Câncer hereditário

Câncer hereditário

Entenda mais sobre o câncer hereditário

Segundo o Instituto Nacional de Câncer, são estimados 625 mil novos casos de câncer em 2021, sendo que até 10% desses casos são hereditários. No entanto, segundo as Sociedades Brasileiras de Patologia e de Cirurgia Oncológica, durante a pandemia do SARS-CoV-2 o número de diagnósticos caiu 75%. Isso indica que três a cada quatro casos de câncer não foram detectados.

A identificação precoce do câncer é essencial e aumenta as chances de cura. Por isso, testes genéticos para detecção de câncer hereditários são tão importantes.

 

O que é o Câncer Hereditário?

Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Essas alterações fazem com que os genes não executem suas funções corretamente levando as células a se dividirem incontrolavelmente.

Imagem mostrando a diferença na multiplicação celular do tecido normal e do tecido canceroso

Figura 1: Ilustração sobre a divisão desordenada das células tumorais afetando um órgão.

 

Os tipos de câncer variam de acordo com o órgão afetado e causa, e podem ser classificados como esporádicos ou hereditários. Os cânceres esporádicos são os mais comuns, causados pelo acúmulo de várias alterações genéticas (mutações) ao longo da vida. Já os hereditários são causados por alterações genéticas passadas de uma geração para a outra, e contabilizam até 10% do total de casos de câncer.

Como as alterações são herdadas dos pais, elas estão presentes em todas as células do paciente, podendo causar diferentes tipos de câncer, em diferentes órgãos, e podem ser transmitidas para os filhos, mantendo o risco aumentado de câncer na família.

 

Quais mutações estão relacionadas ao câncer hereditário?

Já foram identificadas mutações em diversos genes associados ao desenvolvimento de mais de 50 síndromes de câncer hereditário. A tabela abaixo mostra os principais genes estudados e os tipos de câncer mais comumente associados a eles.

Tabela indicando exemplos das principais síndromes de câncer hereditário, assim como os genes relacionados

 

Importância do diagnóstico genético do câncer hereditário

Como o câncer hereditário é causado por mutações que estão presentes em todas as células do paciente, pode haver recorrência da doença.

A Síndrome de Li-Fraumeni, por exemplo, é caracterizada pelo aparecimento de múltiplos tumores em diversos tecidos do corpo. Os casos hereditários de câncer de mama também podem acometer ambas as mamas em momentos diferentes.

O diagnóstico de câncer hereditário informa o paciente de que ele deve se atentar mais aos cuidados com a saúde para identificar novos tumores o mais cedo possível, ou até evitar que eles apareçam. O exame também beneficia familiares do paciente, que podem identificar se herdaram mutações que aumentam o risco de câncer, antes mesmo que a doença se manifeste.

É importante salientar que herdar essas variantes não significa que o familiar vai, necessariamente, desenvolver câncer em algum momento da vida. As variantes conferem um risco aumentado, ou seja, indivíduos que possuem essas variantes têm maiores chances de ter câncer do que indivíduos que possuem versões não alteradas dos genes.

Alguns cuidados podem ser tomados para diminuir a contribuição de outros fatores, não genéticos, no desenvolvimento de câncer, como:

  • Ter uma alimentação balanceada e saudável
  • Praticar exercícios físicos
  • Eliminar o consumo de cigarros, cachimbos etc
  • Diminuir a exposição à fumaças (poluição, cigarro)
  • Diminuir o consumo de álcool

Além disso, medidas preventivas mais drásticas podem ser tomadas, como aconteceu no caso da atriz Angelina Jolie.

 

Caso Angelina Jolie

Em 2013, a atriz divulgou na revista americana New York Times, que havia feito uma dupla mastectomia (remoção das duas mamas) para prevenir a ocorrência de câncer de mama.

Considerando que várias outras mulheres na sua família, como a mãe, a avó e tias maternas, haviam falecido de câncer de mama ou ovário, Angelina fez um teste genético e descobriu que possuía uma alteração do gene BRCA1, que aumenta o risco de desenvolver a doença. Por isso, resolveu fazer o procedimento cirúrgico para se prevenir.

Saiba mais nesse artigo.

Na época, um exame como esse era inacessível para a maior parte da população, custando até R$14.000,00. Hoje existem muitos exames capazes de detectar alterações que aumentam o risco de diversos cânceres hereditários, por valores muito mais acessíveis. 

Pensando em tornar o diagnóstico de câncer hereditário rápido, preciso e acessível para todos que precisam, a Mendelics oferece o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, o Painel de Câncer Colorretal Hereditário, os Painéis de Câncer Hereditário, o Painel de Câncer de Próstata Hereditário, além de outros 30 exames para análise de genes específicos.

É importante lembrar que, mesmo com as medidas preventivas, familiares e portadores de síndromes de câncer hereditário devem fazer consultas regulares a um médico.

Consulte seu médico. Previna-se.

Veja também o boletim Genética na Saúde com Mendelics, produzido pela G-lab e divulgado na CBN.


Referências

Instituto Nacional do Câncer

National Cancer Institute 

A‌ ‌história‌ ‌da‌ ‌descoberta‌ ‌do‌ ‌gene‌ ‌BRCA1‌ ‌-‌  ‌Decoding‌ ‌Annie‌ ‌Parker‌ ‌

A‌ ‌história‌ ‌da‌ ‌descoberta‌ ‌do‌ ‌gene‌ ‌BRCA1‌ ‌-‌  ‌Decoding‌ ‌Annie‌ ‌Parker‌ ‌

Filme‌ ‌Unidas‌ ‌pela‌ ‌vida‌ ‌(Decoding‌ ‌Annie‌ ‌Parker)‌, o gene BRCA1 e o câncer de mama

 ‌

Baseado‌ ‌em‌‌ ‌fatos‌ ‌reais‌,‌ ‌o‌ ‌filme‌ ‌conta‌ ‌‌paralelamente‌ ‌‌a‌s ‌história‌s ‌‌de‌ ‌Annie‌ ‌Parker,‌ ‌uma‌ ‌mulher‌ ‌‌que‌ ‌enfrentou‌ ‌o‌ câncer‌ ‌de‌ ‌mama‌ ‌e‌ ‌tornou-se‌ ‌uma‌ ‌das‌ ‌maiores‌ ‌vozes‌ ‌conscientizadoras sobre a doença e‌ ‌da ‌Dra.‌ ‌Mary-Clarie‌ ‌King,‌ ‌a‌ cientista‌ ‌que‌  ‌identificou‌ ‌o‌ ‌gene‌ ‌‌BRCA1‌‌ ‌e‌ ‌que demostrou,‌ ‌pela‌ ‌primeira‌ ‌vez,‌ ‌que‌ existia uma forma hereditária da doença. 

Depois de perder a mãe e a irmã, muito jovens vítimas de câncer de mama, Annie (vivida por Samantha Morton) acreditava que ela também iria ter a doença algum dia, mesmo na época não existindo evidência científica/médica sobre câncer hereditário. Por crescer com essa preocupação, Annie realizava auto-exames diariamente e descobriu um caroço, em 1980, aos 29 anos. Infelizmente, um exame confirmou o diagnóstico de câncer de mama.

Após o diagnóstico, pela primeira vez, ela ouviu de seus médicos que “devido ao seu histórico familiar, seria melhor realizar uma dupla mastectomia” (cirurgia que remove as duas mamas). Mais tarde em 1987, foi diagnosticada com câncer de ovário e em 2006 com câncer no figado. Ela sobreviveu a todos os tumores.  

Paralelamente, o filme mostra a trajetória da Dra. Mary-Clarie King  (vivida por Helen Hunt), geneticista da Universidade da Califórnia que focava seus estudos na busca de uma possível causa hereditária para o câncer de mama. Naquele momento, não haviam evidências de que o câncer poderia ocorrer devido a uma alteração genética herdada. O filme demonstra isso, por exemplo, em uma cena em que um dos médicos que acompanhava a Annie Parker explica que os muitos casos de câncer na sua família deveria ser mero ‘azar’, demonstrando a falta de conhecimento sobre as causas do câncer da época.

Por esse motivo, o filme também mostra a importância dos estudos da Dra. Mary-Claire, que durante 17 anos se dedicou a estudar famílias com vários casos de câncer de mama e ovário para tentar identificar a possível causa genética que estaria sendo transmitida entre as famílias. Em 1990, enfim, seu grupo identificou o BRCA1 (Breast Cancer type 1), um gene que quando alterado aumenta o risco de câncer de mama, ovário e outros tipos de câncer. Sua descoberta revolucionou a ciência e a oncologia, mudou a forma como compreendemos o câncer e deu novas perspectivas para o diagnóstico, tratamento e prevenção da doença. 

Em 1994, Annie realizou o teste genético e identificou que realmente possui uma alteração no BRCA1. Ela escreveu um livro sobre sua história no qual o filme foi inspirado, faz palestras, tem uma fundação em seu nome que oferece suporte a pessoas com câncer de mama e lidera comunidades a favor da conscientização do câncer de mama.

A Dra. Mary-Claire continua liderando pesquisas e até hoje uma das pesquisadoras mais respeitadas nos Estados Unidos. 

 

Câncer de mama hereditário e o gene BRCA1 

O trabalho da Dra. Mary-Claire inspirou muitos pesquisadores a entender outras formas hereditárias de câncer. Hoje sabemos que cerca de 5-10% dos casos de câncer são hereditários, um tipo câncer causado por mutações herdadas dos pais em genes importantes para o crescimento celular. 

O gene BRCA1 (Breast Cancer type 1) é um dos principais genes associados ao câncer de mama e ovário hereditário. A sua importância na prevenção do câncer de mama se tornou popular também devido ao ‘Efeito Angelina’ que ocorreu após a atriz Angelina Jolie anunciar, em 2013, que fez uma cirurgia de retirada das mamas por ser portadora de mutações nesse gene. Uma história que contamos nesse post

Mas, o BRCA1 não é o único gene de risco, alterações no BRCA2, PTEN, TP53, entre outros também estão associados o aumento do risco a câncer de mama. 

Assista ao filme Decoding Annie Parker (Unidas pela vida em português), conheça a história dessas duas mulheres inspiradoras, e entenda a importância da detecção precoce do câncer de mama e como a ciência tem papel fundamental nas nossas vidas. 

 


Referências

  1.  Decoding Annie Parker, Unidas pela vida  (2013). Dirigido por Steven Bernstein, com Samantha Morton, Aaron Paul, Rashida Jones, Helen Hunt, Marley Shelton, Bradley Whitford, Maggie Grace, Kate Micucci.
  2. https://www.forbes.com/sites/elaineschattner/2015/03/29/chatting-with-annie-parker-a-patients-perspective-on-how-cancer-care-has-changed-since-the-1970s/#12b76e101b72
  3. https://www.nfcr.org/blog/pioneering-gene-work-dr-mary-claire-king/
Você conhece o “Efeito Angelina Jolie”?

Você conhece o “Efeito Angelina Jolie”?

Angelina Jolie e o seu impacto nos testes genéticos para câncer de mama

 

Em 2013, a atriz americana Angelina Jolie veio a público em um artigo na New York Times para comunicar que tinha sido submetida a uma dupla mastectomia como medida redutora de risco, após ter descoberto que era portadora de uma alteração no gene BRCA1 que aumenta o risco de câncer de mama e ovário (1).  

A atriz realizou o teste genético, pois tinha um forte histórico familiar: mãe, avó e tias maternas que tinham falecido de câncer de mama ou ovário.  

Na época, a exposição do caso contribuiu para a popularização dos testes genéticos para câncer de mama, um evento que ficou conhecido como “efeito Angelina Jolie”. Estudos mostram que nos meses após o anúncio, houve um grande aumento no número de testes na Europa e nos Estados Unidos (2,3).

Entenda nesse post o caso do Efeito Angelina Jolie.

 

Angelina Jolie herdou uma mutação que aumentava o seu risco de câncer

Toda mulher tem um risco de 12% de ter câncer de mama em algum momento da vida, mas existem fatores de risco que aumentam esse número.

Como discutimos nesse post, a Genética é um fator de risco muito importante.

Entre 5-10% dos casos de câncer são causados por uma alteração genética herdada de um dos pais. Esse tipo de tumor é chamado de câncer hereditário (4). 

A alteração genética que causa câncer hereditário está presente em todas as células do corpo da pessoa, incluindo óvulos e espermatozoides, e existe a chance de 50% da alteração ser transmitidas aos filho(s).  

A avó de Angelina transmitiu uma cópia alterada do BRCA1, um gene importante para o crescimento das células, para as duas filhas: a tia e a mãe de Angelina. E Angelina herdou da sua mãe a alteração.

Pessoas com alterações no BRCA1 têm risco de 46% a 87% de desenvolver câncer de mama em algum momento da vida (4).  

Alterações no BRCA1 também conferem risco para outros tipos de tumores, principalmente câncer de ovário. Por isso, em 2015, a atriz foi submetida a outro procedimento preventivo: cirurgia de remoção dos ovários e das trompas de Falópio (Salpingo-ooforectomia bilateral).

Além do BRCA1, outros genes como o BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN e TP53 aumentam o risco de uma pessoa desenvolver o câncer de mama.

 

A escolha de Angelina

Por ter herdado uma cópia defeituosa do BRCA1, a atriz tinha um risco aumentado para câncer de mama e ovário, mas isso não significa que com certeza ela teria a doença ao longo da vida. 

A presença da predisposição genética permite a adoção de uma série de estratégias de prevenção e diminuição dos riscos de desenvolvimento de tumores. 

Angelina optou junto ao seu médico pelas cirurgias profiláticas, mas existem outras opções como exames de rastreamento em idades mais jovens ou realização de ressonância magnética periódica. 

 

Quem deve fazer o teste genético para câncer de mama hereditário?

Embora tenha contribuído para conscientização sobre os testes genéticos, o “efeito Angelina Jolie” também foi alvo de críticas na época, devido às muitas mulheres que se submeteram ao teste sem compreender suas limitações e benefícios. 

Existem critérios clínicos e de histórico familiar que auxiliam o médico a compreender se o teste genético pode beneficiar mulheres com câncer de mama ou mulheres saudáveis que desejam se testar.

Quer conhecer os benefícios do teste genético para mulheres com suspeita câncer de mama? Leia esse post.

Se você tem forte histórico familiar, como a Angelina, ou tem um parente próximo com alteração em gene que aumenta o risco de câncer de mama, converse com seu médico! Ele irá avaliar o seu histórico clínico e familiar para determinar se o teste genético é indicado para você, como também os benefícios, limitações e os impactos do resultado do teste. 

 


Referências

  1. https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html
  2. Evans, D.G., Wisely, J., Clancy, T. et al. Longer term effects of the Angelina Jolie effect: increased risk-reducing mastectomy rates in BRCA carriers and other high-risk women. Breast Cancer Res 17, 143 (2015).
  3. https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/genomics-and-the-angelina-jolie-effect/
  4. https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer
  5. Petrucelli N et al. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Set/1998. GeneReviews® [Internet] (Ultima atualização Dez/2016). 
Testes genéticos para câncer de mama

Testes genéticos para câncer de mama

Câncer de mama hereditário

 

O câncer de mama é um tumor que se inicia nas mamas devido a mutações em genes importantes para o controle do crescimento celular (1, 2). 

Cerca de 5 a 10% dos casos são causados por uma mutação herdada dos pais, por isso são chamados de câncer hereditário (1, 2). 

Os testes genéticos servem para identificar mutações em genes que aumentam o risco de desenvolver a doença, como o BRCA1 e BRCA2. Com o avanço das inovações da Genética no Brasil e no mundo os testes genéticos para câncer de mama tem se tornado cada vez mais acessíveis. 

Entenda neste artigo como os testes genéticos se tornam um novo aliado para prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer de mama. 

Quais as principais causas do câncer de mama hereditário?

Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 causam a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário, a causa mais frequente de câncer de mama hereditário. Pessoas com mutações nesses genes têm risco de 46%-87% de ter a doença em algum momento da vida. 

Outras síndromes de câncer hereditário associadas a risco de câncer de mama são:  

  • Síndromes de Peutz-Jeghers (gene STK11
  • Síndrome de Li-Fraumeni (gene TP53)
  • Síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário (gene CDH1)
  • Síndrome de Cowden (gene PTEN). 

Mutações em outros genes como o CHEK2, ATM, PALB2  também podem elevar o risco para câncer de mama.

Quer conhecer os fatores de risco para o câncer de mama não hereditário? Leia esse artigo.

 

O que são testes genéticos para câncer hereditário?

Os testes genéticos analisam o DNA para identificar alterações genéticas que aumentam o risco para câncer de mama hereditário. 

Essas alterações podem ser identificadas em vários genes diferentes (BRCA1, BRCA2, STK11, TP53, CDH1, PTEN, PALB2, entre outros). Por isso, exames de Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) são hoje o tipo de teste genético mais usado para auxiliar pacientes com câncer de mama. 

Um Painel genético é um exame que, utilizando o NGS, analisa simultaneamente dois ou mais genes.  Um exemplo, e o Painel de Câncer de Mama e Ovários Hereditários da Mendelics que analisa 37 genes. 

Por outro lado, caso o médico suspeite de uma síndrome de câncer hereditário específica (Exemplo: Li-Fraumeni), ele pode solicitar o sequenciamento do único gene responsável pela síndrome. 

Exames de MLPA também podem ser solicitados para complementar o exame de NGS, principalmente quando esse último teve resultado negativo ou inconclusivo.  

Quem deve realizar o exame?

A recomendação de realização de teste genético para câncer de mama é baseada em critérios de histórico familiar (1º, 2º e 3º graus) e/ou critérios clínicos, baseados principalmente nas diretrizes do National Comprehensive Cancer Network (NCCN) (3).

Conheça alguns de vários indícios que podem sugerir a necessidade de uma avaliação com um médico geneticista e a realização de teste genético.

  • Idade do aparecimento do tumor (≤ 45 anos), 
  • Presença de tumor bilateral ou mais de um tumor primário na mama, 
  • Tumor de mama triplo negativo em mulheres de <60 anos (Receptores de estrogênio, progesterona e HER2 negativos), 
  • Forte histórico familiar de câncer de mama  (familiares de 1º, 2º e 3º graus diagnosticados)
  • Histórico familiar de outros tipos de tumores (Exemplo: câncer de ovário) na família, 
  • Familiar do sexo masculino com câncer de mama. 

Converse com seu médico para saber se você tem indicação para o exame. 

 

Para que servem os testes genéticos para câncer hereditário?

1) Diagnóstico

O resultado do exame pode indicar se a causa do câncer é hereditária. Quanto mais cedo o diagnóstico, maior a chance de cura. 

 

2) Procedimentos redutores de risco:

Pessoas diagnosticadas com câncer de mama e que possuem alterações clinicamente relevantes no BRCA1 e BRCA2 têm risco aumentado de desenvolver tumor de mama bilateral e de câncer de ovário (1, 2). 

Assim, pacientes portadores de alterações, podem ser submetidos, a critério médico, a mastectomia profilática bilateral (cirurgia de retirada de ambas as mamas) e a salpingo-ooforectomia redutora de risco (SORR, remoção do ovário e das trompas de Falópio). 

Além do BRCA1 e BRCA2, pacientes portadores de alterações em outros genes também podem ser beneficiados com procedimentos redutores de risco.

 

3) Tratamento personalizado

Recentemente, resultados de testes genéticos passaram a ser utilizados também na escolha do melhor tratamento. 

Portadoras de mutações no BRCA1 e BRCA2, que atendam determinados critérios clínicos, podem se beneficiar de uma nova classe de medicações: os inibidores de PARP.  Trata-se de medicações capazes de ‘atacar’ apenas as células do tumor (deficientes em BRCA1 ou BRCA2) e não as células saudáveis, por isso são considerados uma terapia alvo (7, 8, 9). 

O primeiro inibidor de PARP foi aprovado pela FDA em 2017 (7, 8). No Brasil, o medicamento olaparibe (Lynparza) está aprovado para uso pela ANVISA para o tratamento de câncer de mama metastático em portadoras de mutações no BRCA1/2 (9). 

 

4) Avaliação de risco em mulheres assintomáticas 

Pessoas saudáveis com forte histórico familiar da doença ou com um familiar que possui mutação que causa câncer de mama podem, nos testes genéticos, saber se herdaram a predisposição.

A presença da predisposição genética permite a adoção de uma série de estratégias de prevenção e diminuição dos riscos de desenvolvimento de tumores (4, 5) (Exemplo: exames de rastreamento em idades mais jovens, realização de ressonância magnética periódica, prevenção por quimioterapia com tamoxifeno e cirurgias profiláticas)

Mas é importante lembrar que ter a mutação não significa que a pessoa terá a doença, mas sim que ela tem risco aumentado em comparação a outras pessoas. Por isso, mulheres assintomáticas precisam conversar com seus médicos para compreender os impactos e benefícios do resultado do teste genético. 

5) A importância do aconselhamento Genético 

Na maioria dos tumores hereditários, a chance da alteração genética que predispõe ao câncer ser transmitida aos filhos é de 50%, por isso a importância do aconselhamento genético pré e pós exame para o paciente e seus familiares. 

Na consulta, o médico geneticista explica para o paciente também a respeito de outros possíveis riscos associados às mutações genéticas identificadas no exame, como, por exemplo, predisposição a outros tipos de tumores. 

 

Posso realizar um exame para câncer de mama hereditário pelo meu convênio?

A partir de 2014 a cobertura para exames genéticos para diagnóstico de doenças raras e cânceres hereditários passou a ser obrigatória. 

As diretrizes de cobertura para convênio para câncer de mama hereditário estão descritas no Rol De Procedimentos e Eventos Em Saúde 2018 da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) (4). 

Nesse #outubrorosa lembre-se que os exames genéticos são um novo aliado para prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer de mama. 

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.  

Importante: Esse post tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente seja acompanhado por um médico que orientará qual a melhor maneira de se proceder. 

 


Referências

  1. https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-mama
  2. https://www.breastcancer.org/risk/factors/family_history
  3. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/stage_0_breast-patient.pdf
  4. http://www.ans.gov.br/images/stories/Plano_de_saude_e_Operadoras/Area_do_consumidor/rol/b_rol_2018_110.pdf
  5. Kotsopoulos J. BRCA Mutations and Breast Cancer Prevention. Cancers (Basel). 2018; 10: 524.
  6. Garcia C et al. Risk management options elected by women after testing positive for a BRCA mutation. Gynecol Oncol.;132:428-33, 2014.)
  7. Pilié PG1, Gay CM2, Byers LA2, O’Connor MJ3, Yap TA4,5,6,7.PARP Inhibitors: Extending Benefit Beyond BRCA-Mutant Cancers. Clin Cancer Res. 2019 Jul 1;25(13):3759-3771. 
  8. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2020/208558s014lbl.pdf
  9. https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2018/aprovado-registro-de-lynparza-comprimidos

 

Quais os fatores de risco ao câncer de mama? 

Quais os fatores de risco ao câncer de mama? 

O câncer de mama

 

O câncer de mama é um tumor que se inicia nas mamas. Ocorre predominantemente em mulheres, mas 1% dos casos afetam homens (1).

O tumor se forma devido a falhas no controle do crescimento celular das células da mama, que se dividem incontrolavelmente. Essas falhas ocorrem devido a alterações (mutações) em genes que atuam na divisão e crescimento celular (1, 2, 7).

A maioria dos casos de câncer de mama é causada por alterações no DNA que ocorrem após o nascimento, conhecidas como mutações somáticas (ou adquiridas). Tumores causados por mutações somáticas são chamados de câncer esporádico

O câncer esporádico pode ocorrer devido a vários fatores internos do organismo (exemplo: hormônios) ou fatores externos (exemplos: exposição a Raios-X). 

Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer de mama são causados por uma mutação herdada dos pais. Tumores causados por mutações herdadas são chamados de câncer hereditário

Conhecer os fatores de predisposição ao câncer de mama é importante para, se possível, evitar a exposição ou, em alguns casos, procurar um médico para entender mais sobre o seu risco (1, 2, 6).

É importante destacar que estar exposto aos fatores de risco ou ter herdado uma mutação significa possuir um risco aumentado de desenvolver o câncer (comparado a quem não está exposto). Não significa necessariamente que irá desenvolver o câncer de mama. (2, 3).

 

Quais os fatores de risco ao câncer de mama? 

O câncer de mama é o segundo mais comum em mulheres no Brasil, atrás apenas do  câncer de pele não melanoma. Estima-se que 1 em cada 8 mulheres no mundo terão câncer de mama em algum momento de suas vidas. 

Mas existem fatores que aumentam esse risco. Conheça alguns deles:

 

Fatores de risco não genéticos

  • Ter mais de 50 anos: cerca de 85% dos casos ocorrem em mulheres com 50 anos ou mais, enquanto 5% ocorrem em mulheres com menos de 40 anos.
  • Ter a mama “densa”: mulheres com tecido mamário mais denso têm maior risco do que mulheres cujos seios possuem mais tecido gorduroso (visto na mamografia).
  • Ter feito reposição hormonal pós-menopausa.
  • Ser exposta por muito tempo ao estrogênio: mulheres que menstruaram antes dos 12 anos ou iniciaram a menopausa depois dos 55 anos têm maior risco.
  • Obesidade e sobrepeso principalmente após a menopausa.
  • Consumo de bebida alcoólica.
  • Exposição frequente a radiações ionizantes (Raios-X): mulheres que foram expostas à radiação em algum tratamento de câncer prévio (linfoma de Hodgkin’s, por exemplo) possuem risco aumentado.

Ter filhos (principalmente antes dos 30 anos), amamentar por mais de 1 ano e realizar  atividades físicas  parece reduzir o risco de desenvolver um câncer de mama (3, 4). 

Outros fatores ambientais estão associados ao risco aumentado de câncer de mama. Converse com seu médico e entenda seus riscos.

 

Fatores de risco genéticos

Além da idade e do gênero, outro importante fator de risco é o histórico familiar da doença. 

Mulheres com dois ou mais familiares de primeiro grau (mãe, filha, irmã) diagnosticados com câncer de mama ou de ovário têm maior chance de desenvolver câncer de mama (3, 4). 

Uma das principais razões para esse risco elevado é uma mutação em um dos dois genes, BRCA1 e BRCA2  (Breast Cancer type 1 e 2). O risco da uma mulher ter câncer de mama em algum momento da vida é de 12%. Esse risco é de  38% a 87% para mulheres que têm mutação nesses genes (4).

Mutações em outros genes, como o TP53, PTEN, CDH1, PALB2 e STK11 também podem elevar o risco para câncer de mama (5).

Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer de mama são hereditários, causados por alterações genéticas que foram herdadas dos pais (3,4). 

Os tumores de causa hereditária ocorrem geralmente em pessoas mais jovens do que tumores não hereditários. Por isso cancer de mama em mulheres jovens (<35 anos) pode levar o médico a suspeitar de câncer hereditário.

Os testes genéticos para o câncer de mama hereditário são importantes para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para os pacientes. Além disso, a detecção de mutações que causam a doença permite que seja realizado o aconselhamento genético do portador e de sua família.

Você se interessa em saber mais sobre câncer de mama hereditário? Leia esse artigo sobre os testes genéticos para o câncer.

Nesse #outubrorosa lembre-se que os exames genéticos são um novo aliado para prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer de mama. 

Importante: Esse artigo tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente procure um médico que orientará sobre a melhor conduta. Converse com seu médico.

 


Referências

  1. https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-mama
  2. https://www.breastcancer.org/risk/factors/family_history
  3. Sun YS, Zhao Z, Yang ZN, et al. Risk Factors and Preventions of Breast Cancer. Int J Biol Sci. 2017;13(11):1387-1397. 
  4. Kuchenbaecker KB. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.JAMA. 2017;317:2402-2416. 
  5. Petrucelli N et al. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Set/1998. GeneReviews® [Internet] (Ultima atualização Dez/2016).
  6. https://www.cancer.gov/types/breast/hp/breast-prevention-pdq#_575_toc
  7. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/about/how-does-breast-cancer-form.html