Entienda la enfermedad del hijo de la periodista Larissa Carvalho del video de TEDxPUCMinas

3 de junio de 2022

La semana pasada un video publicado por TEDxPUCMinas 2020 repercutió en las redes sociales. En el video, la periodista Larissa Carvalho relata su jornada en busca del diagnóstico de su hijo, Théo, de 4 años, quien tuvo parálisis cerebral en sus primeros meses de vida.

Después de mucho tiempo tratando de entender por qué su hijo tuvo parálisis cerebral, Larissa finalmente recibió el diagnóstico final: su hijo Théo tiene una enfermedad genética recesiva llamada Aciduria Glutárica tipo I. Un error innato del metabolismo que tiene tratamiento y que cuanto antes se diagnostique y se trate, mejor será la calidad de vida y el pronóstico del niño.

En el video, Larissa describe el susto que sufrió cuando recibió la noticia de la enfermedad y, principalmente, la frustración de saber que la enfermedad tiene un tratamiento eficaz cuando es diagnosticado precozmente. Por este motivo, comenzó a dedicarse a divulgar al mayor número de personas los beneficios de la expansión de la Prueba de Talón Básico y la importancia del tamizaje neonatal.

Aciduria Glutárica tipo I: La enfermedad de Théo

Aciduria Glutárica tipo I (AG1), también conocida como Acidemia Glutárica tipo 1, es una enfermedad genética rara del grupo de errores innatos del metabolismo (EIM) que es causada por la deficiencia de una enzima mitocondrial llamada glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH).

Normalmente, el organismo puede metabolizar las proteínas de los alimentos (presentes, por ejemplo, en la leche, la carne de res y el pescado) en aminoácidos. La enzima GCDH es responsable de metabolizar los aminoácidos triptófano, lisina e hidroxilisina, “rompiéndolos” en una sustancia llamada ácido glutárico, que se convierte en energía.

En los bebés con AG1, la enzima GCDH está ausente o no funciona (deficiente), lo que hace que estos bebés sean incapaces de metabolizar estos aminoácidos y permite que ellos y otras sustancias nocivas se acumulen (ácido glutárico, ácido 3-OH-glutárico y glutacónico). Estas sustancias acumuladas comienzan a dañar una parte del cerebro llamada ganglios basales que cumplen una función en el control motor.

¿Qué causa la aciduria glutárica tipo I?

AG1 es causada por alteraciones genéticas (mutaciones) en las dos copias del gen GCDH, que es responsable de producir la enzima GCDH.

Es una enfermedad genética con patrón de herencia recesiva, así que para desarrollarla es necesario heredar el gen GCDH “defectuoso” de la madre y del padre.

Cuando el bebé recibe solo un gen GCDH “defectuoso” (del padre o de la madre), se considera un “portador“. Los portadores (de alteraciones genéticas que causan la enfermedad) no tienen los síntomas de la enfermedad, por otro lado, pueden transmitir su gen alterado a sus hijos.

Por eso, muchas personas desconocen que son portadoras de una alteración en el gen GCDH y solo lo descubren cuando tienen un hijo con la enfermedad, como es el caso de la periodista Larissa Matos y su esposo.

¿Cuáles son los principales síntomas de la aciduria glutárica tipo I?

La mayoría de los bebés con AG1 nacen aparentemente sanos, pero en la mayoría de los casos, los signos y síntomas comienzan a manifestarse en la primera infancia. En una pequeña cantidad de casos, los síntomas comienzan más tarde: después de los seis años.

Es común que los bebés con AG1 tengan macrocefalia (circunferencia de la cabeza mayor de lo esperado para su edad) al nacer. Por lo tanto, la enfermedad debe investigarse en recién nacidos con macrocefalia.

Cuando el AG1 no se trata temprano, en general, los bebés de entre 3 meses y 3 años de edad tienen crisis de encefalopatía aguda, caracterizada por disminución del tono muscular (hipotonía), pérdida de la motricidad, dificultades para alimentarse y, en ocasiones, convulsiones. El control del movimiento de las manos, brazos, pies, piernas, cabeza y cuello puede resultar muy difícil y pueden producirse espasmos musculares.

Estas crisis generalmente ocurren debido a una infección febril, ayuno u otro factor estresante para el cuerpo, como vacunas o cirugías. Y resultan en daños cerebrales graves e irreversibles que pueden conducir a la muerte.

¿Cómo se puede identificar la enfermedad?

AG1 no es parte del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal de SUS (Sistema Único de Salud del sistema público en Brasil), que rastrea solo seis enfermedades (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, anemia de células falciformes, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa). La enfermedad es tamizada en algunas versiones ampliadas de la prueba de talón que utilizan espectrometría de masas en tándem (MS / MS).

La enfermedad también se puede identificar en una prueba genética, un tipo de prueba que analiza directamente el ADN para identificar mutaciones en el gen GCDH. Esta es la prueba más precisa y confiable para identificar la enfermedad, tanto en bebés asintomáticos (prueba de tamizaje) como en pacientes de cualquier edad que presenten algún síntoma de la enfermedad (prueba de diagnóstico).

La realización de pruebas genéticas también es muy recomendable para las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

¿Cómo es el tratamiento de aciduria glutárica tipo I?

El tratamiento de AG1 tiene como objetivo reducir la producción de sustancias tóxicas en el organismo al restringir la ingesta de lisina y triptófano. Es relativamente simple y consiste en una dieta hipoproteica baja en lisina y con suplementación oral de carnitina.

Por otro lado, después del inicio de las secuelas neurológicas, el tratamiento nutricional no es muy eficaz.

Conozca el Examen Primer Día

Pensando en el diagnóstico precoz de enfermedades raras que tienen tratamiento disponible, como la de Théo, Mendelics desarrolló la prueba genética de tamizaje neonatal más completa de Brasil: el Examen Primer Día.

El Examen Primer Día es un tamizaje genético que analiza directamente el ADN en busca de alteraciones genéticas que predisponen al recién nacido a desarrollar enfermedades tratables que se manifiestan durante la niñez.

Cientos de enfermedades genéticas raras que tienen tratamiento no son detectadas mediante la prueba de talón, pero se identifican mediante análisis genético.

El Examen Primer Día:

Analiza el ADN del bebé por la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
Es capaz de detectar más de 310 enfermedades tratables.
Contempla enfermedades y genes elegidos por el equipo médico de Mendelics con base en literatura médica y según bases de datos genéticos.
La toma de muestra es rápida e indolora y pueden realizarla los padres del bebé.

¿Por qué el Examen Primer Día es importante para el diagnóstico precoz de la aciduria glutárica tipo I?

AG1 es una enfermedad grave y progresiva que perjudica la calidad de vida y el futuro del bebé. Sin embargo, con diagnóstico y tratamiento desde el nacimiento, el desarrollo de síntomas graves es completamente prevenible y controlable.

AG1 aún no forma parte de la prueba de talón de SUS y solo se puede detectar precozmente en pruebas de laboratorio particular. Por esta razón, AG1 es una de las más de 310 enfermedades investigadas en el Examen Primer Día.

El Examen Primer Día complementa la prueba de talón básico y el expandido/ampliado. Cientos de enfermedades genéticas raras que tienen tratamiento no son detectadas en la prueba de talón, pero se identifican mediante análisis genéticos.

Mediante la moderna técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), el ADN del bebé es analizado para buscar alteraciones en GCDH y en cientos de otros genes.

Los bebés con alto riesgo de desarrollar AG1, identificados en nuestra prueba, pueden iniciar el acompañamiento médico y el tratamiento de la enfermedad de manera precoz. Cuanto antes sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento, mayor será la calidad de vida del paciente.

Se sospecha que mi hijo tiene aciduria glutárica tipo I, ¿puedo hacerle el Examen Primer Día para confirmar el diagnóstico?

El Examen Primer Día es una prueba de tamizaje neonatal.

Cuando el niño (o persona de cualquier edad) tiene algún síntoma de AG1 o el recién nacido tuvo resultado positivo para AG1 en la prueba de talón ampliada /expandida, se recomienda realizar una prueba de diagnóstico genético para confirmar la sospecha.

Mendelics ofrece exámenes para el diagnóstico de AG1, incluido el Panel de Enfermedades Tratables y el Panel de Distonías. ¡Converse con su médico!

¿Quiere saber más sobre la Aciduria Glutárica tipo I y otras enfermedades raras tratables? Deje su pregunta en los comentarios o entre en contacto con nuestro equipo al (+57) 3228162947 o a través de nuestro site.