Diagnóstico genético: diferentes tecnologías para diferentes aplicaciones

Existen varias tecnologías de análisis genético que pueden aplicarse para el diagnóstico de enfermedades. Cada tecnología es capaz de identificar diferentes tipos de alteraciones genéticas y, por tanto, tienen una aplicación específica.

 

Secuenciación de Nueva Generación (NGS)

Esta tecnología permite analizar simultáneamente miles de millones de regiones del ADN. Por ello, la NGS se utiliza en la Secuenciación Completa del Exoma, en la que se secuencian todos los más de 20.000 genes de nuestro genoma, y en paneles, que analizan conjuntos específicos de genes relacionados con algún tipo de enfermedad.

El Exoma es un examen muy completo, indicado incluso para casos de pacientes con signos y síntomas de origen desconocido. En el caso de los paneles, estos funcionan muy bien cuando hay una sospecha médica de algún tipo de enfermedad específica: por ejemplo, si hay una sospecha de Trastornos del Neurodesarrollo, el panel del Programa Movimente puede ser ideal.

Al ser muy versátil, la NGS también puede utilizarse en exámenes personalizados. Si hay necesidad de analizar un gen específico que no está incluido en ninguno de los paneles, es posible solicitar la secuenciación personalizada de esta región.

Con la NGS podemos evaluar diferentes tipos de alteraciones genéticas, como SNPs, inserciones y deleciones de pocas bases hasta grandes tramos, como CNVs, además de permitir el análisis del ADN mitocondrial.

 

SNP-Array (hibridación genómica por microarrays)

La tecnología empleada en el SNP-Array permite analizar hasta millones de variantes genéticas específicas, conocidas por causar enfermedades genéticas y alterar el metabolismo de los medicamentos. Con un SNP-Array de alta densidad también es posible identificar grandes pérdidas y ganancias cromosómicas, como las causadas por CNVs, o incluso las que afectan a cromosomas enteros.

El SNP-Array puede estar indicado para el diagnóstico de condiciones causadas por CNVs, como Malformaciones Congénitas, Discapacidad Intelectual (ID), Retraso del Desarrollo Neuropsicomotor, Trastorno del Espectro Autista (TEA), Dificultades de Aprendizaje y Restricción del Crecimiento, o causadas por aneuploidías, como el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) y el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X en personas del sexo femenino).

El examen también se recomienda para la investigación de cuadros clínicos de causa desconocida.

 

MLPA

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) es una técnica desarrollada para identificar CNVs (variaciones en el número de copias) y analizar la metilación en regiones específicas del genoma. Por ello, esta técnica es indicada siempre que haya sospecha de una enfermedad genética causada por este tipo de alteraciones.

Los exámenes MLPA pueden estar indicados para el diagnóstico de varias condiciones, desde enfermedades raras como el síndrome X frágil, hasta cánceres hereditarios.

Las enfermedades causadas por alteraciones en los patrones de metilación del ADN, como los síndromes de Angelman y Prader-Willi, también pueden diagnosticarse mediante MLPA.

 

¿Qué es la metilación? La metilación es un cambio químico que se produce en las bases que componen el ADN. Los patrones de metilación son muy importantes para la expresión génica y el funcionamiento de nuestro organismo, ya que determinan cuáles genes deben expresarse y cuáles deben silenciarse.

 

Secuenciación Sanger

La secuenciación Sanger es una de las tecnologías de secuenciación más antiguas y sigue teniendo una gran relevancia hoy en día. Esta tecnología es capaz de secuenciar fragmentos más grandes, lo que permite el análisis de regiones complejas.

Por ello, esta tecnología es la más indicada para el diagnóstico de enfermedades causadas por mutaciones en genes complejos, como la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, causada por cambios en el gen CYP21A2.

Este tipo de examen también está indicado para la confirmación del diagnóstico, cuando sólo es necesario evaluar una región del genoma, como ocurre en la investigación de variantes patógenas en padres y madres de niños diagnosticados con alguna enfermedad genética. 

 

Diagnóstico genético en Mendelics

Mendelics es pionera en el diagnóstico genético por NGS en América Latina. Hemos realizado más de 100.000 análisis genéticos, contribuyendo con el diagnóstico de miles de latinoamericanos. 

Ofrecemos el Exoma más completo del mercado, con análisis de CNVs y ADN mitocondrial (cuando es necesario) ya incluidos en el mismo examen. También contamos con un amplio portafolio de paneles de NGS, exámenes SNP-Array, MLPA (convencional y de metilación) y Secuenciación Sanger que sirven para varias especialidades médicas.

Somos el único laboratorio de análisis genético de América Latina que ha obtenido las tres principales acreditaciones del área: 

• Acreditación CAP: reconocida como la más importante para los laboratorios clínicos.

El CAP (College of American Pathologists), es la principal organización de patólogos certificados en todo el mundo, garantizando a los pacientes servicios de alta calidad. Mendelics está acreditada desde 2017 con el número 8671464.

• Norma de ISO 15189:2015: certifica la competencia del Sistema de Gestión de Calidad de la empresa y determina los requisitos generales para que el laboratorio tenga competencias reconocidas para realizar sus actividades demostrando el compromiso con la calidad y la competencia técnica.

Mendelics está acreditada por la Coordinación General de Acreditación del Inmetro (Cgcre) desde el 2018 con el número CLC 0007. (Suspendido momentáneamente)

• Acreditación PALC: programa de Acreditación de Laboratorios Clínicos de la Sociedad Brasileña de Patología Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), que tiene como objetivo las buenas prácticas de laboratorio, proporcionando una gestión eficaz de estos procesos, el aumento de la seguridad y el suministro de resultados más confiables.

Mendelics está acreditada por el PALC desde 2020 con el número 32290508.

¿Quiere saber más sobre las técnicas de laboratorio empleadas en Mendelics?

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Traducido por Kerent Gutierrez