Conozca el panel de enfermedades tratables

3 de junio de 2022

¿Conoces El Panel De Enfermedades Tratables?

El Panel de Enfermedades Tratables es una prueba genética que, a partir de una simple toma de muestra de la mucosa oral, permite diagnosticar más de 310 enfermedades raras, de manifestación precoz y con tratamiento disponible.

Uno de los mayores desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la dificultad para obtener un diagnóstico, una jornada que puede prolongarse durante años y que implica consultas con médicos de distintas especialidades y la realización de diversos exámenes.

El diagnóstico tardío retrasa el inicio del tratamiento, compromete la calidad de vida del paciente e incluso puede provocar una muerte prematura.

La mayoría de las enfermedades raras tienen una causa genética, por ello las pruebas genéticas, como el Panel de Enfermedades Tratables, son fundamentales para el diagnóstico precoz y tratamiento de este grupo de enfermedades.

En este texto, conozca más sobre sobre las enfermedades raras y sobre el Panel de Enfermedades Tratables.

¿Qué son las enfermedades raras?

En Brasil, las enfermedades raras son aquellas que afectan hasta 65 personas por cada 100.000.
Se estima que existen más de 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras.
La mayoría tiene una causa genética (80%), pero también pueden tener origen infecciosa, ambiental o tener causa desconocida.
Aunque cada una de estas enfermedades afecta a una pequeña cantidad de personas (de una a miles), la cantidad de personas con enfermedades raras en todo el mundo se estima en 300 millones (8% de la población mundial).
En Brasil, la estimación es de 13 millones de personas con enfermedades raras.
50-75% de las enfermedades raras afectan a los niños, siendo que tres de cada 10 no llegan a los cinco años. Entre las enfermedades genéticas raras de manifestación precoz se encuentran la distrofia muscular de Duchenne, retinoblastoma, fibrosis quística y anemia de células falciformes, entre otras.
Otras enfermedades genéticas raras se manifiestan sólo en la adolescencia o en la edad adulta, por ejemplo, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

¿Cómo se realiza el tratamiento de las enfermedades raras?

La mayoría de las enfermedades raras actualmente no tienen cura, pero los tratamientos y la atención médica pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente, retrasar la aparición de los síntomas e incluso aumentar la esperanza de vida.

Los tratamientos para enfermedades raras incluyen seguimiento multidisciplinario (genetistas y médicos de otras especialidades, psicoterapeutas, logopedas, nutricionistas y psicólogos), uso de medicamentos específicos (si están disponibles), dieta restrictiva, cambios en el estilo de vida, entre otros.

Se estima que sólo alrededor del 10% de las enfermedades raras se tratan con medicamentos específicos. Aunque este número todavía es pequeño, cada año aumenta el número de medicamentos desarrollados específicamente para el tratamiento de enfermedades raras. De 1983 a 2018, por ejemplo, el número de tratamientos aprobados por FDA (Food Drug Administration) pasó de 10 a 650.

Preguntas frecuentes sobre el Panel de Enfermedades Tratables

En posts anteriores mostramos cómo en los últimos años, con el avance de la Genética, y especialmente, con la aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS), el diagnóstico de miles de enfermedades raras se ha vuelto posible y asequible para un número cada vez mayor de pacientes.

En este contexto, Mendelics desarrolló el Panel de Enfermedades Tratables, una prueba genética que analiza 326 genes y es capaz de diagnosticar más de 310 enfermedades raras, de manifestación precoz y con tratamiento eficaz disponible.

El examen puede ser realizado por pacientes de cualquier edad, mediante una simple toma de muestra de la mucosa oral.

La lista completa de genes del Panel se puede encontrar en nuestro site.

¿Qué grupos de enfermedades genéticas se diagnostican a través del Panel?

Enfermedades Endocrinas
Deficiencias en el Metabolismo de Vitaminas y Minerales
Enfermedades Hematológicas
Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales
Enfermedades Inmunológicas
Enfermedades Neurológicas
Enfermedades Pulmonares
Enfermedades Renales
Errores Innatos del Metabolismo
Neoplasias
Sordera

¿Se puede solicitar el panel como examen de confirmación de la prueba de talón?

La prueba de talón (básico o expandido) es una prueba de tamizaje que utiliza técnicas bioquímicas o espectrometría de masas en tándem (EM / EM) para identificar a los bebés con mayor riesgo de desarrollar enfermedades tratables. Los resultados positivos en estas pruebas deben ir seguidos de pruebas más precisas, por ejemplo, pruebas genéticas que confirmarán o excluirán el diagnóstico.

El Panel de Enfermedades Tratables se puede solicitar como un examen de confirmación de las pruebas de talón básico o ampliado/expandido. El examen también puede ser solicitado para confirmar el resultado de las pruebas de tamizaje neonatal de inmunodeficiencias congénitas (SCID y AGAMA).

¿Quién puede realizar este examen?

Se recomienda solicitar el Panel en las siguientes situaciones:

Paciente sintomático con sospecha clínica de enfermedad(es) investigada(s) en el panel.
Niño asintomático con resultado alterado de la prueba de talón.

¿Cómo se realiza el examen?

Técnica: El panel se realiza mediante la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

Toma de muestra: La toma de muestra puede ser en sangre (tubo EDTA) o mucosa oral con la ayuda de un swab estéril. La toma de muestra con este dispositivo es indolora, rápida y no invasiva y puede ser realizada por el propio paciente o en el consultorio médico.

Importante: El Panel de enfermedades tratables es un examen de diagnóstico y, por esa razón, se requiere una orden médica para realizar el examen.

¿Quiere saber más sobre el examen? Deje su pregunta en los comentarios o entre en contacto con nuestro equipo al (+57) 3228162947 o a través de nuestro site.