Mendelics Indica: Forrest Gump
O filme de 1994 conta a história de Forrest Gump, um simpático e modesto cidadão do Alabama que possui deficiência intelectual (DI). O que torna a narrativa tão interessante é que toda a trajetória do personagem é contada por ele mesmo e, por isso, vem com a mesma leveza do personagem, resultando em uma comédia contagiante.
Durante o filme vemos todos os principais marcos da vida de Forrest, que foi particularmente impressionante, principalmente considerando que ele possui DI, condição muitas vezes vista como um impedimento para o sucesso profissional e pessoal.
Forrest mostra que com paciência e dedicação tudo é possível. Ao decorrer da narrativa, Forrest passa por todo tipo de experiência, desde servir o exército americano na Guerra do Vietnã, conhecer o presidente, ser campeão de tênis de mesa, conhecer o presidente (de novo!), atravessar o país correndo, fundar uma das maiores empresas de pesca de camarão e até servir como inspiração para a criação do smiley face.
Além de suas conquistas profissionais, o filme também mostra os marcos da sua vida pessoal. Desde seu relacionamento com a mãe, responsável pela visão leve que ele tem do mundo, às amizades que fez ao longo da vida e até o romance com sua amiga de infância, Jenny.
A forma como a história de Forrest Gump é contada deixa ele em foco e não a sua deficiência, uma ótima forma de mostrar a DI de forma leve, divertida e livre de capacitismo (Preconceito contra pessoas com deficiências). Quem assiste se deleita com a sua vida cheia de grandes acontecimentos e com sua perspectiva única e cativante sobre os eventos que ocorreram nas décadas de 60 e 70.
O filme foi indicado para 13 categorias dos Oscars e ganhou seis delas, incluindo Melhor Filme e Melhor Ator para Tom Hanks no papel de Forrest Gump.
O que é Deficiência Intelectual?
A deficiência Intelectual é caracterizada por um atraso no desenvolvimento intelectual e comprometimento cognitivo que se tornam aparentes antes dos 18 anos, enquanto o cérebro ainda está se desenvolvendo. Pessoas com DI têm dificuldade para aprender e realizar tarefas do dia a dia e interagir com o meio em que vivem. Ou seja, existe um comprometimento cognitivo que prejudica suas habilidades adaptativas como resolver problemas inesperados do cotidiano, conversar com desconhecidos, nutrir relacionamentos, pagar contas, efetuar tarefas de casa, etc.
A deficiência intelectual não é uma doença, sendo definida como um distúrbio do neurodesenvolvimento.
Pode ser causada por alterações genéticas e fazer ou não parte de uma síndrome (DI sindrômica ou DI não-sindrômica, respectivamente), pode ocorrer devido a fatores ambientais durante a gravidez ou após o nascimento como: desnutrição materna, uso de medicamentos, drogas e/ou álcool, infecções virais, prematuridade, hipóxia, entre outros.
Dentre as condições genéticas associadas à deficiência intelectual, trouxemos as principais e mais conhecidas pela população:
Síndrome de Down
É causada por uma alteração genética onde o indivíduo possui três cópias do cromossomo 21 (trissomia), ao invés de duas.
O nível de deficiência intelectual causada pela síndrome é variado, e pode vir acompanhada de distúrbios do comportamento como hiperatividade e depressão.
No Brasil, 1 a cada 700 pessoas possuem Síndrome de Down.
Síndrome do X-Frágil
É causada por uma alteração no gene FMR1 que se encontra no cromossomo X. O X é um cromossomo sexual, sendo que mulheres possuem duas cópias e homens somente uma. Ambos os sexos são afetados, mas os homens apresentam sintomas mais acentuados.
A deficiência intelectual causada pela síndrome costuma ser moderada em homens e leve em mulheres, e pode estar acompanhada de dificuldade de socialização e hiperatividade.
A síndrome afeta 1 a cada 4 mil homens e 1 a cada 7 mil mulheres no mundo.
Síndrome de Prader-Willi
É causada por alterações genéticas no cromossomo 15 que podem afetar diversos genes e leva à hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura.
A deficiência intelectual causada pela síndrome varia de leve a moderada e pode vir acompanhada de atrasos no desenvolvimento motor e distúrbios alimentares.
A síndrome afeta pelo menos 1 a cada 15.000 pessoas no Brasil e no mundo.
Síndrome de Angelman
É causada por alterações genéticas no gene UBE3A, localizado no cromossomo 15, e leva a uma grande variedade de sintomas, sendo os mais comuns o atraso grave no desenvolvimento intelectual e motor, dificuldade ou ausência de fala e risos involuntários.
A deficiência intelectual causada pela síndrome costuma ser grave.
Estima-se que a síndrome afete pelo menos 1 a cada 12.000 pessoas no mundo.
Síndrome Williams
É causada por alterações genéticas que afetam diversos genes no cromossomo 7, e leva ao atraso no crescimento e baixa estatura, além de problemas cardíacos e níveis alterados de cálcio em alguns casos.
A deficiência intelectual causada pela síndrome varia de leve a moderada.
A síndrome afeta pelo menos 1 a cada 10.000 pessoas no mundo.
Diagnóstico molecular da Deficiência Intelectual
Todas as síndromes descritas, dentre outras, são detectáveis por exames genéticos oferecidos pela Mendelics. Confira a lista completa no nosso site.
Existe uma grande variedade de tipos de deficiência intelectual, com diferentes causas, o que dificulta o diagnóstico. Ao todo a DI afeta cerca de 1 a 3% da população mundial mas, infelizmente, cerca de 50% dos casos permanecem sem diagnóstico. Por isso, várias alternativas para o diagnóstico já estão sendo aplicadas.
O Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) elevou a taxa de diagnósticos de 15% para até 68% dos casos (em comparação com as técnicas de cariótipo e microarray). A técnica avalia o exoma, que comporta todas as porções do DNA responsáveis pela produção de proteínas, ou seja, as partes do DNA que estão fortemente relacionadas com a maior parte das doenças genéticas.
A Mendelics é pioneira e líder em Exoma na América Latina e oferece o produto mais completo do mercado. O Exoma Mendelics inclui também a avaliação de CNVs (Variação do Número de Cópias) e DNA mitocondrial, sempre que necessário, sem custos adicionais, rendendo uma taxa de diagnóstico mais alta.
Entenda mais sobre a contribuição do Exoma para o Diagnóstico da deficiência intelectual.
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Referências
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down
National Organization for Rare Disorders – Fragile X Syndrome
National Organization for Rare Disorders – Prader Willi Syndrome
Sociedade Brasileira de Pediatria – Síndrome de Prader Willi
National Organization for Rare Disorders – Angelman Syndrome
National Organization for Rare Disorders – Williams Syndrome
Associação Brasileira da Síndrome de Williams
Ilyas M., Mir A., Efthymiou S. et al. The genetics of intellectual disability: advancing technology and gene editing. F1000Res. 2020 Jan 16;9:F1000 Faculty Rev-22.
Milani D., Ronzoni L., Esposito S. Genetic Advances in Intellectual Disability. J Pediatr Genet. 2015 Sep;4(3):125-7.
Li Y., Anderson L.A., Ginns E.I. et al. Cost Effectiveness of Karyotyping, Chromosomal Microarray Analysis, and Targeted Next-Generation Sequencing of Patients with Unexplained Global Developmental Delay or Intellectual Disability. Mol Diagn Ther. 2018; 22:129–138.
Santos-Cortez R.L.P., Khan V., Khan F.S. et al. Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability. Hum Genet. 2018 Sep;137(9):735-752.
Gilissen C., Hehir-Kwa J., Thung D. et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 2014; 511:344–347.
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