ClinVar del National Center for Biotechnology Information (NCBI) es uno de los más importantes bancos de datos genéticos que reúne información de cerca de más de 700.000 mutaciones (1).  

Investigadores académicos, laboratorios clínicos y médicos de todo el mundo someten mutaciones en ClinVar desde 2013 de forma colaborativa para que la comunidad científica pueda expandir su conocimiento sobre las alteraciones en el ADN que causan enfermedades genéticas. En los últimos años, proyectos de secuenciación de gran escala también han contribuido con miles de datos para el banco. 

Las mutaciones sometidas en ClinVar están acompañadas de la siguiente información: 

• Información sobre el remitente;
• Enfermedad del portador de la mutación o signos y síntomas en caso que se conozca la enfermedad;
• Significado clínico de la mutación: patogénica, probablemente patogénica, de significado clínico incierto, probablemente benigna y benigna.
• Artículos científicos que describen la mutación si esta ya ha sido reportada anteriormente.

 

¿Cuál es la importancia de ClinVar para el análisis de pruebas genéticas?

ClinVar permite a la comunidad global interesada en enfermedades genéticas, compartir y beneficiarse de la información sobre miles de mutaciones identificadas en pacientes con diferentes cuadros clínicos. Toda la información está disponible públicamente, por lo tanto, los especialistas en análisis de pruebas genéticas y médicos pueden acceder a información clínica de personas portadoras de una misma alteración en el ADN y al significado clínico de estas alteraciones.

Los datos de ClinVar también se pueden descargar e incorporar a plataformas de análisis genético, como Abracadabra®.

 

¿Todos los laboratorios clínicos depositan mutaciones en este banco?

Contribuir a ClinVar no es obligatorio y cada laboratorio decide si participa como colaborador. Sin embargo, el intercambio público de mutaciones es esencial para ampliar el conocimiento sobre las enfermedades genéticas.

Muchos laboratorios no contribuyen a ClinVar porque someter mutaciones al banco es un proceso laborioso y no tiene retorno financiero. Muchos laboratorios también prefieren mantener mutaciones exclusivamente en sus bases de datos privadas.

 

Mendelics es uno de los laboratorios que más incluye mutaciones en ClinVar

La misión de Mendelics es hacer que el diagnóstico genético sea accesible para todos aquellos que lo necesiten. Consideramos que cada mutación depositada en ClinVar puede beneficiar a los pacientes que dependen del diagnóstico genético en todo el mundo.

Por esta razón, Mendelics presenta, con el permiso de los pacientes y de forma anónima, variantes en la base de datos ClinVar del NCBI. Desde 2015, ya hemos depositado más de 9,300 mutaciones, lo que nos convierte en uno de los 20 mayores remitentes a nivel mundial de ese banco, y el segundo fuera de los Estados Unidos (2) (3).

Haga clic y obtenga más información sobre por qué los bancos de genes como ClinVar son importantes para comprender las enfermedades.

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Referencias

1. ClinVar en números
2. Página de Mendelics en ClinVar
3. Lista de remitentes de ClinVar