¿Qué son los exámenes genéticos?
Los exámenes genéticos para el diagnóstico son pruebas que analizan el ADN en busca de variantes genéticas que puedan causar alguna enfermedad genética y explicar los signos y síntomas que presenta el paciente. Dado que existen muchas enfermedades genéticas, que afectan a diferentes sistemas de nuestro cuerpo, los exámenes genéticos son herramientas importantes para varias especialidades médicas.
Además de proporcionar un diagnóstico preciso, que rara vez necesita exámenes confirmatorios adicionales, los exámenes genéticos son capaces de identificar exactamente la variante genética que causa la enfermedad. Esta información puede ser muy valiosa a la hora de elegir el tratamiento más adecuado. Ya se están desarrollando terapias específicas para diferentes mutaciones para el tratamiento de varias enfermedades, como fibrosis quística y distrofia muscular de Duchenne (DMD).
El diagnóstico genético da la seguridad de un resultado preciso y ayuda a los profesionales de la salud a ofrecer un seguimiento médico y un tratamiento personalizado a sus pacientes.
¿Qué exámenes genéticos existen para mi especialidad?
Cada enfermedad genética tiene una indicación de examen genético diferente en función del gen asociado o del tipo de alteración genética que da lugar a los signos y síntomas. Sin embargo, las pruebas Exoma y Array pueden ser útiles para el diagnóstico en varias áreas de la medicina.
En la siguiente tabla presentamos los exámenes que ofrece Mendelics para cada especialidad médica. Visite nuestro sitio web para obtener más información sobre cada uno de los exámenes.
| Especialidad | Exámenes |
Cardiología (cardiogénesis) |
Panel de Aneurisma Aórtico
Panel de Arritmias Panel de Discinesia Ciliar Primaria Panel de Dislipidemia Panel de Miocardiopatías Panel de Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas |
Dermatología |
Panel de Epidermólisis bullosa
Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica Panel Expandido de Melanoma y Cáncer de Piel |
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Endocrinología |
Panel de Baja Estatura
Panel de Diabetes Monogénica (MODY) Panel de Enfermedades Tratables Panel de Endocrinopatías Neonatales Panel de Feocromocitoma y Paraganglioma Panel de Infertilidad Masculina Panel de Neoplasias Endocrinas Panel Expandido de Neoplasias Endocrinas Secuenciación y MLPA del gen CYP21A2: Hiperplasia suprarrenal congénita |
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Gastroenterología |
Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario
Panel de Colestasis Crónica Panel de Enfermedades Mitocondriales Panel de Hemocromatosis Panel de Pancreatitis |
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Genética médica |
MLPA de la región 1p36: Síndrome de Deleción 1p36
MLPA de la Región 4p16: Síndrome de Wolf-Hirschhorn MLPA de la Región 5p15: Síndrome de Cri du Chat MLPA de la Región 5q35: Síndrome de Sotos MLPA de la Región 7q11.23: Síndrome de Williams MLPA de la región 8q24: Síndrome de Langer-Giedion MLPA de la región 11p13: Síndrome WAGR MLPA de la Región 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann MLPA de la región 11p15: Síndrome de Russell-Silver MLPA de la región 15q11-q13: Síndrome de Angelman y Prader-Willi MLPA de la región 16p13: Síndrome de Rubinstein-Taybi MLPA de la Región 17p11: Síndrome de Smith-Magenis MLPA de la Región 17p13: Síndrome de Miller-Dieker MLPA de la región 22q13: Síndrome de Phelan-McDermid MLPA de la Región 22q11: Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge MLPA del gen JAG1 (región 20p12): Síndrome de Alagille MLPA del gen TWIST1 (región 7p21): Síndrome de Saethre-Chotzen Panel de Autismo Panel de Craneosinostosis Panel de Enfermedades Esqueleticas Panel de Enfermedades Mitocondriales Panel de Enfermedades Tratables Panel de Ehlers-Danlos y Cutis Laxa Panel de Esclerosis Tuberosa Panel de Neurofibromatosis Panel de Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles Panel de Tamizaje de Portadores de Mutaciones de enfermedades Recesivas Secuenciación del gen CFTR: Fibrosis Quística Secuenciación del gen CHD7: Síndrome CHARGE Secuenciación del gen FBN1: Síndrome de Marfan Secuenciación del gen FMR1: Síndrome del X-frágil Secuenciación del gen MECP2: Síndrome de Rett Examen Primer Día (Tamizaje neonatal) |
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Ginecología y Obstetricia (Salud de la Mujer) |
Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario |
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Hematología |
MLPA de la región 22q11: Síndrome Velocardiofacial y de DiGeorge
Panel de Anemia de Fanconi Panel de Anemias Hereditarias Panel de Trastornos de Coagulación Panel de Enfermedades Autoinflamatorias Panel de Hemocromatosis Panel de Hemofilias A y B Panel de Inmunodeficiencia (Genes Principales) Panel de Inmunodeficiencia y Enfermedades Inmunológicas (Completo) Panel de Trombofilia PCR de las inversiones Inv22 y Inv1: Hemofilia A |
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Nefrología |
Panel de Trastornos de la Función Renal
Panel de Enfermedad Renal Poliquística Panel de Enfermedades Tratables Panel del Síndrome Urémico Hemolítico Panel de Síndrome Nefrótico |
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Neurología |
MLPA del gen DMD: Distrofia muscular de Duchenne
MLPA del gen MECP2: Síndrome de Rett MLPA del gen PMP22: Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y HNPP MLPA de los genes SMN1 y SMN2: Atrofia Espinal Progresiva Panel de Ataxia Panel de Autismo Panel de Demencias y Parkinson Panel de Distonía Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia Panel de Enfermedades Mitocondriales Panel de Enfermedades Tratables Panel sobre Epilepsias Panel de Esclerosis Tuberosa Panel de Leucodistrofia Panel de Neurofibromatosis Panel de Neuropatías Panel de Paraplejia Espástica y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Secuenciación del gen AR: Enfermedad de Kennedy Secuenciación del gen ATXN7/SCA7: Ataxia Espinocerebelosa tipo 7 Secuenciación del gen ATXN10/SCA10: Ataxia Espinocerebelosa tipo 10 Secuenciación del gen CACNA1A/SCA6: Ataxia Espinocerebelosa tipo 6 Secuenciación del gen C9orf72: Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Secuenciación del gen CNBP: Distrofia Miotónica tipo II Secuenciación del gen FMR1: Síndrome del X-frágil Secuenciación del gen FXN: Ataxia de Friedreich Secuenciación del gen HTT: Enfermedad de Huntington Secuenciación del gen MECP2: Síndrome de Rett Secuenciación del gen NOTCH3: CADASIL Secuenciación del gen SCA1/2/3/6: Ataxias Espinocerebelosas Secuenciación del gen SMN1: Atrofia espinal progresiva Secuenciación del gen TTR: Amiloidosis Familiar |
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Oftalmología |
Panel de Enfermedades de la Córnea
Panel de Retinopatías Hereditarias Panel de Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas Secuenciación del gen RB1: Retinoblastoma |
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Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario
Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario Panel de Cáncer de Próstata Hereditario Panel de Cáncer Hereditario (Completo) Panel de Cáncer Hereditario (Genes Principales) Panel de Meningiomas Panel de Feocromocitoma y Paraganglioma Panel de Neoplasias Endocrinas Panel Expandido de Melanoma y Cáncer de Piel Panel Expandido de Neoplasias Endocrinas Secuenciación del gen RB1: Retinoblastoma + 25 exámenes MLPA para Cáncer Hereditario |
Otorrinolaringología |
Panel Sordera (GJB2/GJB6)
Panel de Sordera Hereditaria (Expandido) |
Exámenes genéticos Mendelics
La misión de Mendelics es hacer que el diagnóstico genético sea más rápido, preciso y accesible para todos los que lo necesitan. Para ello, ofrecemos una serie de exámenes genéticos para el diagnóstico de enfermedades raras y cáncer hereditario en diversas especialidades médicas.
Somos el laboratorio pionero en el diagnóstico genético por Secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina y ya hemos realizado más de 100.000 análisis, contribuyendo con el diagnóstico de miles de latinoamericanos.
Ofrecemos el Exoma más completo del mercado, analiza mutaciones puntuales (sustituciones), indels (pequeñas inserciones y deleciones), CNVs y ADN mitocondrial en un solo examen. También contamos con un amplio portafolio de paneles NGS, exámenes por SNP-Array, MLPA (convencional y de metilación) y Secuenciación Sanger que sirven para varias especialidades médicas.
¿ Quiere saber más sobre los exámenes genéticos de Mendelics?
Deje su pregunta en los comentarios a continuación o póngase en contacto con nuestro equipo por teléfono en Colombia: +57 322 816 2947 o a través de nuestra página web.
Traducido por Karent Gutierrez
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