Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)

Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)

Qual a importância da ANS para o diagnóstico genético?

A ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) é uma agência reguladora, vinculada ao Ministério da Saúde brasileiro, que normatiza os serviços de saúde suplementar oferecidos no país.

Ou seja, a ANS é responsável por regulamentar o guia de exames que devem ser cobertos pelos planos de saúde, além de propor quais técnicas devem ser utilizadas e quais os requisitos mínimos de qualidade dos resultados.

 

Missão da ANS

Promover a defesa do interesse público na assistência suplementar à saúde, regular as operadoras setoriais – inclusive quanto às suas relações com prestadores e consumidores – e contribuir para o desenvolvimento das ações de saúde no país. 

Assim, a ANS garante que as operadoras forneçam tudo aquilo que é considerado essencial para o monitoramento e manutenção da saúde dos conveniados.

 

Diretrizes da ANS para diagnóstico genético por NGS

As diretrizes estabelecidas para os testes de diagnóstico genético por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), são baseadas em diretrizes internacionais publicadas pela EuroGentest, um projeto europeu que visa padronizar o diagnóstico e aconselhamento genético (1).

Seguindo as recomendações da EuroGentest, a ANS determina quais genes devem ser analisados para cada tipo de diagnóstico (genes principais) (2).

O que deve ser analisado em cada gene:

  • Todos os seus éxons (regiões do gene que serão traduzidas em proteína). 
  • Pelo menos seis bases dos íntrons e regiões regulatórias adjacentes.
  • Cada uma dessas regiões deve ser lida pelo menos 20 vezes durante o sequenciamento (cobertura).
Imagem representando as regiões analisadas de um gene no diagnóstico genético. Comparação entre as especificações da ANS e a análise da Mendelics.

Regiões analisadas de um gene no diagnóstico genético.

 

As diretrizes também permitem que outros genes de interesse para o diagnóstico sejam incluídos nos painéis, assim os testes genéticos podem acompanhar os avanços da ciência.

Muitos dos testes de diagnóstico genético da Mendelics analisam genes extras, além dos determinados pela ANS. Com isso, a Mendelics cumpre os padrões de qualidade exigidos pela agência, porém com uma capacidade de diagnóstico superior aos painéis comuns, já que analisa mais regiões.

 

Exemplos de diferenças entre a lista de genes listados pela ANS e analisados pela Mendelics:

Exemplos de diferenças entre a lista de genes listados pela ANS e os analisados pela Mendelics

A Mendelics foi pioneira no diagnóstico genético por NGS na América Latina e possui acreditações nacionais e internacionais de qualidade que mostram que os seus resultados são seguros e confiáveis.

Conheça todo o portfólio de exames genéticos no site da Mendelics.

 


Referências

(1) G. Matthijs et al., “Guidelines for diagnostic next-generation sequencing”, European Journal of Human Genetics, vol. 24, no. 1, pp. 2–5, Oct. 2015.

(2) O que é o Rol de Procedimentos e Evento em Saúde. Acesso em 14 de abril de 2021.

O que é Genoma e Exoma?

O que é Genoma e Exoma?

Você conhece a diferença entre Genoma e Exoma?

O genoma humano é o conjunto total de DNA presente em cada uma das nossas células. É no DNA que toda a informação genética é armazenada e transmitida para nossos descendentes. 

O nosso genoma possui entre 20.000 a 22.000 genes, que são formados por éxons e íntrons. O exoma é o conjunto de todos os éxons do genoma humano. 

Muitas vezes a compreensão desses dois termos é um pouco difícil, para facilitar a visualização e o entendimento criamos uma série de vídeos chamada de Genética à mão.

Na série, explicamos termos de genética e genômica através de ilustrações feita por uma colaboradora da nossa equipe Mendelics.

Confira na íntegra:

Gostou do vídeo? Compartilhe para que mais pessoas entendam melhor sobre seu genoma.

Aconselhamento genético: tire suas dúvidas

Aconselhamento genético: tire suas dúvidas

O que o aconselhamento genético?

 

O aconselhamento genético é uma consulta com um profissional geneticista que tem como objetivo entender se a pessoa possui uma doença genética ou histórico familiar de uma doença genética e definir, caso exista, qual é o risco da doença ocorrer novamente na família. 

O geneticista irá encaminhar, se necessário, o paciente para realizar um (ou mais) exame genético ou esclarecer as dúvidas em relação ao resultado de um exame genético já feito.

A consulta envolve coleta de informações sobre sinais e sintomas do paciente, bem como, análise de resultados de exames já realizados, o levantamento do histórico familiar, e um exame físico também pode ser realizado.

 

Para que serve o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético pode esclarecer:

  • Se a pessoa possui uma doença genética específica 
  • Se a pessoa possui risco de ter uma doença genética específica 
  • Se a pessoa possui risco de ter um filho com uma doença genética específica
  • Quais são os exames genéticos indicados para diagnóstico da doença genética em questão
  • Quais são os possíveis resultados dos exames genéticos
  • Quais são os próximos passos a serem feitos após receber um resultado de um exame genético.

 

Para quem é indicado?

Qualquer pessoa pode passar por um serviço de aconselhamento genético. Porém, essa consulta é mais indicada para os seguintes casos:

  • Casais com dificuldades de engravidar (idade avançada, gravidez de risco, histórico de perdas gestacionais, entre outros),
  • Casais consanguíneos (da mesma família) que querem ter filhos, 
  • Casais que já possuem um filho com uma doença genética e querem saber os riscos de terem outro filho com a mesma doença,
  • Pessoas com histórico de uma doença genética sendo transmitida na família.
  • Paciente com suspeita de câncer hereditário
  • Crianças que nasceram com múltiplas malformações, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento psicomotor sem causa conhecida. 
  • Crianças que nasceram com uma doença genética,
  • Pessoas que realizaram um exame genético e querem entender o resultado,

 

Quando é indicado?

Recomendamos que exames de diagnóstico genético sejam sempre acompanhados de aconselhamento genético pré e pós exame, para que o paciente e seus familiares possam entender os benefícios do exame e os seus possíveis resultados e compreenderem seus riscos. 

Além disso, o geneticista também pode solicitar exames complementares para os pais do paciente para saber se a alteração foi herdada e para outros membros da família para saber se eles também são portadores da mesma alteração.

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.