Conheça as Mucopolissacaridoses
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras e graves causadas pela formação inadequada de enzimas, essenciais para diversos processos químicos no corpo.
Apesar de presentes ao nascimento, o diagnóstico das MPS demora, em média, quatro a cinco anos para ser atingido. Por ser uma doença rara e, consequentemente, pouco conhecida, o diagnóstico costuma ser desafiador. Os primeiros sinais são muito inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças.
Por isso, no dia 15 de maio é celebrado o Dia Internacional da Conscientização da MPS. Conhecido como #MPSDay, a data tem o objetivo de conscientizar a população, profissionais da saúde e os médicos sobre os cuidados relacionados a MPS e a importância do diagnóstico e tratamento precoces.
Quais os sinais e sintomas das Mucopolissacaridoses?
Existem vários tipos e subtipos diferentes de MPS (quadro 1):
- MPS I – Síndrome de Hurler, Síndrome de Hurler-Scheie ou Síndrome de Scheie
- MPS II – Síndrome de Hunter
- MPS III – Síndrome de Sanfilippo
- MPS IV – Síndrome de Mórquio
- MPS VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
- MPS VII – Síndrome de Sly
- MPS IX – Deficiência de Hialuronidase
Os sinais, sintomas e a gravidade dos diferentes tipos de MPS pode variar muito entre as pessoas com a doença, mesmo entre aquelas com o mesmo tipo de MPS, e até mesmo entre membros da mesma família.
Na forma mais grave da MPS I, conhecida como Síndrome de Hurler, os sintomas começam a aparecer nos primeiros meses de vida do paciente. Mas, na forma branda – Síndrome de Scheie, o diagnóstico geralmente é feito apenas a partir dos 4 anos.
Em geral, a MPS é silenciosa e os sintomas surgem por volta de um ou dois anos de idade. Os sinais e sintomas das MPS se manifestam em múltiplos órgãos e podem acometer principalmente os ossos e as articulações, o coração, o sistema respiratório, fígado, baço, e também causar problemas neurológicos e cognitivos.
Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo todo o funcionamento do organismo e as funções cognitivas do paciente, impactando fortemente a qualidade de vida.
Qual a causa das mucopolissacaridoses?
As MPS são causadas por alterações (mutações) em genes que produzem enzimas responsáveis por degradar as glicosaminoglicanas (GAGs), moléculas de açúcar encontradas nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas) (Quadro 1).
Em pacientes com MPS, a falta ou redução dessas enzimas faz com que as GAGs se acumulem.
Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo de GAGs ocorre em todo o organismo, ocasionando os sintomas sistêmicos. Os principais ocorrem nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes, porém, com o tempo (e sem tratamento), podem ser vistos em praticamente todos os órgãos.
Como as MPS são herdadas?
Com exceção da MPS tipo II, que possui padrão de herança ligado ao X recessivo, todas os outros subtipos do MPS são herdados de forma autossômica recessiva, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas de um gene, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).
Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.
Na Síndrome de Hunter (MPS II), o gene alterado está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a mutação teria que estar presente em ambas as cópias do gene para causar o MPS II.
É importante que seja feito o aconselhamento genético em famílias com histórico de MPS para que os pais compreendam suas chances de ter outro filho com a doença.
O diagnóstico precoce é fundamental
Por ser uma doença rara e, consequentemente, pouco conhecida, o diagnóstico precoce costuma ser desafiador. Os primeiros sinais são muito inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças.
Quanto mais tarde o diagnóstico é feito, mais tarde o tratamento é iniciado, impactando diretamente a qualidade e expectativa de vida do paciente.
Como é feito o diagnóstico da doença?
A suspeita de MPS é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente. Exames laboratoriais podem ser realizados para detectar níveis anormais de GAGs e de enzimas lisossomais nas células.
A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar alterações em um gene associado à doença. Nesse caso, os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças metabólicas e doenças genéticas de início precoce são indicados.
A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.
A Mendelics oferece exames para o diagnóstico das mucopolissacaridoses, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis.
Além disso, a MPS faz parte das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas.
A MPS não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.
Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!
Como é feito o tratamento da MPS?
A MPS não tem cura. Mas tem tratamento!
Atualmente, existem opções de tratamentos específicos através da TRE (terapia de reposição enzimática), que repõe a enzima em falta no organismo do paciente.
No Brasil, o SUS disponibiliza medicamentos para o tratamento das MPS tipo I (laronisade), II (idursulfase alfa recombinante) IV (alfaelosulfase), VI (galsulfase) e VII (alfavestronidase). Até o momento não há tratamento especifico disponível para a Síndrome de Sanfillipo.
Além do tratamento medicamentoso, pacientes com MPS necessitam de acompanhamento por vários especialistas e equipe multidisciplinar, com realização periódica de exames laboratoriais, exames de imagem e avaliações clínicas. Também pode ser necessário fisioterapia, fonoaudiologia e outras terapias a depender dos sinais e sintomas de cada paciente.
Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!
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