Mendelics indica: Uma gota de esperança

14 de novembro de 2022

Conheça a história de Théo, que tem acidúria glutárica tipo 1, entenda a doença e a importância de se ter a detecção precoce dessa condição rara.

O documentário “Uma gota de esperança” (2021, disponível na Globoplay) conta a história da jornalista Larissa Carvalho e de seu filho Théo, portador de acidúria glutárica tipo 1 (AG1), uma doença genética rara, progressiva e que não tem cura.

O diagnóstico precoce de AG1 é determinante para o início dos tratamentos e para evitar danos, principalmente neurológicos, que podem ser irreversíveis.

Conheça a história de Larissa e de seu filho Théo. Entenda também o que é e quais são as causas da acidúria glutárica tipo 1.

Uma gota de esperança: a história do diagnóstico de Théo

No documentário “Uma gota de esperança”, Larissa conta que a jornada até o diagnóstico começou quando ela notou que Théo não se desenvolvia como outras crianças da mesma idade e passou a apresentar sinais e sintomas que os médicos não conseguiam, a princípio, diagnosticar como uma condição.

A espera para conseguir o diagnóstico final foi demorada e angustiante, principalmente pelo fato dos sintomas de Théo piorarem com o decorrer do tempo.

No documentário, Larissa descreve o susto que sofreu ao receber a notícia da doença de seu filho e, principalmente, relata a frustração ao saber que a doença poderia ter sido identificada logo nos primeiros dias de vida de Théo, através de testes de triagem neonatal expandidos, por exemplo.

A jornalista se emociona ao lembrar de quando visitou um instituto especializado em AG1 nos Estados Unidos e lá notou várias crianças correndo e brincando. Ao questionar os especialistas do local do porquê aquelas crianças serem tão diferentes de Théo, eles explicaram que a qualidade de vida daquelas crianças era baseada na identificação da doença logo ao nascer, antes dos sintomas, seguida por tratamentos precoces.

No documentário também foram entrevistados especialistas de diversas áreas, incluindo a Dra. Fernanda Monti e o Dr. Rodrigo Arantes, médicos da equipe Mendelics. Eles comentam sobre a importância de expandir a quantidade de doenças analisadas na triagem neonatal da rede pública e disponibilizar informação à população sobre doenças raras e a necessidade de se obter diagnósticos precoces para oferecer qualidade de vida a todos.

Desde o diagnóstico de Théo, Larissa passou a se dedicar à divulgação dos benefícios da ampliação do Teste do Pezinho básico e da importância da triagem neonatal.

Em outubro de 2020, a história de Théo ficou conhecida no Brasil inteiro através de um vídeo publicado pelo canal TEDx Talks – PUC Minas 2020. Intitulado “Eu matei os neurônios do meu filho” (disponível no YouTube), o vídeo traz o relato de Larissa em busca do diagnóstico de Théo.

O que é acidúria glutárica tipo 1 (AG1)

A acidúria glutárica tipo 1 (AG1), conhecida também como acidemia glutárica tipo 1, é uma doença genética rara do grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que é causada pela deficiência de uma enzima mitocondrial chamada glutaril-CoA desidrogenase (GCDH).

Normalmente, o organismo é capaz de quebrar a proteína dos alimentos (presente, por exemplo, no leite e na carne) em aminoácidos. A enzima GCDH é responsável por realizar o metabolismo de produtos intermediários da degradação dos aminoácidos triptofano, lisina e hidroxilisina, quebrando-os em substâncias menores, que posteriormente são convertidas em energia.

Em indivíduos com AG1, a enzima GCDH está ausente ou não funciona corretamente (deficiente), tornando esses indivíduos incapazes de metabolizar esses produtos e fazendo com que ocorra um acúmulo deles e de outras substâncias nocivas ao organismo. Essas substâncias acumuladas começam a danificar uma parte do cérebro chamada gânglio basal, que controla o movimento motor.

A AG1 é causada por alterações genéticas (mutações) nas duas cópias do gene GCDH, que é responsável por produzir a enzima GCDH. É, portanto, uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva.

Saiba mais sobre os sintomas e o tratamento da AG1 neste post.

Triagem e diagnóstico de acidúria glutárica tipo 1

A AG1 não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, que rastreia pelo Teste do Pezinho apenas seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). No entanto, a condição é triada em algumas versões ampliadas do Teste do Pezinho e no Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética da Mendelics.

Teste da Bochechinha e a acidúria glutárica tipo 1

O Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS. Através da análise do DNA do recém-nascido, é possível identificar variantes que são associadas a mais de 340 doenças genéticas graves, que se manifestam geralmente na primeira infância e que são tratáveis, como a AG1.

Recém-nascidos assintomáticos com alto risco de desenvolver AG1 identificados pelo Teste da Bochechinha podem iniciar acompanhamento médico precoce, melhorando consideravelmente a qualidade de vida.

Por se tratar de um teste de triagem em recém-nascidos assintomáticos, o Teste da Bochechinha não precisa de pedido médico.

Já indivíduos de qualquer idade que apresentam sintomas de AG1 podem realizar exames de diagnóstico genético para confirmar uma suspeita médica. A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de AG1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distonias.

Todo exame de diagnóstico genético necessita de um pedido médico para ser realizado.

Para saber mais sobre o Teste da Bochechinha e os exames diagnósticos da Mendelics, deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou pelo site.

Revisão

O que é acidúria glutárica tipo 1?

É uma doença causada por alterações genéticas nas duas cópias do gene GCDH, responsável por produzir a enzima GCDH, que metaboliza proteínas. Quando essa enzima está ausente ou não funciona corretamente, ocorre um acúmulo de substâncias nocivas ao organismo, que podem danificar uma parte do cérebro que controla o movimento motor.

Como a acidúria glutárica tipo 1 pode ser detectada?

A doença não é analisada no Teste do Pezinho do SUS, mas é triada em algumas versões ampliadas do teste. Triagem genética em recém-nascidos assintomáticos, como o Teste da Bochechinha, ou exames de diagnóstico genético em indivíduos com sintomas da doença podem identificar alterações no gene GCDH de forma precisa e confiável.