ou tecnologia no SUS.

Consulta pública não é sinônimo de audiência pública: a audiência pública não é uma etapa obrigatória e ocorre após a recomendação final da Conitec, quando o SCTIE/MS entende que são necessários mais subsídios dos que os contidos no Relatório de Recomendação da Conitec para tomar uma decisão.

 

Novos medicamentos chegam ao SUS

Apenas em 2022, a Conitec já tomou mais de 28 decisões baseadas em consultas públicas, incluindo a incorporação de mais de 10 medicamentos ao SUS e a aprovação de 5 novos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) referentes a esclerose múltipla, raquitismo, atrofia muscular espinhal, espasticidade e degeneração macular relacionada à idade. Novos medicamentos para tratar pacientes de hemofilia A (​​alfadamoctocogue pegol) e fibrose cística (colistimetato sódico) também foram incluídos no SUS.

PCDTs estabelecem critérios para o diagnóstico e o tratamento de doenças a serem seguidos pelos gestores do SUS. 

Em 2020, uma consulta pública resultou na incorporação ao SUS da droga ivacaftor, para tratar pacientes de fibrose cística, e tornou o Brasil o primeiro país da América Latina a ter o tratamento com medicamento “modulador do gene CFTR” disponível gratuitamente na rede pública. A incorporação só foi possível graças ao Projeto do sequenciamento do CFTR para Fibrose Cística, coordenado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC), com apoio da Mendelics e da Vertex Pharmaceuticals, que realizou o diagnóstico genético de mais de 4 mil pacientes com a condição. Saiba mais!

Para ver quais consultas públicas estão atualmente abertas para a participação da sociedade, é só acessar o site da Conitec

Ficou com alguma dúvida ou quer saber mais sobre consultas públicas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências