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CÁNCER - CAUSAS E IMPORTANCIA DE LOS EXÁMENES GENÉTICOS

por | 28 Dec, 2021 | Enfermedades y Exámenes

Cáncer en Latinoamérica

Según la Organización Panamericana de la Salud, el cáncer es una de las principales causas de mortalidad en las Américas (1). Según datos registrados en el 2012, el 47% de las muertes identificadas en el continente Americano corresponden a la región de Latinoamérica y Caribe. Las proyecciones muestran que habrá un aumento de 1,3 millones hasta 2,1 millones de muertes por cáncer en las Américas entre el año 2012 hasta el 2030 (1).

Aunque el cáncer sigue siendo la segunda causa de muerte en el mundo, la lucha contra la enfermedad ha ganado un nuevo aliado: las pruebas genéticasCon la popularización de la Secuenciación de nueva generación (NGS) y otras técnicas moleculares, como MLPASNP-Array, ha aumentado el número de pacientes que se benefician de las pruebas genéticas. 

A continuación, lea más sobre cuáles son las principales causas del cáncer y cómo la genética contribuye al diagnóstico precoz y al tratamiento de la enfermedad.

 

¿Qué causa el cáncer?

El cáncer es un grupo de más de 100 enfermedades causadas por cambios en los genes que actúan sobre la división y el crecimiento celular. Los cambios hacen que estos genes no realicen sus funciones correctamente y esto hace que las células escapen a los controles normales de crecimiento y se dividan de forma incontrolada (2) (Figura 1).

 

causa genetica do cancer tecido tumoral

Figura 1: Ilustración sobre la división desordenada de las células tumorales afectando a un órgano.

 

Las alteraciones genéticas pueden heredarse de los padres, pero la mayoría de ellas se producen después del nacimiento y se conocen como alteraciones somáticas (o adquiridas). Según el origen de la alteración genética, el cáncer puede ser esporádico o hereditario.

 

¿Cuál es la diferencia entre el cáncer esporádico y el hereditario?

La mayoría de los tumores son causados por diversos cambios somáticas somáticos que se acumulan a lo largo de la vida. Este tipo de cáncer se llama esporádico

Las alteraciones somáticas pueden producirse debido a diversos factores internos del organismo, como los errores de división celular, o a factores externos, como el tabaquismo, las infecciones y la radiación solar. Los cambios genéticos heredados también pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad, pero esta contribución es pequeña en comparación con los cambios somáticos. 

Aproximadamente entre el 5 a 10% de los cánceres son causados por un cambio genético heredado. En el cáncer hereditario, como se conoce a este tipo de tumor, la alteración que causa la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, incluidos los óvulos y los espermatozoides, y puede transmitirse a sus hijos.  

Es importante resaltar que una alteración en un gen que provoca un cáncer hereditario aumenta el riesgo de padecer cáncer,pero no significa necesariamente que se vaya a padecer la enfermedad durante toda la vida.

 

¿Cómo contribuyen las pruebas genéticas al tratamiento del cáncer?

A partir de los resultados de las pruebas genéticas, los oncólogos y genetistas pueden elaborar un plan de tratamiento personalizado para sus pacientes. Pero la definición de la prueba genética adecuada depende del origen del tumor del paciente: hereditario o esporádico

Cáncer esporádico

Las pruebas genéticas para cáncer esporádico analizan una muestra del tumor para identificar las alteraciones somáticas alteraciones somáticas presentes en él. El resultado de la prueba es importante para entender el pronóstico del paciente y para elegir terapias dirigidas al perfil genético del tumor.

Hoy en día, las principales pruebas genéticas para el tratamiento del cáncer esporádico son los Paneles de NGS.

Cáncer hereditario

Las principales pruebas genéticas para el cáncer hereditario son las pruebas NGS, los llamados paneles NGS, y las pruebas de MLPA. Se utilizan para diagnosticar (confirmar si la causa del cáncer es hereditaria) y para definir los tratamientos.  

En el cáncer hereditario la alteración que provoca la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, por lo que las pruebas para detectar este tipo de cáncer son realizadas a partir de la sangre, la mucosa oral, la saliva o cualquier otro tipo de muestra del paciente.

 

El "efecto Jolie"

En el 2013, la actriz Angelina Jolie hizo público en un artículo de la revista Times que se había sometido a una doble mastectomía como medida de reducción del riesgo tras descubrir que era portadora de una alteración en el gen BRCA1 que aumenta el riesgo de cáncer (3).  

Los genes BRCA1 y BRCA2 causan el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, la causa más frecuente de cáncer hereditario (4). 

La actriz se hizo el examen genético, porque tenía antecedentes familiares: madre, abuela y tías maternas que habían muerto de cáncer de mama o de ovarios. En 2015 la actriz se sometió a otro procedimiento preventivo: una cirugía para extirpar los ovarios y las trompas de Falopio (Salpingooforectomía bilateral).

Las personas con alteraciones patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo de entre el 46% y el 87% de desarrollar cáncer de mama hasta los 70 años. Este riesgo oscila entre 16,5% a 63% para el cáncer de ovario. 

En su momento, la divulgación del caso contribuyó a la popularización de las pruebas genéticas para detectar el cáncer hereditario, hecho que se conoció como el "efecto Jolie”. (5)

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¿Alguna duda? Deje su pregunta en los comentarios a continuación.  

Importante: Este post es educativo. Recomendamos encarecidamente que el paciente esté acompañado por un médico que le aconseje sobre la mejor manera de proceder. Hable con su médico.


Referencias

(1) Organización Panamericana de la Salud- OPS. Disponible en  https://www.paho.org/hq/dmdocuments/2014/OPS-Nota-Informativa-Cancer-2014.pdf

(2) https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer

(3) https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html

(4) Petrucelli N et al. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Set/1998. GeneReviews® [Internet] (Última actualización Dic/2016). 

(5) https://breast-cancer-research.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13058-015-0650-8

 

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