Câncer hereditário

Câncer hereditário

Entenda mais sobre o câncer hereditário

Segundo o Instituto Nacional de Câncer, são estimados 625 mil novos casos de câncer em 2021, sendo que até 10% desses casos são hereditários. No entanto, segundo as Sociedades Brasileiras de Patologia e de Cirurgia Oncológica, durante a pandemia do SARS-CoV-2 o número de diagnósticos caiu 75%. Isso indica que três a cada quatro casos de câncer não foram detectados.

A identificação precoce do câncer é essencial e aumenta as chances de cura. Por isso, testes genéticos para detecção de câncer hereditários são tão importantes.

 

O que é o Câncer Hereditário?

Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Essas alterações fazem com que os genes não executem suas funções corretamente levando as células a se dividirem incontrolavelmente.

Imagem mostrando a diferença na multiplicação celular do tecido normal e do tecido canceroso

Figura 1: Ilustração sobre a divisão desordenada das células tumorais afetando um órgão.

 

Os tipos de câncer variam de acordo com o órgão afetado e causa, e podem ser classificados como esporádicos ou hereditários. Os cânceres esporádicos são os mais comuns, causados pelo acúmulo de várias alterações genéticas (mutações) ao longo da vida. Já os hereditários são causados por alterações genéticas passadas de uma geração para a outra, e contabilizam até 10% do total de casos de câncer.

Como as alterações são herdadas dos pais, elas estão presentes em todas as células do paciente, podendo causar diferentes tipos de câncer, em diferentes órgãos, e podem ser transmitidas para os filhos, mantendo o risco aumentado de câncer na família.

 

Quais mutações estão relacionadas ao câncer hereditário?

Já foram identificadas mutações em diversos genes associados ao desenvolvimento de mais de 50 síndromes de câncer hereditário. A tabela abaixo mostra os principais genes estudados e os tipos de câncer mais comumente associados a eles.

Tabela indicando exemplos das principais síndromes de câncer hereditário, assim como os genes relacionados

 

Importância do diagnóstico genético do câncer hereditário

Como o câncer hereditário é causado por mutações que estão presentes em todas as células do paciente, pode haver recorrência da doença.

A Síndrome de Li-Fraumeni, por exemplo, é caracterizada pelo aparecimento de múltiplos tumores em diversos tecidos do corpo. Os casos hereditários de câncer de mama também podem acometer ambas as mamas em momentos diferentes.

O diagnóstico de câncer hereditário informa o paciente de que ele deve se atentar mais aos cuidados com a saúde para identificar novos tumores o mais cedo possível, ou até evitar que eles apareçam. O exame também beneficia familiares do paciente, que podem identificar se herdaram mutações que aumentam o risco de câncer, antes mesmo que a doença se manifeste.

É importante salientar que herdar essas variantes não significa que o familiar vai, necessariamente, desenvolver câncer em algum momento da vida. As variantes conferem um risco aumentado, ou seja, indivíduos que possuem essas variantes têm maiores chances de ter câncer do que indivíduos que possuem versões não alteradas dos genes.

Alguns cuidados podem ser tomados para diminuir a contribuição de outros fatores, não genéticos, no desenvolvimento de câncer, como:

  • Ter uma alimentação balanceada e saudável
  • Praticar exercícios físicos
  • Eliminar o consumo de cigarros, cachimbos etc
  • Diminuir a exposição à fumaças (poluição, cigarro)
  • Diminuir o consumo de álcool

Além disso, medidas preventivas mais drásticas podem ser tomadas, como aconteceu no caso da atriz Angelina Jolie.

 

Caso Angelina Jolie

Em 2013, a atriz divulgou na revista americana New York Times, que havia feito uma dupla mastectomia (remoção das duas mamas) para prevenir a ocorrência de câncer de mama.

Considerando que várias outras mulheres na sua família, como a mãe, a avó e tias maternas, haviam falecido de câncer de mama ou ovário, Angelina fez um teste genético e descobriu que possuía uma alteração do gene BRCA1, que aumenta o risco de desenvolver a doença. Por isso, resolveu fazer o procedimento cirúrgico para se prevenir.

Saiba mais nesse artigo.

Na época, um exame como esse era inacessível para a maior parte da população, custando até R$14.000,00. Hoje existem muitos exames capazes de detectar alterações que aumentam o risco de diversos cânceres hereditários, por valores muito mais acessíveis. 

Pensando em tornar o diagnóstico de câncer hereditário rápido, preciso e acessível para todos que precisam, a Mendelics oferece o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, o Painel de Câncer Colorretal Hereditário, os Painéis de Câncer Hereditário, o Painel de Câncer de Próstata Hereditário, além de outros 30 exames para análise de genes específicos.

É importante lembrar que, mesmo com as medidas preventivas, familiares e portadores de síndromes de câncer hereditário devem fazer consultas regulares a um médico.

Consulte seu médico. Previna-se.

Veja também o boletim Genética na Saúde com Mendelics, produzido pela G-lab e divulgado na CBN.


Referências

Instituto Nacional do Câncer

National Cancer Institute 

Outubro Rosa e câncer de mama

Outubro Rosa e câncer de mama

Outubro Rosa: conheça a sua história

Outubro Rosa é uma campanha realizada anualmente no mês de outubro onde diversas instituições compartilham informações sobre o câncer de mama com o objetivo de promover a conscientização sobre a importância da prevenção, do diagnóstico precoce e do tratamento. Durante todo o mês de outubro, além das atividades educativas, diversos locais e monumentos públicos no mundo inteiro são iluminados pela cor rosa.

O Outubro Rosa teve início da década de 1990 nos Estados Unidos durante um evento chamado “For The Cure” (Corrida pela cura), que ocorreu em Nova Iorque, que tinha objetivo de arrecadar fundos para pesquisas da Fundação Susan G. Komen Breast Cancer Foundation. Na corrida, foram distribuídos laços cor de rosa para os participantes (1).

Nos Estados Unidos, várias outras instituições começaram a realizar eventos para conscientização da prevenção e diagnóstico precoce do câncer de mama anualmente, onde enfeitavam a cidade e locais públicos com laços rosa, e sempre no mês de outubro, o que levou a popularização do ‘Outubro Rosa’ posteriormente no mundo todo (1).

No Brasil, em 2002, ocorreu a primeira ação do movimento com a iluminação em rosa do monumento Mausoléu do Soldado Constitucionalista, situado em São Paulo-SP (1). Desde então, todos os anos, diversas ações ocorrem em todo o Brasil. O Instituto Nacional de Câncer (INCA) participa do movimento desde 2010 promovendo eventos técnicos, debates e apresentações sobre o tema (2).

 

O Câncer de mama: por que é preciso conscientizar?

O câncer de mama é o câncer mais comum em mulheres (sem considerar os casos de câncer de pele não melanoma) no Brasil (3). 

Estima-se que 1 em cada 8 mulheres no mundo terão câncer de mama em algum momento de suas vidas.

Em 2018, 59.700 mulheres foram diagnosticadas com câncer de mama (3) e estima-se 66.280 novos casos de câncer de mama em 2021, no Brasil (4).

Além disso, apesar de ser uma doença vista mais comumente em mulheres, 1% dos casos de câncer de mama ocorrem em homens (3).

A detecção do câncer nos estágios iniciais é fundamental para garantir um melhor resultado no tratamento. Quanto mais precocemente um tumor é detectado e o tratamento é iniciado, maior a probabilidade de cura (5). 

Por isso, é muito importante conhecer as causas e os riscos associados ao câncer de mama, estar atento (a) aos sinais e ter acompanhamento de um médico.

O câncer de mama não tem uma causa única. Diferentes fatores, genéticos e ambientais, contribuem para aumentar o risco de desenvolvê-lo. 

A idade é um importante fator de risco, mulheres a partir dos 50 anos estão mais propensas a desenvolver o câncer de mama. Outros fatores ambientais, relacionados a estilo de vida, como sedentarismo e consumo de álcool, também estão associados ao aumento do risco.

Contudo, a predisposição genética é um dos fatores de risco mais bem estabelecidos. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer de mama são causados por alterações genéticas que foram herdadas dos pais (5, 6). Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam de 46% a 87% o risco de uma pessoa desenvolver a doença em algum momento da vida (5, 6).

Um caso famoso que ilustra a importância de conhecer os riscos e ter acompanhamento médico foi o da atriz Angelina Jolie, que tinha um forte histórico familiar (mãe, avó e tias maternas tiveram câncer de mama e ovário) e após um teste genético descobriu que era portadora de uma alteração genética no gene BRCA1 que aumenta o risco de câncer de mama e ovário. Desde então, iniciou-se o “Efeito Jolie” (7).

Hoje, o diagnóstico e as opções de tratamento estão sendo aprimoradas em função do conhecimento sobre a influência genética nos tumores. Caso seja indicado, exames genéticos podem ser aliados no diagnóstico precoce e na avaliação de predisposição genética em pessoas saudáveis com forte histórico familiar da doença.

Caso se interesse em saber mais sobre a genética do câncer, clique para ler o artigo.

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Referências
  1. INCA: Outubro rosa. http://www.inca.gov.br/assuntos/outubro-rosa
  2. Outubro Rosa. http://www.outubrorosa.org.br/historia.htm
  3. INCA: câncer de mama. http://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-mama
  4. INCA: estimativa de incidência do câncer de mama 2020. http://www.inca.gov.br/sites/ufu.sti.inca.local/files//media/document//estimativa-2020-incidencia-de-cancer-no-brasil.pdf
  5. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-survival-rates.html
  6. Hulka, B. S., & Moorman, P. G. (2008). Reprint of Breast cancer: hormones and other risk factors. Maturitas, 61(1-2), 203–213.
  7. Evans, D.G., Wisely, J., Clancy, T. et al. Longer term effects of the Angelina Jolie effect: increased risk-reducing mastectomy rates in BRCA carriers and other high-risk women. Breast Cancer Res 17, 143 (2015).