CPT II – doença rara na série Diagnóstico (Netflix)

CPT II – doença rara na série Diagnóstico (Netflix)

A jornada do paciente com doença rara na tela da Netflix

O 1º episódio da série “Diagnosis” da Netflix conta a história de Angel Parker, estudante de 23 anos que passou 10 anos buscando diagnóstico de sua doença rara que só foi obtido através de um teste genético.

Um dos maiores desafios enfrentados pelos portadores de doenças raras é a dificuldade em obter um diagnóstico, uma jornada que pode se estender por anos e que envolve consultas a médicos de diferentes especialidades e realização de vários exames.

Um exemplo dessa jornada é mostrada em um dos episódios do documentário da Netflix “Diagnosis”. O episódio acompanha a vida de Angel Parker, uma estudante de 23 anos e que nos últimos 10 anos sofre de fortes dores musculares de causa desconhecida.

Baseado nos seus sintomas, médicos geneticistas que participaram do episódio sugeriram que ela pudesse ter uma doença metabólica. Após a realização de um exame genético, finalmente Angel recebeu um diagnóstico: deficiência de carnitina palmitoil transferase 2 (CPT II), uma doença rara causada por mutações no gene CPT2

Angel tem a forma miopática de CPT II, uma forma mais branda da doença. Com uma dieta adequada, e evitando jejuns prolongados ou exercícios extenuantes, ela pode ter uma vida praticamente normal.  

No Brasil estima-se que existam 13 milhões de portadores de doenças raras. Assim como ocorreu com Angel, a qualidade de vida dessas pessoas depende do diagnóstico correto seguido do tratamento adequado.  A maioria das doenças raras têm origem genética, por isso o diagnóstico depende do resultado de um exame genético

Ao trazer a tecnologia de NGS para o Brasil e oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, a Mendelics contribui para democratizar o acesso ao diagnóstico genético para pacientes com doenças raras.