Câncer – causas e a importância dos exames genéticos

26 de julho de 2023

O Câncer no Brasil

Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), em 2020 serão identificados 626.000 novos casos de câncer, em homens e mulheres no Brasil. A previsão é que ocorram aproximadamente 224.000 óbitos em decorrência da doença (1).

Embora o câncer ainda seja a segunda causa de morte no mundo, o combate a doença ganhou um novo aliado: os exames genéticos. Com a popularização do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e de outras técnicas moleculares, como o MLPA e o SNP-Array, o número de pacientes que se beneficiam da realização de exames genéticos tem aumentado.

Nos tópicos a seguir, leia mais sobre quais são as principais causas do câncer e como a genética contribui para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.

Qual a causa do câncer?

Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. As alterações fazem com esses genes não executem suas funções corretamente e isso faz com que as células escapem aos controles normais de crescimento e se dividam incontrolavelmente (2) (Figura 1).

causa genetica do cancer tecido tumoral — Figura 1: Ilustração sobre a divisão desordenada das células tumorais afetando um órgão.

As alterações genéticas podem ser herdadas dos pais, mas a maioria delas ocorrem após o nascimento, sendo conhecidas como alterações somáticas (ou adquiridas). Dependendo da origem da alteração genética, o câncer pode ser esporádico ou hereditário.

Qual a diferença entre o câncer esporádico e hereditário?

A maioria dos tumores são causados por várias alterações somáticas que se acumulam durante a vida. Esse tipo de câncer é chamado de esporádico.

As alterações somáticas podem ocorrer devido a vários fatores internos do organismo, como erros de divisão da celular, ou fatores externos, como tabagismo, infecções e radiação solar. Alterações genéticas herdadas também podem contribuir para o desenvolvimento da doença, mas essa contribuição é pequena quando comparado a alterações somáticas.

Aproximadamente 5 a 10% dos cânceres são causados por uma alteração genética herdada. No câncer hereditário, como esse tipo de tumor é conhecido, a alteração que causa a doença está presente em todas as células do corpo do paciente, incluindo óvulos e espermatozoides, e pode ser passada aos filhos.

É importante ressaltar que uma alteração em gene que causa câncer hereditário aumenta o risco do ter câncer, mas não significa que, necessariamente, terá a doença ao longo da vida.

Como exames genéticos contribuem para o tratamento de câncer?

Com base nos resultados de exames genéticos, oncologistas e geneticistas podem elaborar um plano de tratamento personalizado para seus pacientes. Mas a definição do exame genético adequado depende da origem do tumor do paciente: hereditária ou esporádica.

Câncer esporádico

Os exames genéticos para câncer esporádico analisam uma amostra do tumor para identificar as alterações somáticas presentes nele. O resultado do exame é importante para compreender o prognóstico do paciente e para a escolha de terapias direcionadas ao perfil genético do tumor.

Hoje os principais exames genéticos para tratamento de câncer esporádico são de Paineis de NGS.

Câncer hereditário

Os principais exames genéticos para câncer hereditário são os exames de NGS, os conhecidos Paineis de NGS, e os exames de MLPA. Eles servem para diagnóstico (confirmar se a causa do câncer é hereditária) e para definir tratamentos.

No câncer hereditário a alteração que causa a doença está presente em todas as células do corpo do paciente, por isso, exames para detecção desse tipo de câncer são realizados no sangue, mucosa bucal, saliva ou qualquer outro tipo de amostra do paciente.

O “efeito Jolie”

Em 2013, a atriz Angelina Jolie veio a público em um artigo na revista Times para comunicar que tinha sido submetida a uma dupla mastectomia como medida redutora de risco, após ela ter descoberto que era portadora de uma alteração no gene BRCA1 que aumenta o risco de câncer (3).

Os genes BRCA1 e BRCA2 causam a Síndrome de câncer de mama e ovário hereditário, a causa mais frequente de câncer hereditário (4).

A atriz realizou o exame genético, pois tinha um histórico familiar: mãe, avó e tias maternas que tinham falecido de câncer de mama ou ovário. Então, em 2015 atriz foi submetida a outro procedimento preventivo: cirurgia de remoção dos ovários e das trompas de Falópio (Salpingo-ooforectomia bilateral).

Pessoas com alterações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 têm risco de 46% a 87% de desenvolver câncer de mama até os 70 anos de vida. Esse risco varia de 16.5% a 63% para câncer de ovário.

Na época, a exposição do caso contribuiu para a popularização dos exames genéticos para câncer hereditário, um evento que ficou conhecido como “efeito Jolie”. (5)

A Mendelics oferece vários exames genéticos para câncer hereditário. Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

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Importante: Esse post tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente seja acompanhado por um médico que orientará qual a melhor maneira de proceder. Converse com seu médico.

Referências

(1) Instituto Nacional de Câncer – Inca. Disponível em https://www.inca.gov.br/numeros-de-cancer

(2) https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer

(3) https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html

(4) Petrucelli N et al. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Set/1998. GeneReviews® [Internet] (Ultima atualização Dez/2016).

(5) https://breast-cancer-research.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13058-015-0650-8