¿Cómo contribuye el genoma latinoamericano a la medicina mundial?

Cuando observamos las diferentes poblaciones alrededor del mundo, es fácil ver cómo los seres humanos son diversos. En cada región tenemos una población con características propias y muy diversas.

Hay infinidad de tonos de piel, ojos y pelos. Diferencias en el formato de los ojos, la cara, la textura del pelo y tantos otros rasgos físicos visibles. Pero la diversidad humana no solo se limita a las características físicas.

Las diferentes poblaciones tienen diferentes predisposiciones y prevalencias para diversas enfermedades, y esto se debe, en buena parte, a las diferencias en sus genomas.

 

¿Por qué las poblaciones son genéticamente diversas?

Estas diferencias surgieron porque las poblaciones se desarrollaron en distintas partes del planeta y tuvieron que adaptarse a ambientes diferentes, y se mantuvieron debido a las barreras geográficas o culturales que impidieron que se mezclaran con el tiempo.

Sin embargo, algunos países pasaron por diversos acontecimientos migratorios que dieron lugar al mestizaje de diferentes pueblos. En Latinoamérica este proceso migratorio inició por parte de algunos países Ibéricos como España y Portugal, y fue seguido por individuos de pueblos africanos, chinos y de otros países europeos. (1,2)

En Brasil por ejemplo, los colonizadores portugueses se relacionaron con los habitantes nativos americanos y, posteriormente, con los esclavos traídos del continente africano. Además, hubo otras migraciones importantes de italianos, holandeses, alemanes, pueblos de Oriente Medio y de Asia Oriental, como Japón y China, entre otros.(1,2)

Es por esto que las poblaciones latinoamericanas tienen una composición genética única, un híbrido de varios pueblos diferentes.

 

Diversidad genética en las bases de datos

Las poblaciones mezcladas pueden presentar variantes genéticas que son poco frecuentes o inexistentes en el resto del mundo y, por tanto, no estarán representadas en las bases de datos de otras poblaciones.

Si estas variantes fueran patogénicas (causan enfermedades), estas bases de datos no podrán evaluar eficazmente su efecto sobre nuestra salud.

Además, las variantes raras asociadas a enfermedades en otras partes del mundo, pueden ser más comunes en poblaciones mezcladas y, por lo tanto, no están relacionadas con el desarrollo de enfermedades raras en estas poblaciones.

La importancia de realizar pruebas de diagnóstico genético utilizando una base de datos que represente el genoma de la población latinoamericana es evidente. ¡Un genoma como el suyo!

Desafortunadamente, la mayoría de los estudios sobre enfermedades genéticas se realizan utilizando bases de datos de individuos europeos, o de ascendencia europea. Solamente alrededor del 20% de los individuos reportados en los estudios de asociación genética inscritos en el catálogo de GWAS (Genome Wide Association Studies) son no-europeos. (3)

Mendelics es el primer laboratorio brasileño dedicado al análisis genómico, y ya ha analizado más de 100 mil muestras, con más de 60 mil exomas completos, ¡Formando la mayor base de datos genómica de América Latina!

 

La importancia del genoma latinoamericano

No cabe duda de que la población latinoamericana es diversa. Pero, ¿en qué medida? Intentemos ponerlo en números utilizando como ejemplo a Brasil:

• El proyecto internacional HGDP (Human Genome Diversity Project), que investiga la variabilidad genética de los seres humanos, encontró unos 73 millones de variantes genéticas en un total de 54 poblaciones repartidas por todo el mundo.(4)
• Sólo los estudios nacionales sobre la variabilidad genética de la población brasileña encontraron más de 61 millones de variantes.(5)

Solamente en Brasil hay casi la misma variabilidad que es encontrada en todo el mundo. ¡El genoma latinoamericano es muy diverso! 

Estos estudios también demostraron que más de 2 millones de las variantes genéticas encontradas en el genoma brasileño no tienen precedentes. Es decir, más de 2 millones de las variantes brasileñas no habían sido reportadas antes, en ningún otro lugar del mundo.(5)

Considerando apenas los datos del genoma brasileño, se evidenció que este es muy diverso, sin contemplar los datos de los otros países de Latinoamérica, lo que nos demuestra que los genomas latinoamericanos pueden contribuir en gran medida con la caracterización de la variabilidad genética humana y con los estudios de las enfermedades genéticas que pueden afectar a las personas en todo el mundo. El estudio del genoma latinoamericano puede aportar beneficios a la medicina mundial.

Para contribuir con la comunidad médica, Mendelics ya ha realizado más de 9 mil depósitos en Clinvar (base de datos que recoge información sobre alteraciones genéticas que causan enfermedades) (6), y es el segundo mayor contribuyente a la base de datos fuera de Estados Unidos.

¡También contribuimos al estudio de la variabilidad genética humana alimentando la mayor base de datos genómicos de América Latina!

¿Quiere entender mejor cómo la Base de datos Mendelics puede ayudar al diagnóstico de las enfermedades raras en Brasil y América Latina?

Vea esta clase dada por los médicos genetistas de Mendelics, donde son presentados casos reales en los que nuestra base de datos fue crucial para el diagnóstico: clase de Base de datos genéticos- Mendelics

Traducido por Karent Gutierrez

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Referencias

1. S. D. J. Pena, F. R. Santos, and E. Tarazona‐Santos, “Genetic admixture in Brazil,” American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, vol. 184, no. 4, pp. 928–938, Nov. 2020, doi: 10.1002/ajmg.c.31853.
2. Ma Salcadora Ortiz., “El mestizaje como identidad latinoamericana en el recurso del método de Alejo Carpentier”, Revista de Filología y Linguistica: XV (1) 15-30, 1989. Disponible en file:///Users/mendelics/Downloads/19095-Texto%20del%20art%C3%ADculo-41567-1-10-20150505.pdf 
3. G. Sirugo, S. M. Williams, and S. A. Tishkoff, “The Missing Diversity in Human Genetic Studies,” Cell, vol. 177, no. 1, pp. 26–31, Mar. 2019, doi: 10.1016/j.cell.2019.02.048.
4. A. Bergström et al., “Insights into human genetic variation and population history from 929 spanerse genomes,” Science, vol. 367, no. 6484, p. eaay5012, Mar. 2020, doi: 10.1126/science.aay5012.
5. M. S. Naslavsky et al., “Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed inspaniduals from the largest Latin American metropolis (São Paulo, Brazil)”, Set. 2020, doi: 10.1101/2020.09.15.298026.
6. ClinVar, “Mendelics – Submitter – ClinVar”. Acesso em 30 de abril de 2021. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/submitters/500035/