Você conhece a Cistinose Nefropática?

4 de janeiro de 2022

Conheça a cistinose nefropática

A cistinose nefropática é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de cristais de cistina em todo o organismo, principalmente nos rins e nos olhos.

A doença afeta aproximadamente 1 a 2 indivíduos a cada 100.000 nascidos vivos.

Existem três formas diferentes de cistinose, baseadas na gravidade e na idade do início dos sintomas:

Cistinose Nefropática Infantil: forma mais comum e grave. Os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida.

Síndrome de Fanconi renal
Deficiência de crescimento
Insuficiência glomerular renal
Outros sintomas não renais, como: lesão na córnea, fotofobia, entre outros.

Cistinose Nefropática Juvenil: início tardio dos sintomas e progressão mais lenta. Mesmos sinais e sintomas da cistinose nefropática infantil, mas ocorrem mais tarde, geralmente na adolescência.

Cistinose Não Nefropática (ou Adulta): Sintomas oculares, como fotofobia. Geralmente não desenvolvem disfunção renal ou a maioria dos outros sinais e sintomas de cistinose nefropática infantil.

Qual a causa da cistinose nefropática?

A cistinose nefropática é causada por mutações no gene CTNS, responsável por produzir a cistinosina, uma proteína de transporte que leva o aminoácido cistina para fora dos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas).

Em pacientes com cistinose nefropática, a cistinosina está reduzida ou ausente, por isso, a cistina se acumula e cristaliza nos lisossomos levando à destruição das células.

Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo de cistina ocorre em todo o organismo, tornando a cistinose uma doença sistêmica. Os principais sintomas da doença ocorrem nos rins e nos olhos, porém, com o tempo (e sem tratamento), os sintomas podem ser vistos em praticamente todos os órgãos.

Mais de 100 mutações no CTNS já foram associadas à cistinose nefropática, incluindo deleções (alterações mais frequentes) e substituições de nucleotídeos.

Como a doença é herdada?

A cistinose nefropática possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene CTNS, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos. Além disso, os pais de uma criança com cistinose nefropática tem 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.

Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação da suspeita de cistinose nefropática é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente. Podem ser realizados exames para detectar níveis anormais de cistina no sangue e para detectar cristais de cistina no olho.

A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar alterações (em homozigose) no gene CTNS. Nesse caso, os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças renais e doenças genéticas de início precoce são indicados.

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.

A cistinose nefropática é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas.

A doença não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.

Conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico

Nesse episódio do programa #AMARemcasa, Mariana Kupfer entrevista Maria de Lourdes e Bruno, pais dos gêmeos Bruno e Benício.

Bruno e Maria contam suas angústias ao observarem diferenças no comportamento e no desenvolvimento do Benício, em comparação com seu irmão gêmeo, sem obterem qualquer explicação ou diagnóstico para o que estava acontecendo.

Eles investiram muito tempo buscando entender os sintomas de Benício, que passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que ouviram falar do Teste da Bochechinha.

Benício possui cistinose nefropática e síndrome de Fanconi e, nessa entrevista, seus pais contam como o Teste foi decisivo e essencial para seu diagnóstico.

Como é feito o tratamento?

A cistinose não tem cura. O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente.

Atualmente, a principal terapia é a depleção da cistina com cisteamina, que comprovadamente diminui a progressão da insuficiência renal e previne ou diminui os sintomas extra-renais.

Em alguns casos, pode ser indicado o transplante de rins, para controle dos sintomas devido à insuficiência renal.

Diagnóstico genético e a Mendelics

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de cistinose nefropática, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distúrbios da Função Renal. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre a cistinose nefropática e exames de diagnóstico genético? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.