Saiba mais sobre os cânceres hereditários, tipos de tumores originados por alterações genéticas transmitidas de um ou de ambos os pais.
Câncer é um grupo de mais de 100 doenças originadas por mutações em genes que regulam a divisão e a multiplicação celular. Essas alterações levam as células a escaparem dos controles normais de proliferação, resultando em uma divisão celular descontrolada.
Figura 1: Diferenças entre uma célula, tecido e órgão normal e tumoral.
As alterações genéticas que causam câncer podem ser herdadas dos pais (alterações germinativas ou hereditárias), mas na maior parte dos casos ocorrem após o nascimento (alterações somáticas ou adquiridas).
Segundo o Instituto Nacional de Câncer, são estimados 704 mil novos casos de câncer em 2024, sendo que até 10% desses casos são hereditários.
O que é o câncer hereditário?
O câncer em si não é uma condição herdada. No entanto, certas pessoas possuem características genéticas que as tornam predispostas a desenvolver tipos específicos de câncer. Essa predisposição pode ser transmitida dos pais para os filhos, caracterizando o câncer hereditário.
Tipos de câncer
O padrão de apresentação genética do câncer pode ser classificado em dois grupos: câncer esporádico e câncer hereditário.
O câncer esporádico é causado por alterações genéticas nas células somáticas que se acumulam durante a vida. Esses danos podem ocorrer devido a fatores internos do organismo, como erros na divisão celular, ou fatores externos, como tabagismo, exposição a produtos químicos, infecções e radiação solar.
O câncer esporádico corresponde a 90% de todos os tumores e, geralmente, é diagnosticado em pessoas acima de 50 anos. Além disso, esses tipos de tumores não são herdáveis, ou seja, não serão passados para as próximas gerações.
Figura 2: Ilustração da origem das mutações associadas ao câncer somático (esquerda) e hereditário (direita).
O câncer hereditário é causado por alterações genéticas nas células germinativas que são transmitidas de uma geração para outra na linhagem familiar.
Como a alteração que causa a doença está presente em todas as células do corpo do paciente, a chance de desenvolver diferentes tipos de câncer ao longo da vida aumenta drasticamente. Aproximadamente 5 a 10% dos cânceres são causados por uma alteração genética herdada.
Geralmente, a probabilidade de um filho concebido naturalmente herdar a alteração genética é de 50%, pois a maioria das síndromes de predisposição ao câncer hereditário tem padrão de herança autossômico dominante.
Contudo, a chance de manifestação do câncer ao longo da vida varia conforme o gene envolvido, sexo e estilo de vida. Por essa razão alguns familiares com a mesma alteração genética podem desenvolver a doença, enquanto outros não.
Leia mais sobre padrões de herança genética.
Síndromes de câncer hereditário
Já foram identificadas mutações em diversos genes associados ao desenvolvimento de mais de 50 síndromes de câncer hereditário. A tabela abaixo mostra as principais síndromes, genes alterados e os tipos de câncer associados.
| Síndrome de câncer hereditário | Gene(s) alterados | Padrão de herança | Tumores associados |
| Síndrome de Li-Fraumeni | TP53 | Autossômico dominante | Mama, sarcomas (tecido mole/ósseo), tumores cerebrais,carcinoma adrenocortical |
| Câncer de Mama e Ovário Hereditários | BRCA1 e BRCA2 | Autossômico dominante | Mama, ovário, próstata, melanoma |
| Síndrome de Lynch | MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 | Autossômico dominante | Colorretal, endométrio, ovário, estômago |
| Neurofibromatose | NF1 e NF2 | Autossômico dominante | Mama, sarcomas, gliomas, schwannomas vestibulares e tumores do sistema nervoso central |
| Xeroderma Pigmentoso | XPA-G e POLH | Autossômico recessivo | Pele, melanoma, leucemia |
Importância do diagnóstico genético do câncer hereditário
Como o câncer hereditário é causado por mutações que estão presentes em todas as células do paciente, pode haver recorrência da doença.
A Síndrome de Li-Fraumeni, por exemplo, é caracterizada pelo aparecimento de múltiplos tumores em diversos tecidos do corpo. Os casos hereditários de câncer de mama também podem acometer ambas as mamas em momentos diferentes.
O diagnóstico de câncer hereditário informa o paciente de que ele deve se atentar mais aos cuidados com a saúde para identificar novos tumores o mais cedo possível, ou até evitar que eles apareçam.
O exame também beneficia familiares do paciente, que podem identificar se herdaram mutações que aumentam o risco de câncer, antes mesmo que a doença se manifeste.
É importante salientar que herdar essas variantes não significa que o familiar vai, necessariamente, desenvolver câncer em algum momento da vida. As variantes conferem um risco aumentado, ou seja, indivíduos que possuem essas variantes têm maiores chances de ter câncer do que indivíduos que possuem versões não alteradas dos genes.
Saiba mais sobre a oncogenética e quando suspeitar de um câncer hereditário.
Como prevenir um câncer hereditário
Alguns cuidados podem ser tomados para diminuir a contribuição de outros fatores, não genéticos, no desenvolvimento de câncer, como:
- Ter uma alimentação balanceada e saudável
- Praticar exercícios físicos
- Eliminar o consumo de cigarros, cachimbos etc
- Diminuir a exposição à fumaças (poluição, cigarro)
- Diminuir o consumo de álcool
Além disso, medidas preventivas mais drásticas podem ser tomadas, como aconteceu no caso da atriz Angelina Jolie, que possui a Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário, que realizou procedimentos cirúrgicos preventivos.
| Entenda o caso Angelina Jolie Em 2013, a atriz Angelina Jolie divulgou na revista americana The New York Times, que havia feito uma dupla mastectomia (remoção das duas mamas) para prevenir a ocorrência de câncer de mama. Considerando que várias outras mulheres na sua família, como a mãe, a avó e tias maternas, haviam falecido de câncer de mama ou ovário, Angelina fez um teste genético e descobriu que possuía uma alteração do gene BRCA1, que aumenta o risco de desenvolver não apenas câncer de mama e ovário, mas também outros tumores. Por isso, resolveu fazer o procedimento cirúrgico para se prevenir e removeu as mamas em 2013 e seus ovários e tubas uterinas em 2015. A remoção cirúrgica das mamas, ovários e tubas uterinas deve ser avaliada cautelosamente por um médico para cada paciente com a Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário. |
A identificação precoce do câncer é essencial e aumenta as chances de cura. Por isso, testes genéticos para detecção de câncer hereditários são tão importantes.
Câncer hereditário na Mendelics
A Mendelics oferece testes genéticos de Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para a investigação de Síndromes de Câncer Hereditário, que permitem um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.
Entre os exames genéticos está o Painel de câncer hereditário completo, que avalia 265 genes + CNVs (Variação no número de cópias) e também o MLPA para diversos genes associados ao câncer, como BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 e outros.
Os exames servem para diagnóstico (confirmar se a causa do câncer é hereditária) e para definir procedimentos e tratamentos preventivos, além de servir de alerta para a família do paciente, que deve seguir com medidas preventivas, como aconselhamento genético e acompanhamento médico regular.
Todo exame genético de diagnóstico só é feito a partir de um pedido médico.
Caso queira saber mais sobre o painel ou outros exames genéticos, entre em contato com nosso atendimento através do telefone (11) 5096-6001 ou pelo e-mail contato@mendelics.com.br.
Texto elaborado por: Ágatha Cristina em 28 de julho de 2021.
Texto atualizado por: Cleandra Gregório em 02 de fevereiro de 2024.
Revisão
O câncer em si não é uma condição herdada. No entanto, certas pessoas possuem características genéticas que as tornam predispostas a desenvolver específicos tipos de câncer. Essa predisposição pode ser transmitida dos pais para os filhos, caracterizando o câncer hereditário. Aproximadamente 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, ou seja, causados por uma alteração genética herdada.
Exames genéticos ou testes genéticos para câncer hereditário servem como forma de diagnóstico, ou seja, para confirmar ou descartar uma suspeita clínica de que a causa de um câncer é hereditária, pra definir melhores tratamentos com base na alteração genética encontrada no paciente, para estabelecer medidas individualizadas mais adequadas para o rastreamento precoce do câncer e para o aconselhamento genético da família do paciente.
Os exames genéticos para câncer hereditário detectam alterações genéticas herdadas presentes nas células de um indivíduo que estão associadas ao aumento no risco de desenvolver câncer ao longo da vida. Esses exames não detectam o tumor/a doença em si.
Não. As alterações genéticas herdadas conferem um risco aumentado, ou seja, indivíduos que possuem essas mutações têm maiores chances (maior predisposição genética) de ter câncer do que indivíduos que não as possuem. No entanto, outros fatores como alimentação, sedentarismo, tabagismo, consumo de álcool e exposição a agentes carcinogênicos podem alterar esse risco.
Ao saber do risco aumentado de um paciente para o desenvolvimento de câncer hereditário, o médico pode tomar as melhores medidas de rastreamento do câncer, bem como realizar o aconselhamento genético da família.
Referências
Estimativa | 2023 Incidência de Câncer no Brasil-Instituto Nacional do Câncer.
Prevention and Early Detection of Hereditary Cancers– National Cancer Institute.
Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes. National cancer institute.
Deixe um comentário