Las enfermedades neurológicas son cada vez más frecuentes en la población, y actualmente son el principal motivo de discapacidad en todo el mundo. Estas enfermedades van desde enfermedades raras, como la Atrofia Muscular Espinal (AME), hasta otras más comunes, como el Alzheimer. Conozca mejor este grupo de enfermedades y cómo la neurogenética puede contribuir a su estudio y tratamiento.
La neurogenética es el campo de la ciencia que estudia el efecto de la variabilidad genética en el sistema nervioso, centrándose principalmente en las enfermedades neurológicas hereditarias.
¿Pueden heredarse las enfermedades neurológicas?
La neurogenética comprende el estudio de diversas enfermedades neurológicas de origen genético que pueden comprometer los músculos, nervios y neuronas de la médula espinal, el tronco encefálico, el cerebro y el cerebelo. Es por ello, que estas enfermedades pueden presentar síntomas y una edad de aparición muy variados.
El patrón de herencia de estas enfermedades también es diverso, dependiendo de la condición. Muchas son monogénicas (causadas por un solo gen), como la Atrofia Muscular Espinal (AME), y otras son enfermedades complejas, causadas tanto por factores genéticos como ambientales, como la enfermedad de Alzheimer.
Principales enfermedades neurológicas hereditarias
Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, una enfermedad neurodegenerativa que afecta al menos a 40 millones de personas en todo el mundo y 3,4 millones de personas en América Latina y el Caribe.
La enfermedad se caracteriza por cambios en las placas amiloides y los ovillos neurofibrilares (o tau), que provocan la pérdida de neuronas y sus conexiones. Estos cambios son el resultado de factores ambientales, como la edad, y genéticos, principalmente asociados a los genes APOE, APP, PSEN1 y PSEN2.
La pérdida de memoria suele ser el primer síntoma observado, que empeora a medida que la enfermedad avanza y se acompaña de desorientación, cambios de humor y de comportamiento, confusión sobre los acontecimientos, el tiempo y los lugares y, en sus fases avanzadas, dificultad para hablar, ingerir alimentos y caminar.
Más información sobre la enfermedad de Alzheimer.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La DMD, es una enfermedad genética rara, grave, crónica y progresiva que afecta a 1 de cada 3.500 nacimientos de sexo masculino.
La enfermedad tiene un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y es causada por variantes en el gen DMD que codifica la distrofina, una proteína importante para el soporte y la adhesión de los músculos del esqueleto.
Los pacientes con DMD presentan una debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos (que controlan el movimiento) y cardíacos (corazón). Los síntomas suelen manifestarse en torno a los 3 años, afectando inicialmente a los músculos de la cadera y los miembros inferiores.
Más información sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Atrofia muscular espinal (AME)
La AME es una enfermedad neuromuscular que afecta a 1 de cada 10 mil niños en Brasil.
La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen SMN1, responsable de producir la proteína SMN, fundamental para el mantenimiento de las neuronas motoras.
Los pacientes con AME presentan debilidad y atrofia muscular y, posteriormente, complicaciones en la respiración, la locomoción y la alimentación, entre otras funciones corporales básicas. En la forma más común de la enfermedad (tipo 1), los síntomas aparecen en los primeros días o meses de vida.
El diagnóstico genético de la AME es esencial para definir la gravedad de la enfermedad y elegir los tratamientos.
Más información sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME).
Diagnóstico genético en neurología
La diversidad de signos y síntomas que presentan las enfermedades neurogenéticas hace que el diagnóstico sea un reto. Es común que los síntomas sean similares a los de otras enfermedades más comunes, y la investigación puede retrasar la obtención del diagnóstico correcto.
Los niños con DMD esperan una media de 4 años para ser diagnosticados, y los ancianos con síntomas de Alzheimer tardan unos 3 años.
Los exámenes genéticos pueden proporcionar un diagnóstico rápido y preciso, acortando el camino del paciente y aumentando su calidad de vida: identificar la alteración genética que está causando la enfermedad ayuda a determinar la gravedad del cuadro clínico del paciente y a elegir el mejor tratamiento, que, si se inicia lo antes posible, puede retrasar o incluso prevenir las consecuencias más graves de la enfermedad.
Los resultados de las pruebas genéticas también son importantes para los familiares del paciente, que pueden ser portadores de la alteración encontrada. Con esta información, acompañada de asesoramiento genético, los familiares pueden iniciar un acompañamiento médico para prevenir los síntomas o considerar el riesgo en su planificación familiar.
El asesoramiento genético debe realizarse siempre antes y después del examen genético, para garantizar que el paciente y los miembros de la familia entiendan todos los beneficios y las limitaciones de los resultados.
Conozca las principales pruebas genéticas para la neurología
Así como existe una gran diversidad de enfermedades neurogenéticas, los exámenes de diagnóstico también son muy variados. A continuación, presentaremos los principales Paneles de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) que ofrece Mendelics.
Es importante destacar que las enfermedades neurogenéticas también pueden investigarse mediante la Secuenciación Completa del Exoma (WES) y el SNP-Array, especialmente cuando se presentan síntomas de causa desconocida, además de los exámenes de expansión, MLPA y secuenciación personalizada de genes específicos no incluidos en los paneles.
Vea la lista completa de exámenes.
Panel de Epilepsia
Analiza 240 genes implicados en el desarrollo de enfermedades que tienen a la epilepsia como síntoma, como las encefalopatías epilépticas y las epilepsias difíciles de controlar mediante medicación, incluyendo el síndrome de Dravet, la lipofuscinosis ceroidea, la esclerosis tuberosa, la hiperglicinemia no cetósica y varias otras enfermedades.
Panel de Demencia y Parkinson
Analiza 60 genes involucrados en forma precoz y/o familiares de demencias, como la enfermedad de Alzheimer y de Parkinson, entre otras.
Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia
Analiza 91 genes implicados en el desarrollo de enfermedades neuromusculares, como las diferentes formas de miopatía congénita, distrofias musculares y miastenia congénita.
Traducido por Karent Gutierrez
Referencias
- Rodríguez, R. Herrera. Dementias and Alzheimer’s disease in Latin America and the Caribbean. Rev Cubana Salud Pública vol.40 no.3 Ciudad de La Habana jul.-set. 2014
- Dr. Octávio Marques Pontes Neto. Minuto do Cérebro. Rádio USP, Feb. 11, 2020. [Online].
- Y. T. Silva, et al. A journey through the history of Neurogenetics. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, vol. 79, no. 10, pp. 929–932. 2021.
- Vgontzas e W. Renthal. Introduction to Neurogenetics. The American Journal of Medicine, vol. 132, no. 2, pp. 142–152. 2019.
- S. S. Moreira e A. P. Q. C. Araújo. Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. Revista Brasileira de Neurologia, vol 45, n 3, pp 39-43. 2009.
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