Conheça a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)
A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara e grave caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo.
A SQF atinge entre 1 e 2 pessoas a cada 1 milhão e pode se manifestar em vários momentos da vida, desde a infância até a idade adulta.
Seu principal sintoma é o aumento em até 10x nos níveis de triglicerídeos (hipertrigliceridemia), que leva a vários sinais e sintomas que incluem problemas cognitivos, como depressão, perda de memória, dificuldade de concentração; dores abdominais generalizadas, alterações gastrointestinais, como vômito e diarreia, pancreatite aguda potencialmente fatal e outras complicações a longo prazo.
A doença também é chamada de FCS (em inglês, Familial Chylomicronemia Syndrome), deficiência de lipoproteína lipase (LPL), hiperlipoproteinemia tipo I de Fredrickson e hiperlipidemia familial.
Qual é a causa da SQF?
A SQF é uma doença genética, autossômica recessiva, causada, em 80% dos casos, por alterações (mutações) no gene que codifica a lipoproteína lipase (LPL).
A LPL é uma enzima que atua no metabolismo dos quilomícrons, partículas responsáveis pelo transporte de gordura e colesterol (triglicerídeos) consumidos na dieta.
Pessoas com SQF possuem ausência ou deficiência da LPL, ocasionando acúmulo de quilomícrons no sangue e, consequentemente, a um aumento de até 10x nos níveis de triglicerídeos (hipertrigliceridemia grave), que, por sua vez, possui várias complicações associadas.
Outros genes, como o APOC2, APOA5, LMF1 ou GPIHBP1, já foram associados a deficiência de LPL.
Como é feito o diagnóstico da SQF?
Devido à sua raridade e ao fato da hipertrigliceridemia poder ser atribuída a outras doenças e condições, como consumo de álcool, diabetes ou certos medicamentos, a SQF é uma doença difícil de diagnosticar precocemente.
Em geral, um paciente com SQF passa por consultas com 5 profissionais diferentes até ser diagnosticado corretamente.
Sinais de suspeita clínica da SQF:
- Histórico de episódios frequentes de pancreatite aguda;
- Dor abdominal recorrente;
- Triglicerídeos em jejum acima de 880 mg/dL (valor desejável é <150 mg/dL) sem resposta a medicamentos e sem causas secundárias;
- Início precoce dos sintomas (infância, adolescência ou início da idade adulta).
Para confirmação da suspeita clínica é necessário exame genético para detectar variantes patogênicas em homozigose (ou heterozigose composta) no gene LPL ou outros genes associados a síndrome.
Nesse caso, o sequenciamento do gene LPL ou Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para pancreatites são indicados.
A SQF é uma das 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do paciente desenvolver qualquer sintoma da doença.
A SQF não é avaliada em outros testes de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho básico do SUS e nem nas versões ampliadas e expandidas oferecidas pela rede privada.
Qual é o tratamento da SQF?
Ainda não existem medicamentos aprovados pela ANVISA e disponíveis para o tratamento da SQF no Brasil.
O controle da doença é feito com base em uma dieta restrita, com limite de ingestão de gorduras, para controlar a hipertrigliceridemia e os seus sintomas associados, e garantir a qualidade de vida do paciente.
Programa de suporte ao diagnóstico da SQF
Para auxiliar no diagnóstico precoce da SQF, a PTC Therapeutics em parceria com a Mendelics oferece um programa de suporte ao diagnóstico de pacientes com suspeita de SQF. O Programa oferece um exame de Painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui 45 genes relacionados a hipertrigliceridemias e pancreatite.
É médico e quer saber mais sobre o Programa de Suporte ao Diagnóstico de SQF? Escreva para contato@mendelics.com.br.
BR-FCS-0293 – Fev 2021
Material destinado a profissionais de saúde habilitados a prescrever ou dispensar medicamentos.
Referências
- Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. 1999 Oct 12 [Updated 2017 Jun 22]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1308/
- https://fcs.raredr.com/home.html
- https://oqueesqf.com.br/
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