Cáncer de mama hereditario

El cáncer de mama es un tumor que se inicia en la mama debido a mutaciones en genes importantes para el control del crecimiento celular (1, 2). 

Alrededor del 10% de los casos son causados por una mutación heredada de los padres, y es por ellos que se denomina cáncer hereditario (1, 2). 

Las pruebas genéticas se utilizan para identificar mutaciones en los genes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad, como el BRCA1 y el BRCA2. Con el avance de las innovaciones genéticas en el mundo, las pruebas genéticas para el cáncer de mama son cada vez más accesibles. 

Comprenda en este artículo cómo las pruebas genéticas se han convertido en un nuevo aliado para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer de mama. 

 

 ¿Cuáles son las principales causas del cáncer de mama hereditario?

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 causan el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, la causa más frecuente de cáncer de mama hereditario. Las personas con mutaciones en estos genes tienen un riesgo del 47% – 88% de tener la enfermedad en algún momento de su vida. 

Otros síndromes cancerígenos hereditarios asociados al riesgo de cáncer de mama son:  

• Síndromes de Peutz-Jeghers (gen STK11) 
• Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)
• Síndrome de Cáncer Gástrico Difuso Hereditario (gen CDH1)
• Síndrome de Cowden (gen PTEN). 

Las mutaciones en otros genes como el CHEK2, ATM, PALB2 también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama.

Conozca los factores de riesgo del cáncer de mama no hereditario.

 

¿Qué son las pruebas genéticas para el cáncer hereditario?

Las pruebas genéticas analizan el ADN para identificar los cambios genéticos que aumentan el riesgo de cáncer de mama hereditario. Estas alteraciones pueden identificarse en varios genes diferentes (BRCA1, BRCA2, STK11, TP53, CDH1, PTEN, PALB2, entre otros). Por lo tanto, los exámenes de los Paneles de Secuenciación de nueva generación (NGS) son hoy en día el tipo de prueba genética más utilizada para ayudar a las pacientes con cáncer de mama. 

Un panel genético es una prueba que, mediante NGS, analiza simultáneamente dos o más genes. Un ejemplo es el Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios de Mendelics, que analiza 37 genes. 

Además de los paneles, caso el médico sospeche de un síndrome de cáncer hereditario específico (Ejemplo: Li-Fraumeni), él puede solicitar la secuenciación del gen único responsable del síndrome. Los exámenes de MLPA también pueden solicitarse para complementar el examen de NGS, especialmente cuando este último ha tenido un resultado negativo o no concluyente.  

 

¿Quién debe realizar el examen?

– La recomendación del test genético para el cáncer de mama se basa en criterios del historial familiar (1º, 2º y 3º grado) y/o criterios clínicos, basados principalmente en las directrices del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) (3).

Conozca algunos de los diversos indicios que pueden sugerir la necesidad de la evaluación con un médico genetista y la realización de una prueba genética:

• Edad de la aparición del tumor (≤ 45 años)
• Presencia de un tumor bilateral o más de un tumor primario en la mama 
• Tumor de mama triple negativo en mujeres de <60 años (receptores de estrógeno, progesterona y HER2 negativo)
• Fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama (familiares de 1º, 2º y 3º grado diagnosticados)
• Antecedentes familiares de otros tipos de tumores (Ejemplo: cáncer de ovario) en la familia
• Un familiar de sexo masculino con cáncer de mama. 

Hable con su médico para saber si tiene una indicación para el examen. 

 

¿Para qué sirven los exámenes genéticos del cáncer hereditario?

 

1) Diagnóstico: 

El resultado del examen puede indicar si la causa del cáncer es hereditaria. Cuanto antes se realice el diagnóstico, mayores serán las posibilidades de cura. 

 

2) Procedimientos de reducción de riesgos:

Las personas diagnosticadas con cáncer de mama y que presentan alteraciones clínicamente relevantes en BRCA1 y BRCA2 tienen mayor riesgo de desarrollar un tumor de mama bilateral y un cáncer de ovario (1, 2). 

Así, los pacientes con alteraciones, pueden optar por la mastectomía profiláctica bilateral (cirugía para retirar ambas mamas) y la salpingo-ooforectomía reductora del riesgo (SORR, remoción del ovario y las trompas de Falopio).

Además de BRCA1 y BRCA2, los pacientes portadores de alteraciones en otros genes también pueden beneficiarse de los procedimientos de reducción del riesgo.

 

3) Tratamiento personalizado

Recientemente, los resultados de las pruebas genéticas también se han utilizado en la elección del mejor tratamiento. 

Las portadoras de las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 que cumplen ciertos criterios clínicos pueden beneficiarse de una nueva clase de medicamentos: los inhibidores de PARP. Se trata de medicamentos capaces de “atacar” sólo a las células tumorales (deficientes en BRCA1 o BRCA2) y no a las células sanas, por lo que son consideradas una terapia dirigida (7, 8, 9). 

El primer inhibidor de PARP fue aprobado por la FDA en 2017 (7, 8). En Brasil, el medicamento olaparib (Lynparza) está aprobado por la ANVISA para el tratamiento del cáncer de mama metastásico en portadores de mutaciones en los genes BRCA1/2 (9). 

 

4) Evaluación del riesgo en mujeres asintomáticas 

Las personas sanas con fuertes antecedentes familiares de la enfermedad o con un pariente que tenga una mutación que provoque cáncer de mama pueden, mediante pruebas genéticas, saber si han heredado la predisposición.

La presencia de una predisposición genética permite la adopción de una serie de estrategias de prevención y disminuye el riesgo de desarrollar tumores (4, 5) (Ejemplo: exámenes de rastreo en edades más tempranas, realización de resonancias magnéticas periódicas, prevención mediante quimioterapia con tamoxifeno y cirugías profilácticas)

Pero es importante recordar que tener la mutación no significa que una persona vaya a padecer necesariamente la enfermedad, y sí que tiene un mayor riesgo en comparación con otras personas que no presentan la mutación. Por lo tanto, las mujeres asintomáticas deben hablar con sus médicos para entender los impactos y beneficios del resultado de la prueba genética. 

 

5) La importancia del asesoramiento genético 

En la mayoría de los tumores hereditarios, la probabilidad de que la alteración genética que predispone al cáncer se transmita a los hijos es del 50%, por lo que el asesoramiento genético es importante antes y después del examen para el paciente y sus familiares. 

Durante la consulta, el genetista también explica al paciente otros posibles riesgos asociados a las mutaciones genéticas identificadas en el examen, como, por ejemplo, la predisposición a otros tipos de tumores. 

 

¿Puedo hacerme la prueba del cáncer de mama hereditario a través de mi seguro médico?

Desde 2014, la cobertura de los exámenes genéticos para el diagnóstico de enfermedades raras y cánceres hereditarios es obligatoria. 

Las pautas de cobertura del seguro de salud para el cáncer de mama hereditario se describen en el Rol de Procedimientos y Eventos de Salud 2018 de la ANS (Agencia Nacional de Salud Complementaria) (4). 

 

Octubre Rosa en Mendelics

Sabemos que la predisposición genética es uno de los factores de riesgo de cáncer de mama mejor establecidos, ya que hasta el 10% de los casos son causados por mutaciones hereditarias. Por ello, para contribuir con la campaña del Octubre Rosa queremos destacar la importancia de los exámenes genéticos para las familias con múltiples casos de cáncer. 

¡Abrace su genética!

El autocuidado va más allá de la mamografía. Recuerda que los exámenes genéticos son aliados en la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. 

Mendelics ofrece varios exámenes genéticos para el cáncer hereditario. Hable con un médico de confianza y, si necesita un examen de diagnóstico genético, póngase en contacto con nosotros.

¿Alguna duda? Deje su pregunta en los comentarios a continuación.  

Importante: Este post tiene un carácter educativo. Recomendamos encarecidamente que el paciente esté acompañado por un médico que le oriente la mejor manera de proceder.