Día de la Mujer: grandes nombres en la genética

3 de junio de 2022

El 8 de marzo se celebra en todo el mundo el Día de la Mujer, cuyo objetivo es enfocar en las contribuciones y los logros de las mujeres en el ámbito social, cultural, económico, político y tecnológico.

En el 2022, la campaña tiene una misión: romper los prejuicios de género y lograr una mayor igualdad de oportunidades entre mujeres y hombres. Para contribuir a la campaña #BreakTheBias, Mendelics decidió rendir homenaje a grandes mujeres de la genética mostrando sus logros que contribuyeron con los avances en el campo.

Según las Naciones Unidas, las mujeres representan actualmente el 33% de los investigadores, pero sólo el 12% de los miembros de las academias de ciencias.

Nettie Maria Stevens (1861 – 1912)

Nettie Stevens fue una de las primeras mujeres que hizo carrera dedicada a la investigación en ciencias biológicas. Sus descubrimientos fueron esenciales para comprender cómo los cromosomas determinan el sexo.

Licenciada en biología por la Leland Stanford University, Nettie se dedicó al estudio de los cromosomas en su máster. Debido a su excelente trabajo, obtuvo una beca para desarrollar su labor en el Instituto de Zoología de Würzburg (Alemania). Tras finalizar su doctorado en Bryn Mawr College, obtuvo un puesto de asistente en el Instituto Carnegie, donde publicó sus estudios más importantes.

En 1903, Nettie Stevens consiguió que el instituto en el que trabajaba publicara su artículo. En el trabajo mostró cómo la cantidad y el tamaño de los cromosomas determinaban el sexo de una especie de escarabajo (Tenebrio molitor). En los años siguientes, la investigadora demostró que el mismo concepto también era válido para otras especies de insectos.

Nettie Stevens murió en 1912 de cáncer de mama. Su trabajo desmitificó cómo se determinaba el sexo e inició varios estudios sobre la herencia biológica.

Barbara McClintock (1902 – 1992)

Barbara McClintock fue pionera en el campo de la citogenética y la primera mujer en recibir el Premio Nobel de Medicina por sí misma, y hasta hoy se la considera una de las personas más importantes de la genética. Sus estudios condujeron al descubrimiento de los transposones, las “partes móviles” del ADN.

Su formación en genética la realizó en la Universidad de Cornell (Estados Unidos), desde sus estudios de grado hasta su doctorado. Posteriormente, durante su trabajo en la Institución Carnegie de Washington, Barbara demostró que algunos tramos de ADN, llamados transposones, pueden cambiar su posición en el cromosoma, alterando la activación de los genes cercanos a ellos.

Este descubrimiento fue ignorado durante años, hasta que otros estudios demostraron la existencia de transposones en las bacterias en los años 1960 y 1970. Hoy sabemos que los transposones desempeñan un papel importante en el mantenimiento de la variabilidad genética y también están implicados en el desarrollo de enfermedades genéticas.

En 1983, con 81 años, Barbara Mcclintock recibió el Premio Nobel de Medicina. Murió en 1992, a sus 90 años, pero su legado perdura hasta hoy en las más diversas investigaciones en el campo de la citogenética.

Rosalind Elsie Franklin (1920 – 1958)

Rosalind Franklin se licenció en química en la década de 1940 y se especializó en el estudio de las estructuras cristalinas. Su estudio de la estructura del ADN mediante rayos X fue esencial para dilucidar la estructura de doble hélice del ADN.

Se destacó por su experiencia en el estudio de las estructuras cristalinas, lo que le generó un puesto para estudiar la estructura hasta entonces desconocida del ADN en el King’s College de Londres, como investigadora independiente. Por desgracia, su llegada fue malinterpretada por otro investigador, Maurice Wilkins, que creyó que sería su ayudante. La relación entre ambos era problemática y dificultó la colaboración entre los equipos.

Rosalind fue responsable de la famosa foto 51 que sirvió de base para el modelo de estructura de doble hélice del ADN propuesto por James Watson y Francis Crick en 1953. Franklin presentó sus descubrimientos sobre la estructura cristalina del ADN en un simposio al que asistieron Wilkins, Watson y Crick. La correspondencia entre los tres investigadores muestra que se basaron en los datos experimentales de Rosalind para proponer la estructura, que fue publicada sin el debido reconocimiento de la investigadora.

Rosalind Franklin murió de cáncer cuatro años antes de que Wilkins, Watson y Crick recibieran el Premio Nobel de Química por el descubrimiento de la estructura del ADN en 1962. Dado que el comité no concede reconocimiento póstumo, Rosalind no fue reconocida por su contribución.

Mary-Claire King (1946 -)

Mary-Claire King es una de las científicas más influyentes en el campo de la genética, que ha contribuido enormemente en el estudio de biología evolutiva y poblacional, además ha sido pionera en el estudio del cáncer hereditario de mama y ovario.

Licenciada en Matemáticas y Estadística, Mary-Claire se enamoró de la genética durante su doctorado y decidió seguir una carrera en este campo. En 1975, dos años antes del desarrollo de la secuenciación de Sanger y décadas antes de la llegada de la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), demostró en un estudio publicado en Science que los humanos y los chimpancés comparten alrededor del 99% de sus genomas.

La científica ha dedicado gran parte de su vida profesional al estudio de los genes que causan el cáncer de mama y ovario hereditario, y publicó sus primeros descubrimientos en 1990. Hasta entonces no había pruebas de que el cáncer pudiera estar causado por mutaciones hereditarias. Sus estudios condujeron al mapeamiento del gen BRCA1 y han sido esenciales para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de los cánceres hereditarios.

La historia de Mary-Claire King y el descubrimiento del gen BRCA1 fue retratado en la película Decoding Annie Parker.

Jennifer Doudna (1964 -) y Emmanuelle Charpentier (1968 -)

La bioquímica Jennifer Doudna y la microbióloga Emmanuelle Charpentier fueron las responsables del descubrimiento de un mecanismo molecular de edición del ADN que les valió el Premio Nobel de Química en el año 2020.

En el 2011, Emmanuelle identificó que el sistema CRISPR/Cas que se encuentra en las bacterias iba acompañado de una molécula de ARN, llamada track RNA, que guiaba al sistema para cortar secuencias específicas del material genético de los virus invasores. ¿Y si este complejo molecular que forma parte del sistema de defensa de las bacterias fuera reprogramable?

Para poner a prueba su hipótesis, Emmanuelle y Jennifer iniciaron una colaboración con el fin de desarrollar una metodología de edición genética utilizando el sistema CRISPR de bacterias, pero que fuese re-programable para cualquier tramo de material genético de cualquier especie. El resultado fue una metodología de edición de genes simple, barata y versátil, publicada en la revista Science.

Las investigadoras pasaron a la historia como la primera pareja de mujeres en ganar el Premio Nobel de Química. El premio fue muy merecido dada la gran relevancia de la tecnología CRISPR en diversos ámbitos de la ciencia, desde el desarrollo de alimentos resistentes a las plagas hasta nuevos tratamientos para enfermedades genéticas.

Jaqueline Goes de Jesus (1989 -)

Jaqueline Goes de Jesus es una joven investigadora brasileña que se destacó por liderar el equipo que secuenció del nuevo coronavirus en Brasil por primera vez y en un tiempo récord a nivel mundial.

Biomédica y doctora en patología, Jaqueline tiene una amplia experiencia en la secuenciación de genomas virales: formó parte del Proyecto Zibra que secuenció el virus del zika, dirigió el equipo que secuenció el SARS-CoV-2 en Brasil y actualmente se dedica al estudio de los virus del dengue.

Jaqueline Goes de Jesús adquirió gran protagonismo en 2020 durante la pandemia del nuevo coronavirus. Su equipo obtuvo el genoma completo del virus en menos de 48 horas tras la confirmación del primer caso brasileño, un tiempo récord mundial hasta el momento.

También es miembro del CADDE (Centro Conjunto Brasil-Reino Unido para el Descubrimiento, el Diagnóstico, la Genómica y la Epidemiología de los Arbovirus), un proyecto de monitoreo de epidemias para respuestas en tiempo real.

A pesar de ser todavía una minoría en el mundo académico y de tener que hacer frente a las desigualdades en el día a día, las mujeres son protagonistas del desarrollo científico en todo el mundo.

Según las Naciones Unidas, las mujeres tienen carreras más cortas y reciben menos por su trabajo académico, además de estar subrepresentadas en las principales revistas científicas.

En este artículo, rendimos un homenaje sencillo a todas las mujeres que dedican su carrera a la ciencia, en especial a nuestras extraordinarias mujeres mendelianas que están comprometidas con la misión de Mendelics de hacer con que el diagnóstico genético sea rápido, preciso y accesible.