¿Cuáles son los exámenes ofrecidos con la técnica de Secuenciación de Nueva Generación?

La Secuenciación de Nueva Generación (NGS) permite secuenciar cientos de regiones de ADN simultáneamente, generando resultados precisos de forma más rápida y económica comparado con otras técnicas de secuenciación.

Mediante la NGS, es posible determinar cuáles regiones del genoma serán analizadas: desde algunos genes predeterminados hasta el genoma completo. Vea a continuación algunos exámenes que ofrecen los laboratorios de diagnóstico genético:

Paneles genéticos

En los Paneles se seleccionan los principales genes que, cuando mutan, se asocian a un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad o un grupo de enfermedades. 

Mendelics ofrece varios Paneles genéticos, como el Panel de Trombofilia, en el que se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas flanqueantes) y la evaluación del número de copias (CNV) por NGS de 6 genes que tienen fuerte evidencia científica de estar asociados a la susceptibilidad de trombofilia. 

El Panel de Enfermedades Mitocondriales de Mendelics analiza más de 160 genes, incluyendo los 37 genes mitocondriales y algunos nucleares, asociados a enfermedades mitocondriales como las deficiencias del complejo mitocondrial, los defectos de fosforilación oxidativa y la neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otras.

El Panel de Enfermedades Tratables incluye la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas flanqueantes) y la evaluación del número de copias (CNV) por NGS de 367 genes relacionados con enfermedades raras de manifestación precoz y con tratamiento disponible, como Errores Innatos del Metabolismo, además de otras enfermedades raras con manifestaciones neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales.

Secuenciación del Exoma

Los exones son los tramos de los genes que son traducidos en proteínas, y el exoma es el conjunto de exones del genoma humano. Aunque el exoma representa sólo el 2% del genoma total, aproximadamente el 85% de las alteraciones genéticas que causan enfermedades monogénicas están localizadas en los exones.

Así, la Secuenciación Completa del Exoma secuencia simultáneamente, en un solo análisis, casi todos los exones de más de 20 mil genes del genoma humano.

El Exoma puede solicitarse para pacientes sintomáticos sin diagnóstico y/o con sospecha de enfermedad genética. También se recomienda para los casos que permanecen sin diagnóstico después de la investigación mediante otras tecnologías de diagnóstico genético, como el SNP-array y el MLPA, o cuando se sospecha de una enfermedad causada por múltiples genes para la que no existe un examen de Panel con todos los genes de interés.

 El Exoma Completo de Mendelics, además de identificar intercambios simples de nucleótidos (SNPs), también evalúa Variaciones del Número de Copias (Copy Number Variations, CNVs)  y, cuando está clínicamente indicado, busca alteraciones en el ADN mitocondrial, todo ello con alta precisión y sensibilidad, y en un único examen.  

Para no generar dudas sobre lo que está contemplado y ofrecer lo mejor a los pacientes, Mendelics cuenta con un solo examen de Exoma, que ya es lo más completo posible.

El Exoma Clínico es un panel que evalúa la presencia de variantes clínicamente relevantes en genes previamente relacionados con la enfermedad. El número de genes evaluados varía entre 5000 y 6000 genes, según el laboratorio que lo realiza, y no evalúa los más de 20 mil genes como lo hace el Exoma Completo.

Enfermedades mitocondriales

Las mitocondrias son organelos celulares responsables por la generación de energía. Cuando no funcionan correctamente, no hay un soporte energético adecuado, lo que impide la supervivencia de la célula y tiene como consecuencia el mal funcionamiento de varios órganos. Las mitocondrias tienen un pequeño cromosoma en su interior, el cual tiene genes encargados de codificar proteínas importantes para su funcionamiento.  

Las enfermedades mitocondriales pueden ser causadas por alteraciones en los genes del genoma nuclear o mitocondrial. Las alteraciones en los genes del genoma nuclear se detectan generalmente por el exoma en muchos laboratorios, pero un resultado negativo en este examen no excluye la presencia de una variante patogénica en el genoma mitocondrial. 

Los exámenes que sólo analizan los genes mitocondriales dejan de lado los genes nucleares que están asociados a las enfermedades mitocondriales y, por eso, son incompletos.

Por eso, es importante realizar el análisis de las variantes del ADN mitocondrial también en el Exoma, como se hace en el Exoma Completo de Mendelics, que realiza el Exoma y la investigación de las alteraciones del ADN mitocondrial en un único examen. 

Como ya se ha citado previamente, si hay sospecha de una enfermedad mitocondrial también está disponible en Mendelics el Panel de Enfermedades Mitocondriales que analiza sólo algunos genes, nucleares y mitocondriales, asociados a enfermedades mitocondriales.

¿Quieres saber más sobre los exámenes que ofrece Mendelics? Deje su pregunta en los comentarios a continuación o póngase en contacto con nuestro equipo por teléfono en Colombia: +57 322 816 2947 o a través de nuestra página web.

Traducido por Karent Gutierrez