Filme Fundamentals of Caring e a Distrofia Muscular de Duchenne

30 de agosto de 2023

Mendelics Indica: The Fundamentals of Caring

Escrito e dirigido por Rob Burnett e baseado na obra literária The Revised Fundamentals of Caregiving, de Jonathan Evison, The Fundamentals of Caring, ou ‘Amizades Improváveis’ em português, é um filme americano de comédia-drama inspiracional que conta as histórias de Ben (Paul Rudd) e Trevor (Craig Roberts), ambos feridos e frustrados pela vida, cada um a sua maneira: Ben pela tristeza e Trevor pela deficiência que possui.

O enredo se inicia contando a realidade de Ben, um escritor aposentado desiludido pelo fim de seu casamento e assombrado pela perda de seu filho. Ben resolve se tornar um cuidador e é contratado para cuidar de Trevor, um jovem de 18 anos que possui Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Cadeirante devido à DMD, Trevor passava sua adolescência deprimido em uma rotina fixa e acomodada em casa, sem iniciativa e motivação para se permitir viver novas experiências.

A trama gira em torno da amizade que se iniciou entre os dois e culminou em uma viagem de carro pelos Estados Unidos até o poço mais profundo do mundo. Ao longo da viagem os dois amigos experimentam novos gostos, sensações e emoções e mudaram o curso de suas vidas para sempre.

Durante o percurso, duas mulheres se unem aos dois amigos na estrada: Dot (Selena Gomez), uma jovem rebelde que está fugindo da casa do pai, e Peaches (Megan Ferguson), uma mulher grávida que está com o carro quebrado e pede carona. Logo, a viagem se torna uma aventura à parte, que tira Trevor totalmente da sua zona de conforto ao conhecer e conviver com pessoas desconhecidas, com histórias tão diferentes, e, também, por se apaixonar pela primeira vez.

Diversão, amizade, tristeza, amadurecimento e superação de desafios, são só alguns dos sentimentos e mensagens que o filme traz. Ben, Trevor, Dot e Peaches conseguem chegar no poço mais profundo do mundo, e no caminho muitas surpresas acontecem. Em plano de fundo, Ben consegue mostrar para Trevor que a DMD não é desculpa para ele não se permitir viver, e que existe um mundo muito grande além do conforto e segurança de sua casa.

O filme traz grandes reflexões sobre aproveitar a vida e não se limitar, o valor da amizade e do cuidado ao próximo. Além disso, é uma oportunidade para conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença rara que faz parte de um grupo de cerca de 30 doenças neuromusculares que causam degeneração e fraqueza nos músculos do corpo.

O filme está disponível no streaming Netflix.

Sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne, ou DMD, é uma doença genética rara, grave, crônica e progressiva que afeta 1 a cada 3.500 nascidos do sexo masculino. É causada por variantes patogênicas no gene DMD que codifica a distrofina, uma proteína importante para a sustentação e aderência dos músculos no esqueleto.

A DMD é uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, logo, afeta o sexo masculino e feminino de formas diferentes. Meninos, que possuem apenas uma cópia do cromossomo X, são os mais afetados pela doença, já casos da doença em meninas ocorrem, mas são incomuns.

A doença causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos (que controlam o movimento) e cardíacos (coração). Seus sintomas geralmente se tornam aparentes em torno dos 3 anos de idade afetando, inicialmente, os músculos do quadril e membros inferiores.

Cerca de 84% dos pacientes com DMD passam a depender de cadeiras de rodas até os 15 anos de idade. O uso de aparelhos de ventilação assistida é necessário para pelo menos 80% dos casos até os 20 anos de idade.

Para saber mais sobre sinais e sintomas, e a genética da DMD, leia esse artigo.

A DMD não tem cura, mas possui tratamento. Por ser uma doença progressiva, quanto mais cedo ela for identificada, mais cedo o tratamento pode ser iniciado, garantindo mais qualidade de vida ao paciente.

Por ser uma doença rara e desconhecida, o diagnóstico da DMD pode ser muito desafiador, podendo levar até 9 anos para ser obtido, após diversos exames que podem incluir biópsias dos tecidos musculares para dosagem de distrofina.

O diagnóstico molecular feito através de um exame genético é capaz de identificar mais de 95% dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne. É um exame simples, não invasivo, rápido e preciso que, além de diagnosticar a doença, identifica qual a alteração genética é responsável por ela. Isso contribui para um acompanhamento e tratamento mais personalizados. Além de permitir o aconselhamento genético do paciente e outros membros da sua família.

Saiba mais sobre exames de diagnóstico genético.

Programa DNAmplo

Para dar suporte ao diagnóstico da DMD e de outras doenças neuromusculares, a Mendelics junto a PTC Therapeutics desenvolveu o Programa DNAmplo, um programa de suporte ao diagnóstico que oferece de forma gratuita um exame de painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui 109 genes relacionados a doenças neuromusculares com início na primeira infância, incluindo a DMD.

Entre em contato conosco e saiba mais sobre o Programa DNAmplo.