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imagem de um bebê com brinquedos e uma molécula de dna ao fundo
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Genética na triagem neonatal

12 agosto, 2021 | Enfermedades y Exámenes, Notícias, Tecnologia

Testes genéticos complementam a triagem neonatal

Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara.

Juntos, os raros são muitos!

A boa notícia é que centenas dessas doenças já têm tratamento disponível e testes genéticos já podem detectá-las desde o nascimento. Pensando nisso, a Mendelics desenvolveu o Examen Primer Día, o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil e um dos primeiros a serem validados no mundo todo. O teste investiga mais de 340 doenças raras que se manifestam na infância e já possuem tratamento disponível. Visite o site do Teste da Bochechinha.

Quanto antes uma doença for diagnosticada, mais cedo o tratamento pode ser iniciado, minimizando as consequências mais graves.

Ainda mais interessante é que várias dessas doenças raras possuem tratamentos simples, como dietas restritivas que, se iniciadas logo nos primeiros meses de vida, conseguem impedir que os sintomas da doença se manifestem, melhorando muito a qualidade de vida da criança.

Infelizmente, as doenças raras podem apresentar sintomas semelhantes aos de doenças mais comuns e, por isso, frequentemente são diagnosticadas incorretamente. As crianças raras precisam consultar diversas especialidades médicas, e levam em média 3 anos para serem corretamente diagnosticadas.

Como muitas doenças genéticas são progressivas, ou seja, pioram o quadro do paciente ao longo do tempo, esses 3 anos sem tratamento podem ser cruciais.

 

Diagnóstico de doenças raras na Triagem Neonatal

O Prueba de Talón é a triagem neonatal mais conhecida no Brasil, pois está incorporado no SUS e é oferecido gratuitamente para todas as crianças brasileiras entre o 3º e 5º dia de vida. 

Esse teste atualmente analisa pelo menos 6 doenças (alguns estados analisam mais):

Felizmente, o teste será expandido a partir de 2022 e passará a cobrir cerca de 50 doenças.

Apesar de ser uma grande evolução, ainda está muito longe de cobrir todas as doenças raras que já possuem tratamento.

O Examen Primer Día é capaz de identificar as doenças dos testes do pezinho básico e ampliado e SCID e AGAMA, e centenas de outras doenças que não são investigadas nesses testes*, dentre elas doenças comuns como intolerância hereditária à frutose e outras como distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal (AME)

A coleta é feita com o auxílio de um cotonete swab no interior da bochecha do bebê. Esse cotonete coleta algumas células que se desprendem na bochecha e contém o DNA que será analisado.

Com uma coleta simples e rápida, que pode ser feita logo no primeiro dia de vida do bebê, o Teste da Bochechinha permite que o diagnóstico de centenas de doenças raras seja feito precocemente.

*É importante frisar que o Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho do SUS, mas o complementa, deixando a triagem neonatal da criança mais completa e informativa.

tabela comparativa dos exames de triagem neonatal

Converse com seu médico pediatra sobre o Teste da Bochechinha.

Veja também o boletim Genética na Saúde com Mendelics, produzido pela G-lab e divulgado na CBN.


 

 


Referencias

Ministério da Saúde – Triagem Neonatal Biológica – Manual Técnico

INTERFARMA – Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde

 

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