Sequenciando
Ideias
CPT II – deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2
A deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2 é uma doença rara genética rara causada por mutações no gene CPT2. A Mendelics possui vários testes genéticos para o seu diagnóstico.
CPT II – doença rara na série Diagnóstico (Netflix)
O 1º episódio da série Diagnosis conta a história de Angel Parker, estudante que passou 10 anos buscando diagnóstico de sua doença rara, só obtido através de um teste genético.
Variações genéticas, sistema ABO e COVID-19
Estudo sugere potencial associação entre grupo sanguíneo ABO e gravidade de COVID-19
Você sabe o que é sequenciamento do exoma?
O Exoma é um exame de NGS que analisa simultaneamente todos os éxons do genoma humano. O Exoma Mendelics é o único que identifica CNVs e alterações no genoma mitocondrial.
O guia completo para testes genéticos
Existem diversos testes genéticos disponíveis atualmente. Cada teste é indicado para um determinado contexto, seja ele para diagnośtico, triagem ou identificação humana. Conheça a diferença entre os testes nesse texto.
Bancos de dados genéticos
Os bancos de dados genéticos reúnem informações sobre milhões de alterações no DNA. Saiba para que servem e como auxiliam o diagnóstico nesse texto.
Saiba mais sobre a beta-talassemia
A beta-talassemia é uma doença genética e hereditária que se não tratada afeta gravemente a qualidade de vida do indivíduo. O diagnóstico precoce das formas mais graves e intermediárias da beta-talassemia é essencial para um tratamento adequado.
Teste de triagem de portador
A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas. Se os dois membros do casal forem testados, o resultado poderá fornecer informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.
A MENDELICS
Especializado em análise genômica no Brasil. Com o processo 100% nacional, são permitidos resultados muito mais ágeis, completos e acessíveis.
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