Existen varias tecnologías de análisis genético que pueden aplicarse para el diagnóstico de enfermedades. Cada tecnología es capaz de identificar diferentes tipos de alteraciones genéticas. Conozca las principales.
Entenda sobre o sequenciamento Sanger, que possibilitou o sequenciamento do primeiro genoma humano e como ele é importante 20 anos depois.
Sequenciamento genético de pacientes com Fibrose Cística revelou mutações na população brasileira e permitiu a implementação de novo medicamento no SUS
Entenda a importância da triagem neonatal genética e conheça a história do Matheus, que possui Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).
Entenda as principais técnicas de NGS targeted sequencing utilizadas no diagnóstico genético de doenças raras e câncer hereditário.
Conheça o Abracadabra, a plataforma de análises genéticas baseada em inteligência artificial premiada da Mendelics
Entenda o que é o exame de cariótipo, como é feito e para quem é recomendado.
O CRISPR/Cas9 é uma tećnica de edição de DNA que pode ser utilizada no tratamento de diversas doenças como no câncer, hepatite B e o HIV.
Após 13 anos de estudo e 3 bilhões de dólares, em junho de 2000, o rascunho do Projeto Genoma Humano foi publicado impactando todo o mundo
Entenda o que é a triagem neonatal e quais são as diferenças entre a triagem neonatal comum e a triagem genética.
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