Dia 06 de Junho é o Dia Nacional da Conscientização da Triagem Neonatal, também chamado de Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data muito importante para crianças e recém-nascidos, os principais beneficiados, e para pais e futuros pais, profissionais de saúde e todos aqueles envolvidos na conscientização da importância do diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras, como nós, da Mendelics.
Em referência a essa importante data, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás. Durante todo o mês, são realizadas diversas ações em prol da conscientização do Teste do Pezinho.
Você sabe o que é triagem neonatal?
A palavra triagem significa seleção.
Em saúde pública, triagem é identificar indivíduos com risco de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas, possibilitando que condutas médicas e tratamentos adequados sejam implementados preventivamente, a fim de alterar a história natural da doença e proporcionar uma melhor qualidade de vida. A triagem neonatal é essa seleção, realizada ainda nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos.
No Brasil, a triagem neonatal é conhecida como Teste do Pezinho e foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para duas doenças: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito.
Nove anos depois, em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou e reestruturou a triagem neonatal do SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001), aumentando o número de doenças triadas e estruturando ações que promovam a prevenção, o tratamento e o cuidado integral.
Atualmente, o Teste do Pezinho disponível no SUS analisa seis doenças na maioria das cidades e estados brasileiros:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Anemia falciforme
- Hiperplasia adrenal congênita
- Fibrose cística
- Deficiência de Biotinidase
No entanto, existem muitas outras doenças graves com tratamento disponível que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida.
Visando que o Ministério da Saúde aumente o número de doenças triadas no Teste do Pezinho do SUS, várias iniciativas surgiram. Um exemplo foi a campanha “Pezinho no Futuro”, do Instituto Vidas Raras, que promoveu a conscientização da importância da ampliação do Teste do Pezinho e coletou mais de 600 mil assinaturas em uma petição on-line para ganhar força de reivindicação junto ao governo.
Ampliação do Teste do Pezinho do SUSNo dia 26 de maio de 2021, o Projeto de Lei 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho foi sancionado pelo Governo Federal. O PL estabelece uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças:
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Desafios do Teste do Pezinho
Além das limitações políticas e governamentais, limitações técnicas inerentes à metodologia utilizada no Teste do Pezinho, impedem que um maior número de doenças seja analisado pelo teste.
Além disso, diversos fatores, como a data da coleta (idade do recém-nascido), cuidados no momento da coleta e o armazenamento e o transporte da amostra, por exemplo, podem afetar a sua qualidade e, consequentemente, gerar resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro exame.
Triagem Neonatal Genética – A complementação do Teste do Pezinho
Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA.
O DNA é estável, não é alterado por fatores externos como a idade da criança, medicamentos, entre outros.
O que é triagem neonatal genética?A triagem genética é uma abordagem que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doenças graves e silenciosas que se manifestam ainda na infância e que possuem tratamento disponível. O objetivo é detectar a predisposição para desenvolver a doença o mais precocemente possível, para que o acompanhamento e tratamento adequados possam ser realizados antes do início dos sintomas, proporcionando um melhor futuro para a saúde da criança. |
Teste da Bochechinha – a evolução da triagem neonatal
Para contornar os desafios da triagem neonatal, complementar o Teste do Pezinho do SUS e ampliar o número de doenças triadas ao nascimento, a Mendelics desenvolveu o Teste da Bochechinha, um teste genético que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê e identifica mais de 340 doenças raras que podem se manifestar na infância e que possuem tratamento já disponível no Brasil.
O exame é integralmente realizado no Brasil, em uma plataforma de sequenciamento de alta tecnologia (NovaSeq, Illumina Inc.). A análise é feita com o apoio do premiado Abracadabra, software inovador de inteligência artificial e de apoio à decisão desenvolvido pela Mendelics.
Além disso, contamos com a colaboração de geneticistas e médicos com formação em Medicina Genômica, que estão envolvidos com a interpretação dos resultados do sequenciamento e com a elaboração dos laudos.
| Para saber mais sobre a triagem neonatal, Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha, e outros testes importantes para recém-nascidos, reunimos uma série de conteúdos e te convidamos a ler e compartilhar: |
O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?
A triagem neonatal é uma ação preventiva de grande importância para a avaliar o risco de desenvolvimento de doenças raras de manifestação precoce e tratáveis, em recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas). Entenda mais neste artigo.
Quais exames um bebê precisa fazer ao nascer?
Dentre os exames neonatais existentes no Brasil temos pelo menos quatro obrigatórios e disponíveis no SUS: os testes do Pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho.
Além dos exames oferecidos pelo sistema público, existem outros testes que podem ser realizados logo após o nascimento. Conheça e entenda quais são e para que servem os exames necessários para recém-nascidos neste artigo.
Teste do Pezinho: Para que serve e como é feito?
No Brasil a triagem neonatal é realizada por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, conhecido popularmente como Teste do Pezinho. Entenda mais neste artigo.
Testes do Pezinho ampliados e expandidos
Todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizar gratuitamente, pelo SUS, o Teste do Pezinho. Porém, existem várias outras versões desse teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes diferem entre si quanto às técnicas utilizadas, o número e grupos de doenças analisadas.
Entenda mais sobre esses testes neste artigo.
O que é triagem neonatal genética?
Entenda o que é a triagem neonatal genética e quais são as diferenças em relação aos demais testes de triagem neonatal neste artigo.
O que é o Teste da Bochechinha?
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através de uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 340 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.
Conheça mais sobre o Teste da Bochechinha, um produto Mendelics.
Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença
Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre diagnóstico genético e testes de triagem genética.
Esclarecemos sobre o momento ideal de se realizar cada um e para quem são mais indicados e outras diferenças neste artigo.
Conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico
Maria de Lourdes e Bruno são pais dos gêmeos Bruno e Benício, que logo após o nascimento começaram a apresentar diferenças no comportamento e no desenvolvimento.
Em busca de explicações, Benício passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que seus pais conheceram o Teste da Bochechinha.
Benício possui cistinose nefropática e nessa entrevista seus pais contam como o Teste da Bochechinha foi decisivo e essencial para seu diagnóstico.
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