Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil

Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil

Todos os anos, cerca de 400 mil crianças e adolescentes (até 19 anos de idade) são diagnosticados com algum tipo de câncer. Esses casos, chamados de câncer infantil, já representam a principal causa de morte para essa faixa etária no Brasil e em muitos países desenvolvidos.

Apenas em nosso país, cerca de 12 mil novos casos de câncer infantil são diagnosticados por ano. Felizmente, em países desenvolvidos, em torno de 80% das crianças e adolescentes conseguem vencer a doença. Mas, em países subdesenvolvidos, onde 80% das crianças e adolescentes vivem, esse percentual pode cair para até 20%.  

 

Sintomas e diagnóstico

Como existem diversos tipos diferentes de câncer infantil, os sintomas são bastante variados. Entretanto, os sinais de alerta mais comuns incluem: palidez, hematomas ou sangramentos, dor nos ossos, caroços ou inchaços, perda de peso inexplicada, sudorese noturna, alterações nos olhos (como estrabismo), inchaço abdominal, dores de cabeça persistentes ou graves e vômitos pela manhã com piora ao longo do dia.

Como os sintomas do câncer infantil são, em muitos casos, parecidos com os de doenças comuns, consultas frequentes ao pediatra são fundamentais para o diagnóstico precoce. Esses profissionais podem identificar os primeiros sinais de câncer e encaminhar a criança para investigação diagnóstica e tratamento especializado.

 

Quais as causas do câncer infantil?

Um câncer pode surgir em pessoas de qualquer idade e em qualquer parte do corpo. Sua causa são mutações genéticas que fazem com que células passem a se dividir de maneira descontrolada, formando tumores. Quando esses tumores têm a capacidade de se alastrar para diferentes partes do organismo, são chamados de malignos, ou de câncer.

Infelizmente, o câncer infantil muitas vezes não tem uma causa conhecida. Estudos mostram que poucos casos são causados por fatores ambientais ou de estilo de vida. Algumas infecções crônicas, como HIV, por malária ou vírus Epstein-Barr são fatores de risco para o câncer infantil, enquanto outras doenças, como hepatite B, estão relacionadas a uma maior probabilidade de câncer quando a criança se tornar adulta. E, em alguns casos, o câncer infantil pode ser hereditário. 

 

Nem todo câncer genético é hereditário

Embora o câncer seja uma doença genética, nem todos os casos são hereditários. Quando as mutações que levam ao desenvolvimento de um tumor aparecem em células somáticas (todas as células do nosso corpo com exceção dos óvulos e espermatozóides), elas não são passadas para a geração seguinte. Esse tipo de câncer, chamado de esporádico, pode ser causado pelo acúmulo de mutações ao longo da vida e por fatores ambientais, como tabagismo e radiação.

Já quando as mutações estão presentes em células germinativas (óvulos e espermatozóides), elas são passadas de geração em geração. Por isso, nesses casos, o câncer é hereditário. A síndrome de Li-Fraumeni, por exemplo, é causada por mutações hereditárias. Portadores da doença têm cerca de 50% de risco de desenvolver câncer antes dos 30 anos, e 90% têm câncer antes dos 70 anos. E, como a síndrome é autossômica dominante, cada filho(a) tem 50% de chance de receber a mutação que causa a doença também. 

Em seu Painel de Câncer Hereditário, a Mendelics analisa genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer, incluindo os cânceres de mama, ovário, próstata, gástrico, pâncreas e Síndrome de Li-Fraumeni.

Cerca de 40% dos casos de retinoblastoma, câncer ocular mais comum em crianças, também é hereditário com padrão de herança dominante. O diagnóstico precoce é essencial, pois se não for tratado o retinoblastoma pode levar a consequências graves, como a cegueira e até mesmo a morte. Mutações associadas ao retinoblastoma podem ser identificadas pelo Teste da Bochechinha, triagem neonatal genética, ou pelo sequenciamento do gene RB1 oferecido pela Mendelics.

 

Conscientização: a importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce não é essencial apenas no caso do retinoblastoma, mas também na maioria dos casos de câncer infantil. A Childhood Cancer International (CCI) acredita que diagnosticar um câncer infantil rapidamente é uma das chaves para aumentar taxas de sobrevivência à doença. E, para isso, a conscientização de pais, médicos e outros profissionais da saúde é fundamental. Por isso, em 2002 a instituição estabeleceu 15 de fevereiro como o Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil.   

O dia tem como objetivo educar o público em geral e profissionais de saúde sobre o câncer infantil e expressar apoio às crianças e adolescentes com câncer e aos seus familiares. Além disso, a data também busca ressaltar a necessidade de tratamentos melhores e mais acessíveis a todas as crianças, independente do lugar onde moram ou de sua classe social.

O que é a Childhood Cancer International?

A Childhood Cancer International é uma organização não-governamental fundada em 1994 que hoje é a maior instituição de apoio a pacientes de câncer infantil no mundo. A CCI está presente em mais de 90 países, em 5 continentes, incluindo o Brasil.

 

 

A “árvore da vida”: um esforço global

Desde 2021 até 2023, a CCI alinhou sua campanha de luta contra o câncer infantil com a Organização Mundial de Saúde (OMS). O objetivo é aumentar as taxas de cura da doença para ao menos 60% no mundo inteiro até 2030. 

Para ilustrar a campanha, as organizações escolheram a imagem da “árvore da vida”: as mãos coloridas representam que é possível sobreviver ao câncer infantil e as raízes indicam as ações necessárias para atingir o objetivo. A organização convida outras instituições a criarem a árvore da vida do seu país, simbolizando que o câncer infantil é curável.

A campanha também homenageia os profissionais de saúde, as famílias e, especialmente, as crianças e adolescentes que lutam contra o câncer com grande coragem e resiliência.

 

Câncer e doenças raras

Doenças raras são aquelas que afetam, no máximo, até 65 pessoas a cada 100 mil, cerca de uma pessoa a cada 2 mil. Alguns tipos de câncer também são considerados raros, pois têm baixa incidência na população. Assim como acontece com as doenças raras, os cânceres raros não são tão raros assim se considerados em conjunto: de acordo com Rare Cancers Europe (RCE), existem mais de 200 tipos de tumores raros, incluindo os pediátricos, e juntos eles representam 24% de todos os casos de câncer na Europa. No Brasil, os tumores pediátricos raros correspondem a cerca de 10% de todos os cânceres infantis.

Os cânceres raros têm como característica comum o fato de se originarem em locais atípicos ou a partir de tipos celulares raros. Exemplos incluem tipos e subtipos de leucemias e linfomas, determinados tumores malignos de pele, neuroendócrinos, urogenitais, da próstata, dos testículos e do sistema nervoso central.

Assim como em cânceres mais comuns, as chances de cura estão diretamente associadas a detecção precoce: quanto antes o tumor for descoberto, maiores os índices de sucesso dos tratamentos. Por isso testes genéticos são tão importantes: detectando mutações associadas ao desenvolvimento do câncer, é possível confirmar um diagnóstico ou saber a predisposição de uma pessoa a desenvolver um câncer, aumentando as chances do diagnóstico precoce se a doença vier a surgir.

A Mendelics possui um Painel de Câncer Hereditário e apoia a causa contra o câncer infantil. Desejamos contribuir com essa luta através de exames genéticos capazes de identificar mutações associadas a diversos tipos de cânceres raros e infantis.


Referências

  1. Childhood Cancer International. 
  2. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. Estimativa 2020: incidência de câncer no Brasil / Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. Rio de Janeiro: INCA, 2019.
  3. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. Diagnóstico precoce do câncer na criança e no adolescente / Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva, Instituto Ronald McDonald. 2. ed. Rio de Janeiro: Inca, 2014.
  4. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temáticas. Protocolo de diagnóstico precoce do câncer pediátrico [recurso eletrônico] / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temáticas. Brasília: Ministério da Saúde, 2017.
Você conhece o Retinoblastoma?

Você conhece o Retinoblastoma?

O que é Retinoblastoma?

O retinoblastoma é um câncer ocular infantil que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. É o câncer ocular mais comum em crianças, afetando cerca de 1 a cada 15.000 nascidos vivos

A retina é um tecido fino localizado na parte de trás do olho que capta a luz e envia a mensagem para o cérebro, que interpreta a imagem e nos faz enxergar.  

Retina

O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente. Infelizmente, no Brasil a maioria dos casos (60%) são diagnosticados tardiamente, quando os danos no olho, na visão e na saúde já são irreversíveis. Por isso, a conscientização sobre essa doença é tão importante. 

O diagnóstico precoce é fundamental para o futuro das crianças afetadas.

 

Quais são os sinais e sintomas da doença?

O sinal mais comum do retinoblastoma é um reflexo branco visível na pupila chamado “reflexo do olho de gato” (leucocoria), que é mais perceptível em fotografias tiradas com flash. Além disso, os olhos podem estar desalinhados de forma que pareçam cruzados (estrabismo). Algumas crianças afetadas podem ter vermelhidão ou dor nos olhos, cegueira ou visão deficiente no(s) olho(s) afetado(s).

O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral) ou ambos (retinoblastoma bilateral).

 

O que pode causar a doença?

A maioria dos casos (60% a 75%) são esporádicos e ocorrem devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente formando o tumor. Formas esporádicas (também chamadas de não-hereditárias), ocorrem mais tarde, em crianças com mais de 1 ano, e estão mais associadas a tumores unilaterais.

O restante dos casos são hereditários (~40%), causados por uma mutação germinativa no gene RB1 que está presente em todas as células do corpo. Geralmente, essa mutação é herdada de um dos pais, mas também é possível que seja uma mutação nova que surgiu, por exemplo, durante a formação dos gametas dos pais. 

O retinoblastoma hereditário é visto mais comumente em crianças menores de 1 ano. As mutações germinativas geralmente causam tumor bilateral e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares. 

 

O retinoblastoma pode ser herdado?

Filhos de pessoas que tenham retinoblastoma hereditário têm risco de 50% de herdar a mutação no gene RB1 que causa a doença, pois o retinoblastoma é uma doença com padrão de herança dominante

Entenda mais sobre padrões de herança e como as doenças genéticas são herdadas.

 

Como identificar o retinoblastoma?

É recomendado que seja feito o Teste do Olhinho ou ‘teste do reflexo vermelho’ em todos os recém-nascidos. 

O Teste do Olhinho é um teste de triagem neonatal capaz detectar obstruções no eixo visual, incluindo catarata, glaucoma congênito e tumores intra-oculares grandes, como o retinoblastoma. 

No entanto, o teste não é capaz de diagnosticar lesões pequenas e localizadas na periferia da retina. Portanto, o resultado normal desse teste não exclui o diagnóstico de retinoblastoma. Além disso, esse é um teste de triagem, ou seja, não confirma o diagnóstico. 

O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado em consulta ao oftalmologista.  

 

Diagnóstico genético do Retinoblastoma

Os avanços na área da Genética também têm contribuindo imensamente para o diagnóstico preciso e precoce do retinoblastoma. O retinoblastoma hereditário pode ser diagnosticado através de exames genéticos. 

Como as mutações germinativas no gene RB1 estão presentes em todas as células, é possível realizar um exame genético a partir de amostras de mucosa bucal, sangue ou saliva, não sendo necessário fazer biópsia do tecido tumoral.

A realização desse tipo de exame é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

A Mendelics oferece vários exames para o diagnóstico genético de retinoblastoma hereditário, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Sequenciamento do Gene RB1. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Além disso, é possível detectar recém-nascidos com alto risco de desenvolvimento de retinoblastoma hereditário através do Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento desse tipo de tumor, e mais de 340 outras doenças. Quanto mais precocemente o retinoblastoma é detectado, maiores as chances de cura. Saiba mais sobre o Teste da Bochechinha.

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Retinoblastoma na mídia

No dia 29 de janeiro de 2022, o apresentador Tiago Leifert e sua esposa, a jornalista Daiana Garbin, publicaram um vídeo no Instagram revelando que a filha do casal, Lua, de 1 ano e 3 meses, foi diagnosticada com retinoblastoma.

O objetivo do casal ao expor o diagnóstico da pequena Lua é alertar outros pais sobre a importância do diagnóstico precoce. Eles só perceberam um sinal do olho da filha no grau máximo do tumor, onde há risco de metástase, para só então procurarem um oftalmologista. 

O retinoblastoma tem 90% de chance de cura se diagnosticado precocemente.

Recomenda-se acompanhamento de um especialista quando o bebê completa 6 meses de vida e também depois de seu primeiro ano.

A Mendelics reforça seu compromisso com o diagnóstico precoce de doenças raras e tratáveis através do Teste da Bochechinha, um exame de triagem neonatal que detecta a predisposição genética do bebê desenvolver alguma doença rara antes do início do sintoma. 

A triagem neonatal pode salvar vidas.

 


Referências